叶酸水平、MTHFR基因C677T多态性与宫颈癌的相关性研究

目的探讨血清叶酸及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与宫颈癌易感性的相关作用。方法收集82例宫颈癌患者和82例对照者,均为HPV-16阳性,应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测MTHFR基因C677T多态性,同时采用电化学发光法检测血清叶酸水平,对二者与宫颈癌易感性的相关性进行分析。结果病例组血清叶酸水平(8.63±5.63)μg/L低于对照组(10.84±5.99)μg/L,差异有统计学意义(t=2.43,P=0.016);两组人群的MTHFR基因C677T均为杂合型(CT)频率最高,病例组人群纯合型(TT)高于野生型(CC),与对照组不一致(χ~2=7.529,P=0.023);病例组T等位基因频率高于C等位基因,与对照组不一致(χ~2=5.903,P=0.015)。与野生型(CC)人群相比,纯合型(TT)人群患宫颈癌的危险性显著增高(OR=3.485,95%CI:1.331～9.122),而杂合型(CT)人群未发现显著影响(OR=1.752,95%CI:0.810～3.789);在叶酸充足人群中,MTHFR基因型为纯合型(TT)的人群患宫颈癌的危险为野生型(CC)人群的2.057倍(95%CI:0.455～9.304),而叶酸不充足且MTHFR基因型为纯合型(TT)的人群患宫颈癌的危险则上升为4.354倍(95%CI:1.195～15.865)。结论 MTHFR基因C677T多态性是宫颈癌发生的易感因素,纯合型(TT)可增加宫颈癌发生的危险,尤其在低叶酸水平人群中发生风险最高。     

H型高血压并发缺血性脑卒中患者MTHFR C677T基因多态性及血清Hcy水平的相关性研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及血清同型半胱氨酸(Hcy)水平与H型高血压并发缺血性脑卒中的相关性。方法 首先采用病例-对照研究,随机选取491例研究对象,分为对照组(n=111)、缺血性脑卒中组(n=185)、H型高血压并发缺血性脑卒中组(n=195)。其次采用聚合酶链反应-芯片杂交法测定MTHFR基因型,采用循环酶法检测血清Hcy水平,最后通过统计学方法分析基因型在不同组间的分布情况,以及不同基因型患者的Hcy水平。结果各实验组和对照组相比,MTHFR基因型分布差异均具有统计学意义(χ2=7.45～10.748,均P<0.05)。等位基因T频率和对照组比较,差异均具有统计学意义(χ2=4.343～9.886,均P<0.05)。而H型高血压并发缺血性脑卒中组和缺血性脑卒中组比较,MTHFR基因型分布差异无统计学意义(χ2=2.668,P=0.263)。各实验组TT型Hcy水平明显高于CT型和CC型,差异具有统计学意义(F=8.503～10.659,均P<0.05)。缺血性脑卒中组及H型高血压并发缺血性脑卒中组的Hcy水平(16.87±9.04,21.63±14.09 μmol/L)均高于对照组Hcy水平(10.76±2.44 μmol/L),差异具有统计学意义(F=37.942,P<0.001)。H型高血压并发缺血性脑卒中组的Hcy水平(21.63±14.09 μmol/L)高于缺血性脑卒中组Hcy水平(16.87±9.04 μmol/L),差异具有统计学意义(F=37.942,P<0.001)。结论 MTHFR基因多态性和血清高Hcy水平均可能为缺血性脑卒中的危险因素。对于H型高血压患者,更应注意在降压同时补充叶酸,以降低H型高血压患者缺血性脑卒中的发生率。     

H型高血压患者MTHFR基因C677T多态性与Hcy及血脂水平的关系

目的 分析宿迁地区H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与血清同型半胱氨酸(Hcy)及血脂水平的关系.方法 选择2018年1月至2019年12月在徐州医科大学附属宿迁医院就诊的H型高血压患者404例,检测Hcy及血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密...     

MTHFR C 677 T基因多态性与乳腺癌的相关性

目的:探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFRC677T)基因单核苷酸多态性与乳腺癌的关系.方法:以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析了65个乳腺癌患者和性别、年龄配对的143个正常对照的MTHFRC677T基因型及其对乳腺癌的相关性.结果:在正常对照中,MTHFRC677TCC、CT、TT基因型频率分别为62.9%、35.08%和2.12%,MTHFRC677TC、T基因型频率分别为:0.8040,0.1960.而在乳腺癌患者中分别为58.46%、26.15%和15.39%,MTHFRC677TC、T基因型频率分别为:0.7154,0.2846.MTHFRC677T基因型在病例和对照中的分布差异无显著性.结论:MTHFRC677T单核苷酸多态可能与乳腺癌的遗传易感性无关.     

