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1.
目的通过分析CYP2C19基因型与ADP抑制率之间的关系,探讨CYP2C19基因分型与氯吡格雷抗凝治疗效果的关系。方法选取急性冠脉综合征(ACS)并成功接受经皮冠状动脉介入治疗术(PCI)的患者55例,收集患者EDTA抗凝静脉血提取血液基因组DNA,用实时荧光PCR方法分析CYP2C19基因型,测定每名患者ADP抑制率,用统计学方法分析CYP2C19不同基因型患者ADP抑制率的差异。结果所有入组患者根据基因型不同分为快代谢组占49.09%(27/55),中等代谢组占38.19%(21/55),慢代谢组占12.73%(7/55)。三组ADP抑制率比较,两两相比差异均有统计学意义(P〈0.01)。结论 CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抵抗存在关联,快代谢型患者PCI术后服用氯吡格雷疗效好于携带基因突变的患者,慢代谢型患者PCI术后服用氯吡格雷疗效差。  相似文献   

2.
目的探讨CYP2C19基因多态性与老年冠心病的关系。方法选取2016年1月至2017年12月在我院治疗的冠心病患者89例(冠心病组),同时选取健康自愿者90例作为对照组,采用DNA微阵列芯片法检测冠心病组和对照组CYP2C19基因型表达情况。结果冠心病组CYP2C19基因*1/*2比例为51.69%,明显高于对照组(P0.05);冠心病组中代谢型比例为58.43%,明显高于对照组(P0.05);冠心病组不同临床分期CYP2C19基因型、代谢型差异比较无统计学意义(P0.05);经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后发生心血管事件(MACE)患者14例;MACE组和非MACE组CYP2C19基因型、代谢型差异比较有统计学意义(P0.05),MACE组慢代谢型比例为42.86%,明显高于非MACE组(P0.05)。结论 CYP2C19基因多态性可能与老年冠心病发生易感性有关,且与PCI术后MACE发生有关。  相似文献   

3.
目的 探讨择期行冠状动脉介入治疗(PCI)患者CYP2C19基因多态性与临床因素对术后氯吡格雷反应性的影响。方法 随机选取择期行PCI治疗的急性冠状动脉综合征(ACS)患者478例,采用AGGRAM法测定患者术前及术后1个月的血小板聚集率(ADP),分析患者临床因素(年龄、性别、BMI、LDL-C、eGFR、HbA1c、血压)及基因信息(CYP2C19基因)对ADP变化值的影响。结果 患者临床因素均对ADP变化值无显著影响(P均>0.05),CYP2C19基因多态性对ADP变化值有显著影响(P<0.001),与快代谢型(52.30±6.55%)相比,中间代谢型(36.67±7.55%,t=23.211,P<0.001)、慢代谢型(22.06±8.94%,t=22.765,P<0.001)ADP变化值显著降低,差异具有显著性。慢代谢型的ADP变化值也显著低于中间代谢型(t=9.914,P<0.001)。结论 ACS择期行PCI术的患者的CYP2C19基因多态性对患者术后1个月的ADP变化具有显著影响,检测CYP2C19基因型对预测患者1个月后ADP变化是具有...  相似文献   

4.
目的探讨咸阳地区经皮冠状动脉介入术(PCI)后冠心病患者细胞色素氧化酶P450 2C19(CYP2C19)基因多态性分布情况,为指导临床个性化抗血小板治疗提供理论依据。方法选取2017年12月至2019年6月于该院心血管中心行PCI并服用氯吡格雷进行抗血小板治疗的冠心病患者279例作为研究对象,采用实时荧光聚合酶链反应探针检测CYP2C19的基因型。结果CYP2C19基因多态性分布特点:CYP2C19正常代谢型(*1/*1)109例,占39.07%;CYP2C19中间代谢型(*1/*2、*1/*3)127例,占45.52%;CYP2C19慢代谢型(*2/*3、*2/*2、*3/*3)43例,占15.41%。咸阳地区冠心病患者CYP2C19代谢型分布与我国其他地区差异无统计学意义(χ2=1.954,P0.05),正常代谢型、中间代谢型占比较高。结论通过基因检测有助于个性化使用抗血小板聚集药物或调整抗血小板聚集药物剂量,减少因用药不当造成的血栓事件发生。  相似文献   

