珠蛋白生成障碍性贫血红细胞参数的分析

目的探讨不同类型珠蛋白生成障碍性贫血红细胞参数的分布特点。方法对经基因确诊的224例珠蛋白生成障碍性贫血患者和100例体检健康人群的标本,用美国雅培CD3700全自动血细胞分析仪测定红细胞参数,然后进行统计学处理分析。结果标准型α珠蛋白生成障碍性贫血、静止型α珠蛋白生成障碍性贫血、H病、轻型β珠蛋白生成障碍性贫血、HbE的红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)与健康对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。不同基因类型珠蛋白生成障碍性贫血其红细胞参数有一定的分布区间。结论珠蛋白生成障碍性贫血患者红细胞参数有其独特的血液学特征,对诊断珠蛋白生成障碍性贫血具有一定的临床价值,为进一步基因诊断提供了必要的依据。     

新生儿脐血血红蛋白电泳对α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断的价值

目的研究脐血血红蛋白电泳在α-珠蛋白生成障碍性贫血及异常血红蛋白病中的诊断价值,了解东莞厚街地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和异常血红蛋白种类。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量分析,对检出HbBart’s带的标本进行α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断。结果2369例脐血标本共检出HbBart’s带的标本有92例,携带率为3．88％;经基因诊断为α-珠蛋白生成障碍性贫血的有87例,其中--SEA／69例占79．3％,-α3.7／12例占13．8％,-α4.2／6例占6．9％;检出异常血红蛋白病11例占0．46％。2369例标本中母亲为α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者,新生儿脐血检出HbBart’s带的有16例。结论脐血血红蛋白电泳对新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血及异常血红蛋白病的筛查和诊断是一种简便、有效的方法。     

利用Gap-PCR技术鉴定1例罕见的巴氏水肿胎儿

目的 运用Gap-PCR技术对罕见的缺失型珠蛋白生成障碍性贫血进行基因分析鉴定.方法 用XE-2100血细胞分析仪对一对夫妻的静脉血标本进行检测,并用毛细管电泳分析仪Capillarys2对夫妻的静脉血和胎儿脐带血进行分析.最后用珠蛋白生成障碍性贫血商品试剂盒和实验室配置的试剂进行珠蛋白生成障碍性贫血基因分析.结果 血细胞分析显示,夫妻二人的红细胞参数为小细胞低色素型细胞,而血红蛋白电泳分析结果正常.胎儿血红蛋白分析显示,HbH带1.0%,HbBart′s带90.9%,HbF带4.5%,HbA带2.1%,另有一条不明快速带1.5%.珠蛋白生成障碍性贫血基因Gap-PCR分析,丈夫为东南亚型缺失珠蛋白生成障碍性贫血,妻子为泰国型缺失珠蛋白生成障碍性贫血,胎儿为泰国型缺失合并泰国型缺失珠蛋白生成障碍性贫血.结论 Gap-PCR技术可以用于鉴定未知缺失突变的珠蛋白生成障碍性贫血基因型.     

河源市新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因型分析

目的分析河源市新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果,探索该地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布特征.方法采用毛细管电泳检测160 370例新生儿干血斑标本Hb Bart's水平;召回筛查阳性新生儿,检测珠蛋白生成障碍性贫血基因;随机同时检测202例标本的Hb Bart's水平与珠蛋白生成障碍性贫血基因.结果筛...     

泸县204例珠蛋白生成障碍性贫血患者基因型及血液学指标分析

目的 了解四川泸县地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布及血液学特征.方法 选择2017年12月至2021年1月在泸县人民医院经临床确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者204例作为珠蛋白生成障碍性贫血组,患者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测;选取同期临床确诊的缺铁性贫血患者30例作为缺铁性贫血组,选取同期健康体检者30例作为健康对照组.比较3组研究对象的红细胞计数(RBC)、血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、血细胞比容(Hct).结果 (1)检出珠蛋白生成障碍性贫血基因202例,检出率为99.02％.其中α-珠蛋白生成障碍性贫血63例(31.19％),包含α-珠蛋白生成障碍性贫血9种基因型;β-珠蛋白生成障碍性贫血137例(67.82％),包含β-珠蛋白生成障碍性贫血16种基因型;α-珠蛋白生成障碍性贫血合并β-珠蛋白生成障碍性贫血2例(0.99％),其中少见突变类型1例.α、β-珠蛋白生成障碍性贫血中构成比最高的基因型分别为--SEA/αα杂合缺失(39.68％)和CD17(A→T)杂合突变(37.96％).(2)与健康对照组相比,珠蛋白生成障碍性贫血组的Hb、MCV、MCH、MCHC、Hct明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05),RBC差异无统计学意义(P>0.05);珠蛋白生成障碍性贫血组Hb、MCV、MCH、Hct与缺铁性贫血组相比,差异有统计学意义(P<0.05),两组间RBC、MCHC差异无统计学意义(P>0.05).结论 泸县地区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变以--SEA/αα杂合缺失为主,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型以CD17(A→T)杂合突变为主.Hb、MCV、MCH、Hct等血液学指标可作为基层医院筛查珠蛋白生成障碍性贫血的重要指标.     