MTHFR基因C677T位点多态性及血脂水平与GDM的关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点多态性及血脂水平与妊娠糖尿病（GDM）的关系。方法 选取GDM患者144例（GDM组）,以142例正常孕妇作为对照组。检测所有对象的MTHFR基因C677T位点多态性及血脂[总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）]水平,计算非高密度脂蛋白胆固醇（non-HDL-C）水平。结果 GDM组MTHFR基因型分布及等位基因频率与对照组比较,差异均有统计学意义（P<0.01）。与对照组比较,GDM组TG、TC、LDL-C和non-HDL-C水平显著升高（P<0.05）,HDL-C水平显著降低（P<0.01）。与CC基因型的GDM患者比较,TT基因型的GDM患者TC、non-HDL-C水平升高（P<0.05）,HDL-C水平降低（P<0.01）;CT基因型的GDM患者TG、TC、LDL-C和non-HDL-C水平升高（P<0.05）,HDL-C水平降低（P<0.01）。与CC基因型的正常孕妇比较,TT和CT基因型的正常孕妇TG、TC...     

MTHFR C677T/MS A2756G基因多态性及血浆Hcy水平与阿尔茨海默病的关系

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、蛋氨酸合成酶(MS) A2756G基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与阿尔茨海默病(AD)的关系.方法:用多聚酶链反应技术分析75例AD患者(AD组)及71例健康老人(对照组)的MTHFR C677T、MS A2756G基因多态性及测定血浆Hcy、叶酸和VitB12水平.结果:(1)两组MTHFR C677T、MS A2756G的基因型频率及等位基因频率分布差异无统计学意义(P＞0.05);(2)对照组携带MTHFR T等位基因者血浆Hcv水平升高(P＜0.05);两组血浆Hcy水平与MS基因A2756G基因型不相关(P＞0.05) 结论:MTHFR基因C677T及MS基因A2756G多态性与AD发生不相关,AD患者血浆Hcy水平升高可能主要与体内叶酸、VitB12不足有关     

H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性及其与血压、HCY水平的关系

目的探讨H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点碱基的分布特征及其与血压、同型半胱氨酸(HCY)水平的关系。方法检测2019年1-8月该院收治的135例H型高血压患者(观察组)的收缩压、舒张压、HCY水平和MTHFR基因C677T位点碱基分布特征,并与134例非H型高血压者(对照组)比较。结果观察组MTHFR基因C677T位点TT纯合子突变频率较对照组高(P<0.01),T等位频率较对照组高(P<0.01)。TT纯合子突变型收缩压和HCY水平较CC型高(P<0.01)。观察组CC、CT和TT型HCY水平高于对照组(P<0.05);在观察组中,TT型HCY水平高于CC型(P<0.05),也高于CT型(P<0.05);在对照组中,TT型HCY水平高于CC型(P<0.05),TT型HCY水平与CT型比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论H型高血压患者MTHFR基因C677T位点TT纯合子突变频率高,MTHFR基因C677T位点碱基突变对收缩压和HCY水平有影响,MTHFR基因C677T碱基突变型携带者HCY和总胆固醇水平升高。     

Ⅱb型高血脂症患者MTHFR C677T基因多态性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与Ⅱb型高血脂症的相关性。方法采用TaqMan探针法检测101例Ⅱb型高血脂症患者和150健康体检者MTHFR C677T基因多态性,同时检测血脂和同型半胱氨酸水平。结果Ⅱb型高血脂症组TC、TG、LDL-C、HCY水平均高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.01);同时Ⅱb型高血脂症组CT、TT基因型频率明显高于健康对照组,差异有统计学意义(χ2=6.597,P=0.01)。携带CT、TT基因型个体发病风险是CC基因型的2.4倍(95%CI:1.2161～4.685)。结论 MTHFR C677T基因多态性与Ⅱb型高血脂症发病风险相关联。     

MTHFR C677T基因多态性与叶酸治疗急性脑梗死伴高同型半胱氨酸血症疗效的相关性研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与叶酸干预治疗急性脑梗死伴高同型半胱氨酸(Hcy)血症疗效的相关性。方法:选取107例急性脑梗死伴高Hcy血症患者为脑梗死伴高Hcy组,32例急性脑梗死无高Hcy血症患者为脑梗死无高Hcy组,42例健康志愿者为健康对照组,比较3组血浆中Hcy水平、MTHFR C677T基因多态性及叶酸治疗急性脑梗死复发情况,分析MTHFR C677T基因多态性与叶酸治疗急性脑梗死伴高Hcy血症疗效的相关性。结果:与健康对照组比较,脑梗死伴高Hcy组MTHFR C677T位点TT基因型比例明显增高(P<0.05)。MTHFR C677T位点TT基因型相对于CT+CC基因型发生高Hcy血症的OR值为2.94(1.37～5.45),差异有统计学意义(P<0.05)。TT基因型患者脑梗死复发率较高(26.3%)。结论:叶酸干预治疗急性脑梗死伴高Hcy患者携带MTHFR C677T位点TT基因型时,脑梗死复发率增加。     