5.
目的研究闽北地区冠心病(CHD)患者CYP2C19基因的多态性分布特点,并评价依据基因型指导经皮冠状动脉介入术(PCI)后不同抗血小板(PLT)药物治疗的临床预后,为患者PCI术后个体化抗PLT聚集治疗策略提供理论依据。方法选择临床诊断为CHD、行冠状动脉造影明确CHD、行PCI的并同意配合跟踪随访的患者520例。行CYP2C19基因型检测,所有患者按病变情况需置入药物洗脱支架(DES),且术后根据基因型结合患者冠状动脉病变情况分为快代谢型、中间代谢型和慢代谢型3个组,对各组基因型的分布进行比较,并于术后1、6和12个月随访、记录3个组间主要不良心血管事件(MACE)发生情况。结果 CYP2C19基因多态性的分布特点:CYP2C19纯合子快代谢型224例,占43.07%;中间代谢型227例,占43.65%,其中以681号碱基功能位点突变为主,为186例,占82%;慢代谢型69例,占13.26%。3个组间1年随访MACE的发生率差异无统计学意义(P0.05)。结论闽北地区CHD患者CYP2C19等位基因功能缺失(LOF)明显升高。通过基因型检测结果选择不同抗PLT聚集药物或调整抗PLT聚集药物剂量能够有效减少中间代谢型及慢代谢型MACE的发生率,改善CHD患者的长期预后。  相似文献   

6.
目的 探讨贵州地区汉族阿尔茨海默症患者细胞色素P450 2C19(CYP2C19) 基因多态性及代谢表型的分布,为临 床个体化用药提供理论依据。方法 以DNA 微阵列技术检测227 例贵州地区汉族阿尔茨海默症患者CYP2C19 基因多态 性及代谢表型(快代谢型, 中等代谢型, 慢代谢型),用基因计数法计算基因频率和等位基因频率,同时分析基因多态 性与年龄、性别的相关性。结果 在227 例贵州地区汉族阿尔茨海默症患者中,CYP2C19*1/*1,*1/*2,*1/*3,*2/*2,*2/*3 基因型的频率分别为44.9%,38.3%,4.8%,8.8% 和3.1%,快代谢、中代谢和慢代谢3 种代谢表型所占比例分别为 44.9%,43.2% 和11.9%。不同性别及年龄基因型分布比较差异无统计学意义(χ2=4.314,4.435,均P>0.05),不同年 龄段CYP2C19 代谢表型分布差异有统计学意义(χ2=32.053,P<0.001)。结论 贵州地区汉族阿尔茨海默症患者中有 较多的CYP2C19 代谢功能缺失基因,检测CYP2C19 基因多态性及代谢表型能为临床个体化用药提供依据,提高临床 疗效,减少不良反应发生。  相似文献   

7.
目的 探究CYP2C19基因多态性与老年冠状动脉粥样硬化性心脏病患者氯吡格雷抵抗(clopidogrel resistance,CR)的关系。方法 回顾性选取2019年1月至2022年1月于皖北煤电集团总医院接受急诊经皮冠脉介入(percutaneous coronary intervention,PCI)治疗的120例老年冠状动脉粥样硬化性心脏病患者为对象,根据术后最大血小板聚集率(maximumplatelet aggregation,MPA)将患者分为CR组(MPA>50%)38例,非CR组(MPA≤50%)82例。比较两组一般临床资料、实验室指标和CYP2C19基因多态性,分析CYP2C19基因多态性与老年冠状动脉粥样硬化性心脏病患者CR的相关性。结果 CR组血清胆固醇、低密度脂蛋白水平高于非CR组,高密度脂蛋白水平低于对照组(P<0.05)。CR组与非CR组CYP2C19基因多态性比较,差异有显著性(P<0.05)。术后,不同CYP2C19基因代谢型患者的MPA水平比较:快代谢型<中间代谢型<慢代谢型(P<0.05)。相关性分析结果显示,快...  相似文献   