深圳暂住人群珠蛋白生成障碍性贫血发病率调查

目的探讨深圳暂住人群珠蛋白生成障碍性贫血发病率。方法用日本产SYSMEX SE-9000全自动血细胞分析仪对深圳1218倒暂住人群静脉血标本进行测试，通过分析红细胞参数MCV〈80fl，RDW（％）11％-16％共49例，再经基因分析检测有45例珠蛋白生成障碍性贫血异常基因。其中：检测出a-珠蛋白生成障碍性异常基因29例，β-珠蛋白生成障碍性贫血异常基因16例。结果男性a-珠蛋白和β-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常率为2．30％和1．49％，女性a-珠蛋白和β-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常率为2．40%和1．03％。a-珠蛋白生成障碍性贫血异常基因以-sea／a为主，β-殊蛋白生成障碍性贫血异常基因以654M／N为主，深圳暂住人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因异常百分率为3．69％。结论深圳暂住人群珠蛋白合成障碍性贫血低于深圳原居民。     

广西壮族地区β-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断分析

目的：预防和控制广西地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。方法1058对夫妇均为β-珠蛋白基因突变者，在孕早期取胎儿绒毛组织，孕中期取脐血或羊水，孕晚期取脐血；对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养，脐血进行血液学和血红蛋白分析，分别采用培养前后的组织或脐血进行β-珠蛋白基因检测。结果1068例胎儿中检出β-珠蛋白生成障碍性贫血胎儿253例，携带者500例，正常胎儿315例。所有β-珠蛋白生成障碍性贫血胎儿均终止妊娠。结论在组织培养和血液学指标检测的基础上，基因检测能准确地对所有β-珠蛋白基因突变进行产前诊断，有效地避免了β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。     

红细胞MCV与RDW在初筛诊断珠蛋白生成障碍性贫血的应用价值

目的探讨红细胞MCV与RDW在初筛诊断珠蛋白生成障碍性贫血的应用价值。方法使用日本SYSMEX9000全自动血细胞分析仪,检测2526例体检人群标本,对红细胞参数MCV<80fl,RDW-CV11%～16%人群,进行珠蛋白生成障碍性贫血基因分析。结果2526例体检人群中,MCV<80fl,RDW-CV11%～16"6例,基因分析检测有220例有珠蛋白生成障碍性贫血异常基因,占初筛检测可疑人群的97.3%,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血异常基因151例,占66.8%;β-珠蛋白生成障碍性贫血异常基因69例,占30.5%。结论红细胞MCV及RDW两种参数在初筛诊断珠蛋白生成障碍性贫血中有重要的应用价值。     

广西南宁市婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查现况分析

目的 调查广西南宁市开展免费婚检以来自愿接受珠蛋白生成障碍性贫血筛查的现况.方法 用血红蛋白电泳法联合血细胞分析仪检测红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH),同时进行红细胞渗透脆性试验,对所有受检对象进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查;同时用多重聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法(RDB)对部分筛查结果异常者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断.结果 在7 896例受检者中,共筛查出1 432例异常,占18.14％.有166例接受珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断,占筛查异常者的11.59％;经基因诊断,排除珠蛋白生成障碍性贫血29例,占17.47％,确诊137例,占82.53％;其中,α珠蛋白生成障碍性贫血94例,占68.61％;β珠蛋白生成障碍性贫血42例,占30.66％;a复合β珠蛋白生成障碍性贫血1例,占0.73％.结论 广西南宁市免费婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查检出率较高,接受珠蛋白生成障碍性贫血基因检测比率较低,需加大宣传力度,进行婚育指导,对优生优育工作,提高人口素质有重要意义.     

