颅锁骨发育不全一例

颅锁骨发育不全是一种多发性骨发育障碍疾病,此病少见。我科遇到1例,现报道如下。     

颅锁骨发育不全一例

患者 女,4岁.因咳嗽胸部透视发现两侧锁骨缺如而就诊.体检:头大面小,前额及顶部突出,双顶径增宽;肩关节活动过大,两肩可移至胸前相互靠拢;胸廓上窄下宽;其余骨骼未见异常.智力正常.实验室检查:血常规、血钙、血磷及碱性磷酸酶均正常.     

先天性卵巢发育不全症的骨骼X线诊断(附28例分析)

本文分析了28例先天性卵巢发育不全症的骨骼X线表现。其畸变的染色体核型为45,XO6例,45,XO/46,XX17例,46,XXiq 5例。本症几乎全身所有骨骼都可出现异常,手腕部及膝部骨骼异常x线表现较多且具有一定特征性,观察二者能对本症做出较可靠的诊断。作者认为手腕部及膝部的x线表现是多种不同征象的组合,除去本症骨骺愈合延迟、骨质疏松等共同表现外,一般手腕部、膝部骨骼X线异常征象各都在3种以上,综合观察这2个部位则鉴别诊断不难。     

先天性成骨不全的X线诊断

成骨不全系常染色体显性遗传性结缔组织病变，长累及骨骼、皮肤、内耳、韧带、肌腱和筋膜等组织器官。临床特点是骨质脆弱，极易发生骨折，故亦称脆骨症。临床上若脆骨、耳聋和蓝色巩膜同时出现即为遗传性脆骨三联症。我院诊断9例(其中两个家族6例)，现就临床X线分析如下：     

先天性尺骨远端发育不全的X线诊断

尺骨远端发育不全是一种先天罕见性疾病，十几年中我门曾遇见过8例，均误诊为马德隆（Madelung）畸形，为吸取教训，特报道如下。     

The association of cleidocranial dysostosis with hearing loss.

Three new cases of cleidocranial dysostosis with hearing loss are reported in this paper. The significant points concerning this association are: (1) the hearing deficit is predominantly a middle ear conduction problem secondary to structural abnormalities of the ossicles; (2) there is sometimes a small bone conduction deficit indicating either a cochlear or an eighth nerve problem; (3) the middle ear hearing loss was corrected surgically in one reported case; (4) there is dense sclerosis of the temporal bone which makes a middle ear operation technically difficult; and (5) hearing loss with cleidocranial dysostosis may be more common than the number of cases in the literature suggests.     

距骨缺血坏死的临床X线表现(附9例报告)

目的总结距骨缺血坏死的临床X线特点,提高对本病的诊断水平。方法对已确诊的9例距骨缺血坏死的临床X线表现进行分析。结果本组9例,年龄18～4 6岁,均为单侧发病,进展期7例,修复期2例。结论距骨缺血坏死可分为坏死期、进展期及修复期,坏死期极少见,而以进展期及修复期最多。仔细分析X线表现,密切结合临床,一般诊断不难。     

霉菌性食管炎的X线分析(附3例报告)

霉菌性食管炎比较少见，现将我院病理证实的3例报告如下。     

家族性颅骨锁骨发育不全的影像学表现(附6例分析)

目的探讨家族性锁骨颅骨发育不全的X线及CT表现特征。方法分析6例(2个家庭)锁骨颅骨发育不全的临床、X线及CT表现,并从遗传学角度进行探讨。结果家族性锁骨颅骨发育不全的X线及CT表现主要为颅顶膨隆或下陷、囟门未闭、颅缝增宽、多发缝间骨、颅底相对较窄,蝶骨短、蝶窦小,颅底骨明显增厚,并呈棉花团状改变,边缘模糊、牙齿发育不良、锁骨发育不全或缺如、全身骨骼发育不全。结论家族性锁骨颅骨发育不全的X线及CT表现具有特征性,能够作出正确的诊断。     

自身免疫性胰腺炎（附5例报告）

目的：分析自身免疫性胰腺炎（autoimmune pancreatitis,AIP）患者的影像学表现、临床特征、血清学检查及病理学结果。方法：从2004年12月-2008年11月,回顾分析了5例AIP病例,其中3男2女,平均年龄为58．2岁（范围：54～65岁）。诊断标准符合Kim标准及修订的日本标准。结果：5名AIP患者的临床表现包括：黄疸（5／5）、腹痛（2／5）及糖尿病（3／5）。实验室检查：2名患者血沉增快;3名患者IgG水平升高;4名患者CA19．9升高。CT表现：胰腺弥漫肿大（4／5）或胰头肿块（1／5）;MRCP表现：胆总管下段狭窄（5／5）;ERCP表现：主胰管弥漫性狭窄和胆总管局限性狭窄。4名患者因怀疑胰腺癌而进行了开腹探查手术,此4名患者的病理表现为AIP特征性的胰腺淋巴浆细胞浸润及纤维化。2名患者接受了糖皮质激素治疗,胰腺肿大减轻。其中1名患者在激素减量过程中复发,再次给予激素治疗后2次好转。结论：AIP的影像学表现具有一定特征性。综合分析其影像学表现、临床症状、血清学检查及对激素治疗的反应等因素可以对AIP作出早期正确诊断,以避免不必要的开腹手术。