人促甲状腺激素受体膜外区基因突变与Graves病

人促甲状腺激素受体存在于甲状腺滤泡细胞膜上 ,它与促甲状腺激素 (TSH)结合 ,对调节甲状腺滤泡细胞的功能和生长起重要作用 ,也是Graves病等自身免疫性甲状腺疾病的主要靶抗原。TSH受体膜外区基因突变被怀疑参与了Graves病等自身免疫性甲状腺疾病的发病 ,但仍存在争论 ,尚未达成共识 ,需要进一步深入研究。     

甲状腺激素不敏感综合征分子机制的研究进展

甲状腺激素不敏感综合征是由于靶器官对甲状腺激素的反应性降低而引起的一种遗传性疾病.大多数甲状腺激素不敏感综合征与甲状腺激素受体B基因突变有关.近年来研究发现甲状腺激素特异性转运体--MCT8基因突变、碘化甲状腺原氨酸脱碘酶合成过程中SBP2基因突变也可引起两种特殊类型的甲状腺激素不敏感综合征.3种分子机制导致的甲状腺激素不敏感综合征临床表现和甲状腺功能改变截然不同.     

人促甲状腺激素受体膜外区基因突变与Graves病

人促甲状腺激素受体存在于甲状腺滤细胞膜上，它与促甲状腺激素（TSH）结合，对调节甲状腺滤泡细胞的功能和生长起重要作用，也是Graves病等自身免疫性甲状腺疾病的主要靶抗原，TSH受体膜外区基因突变被怀疑参与了Graves病等自身免疫性甲状腺疾病的发病，但仍存在争论，尚未成达共识，需要进一步深入研究。     

先天性甲状腺功能减退症的基因基础研究进展

先天性甲状腺功能减退症(CH)是小儿常见的内分泌疾病，已经明确，影响甲状腺发生、发育的因素如甲状腺转录因子(TTF)-1、TTF-2、Pax-8的基因异常会导致甲状腺组织发育不良；而在甲状腺激素合成过程中的缺陷，如促甲状腺激素受体、甲状腺球蛋白、钠-碘同向转运体基因突变及碘活化过程障碍可以导致有正常甲状腺组织的甲状腺功能减退症；其他，如促甲状腺激素β基因引起下丘脑和垂体功能的异常及甲状腺激素抵抗综合征也在CH发病中起重要作用。     

先天性甲状腺功能减退症的基因基础研究进展

先天性甲状腺功能减退症(CH)是小儿常见的内分泌疾病,已经明确,影响甲状腺发生、发育的因素如甲状腺转录因子(TTF)-1、TTF-2、Pax-8的基因异常会导致甲状腺组织发育不良;而在甲状腺激素合成过程中的缺陷,如促甲状腺激素受体、甲状腺球蛋白、钠-碘同向转运体基因突变及碘活化过程障碍可以导致有正常甲状腺组织的甲状腺功能减退症;其他,如促甲状腺激素β基因引起下丘脑和垂体功能的异常及甲状腺激素抵抗综合征也在CH发病中起重要作用.     

甲状腺功能亢进症伴甲状腺抗体持续增高的诊断与处理

甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism),简称“甲亢”,系指由多种病因导致血循环中甲状腺激素过多所致的临床综合征。甲亢的病因有多种,如格雷夫斯病(Graves病)、甲状腺炎、结节性甲状腺肿、自主性高功能甲状腺结节、甲状腺癌和垂体性甲亢等,其中Graves病是最常见的病因。甲状腺自身抗体主要见于自身免疫性甲状腺疾病(AITD),是机体自身免疫功能紊乱的重要标志,包括甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、促甲状腺激素受体抗体(TRAb)、钠碘转运体抗体(NISAb)、甲状腺激素抗体(THAb)、第二胶质抗体(second colloid ant…     