8.
目的:检测急性心肌梗死患者CYP2C19基因多态性分布情况,并分析氯吡格雷治疗对PCI术后不良心血管事件和再狭窄的影响。方法:选取我院2018-01—2019-06期间收治的214例行PCI术的急性心梗患者作为研究对象。所有患者PCI术后均给予阿司匹林和氯吡格雷治疗,采用PCR测定患者全血CYP2C19基因分布,比较患者CYP2C19基因型特征,分析其与发生心血管不良事件及再狭窄的关系。结果:214例患者CYP2C19*1、*2、*3等位基因分布频率分别为66.36%、29.21%及4.43%;快代谢型的频率为44.86%,中代谢型的频率为42.99%,慢代谢型的频率为12.15%。其中,发生心血管不良事件组患者快代谢基因型出现的频率为9.76%,中代谢型基因出现的频率为53.65%,慢代谢基因型出现频率为36.59%(P0.05);且发生心血管不良事件*1等位基因出现频率为36.59%,显著低于未发生组(P0.05),而*2等位基因及*3等位基因出现频率分别为51.22%及12.19%,均显著高于未发生组,差异有统计学意义(P0.05)。单因素分析发现患者再狭窄与氯吡格雷抵抗有关(P0.05)。结论:急性心梗患者PCI术后发生心血管不良事件患者CYP2C19基因突变率较高,主要以中代谢及慢代谢基因型为主,且患者CYP2C19*2和CYP2C19*3基因突变是导致预后发生不良心血管事件及再狭窄的重要原因。  相似文献   

9.
目的探讨基因多态性与氯吡格雷个体化用药的相关性及基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)在氯吡格雷基因多态性检测中的应用价值。方法选取2015-2017年武警重庆总队医院住院的急性冠状动脉综合征(ACS)及拟进行经皮冠状动脉介入术(PCI)的患者160例,在氯吡格雷抗血小板治疗后第5天测定血小板聚集率;同时采用MALDI-TOF MS技术检测CYP2C19*2*、CYP2C19*3、CYP2C19*4、CYP2C19*5、CYP2C19*17和ABCBI、PON1、CES1基因多态性。结果根据血小板最大聚集率(MAR)将研究对象分为氯吡格雷抵抗(CR)组(n=75)和非氯吡格雷抵抗(NCR)组(n=85)。160份样本等位基因检出率为100%,两组均未发现CYP2C19*4、CYP2C19*5、CYP2C19*17突变;携带CYP2C19*2等位基因A及CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3代谢型发生氯吡格雷抵抗的风险较高,携带ABCB1等位基因A的GA、AA代谢型发生氯吡格雷抵抗风险较高,携带PON1等位基因T的CT、TT代谢型发生氯吡格雷抵抗的风险较高,携带CES1等位基因T的CT、TT代谢型发生氯吡格雷抵抗的风险较低,差异均有统计学意义(P0.05);携带CYP2C19*3等位基因A发生氯吡格雷抵抗风险较高,CYP2C19*3/*3型发生氯吡格雷的风险较低,差异均无统计学意义(P0.05)。结论 CYP2C19*2、ABCBI、PON1基因突变增加氯吡格雷抵抗的风险,CES1基因突变降低氯吡格雷抵抗风险;MALDI-TOF MS具有准确性高、检测通量大、速度快、成本低等特点,适用于氯吡格雷基因多态性检测,指导临床个体化用药。  相似文献   

10.
目的观察分析CYP2C19基因多态性与癫痫患者丙戊酸血药浓度的个体差异,并为临床个体化用药提供参考依据。方法选取2015年1月至2016年12月于该院就诊的癫痫患者148例,采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)技术检测148例患者的CYP2C19基因分型,同时给予丙戊酸治疗,分析CYP2C19基因多态性与丙戊酸血药浓度的相关性。结果不同CYP2C19基因型的癫痫患者丙戊酸血药浓度存在很大的个体差异,其中148例癫痫患者等位基因和基因型分布频率比较,差异无统计学意义(P0.05);CYP2C19*2位点的AA基因型服药2、4、8h后丙戊酸血药浓度水平显著高于CYP2C19*2位点GG基因型,差异有统计学意义(P0.05);CYP2C19*3位点AA基因型服药8h后丙戊酸血药浓度水平显著高于8h后丙戊酸血药浓度水平CYP2C19*3位点GG基因型,差异有统计学意义(P0.05);其他基因型丙戊酸血药浓度水平比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论癫痫患者的CYP2C19基因具有多态性,且与服用丙戊酸治疗的癫痫患者血液浓度具有相关性。因此,在采用丙戊酸治疗癫痫患者时,可检测患者CYP2C19基因分型,以指导癫痫患者的临床个体化治疗。  相似文献   