同型半胱氨酸及C677T基因多态性与妊娠期糖尿病关系分析

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法以91例GDM孕妇为GDM组,123例正常妊娠孕妇为对照组,检测MTHFR C677T基因多态性及血清Hcy、血糖水平。结果 GDM组Hcy水平高于对照组,Hcy水平与空腹血糖水平呈正相关(P0.05)。GDM组与对照组MTHFR C677T多态性基因CC、CT、TT分布频率比较差异有统计学意义(P0.05)。GDM组TT型基因携带者Hcy水平高于CC型基因携带者(P0.05)。结论 Hcy与GDM的发生、发展密切相关。MTHFR C677T基因多态性可能通过影响Hcy水平而影响GDM的发生、发展。     

MTHFR基因677C/T和血清同型半胱氨酸水平与非酒精性脂肪性肝病的相关性

目的 探讨MTHFR基因677C/T和血清同型半胱氨酸(Hcy)水平与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的相关性.方法 纳入249例成人住院患者,参照NAFLD亚洲诊断标准将其分为NAFLD组(131例)和对照组(118例).采集两组患者的基本资料并检测Hcy水平和MTHFR基因分型,行Hardy-Weinberg遗传平...     

血小板活化指标及脂代谢指标与妊娠高血压疾病的相关性

目的分析血小板活化指标及脂代谢指标与妊娠高血压疾病的相关性。方法 273例妊娠期高血压疾病孕妇根据病情分为轻度子痫前期亚组(n=167)、重度子痫前期亚组(n=110);另选取同时期健康孕妇100例作为对照组。采用全自动血细胞仪检测血小板参数及脂代谢指标,采用ELISA检测血小板活化指标。结果 3组各项血小板参数(PLT、MPV、PDW和P-LCR)、血小板活化指标(PF4、β-TG、P-S)及脂质代谢指标(CHOL、TRIG、LDL-C、APOB、APOA)比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论妊娠期高血压孕妇存在血脂代谢水平异常、血小板过度活化等病理性状态。     

3项血清指标与妊娠期高血压疾病患者的相关性研究

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)、血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)、超敏C-反应蛋白(hs-CRP)的水平与妊娠期高血压疾病(HDP)患者、健康晚孕期妇女及健康未怀孕妇女的关系。方法选择HDP患者70例,其中妊娠期高血压34例,子痫前期轻度22例,子痫前期重度14例;并随机选取同期健康晚期孕妇35例,健康非孕妇30例作对照。检测其血清Hcy、hs-CRP、AngⅡ的水平。结果 (1)与健康晚孕期妇女及健康未孕期妇女相比,妊娠期高血压、轻度子痫前期和重度子痫前期组Hcy、AngⅡ、hs-CRP的水平均明显增高,差异有统计学意义(P<0.01);(2)重度子痫前期和轻度子痫前期相比Hcy、AngⅡ、hs-CRP的水平均明显增高,差异有统计学意义(P<0.01);(3)轻度子痫前期和妊娠期高血压相比Hcy、AngⅡ、hs-CRP的水平均明显增高,差异有统计学意义(P<0.01);(4)Hcy与AngⅡ、hs-CRP呈明显正相关。结论 Hcy、AngⅡ和hs-CRP水平与HDP的发生、发展有关,且Hcy与AngⅡ、hs-CRP呈明显正相关。     

尼莫地平联合丹参川芎嗪对妊娠期高血压疾病患者凝血功能、Hcy、PLGF水平的影响

目的 探讨尼莫地平联合丹参川芎嗪对妊娠期高血压疾病患者凝血功能、同型半胱氨酸(Hcy)、胎盘生长因子(PLGF)水平的影响.方法 将88例妊娠期高血压疾病患者随机分为对照组和观察组,各44例.对照组在硫酸镁+拉贝洛尔治疗基础上应用尼莫地平治疗,观察组则在对照组治疗基础上联合丹参川芎嗪治疗.比较两组的治疗效果.结果 观察...     

