β地中海贫血的遗传预防研究概况

<正> β地中海贫血(简称β地贫)是中国南方常见的遗传性血液病。重型β地贫临床上表现为重度贫血、显著地贫外貌、体格发育落后、肝脾肿大,靠输血维持生命,往往少年早夭。目前本病根治尚难,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担,导致人口素质下降,β地贫已构成南方地区严重的公共卫生问题。我国在“九五”期间的目标之一是使广西地区的重型β地贫患儿减少一半。为达此目标,最重要的措施便是遗传预防。遗传预防的主要内容包括加强教育、遗传咨询、β地贫携带者筛查和产前诊断。这些要素组成一个系统,一个整体,削弱任何一个环节都将使整个预防计划失败,达不到预期目标。在我     

百色市城镇居民地中海贫血基本知识问卷调查

目的 调查百色市城镇居民对地中海贫血的知晓度、态度及行为,有针对性地提高地贫宣传效果.方法 在该地区三个地贫高发县区随机抽取220例城镇居民进行面对面问卷调查进行统计学分析.结果 有效调查问卷为213份,该市城镇居民对地贫的知晓率较低,213例被调查者中听说过地贫的有142例(66.7%),知道地贫是遗传病有106人(49.8%);在回答"您由何途径听说地贫?"时,回答通过医生知晓的居首位(22.3%),其次为书刊杂志和书籍(21.0%).对于地贫的态度及行为方面仅有半数左右的人做出了正确的选择.结论 应加大地贫高发区的地贫相关知识的宣教力度,提高地贫筛查和产前诊断率,以最终减少和消灭重型地贫儿的出生,提高当地人口素质.     

百色市人民医院新生儿脐血α-地中海贫血筛查

目的:了解百色地区2004～2007年新生儿α-地中海贫血(地贫)携带率。方法:采用全自动电泳仪对2004～2007年在该院出生的新生儿脐血做血红蛋白电泳分析,并对Hb区带进行扫描定量分析。结果:2004、2005、2006和2007年α-地贫携带率分别是19.05%、14.97%、13.22%和17.94%。结论:百色地区地贫携带率均高于南宁、柳州和广东地区,在地贫高发区普遍开展新生儿血红蛋白病筛查,对优生优育提高人口素质具有重要意义。     

健康教育对地中海贫血目标人群干预的影响

横县是广西区地中海贫血的高发地区，其中α地中海贫血发生率是15．81％，β地中海贫血发生率是4．57％。历年横县出生缺陷人群监测结果中，重度α地中海贫血即Hb Bart＇s胎儿水肿综合征的排名是第一位。国家新颁布的《婚姻登记条例》实施以来，横县婚前医学检查率由65．86％下降至1．60％，婚前地中海贫血筛查工作中断，出生人口缺陷率增高。2004年横县出生人口缺陷率高达13．10‰。仅2002—2004年在县内医院分娩的Hb Bart＇s胎儿水肿综合征患儿就有85例，其中2例产妇因发生产后大出血死亡。地中海贫血是严重威协我县妇女儿童生命安全的遗传性疾病。面对严峻形势，如何开展孕前地中海贫．血目标人群健康教育工作，如何做好地中海贫血出生缺陷人口的筛查和干预，是摆在妇幼工作人员面前的一项艰巨任务。近年来，我们利用医院健康教育阵地对地中海贫血目标人群进行干预，取得了初步效果。     

广西省南宁市地中海贫血筛查随访结果分析

<正>地中海贫血(简称地贫)是一种单基因遗传性慢性溶血性血红蛋白病。夫妇双方为同类型地贫基因携带者,称地贫高风险夫妇,高风险夫妇每次妊娠有1/4的几率为中、重型地贫胎儿。本文对南宁市地贫筛查随访资料进行分析。     

地中海贫血154例临床分析

地中海贫血１５４例临床分析刘宇宏１９９２年１月至１９９４年１２月我院共收治地中海贫血（简称地贫）１５４例，其中β地中海贫血９４例，α地中海贫血５５例（血红蛋白Ｈ病即ＨｂＨ病）２３例，ＨｂＨ复合ＨｂＢａｒｔｓ病３２例，血红蛋白Ｅ病（ＨｂＥ）３例，β地...     

宝宝贫血需警惕地中海贫血

宝宝贫血有多种原因,营养性缺铁性贫血最常见,好发于6月至2岁小儿。但年轻的爸爸妈妈需同时警惕一种贫血：即地中海贫血。     

玉林市孕妇地中海贫血基因携带状况调查及干预

目的:了解玉林市孕妇地中海贫血基因携带状况,提出干预措施.方法:对62 719例孕妇进行地中海贫血筛查,1 260对地贫双阳夫妇进行地贫基因诊断,436例孕妇进行地贫产前诊断数据进行统计分析.结果:玉林市孕妇地中海贫血α型基因携带率为6.45％,β型地中海贫血基因携带率为3.61％.夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者胎儿携带地中海贫血基因检出率70.64％ (308/436).其中,24例α重型,β中间型或重型29例,10例α中间型共63例终止了妊娠,所有终止妊娠的胎儿进行基因诊断核实与产前诊断结果一致.结论:对孕妇地中海贫血筛查、基因诊断,产前胎儿基因诊断是预防重型地中海贫血胎儿活产的有效措施.     