11.
目的 探讨武汉地区冠心病介入患者氯吡格雷代谢相关基因CYP2C19多态性的分布。方法 选取2014年1月~12月武汉大学人民医院心内科进行介入治疗(PCI)的316例冠心病患者作为研究对象。通过基因芯片法检测氯吡格雷代谢相关的CYP2C19*1,*2,*3基因,并将患者按CYP2C19基因型别分为不同代谢类型:强代谢型(*1/*1),中间代谢型(*1/*2,*1/*3),弱代谢型(*2/*2,*3/*3,*2/*3)。结果 根据CYP2C19基因多态性位点功能代谢分型,携带CYP2C19*1的强代谢型(*1/*1)占43.4%,携带CYP2C19*2或*3的中间代谢型(*1/*2和*1/*3)及弱代谢型(*2/*2,*2/*3和*3/*3)分别占42.4%,14.2%。不同性别在CYP2C19基因分型上差异无统计学意义。结论 武汉地区冠心病介入患者中分布有较多的CYP2C19氯吡格雷代谢功能缺失基因。  相似文献   

12.
目的探讨东莞地区汉族冠心病患者CYP2C19基因多态性分布特征。方法选取该院2016年9月至2019年1月收治的800例汉族冠心病患者作为研究对象,采用等位基因特异PCR技术对患者CYP2C19基因多态性进行检测,了解CYP2C19基因多态性分布情况,并根据患者的年龄、性别进行分组分析。结果 CYP2C19基因型中*1/*1出现频率为38.50%,*1/*2频率为40.00%,*1/*3频率为6.38%,*2/*2频率为11.75%,*2/*3频率为3.00%,*3/*3频率为0.37%;其中快代谢型为38.50%、中代谢型为46.38%、慢代谢型为15.12%;等位基因分布中CYP2C19*1占61.69%,CYP2C19*2占33.25%,CYP2C19*3占5.06%。不同年龄、性别、患者CYP2C19各基因多态性分布虽存在一定的差异,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论东莞地区汉族人群冠心病患者CYP2C19基因型中以快代谢型与中代谢型为主,基因分布以CYP2C19*1占比较高,不同性别、年龄患者CYP2C19基因型间差异不明显。  相似文献   

13.
目的探讨陕西地区冠心病治疗患者CYP2C19基因多态性分布情况。方法选取该院冠心病治疗患者4248例,检测CYP2C19的基因型,统计等位基因及代谢表型分布特征,并对比不同地区汉族和其他民族等位基因及代谢表型分布差异。结果CYP2C19*1、CYP2C19*2和CYP2C19*33种等位基因的频率分别为64.67%、30.65%、4.68%;快代谢型(*1/*1)1749例,发生率41.17%,中间代谢型(*1/*2、*1/*3)1996例,发生率46.99%,慢代谢型(*2/*2、*2/*3、*3/*3)503例,发生率11.84%;不同性别之间基因型及代谢型分布差异无统计学意义(P>0.05);不同年龄段患者CYP2C19基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05);我国不同地区汉族人群等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05),代谢型分布差异无统计学意义(P>0.05);不同民族等位基因及代谢型分布差异均有统计学意义(P<0.05)。结论陕西地区冠心病患者基因型主要以CYP2C19*1/*2为主,代谢表型主要以中间代谢型为主,可以评估其氯吡格雷抵抗风险,为患者制定个体化的抗血小板治疗方案。  相似文献   