下期重点文章介绍

●甲状腺疾病与糖尿病 ●IL-1家族与Graves眼病 ●甲状腺疾病的诊断治疗进展 ●甲状腺疾病的基因治疗 ●游离脂肪酸和脂毒性 ●脂肪细胞的分化调控 ●Leptin与代谢综合征 ●mRNA差异显示技术在内分泌 代谢性疾病研究中的应用     

老年性肺癌和功能正常甲状腺病综合征的关系

功能正常甲状腺病综合征（低T3综合征）是指各种非甲状腺原因引起的伴有T3降低的综合征。主要表现为血清总三碘甲状腺原氨酸（TT3）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）水平的降低，血清甲状腺激素（T4）、促甲状腺激素（TSH）水平正常，疾病危重时也可出现T4水平的降低。我们检测了50例既往无甲状腺疾病的老年肺癌患者血清T3、T4和TSH浓度，以探讨老年性肺癌患者血清甲状腺激素水平的变化情况。     

选择性垂体甲状腺激素抵抗的新认识

选择性垂体甲状腺激素抵抗是甲状腺抵抗综合征中的一种少见类型,为一种常染色体显性遗传性疾病.主要由于甲状腺激素受体β亚基基因突变所致.它的临床特征为轻度甲状腺功能亢进,实验室检查提爪游离T3游离T4升高的同时伴有促甲状腺激素的不适当分泌.治疗可选用三碘甲状腺醋酸、右旋T4、溴隐亭等,目前尚无根治方法.     

TRAb检测对甲状腺疾病鉴别诊断的意义

促甲状腺激素受体抗体（TRAb）是存在于自身免疫性甲状腺疾病的一种甲状腺自身抗体。目前,此抗体对甲状腺功能亢进症（甲亢）、桥本氏病、自发性甲状腺功能减低症（自发性甲减）、单纯甲状腺肿等患者缺乏大样本研究。本文对1693例甲状腺疾病患者行TRAb测定,探讨其对甲状腺疾病的鉴别诊断价值。     

抗TSH受体抗体与Graves病关系研究进展

促甲状腺激素(TSH)受体(TSHR)是一极其重要的自身抗原,其抗体与多种自身免疫性甲状腺疾病有关.以下重点介绍TSHR及其抗体(TSHRAb)与Graves(GD)病关系的研究进展.     

用免疫点样电泳法证明甲状腺自身抗原的异质性

人的自身免疫性甲状腺疾病一般都与针对甲状腺球蛋白、甲状腺微粒体和促甲状腺激素(TSH)受体的自身抗体有关。这些自身甲状腺抗体的特征已被广泛地用在研究甲状腺的疾病中。作者在最近的研究中提出,是否还有其它甲状腺相关抗原引起对应自身抗体。作者用PAGE分离粗制甲状腺提取物,继而用Graves病和桥本氏甲状腺炎病人的血浆免疫点样。Graves病和桥本氏甲状腺炎病人的血清抗体能与甲状腺膜中的很多抗原决定簇起反应(2000g上清液)。Addison病和类风湿性关节炎病人的血清不能与这些决定簇反应。但是它们与     

TSH受体与甲状腺疾病

促甲状腺激素（TSH）受体是调控甲状腺细胞生长分化的主要受体,其异常表达是获得性,遗传性或先天性甲状腺疾病的重要原因。TSH受体基因突变与甲状腺肿瘤、非自身身免疫性甲状腺功能亢进（甲亢）、TSH抵抗和先天性甲状腺功能减退以及家族性妊娠甲亢的发生均有关联,检测TSH受体基因将提高甲状腺疾病的诊疗水平。     

TSH受体与甲状腺疾病

促甲状腺激素 (TSH)受体是调控甲状腺细胞生长分化的主要受体 ,其异常表达是获得性、遗传性或先天性甲状腺疾病的重要原因。TSH受体基因突变与甲状腺肿瘤、非自身免疫性甲状腺功能亢进 (甲亢 )、TSH抵抗和先天性甲状腺功能减退以及家族性妊娠甲亢的发生均有关联。检测TSH受体基因将提高甲状腺疾病的诊疗水平。     