137例地中海贫血出生相关因素分析

目的:揭示地中海贫血患儿出生相关因素,提出干预措施,为进一步制定地贫预防控制总体规划提供决策参考。方法:对近3年137例地贫儿(45例重型β-地贫、29例中间型β-地贫、32例中间型α-地贫和31例巴氏胎儿水肿综合征)出生相关因素进行调查研究。结果:地贫儿出生相关社会心理因素顺位依次为:基因携带者不知情(70.07%)、经济困难(21.17%)、心理因素(5.11%)、其它(3.65%)。基因携带者对自身情况不知情是本组地贫儿主要出生相关因素,与其它出生相关因素有显著差异(P<0.05)。结论:基因携带者自身的认识与重视是预防控制工作的一个重要组成部分,地贫高发区人群携带者(轻型β-地贫、α-地贫特征和静止型携带者)的检出及系统管理是预防控制工作的关键环节,应进一步应用生物、社会及心理的医学模式搞好地贫预防控制工作。     

乡镇中学教师亚健康及职业倦怠干预效果评价

目的评价认知-应对技能-心理疏导模式预防干预乡村中学少数民族教师亚健康效果。方法在广西壮族自治区百色市各县乡整群抽取12所学校的311名中学少数民族教师,以学校为单位随机分为对照组208人和干预组103人。干预组接受认知-应对技能-心理疏导干预模式,对照组进行简单的亚健康防治知识讲座,干预前后均采用康奈尔健康量表(CM I)进行问卷调查。结果对照组和干预组少数民族教师在年龄、性别、民族、文化程度、家庭月收入和婚姻状况上差异均无统计学意义(P0.05);干预前,2组教师CM I总分、生理亚健康、心理亚健康得分、情绪耗竭感、去个人化、个体成就感得分和一般自我效能感差异均无统计学意义;随访半年后在亚健康心理症状和情绪耗竭感2个项目上,干预组得分(5.417±3.497),(2.013±0.468)较对照组(6.024±5.141),(2.407±0.652)明显降低;在一般自我效能感项目上,干预组得分(2.747±0.595)较对照组(2.579±0.522)得分明显升高,差异均有统计学意义;并在情绪耗竭感项目上呈干预和时间交互效应(F=8.859,P=0.003)。结论认知-应对技能-心理疏导干预模式能缓解职业压力,降低职业倦怠,改善精神症状亚健康。     

佛山市城区6年婚前筛查地中海贫血结果调查

为评估婚前检查对预防地中海贫血(简称地贫)的作用。对1991年5月1日～1997年4月30日在佛山市城区各医院进行婚前检查的男女常规作地贫筛查,对地贫高危婚配的夫妇,劝其进行婚前咨询和(或)产前诊断。系统检查27 288例(53.8％),拟诊 a地贫携带者 704例(2.57％),β地贫携带者509例(1.86％),血红蛋白H病4例(0. 15‰),血红蛋白E病1例(0.4％。)。a地贫高危婚配20对(0.14％),β地贫高危婚配4对(0.03％)。产前诊断重型地贫高危胎儿15例,其中诊断正常胎儿3例,α地贫特征6例,Hb Bart’s水肿胎儿4例,β地贫特征1例,重型β地贫胎儿1例。结论:婚前检查是早期发现地贫高危婚配夫妇的最简单方法,对高危婚配夫妇进行婚前咨询和产前诊断,能及早发现重型地贫胎儿,杜绝患儿的出生。这些措施的推广应用,对优生优育有着重要的现实意义。     

论预防保健道德特点与教育取向

该文针对市场经济中出现的公民道德滑坡现象 ,论述了预防保健道德具有的社会性、长期性、艰难性、紧迫性特点 ,阐明了预防保健道德必须坚持传统美德、社会责任、爱岗敬业、团结协作、秉公执法的教育取向。以期使预防保健工作者具有高尚的品德 ,真正做到全心全意为人民的身心健康服务     