14.
目的通过分析经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后冠心病患者的CYP2C19基因型结果、临床相关危险因素和主要心血管不良事件发生情况与氯吡格雷抵抗的关系,探讨影响氯吡格雷抵抗发生、发展的因素,为临床治疗提供有效依据。方法收集2017年1月至2018年12月该院收治并进行过基因检测的346例冠心病患者资料,分析其CYP2C19基因型和代谢型分布特征,筛选出251例使用氯吡格雷的PCI术后冠心病患者,进行血小板聚集功能试验检测,根据血小板最大聚集率(MAR)分为氯吡格雷敏感组(MAR<50%)和氯吡格雷抵抗组(MAR≥50%)。利用荧光PCR法进行CYP2C19基因多态性检测,根据基因型结果分为快代谢型(*1/*1)、中代谢型(*1/*2、*1/*3)和慢代谢型(*2/*2、*2/*3、*3/*3)。比较氯吡格雷抵抗组与氯吡格雷敏感组不同代谢型的患者比例、相关危险因素情况及临床心血管不良事件发生情况。结果慢代谢型患者的MAR较中代谢型、快代谢型患者高,差异均有统计学意义(P<0.05)。入选的251例患者中,氯吡格雷抵抗组CYP2C19代谢型分别为快代谢型38例(34.5%)、中代谢型57例(51.8%)、慢代谢型15例(13.6%),氯吡格雷抵抗组与氯吡格雷敏感组在快代谢型中的患者比例差异有统计学意义(P<0.05)。氯吡格雷抵抗组的高血压患者比例(91.8%)与氯吡格雷敏感组(63.8%)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。氯吡格雷抵抗组临床心血管不良事件发生率(94.5%)高于氯吡格雷敏感组(84.4%),差异有统计学意义(P <0.05)。结论CYP2C19基因突变和高血压可能是氯吡格雷抵抗发生的两个重要影响因素,并且氯吡格雷抵抗增加了PCI术后冠心病患者临床心血管不良事件发生的风险。  相似文献   

15.
目的 探讨广东省肇庆地区冠心病(CHD)患者CYP2C19基因多态性分布,并比较不同性别和不同地区间CYP2C19基因多态性的分布,为CHD患者抗血小板治疗的个体化用药策略提供理论基础.方法 2019年6月-2020年11月诊断为CHD的501例患者均采用数字荧光分子杂交技术对CYP2C19*2、CYP2C19*3和C...  相似文献   

16.
目的分析赤峰地区蒙古族冠心病患者CYP2C19基因多态性分布状况。方法选取2018年3-12月于该院确诊为冠心病并行经皮冠状动脉介入术治疗的患者558例为研究对象,其中蒙古族患者299例为研究组,汉族患者259例为对照组。抽取两组患者的外周血2 mL,提取基因组DNA,采用实时荧光定量PCR方法检测CYP2C19基因多态性,比较两组间CYP2C19基因型、代谢型分布情况。结果研究组患者CYP2C19*1/*1、*1/*2、*2/*3型所占比例均高于对照组(P<0.05);两组CYP2C19*1/*3、*2/*2、*3/*3型所占比例比较,差异无统计学意义(P>0.05)。研究组中间代谢型和慢代谢型基因所占比例低于对照组(P<0.05),快代谢型基因所占比例高于对照组(P<0.05)。结论赤峰地区蒙古族冠心病患者CYP2C19基因存在不同基因型和代谢型,与汉族冠心病患者间存在差异。掌握CYP2C19基因的多态性分布情况对冠心病患者抗凝药物的选择具有重要意义。  相似文献   