甲状腺激素抵抗症的研究进展

甲状腺激素抵抗症（RTH）是一种以靶组织对甲状腺激素反应低下为特征的临床综合征，其发生多与甲状腺激素受体β基因突变有关，近年又发现非甲状腺激素受体基因突变的RTH病例，动物实验证实受体后缺陷亦可诱该病。目前临床上对RTH的诊断较为谨慎，治疗的目的是为了抑制TSH，并维持正常的甲状腺功能。     

促甲状腺激素受体,甲状腺过氧化物酶及甲状腺球蛋白基因表达…

为探讨促甲状腺激素受体。甲状腺过氧化物酶及甲状腺球蛋白ｍＲＮＡ在自身免疫甲状腺疾病（ＡＩＴＤ）病人甲状腺组织的表达情况及其相互关系，应用Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印记杂交技术观察了ＴＳＨ受体、ＴＰＯ以及ＴＧ ｍＲＮＡ在７例Ｇｒａｖｅｓ病（ＧＤ），２例桥本甲状腺素炎（ＨＴ）病人甲状腺组织中的表达。研究显示：ＴＳＨ受体ｍＲＮＡ与ＴＰＯ和ＴＧ ｍＲＮＡ在ＧＤ组和ＨＴ组表达不一致，ＧＤ组ＴＳＨ受体ｍＲＮＡ与ＴＰＯ和     

甲状腺激素抵抗症的研究进展

甲状腺激素抵抗症(RTH)是一种以靶组织对甲状腺激素反应低下为特征的临床综合征,其发生多与甲状腺激素受体β基因突变有关,近来又发现非甲状腺激素受体基因突变的RTH病例,动物实验证实受体后缺陷亦可诱发该病。目前,临床上对RTH的诊断较为谨慎,治疗的目的是为了抑制TSH,并维持正常的甲状腺功能。     

甲状腺激素对心血管系统影响的新认识

甲状腺激素与心血管系统关系密切,甲状腺激素不仅可以作用于甲状腺激素受体,而且可以影响肾上腺素能受体和胆碱能受体的功能,并调节腺苷酸环化酶、钠—钾ATP酶、钙转运及心脏肌球蛋白ATP同工酶等活性,对心血管系统产生直接的或间接的作用。不管是显性甲状腺疾病、亚临床甲状腺疾病还是甲状腺激素抵抗,都常伴有心血管血液动力学改变的症状和体征,并可出现二尖瓣脱垂、心率变异的改变以及肾素—血管紧张素系统的异常等。另一方面,心血管疾病患者也可出现甲状腺激素代谢的变化。     

终末期肾病患者非甲状腺疾病的甲状腺功能异常研究进展

非甲状腺疾病的甲状腺功能（甲功）异常是指非甲状腺疾病患者存在甲状腺激素异常综合征,可发生于饥饿、败血症、外科手术及心肌梗死等疾病。据报道,近1／4终末期肾病（ESRD）患者出现甲状腺激素异常,且以低三碘甲状腺原氨酸（T3）为主,严重时游离甲状腺素（T4）降低,这种情况称为低T3综合征。本文结合文献对ESRD患者非甲状腺疾病的甲功异常研究综述如下。     

甲状腺激素不敏感综合征

甲状腺激素不敏感综合征的基本特征是:临床表现甲状腺功能正常或低下,而伴有血清甲状腺激素浓度增高;发病机理不在激素水平,而是靶组织对甲状腺激素不敏感;缺陷可能在靶细胞甲状腺激素受体或受体后环节。发病多为家族性,由于不同组织受累程度差异很大,临床表现复杂多样。本文综述了近年来有关本综合征临床分型、发病机理及诊断治疗等方面的研究进展。