一个α珠蛋白生成障碍性贫血罕见融合基因的确诊分析

<正>珠蛋白生成障碍性贫血是血红蛋白基因突变引起的珠蛋白肽链合成受抑制、失衡导致的无效造血和溶血性贫血~([1])。我国南方为珠蛋白生成障碍性贫血高发地区,重症珠蛋白生成障碍性贫血患者往往需要终身输血,但不良反应、病死率仍较高,因此,通过产前诊断、新生儿疾病筛查等方式早期识别珠蛋白生成障碍性贫血患儿,对指导患儿日后的生育、控制疾病的发生和传播具有重要意义。但珠蛋白生成障碍性贫血基因型较多,增加了诊断罕见珠蛋白生成障碍性贫血的难度,给临床确诊珠蛋白生成障碍性贫血带来     

珠蛋白生成障碍性贫血成年女性HbA2筛查切值的建立

目的建立珠蛋白生成障碍性贫血成年女性全自动毛细血管电泳法的血红蛋白A2(HbA2)筛查切值。方法收集该实验室1 886例成年女性HbA2筛查数据(包含991例α-珠蛋白生成障碍性贫血、250例β-珠蛋白生成障碍性贫血及645例健康者),严格按照C28-A3指南要求,采用非参数方法分析非正态分布数据。结果α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血成年女性全自动毛细血管电泳法HbA2筛查切值分别为2.7%和3.7%。结论根据实验室的检测方法建立珠蛋白生成障碍性贫血成年女性的HbA2切值,可以最大可能降低假阴性率,更好地完成国家珠蛋白生成障碍性贫血的防控工作。     

成人珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者的血清铁和血清铁蛋白的研究

目的 探讨珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者的血清铁、血清铁蛋白的浓度,了解铁负荷的状况,为预防高铁负荷危害提供理论依据.方法 将珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者109例,健康者151例,分别设为病例组和对照组.使用美国Beckman LH750全自动血细胞仪测定RBC、Hb、MCV、RDW,美国Beckman Synchron LX-20全自动生化仪测定血清铁,德国Roche6000全自动电化学发光测定血清铁蛋白.结果 病例组的珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者的血清铁和血清铁蛋白和对照组的数据经统计学比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者体内血清铁、血清铁蛋白明显高于对照组,存在高铁负荷的状态,应加强监测铁负荷,预防高铁引起的各类并发症.     

数学模型在α珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的价值

目的 探讨红细胞参数的数学模型在α珠蛋白生成障碍性贫血(旧称:α地中海贫血)筛查中区分α珠蛋白生成障碍性贫血合并缺铁与缺铁性贫血的价值.方法 利用红细胞参数进行逐步logistic回归模型分析,建立本实验室区分α珠蛋白生成障碍性贫血合并缺铁与缺铁性贫血的鉴别数学模型,并与国外6种红细胞参数的数学模型进行比较.结果 α珠蛋白生成障碍性贫血合并缺铁者7种红细胞参数的数学模型与缺铁性贫血者比较,差异均有统计学意义(P<0.01),鉴别数学模型在区分α珠蛋白生成障碍性贫血合并缺铁与缺铁性贫血时鉴别效果 (AUC=0.95)及一致性(Kappa=0.813)较其他数学模型高,Green指数的敏感度最高(96.7%),Shine and Lal指数特异度最好(94.7%).结论 红细胞参数的数学模型在区分α珠蛋白生成障碍性贫血合并缺铁与缺铁性贫血方面具有较高的鉴别价值.     

桂林市800例妊娠妇女珠蛋白生成障碍性贫血筛查及产前诊断

目的 了解桂林市妊娠妇女中珠蛋白生成障碍性贫血的发病情况,做好优生优育工作.方法 于2008年1月～12月对800例妊娠妇女进行了珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因检测,并对符合珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断指征的夫妇进行了产前诊断.结果 在800例血样品中共检出珠蛋白生成障碍性贫血90例,检出率为11.25%.α珠蛋白生成障碍性贫血检出率为4.75%,其中静止型α珠蛋白生成障碍性贫血以-α3.7/αα居多,轻型α珠蛋白生成障碍性贫血以--SEA/αα居多,缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血占92.24%,非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血占7.76%;β珠蛋白生成障碍性贫血检出率为6.50%,其中以CD41-42(-TTCT)居多,以3种基因型CD41-42(-TTCT),CD17(A→T)和IVS-II-654(C→T)为最常见,占突变基因的构成比合计达84.61%.在52例被确定β珠蛋白生成障碍性贫血基因型的样品中,有3例检出为β珠蛋白生成障碍性贫血复合α珠蛋白生成障碍性贫血,检出率为0.38%.6对符合珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断指征的夫妇,均接受了对其胎儿做产前诊断,共检出2例重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿.结论 桂林市实际为育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血高发区,必须进行大面积的珠蛋白生成障碍性贫血产前筛查,以防止重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生.     