17.
The polymorphic isoenzyme CYP2D6 has a major role in the oxidative metabolism of many deal of psychoactive drugs. Its six mutant alleles (null alleles *3, *4, *5, *6, *7 and *8) encode for inactive enzyme molecules. A carrier of two mutant alleles is considered a poor metabolizer phenotype, while a carrier of only one damaged allele is considered an intermediate metabolizer phenotype. The aim of the study was to assess the prevalence of null alleles in a group of psychiatric patients suffering from depression (n=49) and schizophrenia (n=86) in comparison with healthy individuals (n=145) by the method of multiplex allele specific PCR. Only CYP2D6*3,*4 and *6 mutant alleles were found in the study subjects. No significant difference between the depression and control groups was found for allele prevalence, genotype or phenotype distribution (p>0.05). However, a significant difference was observed between schizophrenic patients and controls for allele frequency (p=0.002), genotype distribution (p=0.016), and phenotype prevalence (p=0.018). The odds ratio of 2.542 for 2D6*4 suggested a significant association between this allele and schizophrenia, significantly contributing to poor metabolizer phenotype (odds ratio=5.020). The relationship between CYP2D6 gene polymorphism and side effects in schizophrenic patients undergoing long-term psychoactive drug therapy was investigated. A significant difference was obtained for allele prevalence (p=0.002), genotype (p=0.029), and phenotype (p=0.002) distribution between patients without and with side effects. A relative risk of 2.626 and 5.333 for 2D6*4 and 2D6*6, respectively, and of 7.08 for poor metabolizer phenotype suggested a significant association between the hereditary susceptibility for a particular type of drug metabolism (defect alleles) and side effects. These preliminary results suggest that the CYP2D6 genotyping appears to be useful for predicting risks for side effects of psychoactive drugs in schizophrenic patients, but their usefulness should be further explored.  相似文献   

18.
目的 检测分析泉州地区心脑血管病患者氯吡格雷相关基因细胞色素 P4502C19( CYP2C19)和三磷酸腺苷黏合 转运体B1 ( ABCB1)的突变情况。方法 收集2018 年5 月~2019 年5 月到泉州第一医院住院接受治疗的2 029 例心脑 血管病患者的全血标本,采用sanger 测序法检测 CYP2C19,ABCB1基因型,应用Hardy-Weinberg 遗传平衡吻合度检验方法, 判断选取的标本是否具有群体代表性。根据性别、年龄因素对患者进行分组,采用四格表资料的χ2 检验,R×C 表资料的 χ2 检验比较各组间氯吡格雷代谢相关基因CYP2C19,ABCB1,氯吡格雷代谢型的分布差异。结果 CYP2C19* 2(G681A), * 3(G636A),* 17(C806T),ABCB1(C3435T)的等位基因频率分别为 57.1 %,10.0%,1.5% 和60.1%,每个等 位基因分布的观察值和预期值差异有统计学意义(χ2=0.000~3.316,均P >0.05),符合遗传平衡定律, 具有群体代表性。 CYP2C19 * 1 /* 1,CYP2C19 * 1 / * 2,CYP2C19* 1 /* 3,CYP2C19* 1 /* 17,CYP2C19* 2 /* 2,CYP2C19* 2 /* 3, CYP2C19* 2 /* 17,CYP2C19 * 3 /* 17 基因型频率分布分别为 35.5%,42.1%,6.4%,0.9%,11.1%,3.4%,0.4 % 和0.2%, 氯吡格雷超代谢型、快代谢型、中代谢型、慢代谢型的频率分别为0.9%,35.5%,49.1% 和14.5%。CYP2C19 基因型及 氯吡格雷代谢类型在不同性别之间分布差异有统计学意义(χ2=838.9~1361.134,均P <0.05),氯吡格雷代谢类型在男 性不同年龄段的差异无统计学意义(χ2=11.408,P >0.05),氯吡格雷代谢类型在女性不同年龄段的差异无统计学意义 (χ2=21.262, P >0.05)。ABCB1(C3435T)基因型CC,CT 和TT 的频率分别为39.9%,44.4% 和15.7%,ABCB1 基 因型在不同性别之间分布差异有统计学意义(χ2=139.445,P <0.05)。结论 泉州地区心脑血管患者 CYP2C19 基因型 主要以CYP2C19 * 1 /* 2 (42.1%)为主,ABCB1 基因型主要以CT(44.4%)为主,氯吡格雷代谢表型以中代谢(49.1%) 为主。CYP2C19 基因型、ABCB1 基因型及氯吡格雷代谢类型在不同性别之间是有差异的。氯吡格雷代谢类型在同性不 同年龄段是没有差异的。  相似文献   

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