妊娠前干预的方法及效果评价

妊娠前干预是孕前期保健的重要组成部分。对妊娠前风险的准确评估和有效干预可显著改善妊娠结局。目前证明有效的干预方式包括,生活方式改变、环境改善、叶酸补充、遗传咨询以及慢性和感染性疾病控制等。对于生活方式和环境中的危险因素,开展大量的干预研究,效果显著。为保证围妊娠期妇女的叶酸摄入量,普遍采用补充叶酸制剂和食物叶酸强化两种方法。孕前遗传咨询是妊娠前干预的重要手段之一,其涉及生物医学、伦理道德、社会经济等多方面问题,目前还存在一些不足,但发展迅速。对患有慢性或传染性疾病的妇女采取一系列规范化的干预措施,可明显改善妊娠结局。     

2005-2012年广西壮族自治区钦州市钦北区艾滋病流行病学分析

目的了解钦州市钦北区2005-2012年艾滋病的流行状况,为今后政府制定防治措施提供科学依据。方法对2005--2012年钦北区艾滋病疫情进行统计分析。结果2005-2012年钦北区艾滋病发病人数呈现出逐年上升的趋势。20—29岁发病人数最多（32．92％）,其次是30—39岁（28．35％）;初中文化程度发病人数最多（43．81％）,其次是小学文化程度（36．99％）;男性艾滋病发病率明显高于女性,男女性别比为3．15：1;农民发病最多（24．69％）,家务及待业人员次之（10．72％）,再次是民工（10．72％）和工人（4．49％）。新棠、大寺、平吉、城区、大直5个镇的患者所占的比例较多,分别是15．54％,12．47％,10．06％,9．31％,8．89％,那蒙、贵台、长滩、那香等4个镇所占的比例较少。从传播途径来看,主要有非婚异性性接触史（51．21％）、注射毒品史（21．78％）、配偶／固定性伴阳性（10．89％）。结论初中和小学文化程度、年龄在20—39岁、农民和民工及待业人员是艾滋病防治的重点对象,新棠、大寺、平吉、城区、大直是防治的重点地区,要严防“非婚异性性接触”和“注射毒品”行为,杜绝艾滋病的传播。     

2003-2012年广西钦州市狂犬病流行病学分析

目的通过了解钦州市10年来狂犬病的流行情况,分析其发病特点和流行趋势,为该市的狂犬病预防控制工作提供科学依据。方法对钦州市2003--2012年的狂犬病疫情资料用描述流行病学方法进行整理分析。结果2003--2012年该市共报告狂犬病病例362例,年均发病率1．14／10万;农民发病219例,占60．50％;学生74例,占20．44％。男女性分别占72．93％、27．07％。1岁～组70例,占19．34％;50岁一组60例,占16．57％。6-_9月份发病153例,占病例总数的42．27％,呈明显的夏秋季发病高峰。病例主要集中在乡镇和农村地区,共259例,占总病例数的71．55％。结论预防控制狂犬病要重点抓好乡镇和农村地区农民和学生的宣传教育工作,在狂犬病发病较集中的夏秋季节加强监测力度和宣传教育力度,严格落实对犬只的“管、免、灭”综合措施和狂犬疫苗接种工作。     

综合干预措施提高肺结核患者发现水平

目的总结综合干预措施对提高肺结核患者发现率的影响。方法强化行政与技术措施干预,广泛深入宣教,落实归口管理,结合主动发现及考核、评价、奖惩等综合干预措施,并对干预前后进行调查、统计、对比。结果综合医疗机构的肺结核及疑似肺结核患者转诊率由干预前2004年的41.5%上升至干预后2005年的65.8%;活动性肺结核患者新登记率由干预前2004年的40.3/10万上升至干预后2005年的46.0/10万;涂阳肺结核患者发现新登记率由干预前2004年的53.1/10万上升至干预后2005年的59.4/10万（χ2=7.21,P〈0.01）,差异有统计学意义。结论玉溪市对肺结核患者发现实施综合干预措施,并规范疫情登记、转诊、报告工作,有效提高了肺结核患者发现（新登记）率。     

广西地区31例DMD/BMD家系基因分析及遗传咨询

目的:了解广西地区Duchenne和Becker型肌营养不良症基因分布特点,建立基因诊断及遗传咨询平台.方法:对所采家系标本应用MLPA技术进行79个基因检测分析.结果:20个家系31例标本中有22例患者,16例检测出基因缺失,缺失率为72.7％;5例确诊为缺失型先证者的母亲为2例,非携带者3例,占60％.结论:采用MLPA技术进行基因检测,增加了检测范围,有利于携带者的检出.     

广东省卫生防疫站专业技术人员继续教育的现状和对策探讨

本文分析了1994－1996年广东省卫生防疫站专业技术人员继续教育的情况。3年全站受教育共为937人次，平均每年每人受教育1．1次。专业培训人次最多占63％，学术交流11％，其它13％。继续教育内容以补缺型居多，更新型较少，多学科、边缘学科学习就更少。为适应市场经济形势下卫生防疫事业人才的需求，卫生防疫专业技术人员的继续教育无论是内容或形式都应向多样化方向发展。