红细胞参数区分小红细胞人群中珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者与铁缺乏症的诊断价值

目的 评价在MCV<82fl的小红细胞人群中,红细胞(RBC)数和其它五种参数或公式区分珠蛋白生成障碍性贫血(珠蛋白生成障碍性贫血)基因携带者和铁缺乏症患者(ID)的诊断价值.方法 1 673名"健康"人参加了该次研究.笔者检测了所有参加体检者的七项红细胞参数、血清铁,并对血样进行了血红蛋白电泳.以血清铁作为铁缺乏症(SI)的诊断指标(男性:SI<10 μmol/L,女性:SI<9.0 μmol/L),同时对所有的MCV<82fl的参检者全部检测了6种α珠蛋白生成障碍性贫血和17种β珠蛋白生成障碍性贫血基因.绘制RBC数和其它参数或数学公式用于诊断珠蛋白生成障碍性贫血的受试者工作特征曲线(ROC曲线).通过ROC曲线确定它们的诊断临界值(Cut-off值),并比较它们的敏感度、特异度和Youden指数.结果 1 673自然人群中共检出小红细胞164例,47.6%为α珠蛋白生成障碍性贫血、15.2%为β珠蛋白生成障碍性贫血、35.4%为铁缺乏症.基于ROC曲线,推算出RBC数目对于珠蛋白生成障碍性贫血的诊断能力优于其它参数或公式.在男性群体中RBC的最佳诊断界值为5.41×1012/L,敏感度为82.5%,特异度为92.3%,Youden指数为74.8;在女性群体中RBC的最佳诊断界值为4.93×1012/L,敏感度为81.8%,特异度为94.4%,Youden指数为76.1.结论 RBC数目能准确、简捷地在小红细胞人群(MCV<82fl)中区分珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者和铁缺乏症患者,值得在珠蛋白生成障碍性贫血高发地区,特别是经济比较落后的农村地区推广.     

345例αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血血液学和基因型结果分析

目的分析广州地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的临床特征、基因突变类型,为临床遗传咨询提供依据。方法进行血常规参数分析,筛查异常者进行高效液相色谱分析(HPLC)检测,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)和PCR结合反向杂交(PCR-RDB)技术进行珠蛋白生成障碍性贫血基因分析。夫妇为同型珠蛋白生成障碍性贫血携带者进一步行胎儿珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断,产后随访。结果αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血携带者的临床表现和HPLC结果,与单纯β-珠蛋白生成障碍性贫血杂合子携带者无差异;51个同型珠蛋白生成障碍性贫血家庭,经产前基因诊断检出重型β-珠蛋白生成障碍性贫血4例、重型α-珠蛋白生成障碍性贫血7例,均知情选择终止妊娠;产后随访结果均与产前诊断结果相符。结论广州地区人群αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血携带率较高,β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者同时进行α、β基因检测,对准确地进行遗传咨询和产前诊断具有重要意义。     

血红蛋白定量分析在α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的价值

目的探讨胎儿脐血血红蛋白定量分析在α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的价值。方法对2 211例孕中晚期脐血进行血红蛋白和α-珠蛋白基因分析,ROC曲线分析HbBart′s最佳临界值,评价其在α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的价值。结果 HbBart′s诊断重型、中间型、轻型和静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血ROC曲线下面积分别为1、1、0.970和0.913,最佳临界值分别为58.30%、21.05%、7.95%和2.75%,灵敏度分别为100.00%、100.00%、95.78%、83.86%;特异性分别为100.00%、100.00%、98.04%和96.61%。结论以ROC曲线分析得到的HbBart′s最佳临界值对重型α-珠蛋白生成障碍性贫血具有较好的诊断价值,无误诊及漏诊。     