MMP-8在妊娠期高血压疾病胎盘中的表达

目的 研究基质金属蛋白酶8-（MMP-8）在妊娠期高血压疾病胎盘中的表达，探讨MMP-8在妊娠期高血压疾病发病中的作用。方法 用免疫组化SABC法检测67例妊娠期高血压疾病患者及21例正常妊娠者胎盘组织中MMP-8的表达。结果 正常妊娠组胎盘MMP-8表达阳性率为80．9％，明显高于妊娠期高血压疾病组（26．9％）P〈0．05，随妊妊娠期高血压疾病病情的加重，MMP-8的表达有下降趋势。结论 妊娠期高血压疾病患者胎盘组织MMP-8的表达明显减少，且随其病情加重有下降趋势，表明MMP-8与妊娠期高血压疾病的发生有密切关系。     

MTHFR C677 T gene polymorphism in lymphoproliferative diseases

Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), a key enzyme in folate metabolism, has been implicated in cancer risk. In the present study we used a melting curve analysis to investigate the association of the common MTHFR C677 T polymorphism with lymphoproliferative diseases. Patients (n=117) were compared with age- and sex-matched control subjects (n=154). Our results indicate that the 677 T variant occurred less frequently in patients (26%) than in the control group (33.7%; P=0.05). Investigation of the variant allele (677 T) frequency in the subgroups with Hodgkin's lymphoma (HL) and B-cell neoplasms (BCNs) revealed that this difference was a result of the significantly lower distribution of the variant allele in patients with HL (20.5%; P=0.01). This was accompanied by a significantly higher frequency of the homozygote normal genotype (677CC) among the patients with HL. In patients with BCNs the distribution of the variant allele (30.3%) was comparable to that in the control group (P=0.47). However, the difference between HL (20.5%) and BCNs (30.3%) did not reach statistical significance (P=0.09). Our results suggest that the distribution of the C677 T polymorphism may vary among lymphoproliferative diseases.     

检测妊娠期高血压疾病孕妇血清中胰岛素样生长因子-I浓度的临床意义

目的探讨孕妇血清中胰岛素样生长因子-Ⅰ(Insulin-Like Growth FactorⅠ,IGF-I)水平与妊娠期高血压疾病发生、发展及预后的相关性。方法于分娩前分别抽取16例正常妊娠孕妇(对照组)、48例妊娠期高血压疾病孕妇(实验组)肘静脉血5毫升,离心后共获得血清64份,用ELISA法测血清中IGF-I水平;记录新生儿出生体重。结果实验组血清中IGF-I平均浓度明显低于正常对照组(P<0.05);不同程度妊娠期高血压疾病孕妇血清中IGF-I浓度之间存在差异且具有显著性(P<0.05);实验组新生儿出生体重明显低于正常对照组(P<0.05);实验组和正常对照组各组孕妇血清中IGF-I浓度与新生儿出生体重成正相关(P<0.05)。结论血清中IGF-I浓度与妊娠期高血压疾病的发生、发展及预后有关,可做为诊断妊娠期高血压疾病的一个新的辅助指标,并为该病的治疗提供新途径。     

北京地区汉族人群MTHFR C677T基因多态性分析

目的探索北京地区汉族MTHFR基因多态性分布特征,荟萃(meta)分析北京地区与北方其他地区MTHFR基因多态性分布差异。方法用PCR-金磁微粒层析法检测MTHFR C677T基因,回顾性分析北京协和医院2014年9月至2018年5月3 945例体检健康者MTHFR基因多态性分布特征。查阅中外文献数据库,并对北京地区与北方其他地区汉族的MTHFR基因多态性分布比较。结果北京地区体检健康人群男性MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率分别为23.3%,50.5%和26.2%,C、T等位基因频率分别为48.6%和51.4%。女性人群MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率分别为22.7%,49.4%和27.9%,C、T等位基因频率分别为47.4%和52.6%,男、女性基因型频率与等位基因频率差异无统计学意义(P0.05)。北京地区体检人群MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率与等位基因频率均与黑龙江、吉林、河北、山东和河南等省差异有统计学意义(P0.01)。结论北京地区体检人群MTHFR C677T基因多态性在男、女性人群中的分布无差异;北京地区MTHFR基因分布有自身特点。     

Association of the C677T polymorphism in the MTHFR gene with migraine: a meta-analysis

There are conflicting data concerning the association between migraine and C677T polymorphism of the MTHFR gene. The C677T polymorphism reduces enzymatic capability by 50% and causes hyperhomocysteinaemia. We performed a meta-analysis of all published studies investigating the association between the MTHFR gene and migraine. Pooled odds ratios (OR) were estimated using random (RE) and fixed effects (FE) models. Among the overall 2961 migraineurs there was no significant difference compared with controls. Only in migraine with aura was the TT genotype associated with a higher risk of disease compared with the CC genotype [FE OR 1.30, 95% confidence interval (CI) 1.06, 1.58; RE OR 1.66, 95% CI 1.06, 2.59]. In the same subgroup a significant difference was observed in the comparison between TT and CT + CC genotypes (FE OR 1.32, 95% CI 1.10, 1.59; RE OR 1.63, 95% CI 1.10, 2.43). This study provides evidence for an association of the MTHFR gene only in migraine with aura.