贵阳地区健康体检人群珠蛋白生成障碍性贫血的筛查及基因型分析

目的了解贵阳地区健康体检人群中珠蛋白生成障碍性贫血的携带率及基因突变型。方法选择在该院进行常规健康体检的人员共3 561例为研究对象,经血常规检查方法获得对珠蛋白生成障碍性贫血疑似病例后,采用Gap-PCR及反向斑点杂交(RDB)进行α-、β-珠蛋白生成障碍性贫血基因分析。结果血常规检查获得196例珠蛋白生成障碍性贫血疑似病例,进一步的基因分析共检出珠蛋白生成障碍性贫血131例,珠蛋白生成障碍性贫血携带率为3.68%(131/3 561);其中α-珠蛋白生成障碍性贫血65例,携带率为1.83%(65/3 561),以--~(SEA)/αα为主;β-珠蛋白生成障碍性贫血60例,携带率为1.68%(60/3 561),以β~(CD41-42)及β~(CD17)为主;αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血6例,携带率为0.17%(6/3 561)。结论贵阳地区健康体检人群珠蛋白生成障碍性贫血携带率为3.68%,基因突变类型与以往报道一致。以常规健康体检人群为调查对象,能较为真实地反映贵阳地区珠蛋白生成障碍性贫血人群携带率,将有助于该地的婚育指导及珠蛋白生成障碍性贫血防控策略的制定。     

红细胞相关参数与HbA2联合检测在α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血诊断中的应用

目的 探讨红细胞相关参数与血红蛋白A2(HbA2)联合检测在α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血诊断中的应用。方法 回顾性分析选取2017年1月～2018年6月α-珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血患者,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血组1 164例、缺铁性贫血组974例、α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血组765例,所有患者均经过地贫基因诊断和铁蛋白测定。另选同期健康体检者500例作为对照组。所有研究对象进行红细胞相关参数(包括Hb,MCV,MCH,MCHC,RDW)和HbA2检测并比较检测结果。结果 α-珠蛋白生成障碍性贫血组的HbA2,Hb,MCV,MCH,MCHC高于缺铁性贫血组,α-珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血组的HbA2水平低于缺铁性贫血组,MCV平均值高于缺铁性贫血组,差异均有统计学意义(P<0.05); 不同基因型珠蛋白生成障碍性贫血中HbA2,Hb,MCV,MCH,MCHC水平比较,在-α^3,7(4,2)/ αα,-^sea/αα,-α^3,7(4,2)/--^sea中依次降低。与对照组比较,其余各组红细胞指标与HbA2水平统计方差值F=53.3～1103.7,均P<0.01; 与αα^cs/αα比较,其余各基因型组红细胞指标与HbA2水平统计方差值F=71.8～903.2,均P<0.01。结论利用红细胞相关参数各项指标与HbA2相结合检测,能够有效地鉴别出缺铁性贫血和α-珠蛋白生成障碍性贫血以及α-珠蛋白生成障碍性贫血并缺铁性贫血。     

新参数网织红细胞血红蛋白在珠蛋白生成障碍性贫血诊疗中的应用

目的研究网织红细胞血红蛋白在珠蛋白生成障碍性贫血诊疗中的应用。方法选择2014年7月至2015年12月该院接受检查的珠蛋白生成障碍性贫血患者2 400例、缺铁性贫血的患者500例,分别将其纳入珠蛋白生成障碍性贫血组和缺铁性贫血组,另纳入500例健康体检者为对照组同时对2组患者的红细胞参数和网织红细胞的6项参数进行比较。结果缺铁性贫血组和珠蛋白生成障碍性贫血组平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红细胞血红蛋白浓度(MCHC)明显低于对照组,红细胞体积分布宽度(RDW)明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);珠蛋白生成障碍性贫血组MCV、MCH、MCHC[(70.85±10.78)fL、(22.55±7.12)pg、(302.3±15.25)g/L]高于缺铁性贫血组[(68.32±10.84)fL、(20.54±4.68)pg、(30.15±8.82)g/L],RDW[(44.42±11.65)%]低于缺铁性贫血组[(54.65±7.92)%],差异有统计学意义(P0.05);珠蛋白生成障碍性贫血组6项网织红细胞参数与缺铁性贫血组比较,差异均有统计学意义(P0.05)。结论应用新参数网织红细胞血红蛋白能有效地提高珠蛋白生成障碍性贫血的筛查率,能够更好地为临床提供依据,建议将新参数网织红细胞血红蛋白作为珠蛋白生成障碍性贫血诊疗中的重要指标。