缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血在血常规中的鉴别诊断

目的血常规检测过程中对缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血患者进行鉴别的基本方法进行总结。方法抽取过去一段时间来连州市人民医院就诊的患有缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血的患者各40例,再抽取同期在连州市人民医院接受健康体检者资料40例,分别将其定义为A、B、C 3组,对3组人群进行血常规检验,对其相关指标进行比较分析。结果经研究发现,A组患者的红细胞水平明显低于C组,B组患者的红细胞水平明显高于C组,差异有统计学意义(P<0.05);A、B两组患者的血红蛋白水平都明显低于C组,并且A组明显低于B组,差异有统计学意义(P<0.05);A、B两组患者的平均红细胞体积水平明显低于C组,差异有统计学意义(P<0.05),但A、B两组之间差异无统计学意义(P>0.05);A、B两组患者的红细胞体积分布宽度水平明显高于C组,且A组明显高于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对患有缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血的患者的血常规指标的相关特征进行全面了解,可以保证临床对上述两类患者进行更加快速准确的鉴别诊断。     

新生儿血常规指标在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值研究

目的探讨新生儿血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)及红细胞平均分布宽度变异系数(RDW-CV)等血常规指标在珠蛋白生成障碍性贫血(后简称地贫)筛查中的临床应用价值。方法选取2015年3~12月,在该院经基因确诊携带有地贫基因的150例新生儿(出生28d以内)作为地贫组,同期经确诊排除地贫基因携带的新生儿150例作为健康对照组。对2组新生儿的血常规相关指标Hb、MCV、MCH、RDW-CV进行比较,同时比较α-地贫及β-地贫血常规指标的差异。结果携带有地贫基因的新生儿Hb、MCV、MCH等检测指标的结果低于健康对照组,但RDW-CV高于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。各类型地贫基因携带者中,β-地贫组的Hb、MCV、MCH均低于α-地贫组,差异有统计学意义(P0.05),但两者的RDW-CV差异无统计学意义(P0.05)。结论地贫各基因型Hb、MCV和MCH呈下降趋势,但RDW-CV增加。新生儿血常规指标(Hb、MCV、MCH、RDW-CV)在地贫的筛查中具有重要意义,可用于大规模人群地贫筛查。     

血常规在β-珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血诊断的应用价值研究

目的观察血常规在β-珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血两种疾病诊断与鉴别的临床应用价值。方法随机选择2015年1-12月至该院进行治疗的β-珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血患者各50例,分别作为β-珠蛋白生成障碍性贫血组和缺铁性贫血组。选择同一时间段,同一年龄段来该院体检的健康人群50例作为对照组,观察3组研究对象红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、血红蛋白(Hb)、平均血红蛋白浓度(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)等指标差异。结果 3组患者Hb、RBC、MCV、MCH、MCHC、RDW比较,差异具有统计学意义(P0.05),Hb中缺铁性贫血组少于β-珠蛋白生成障碍性贫血组,二者均低于对照组。β-珠蛋白生成障碍性贫血组RBC高于对照组,而缺铁性贫血组低于对照组;β-珠蛋白生成障碍性贫血组与缺铁性贫血组MCV、MCH、MCHC均低于对照组;β-珠蛋白生成障碍性贫血组RDW高于缺铁性贫血组,而二者均高于对照组。结论血常规检测在β-珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血两种贫血性疾病的诊断与鉴别中具有重要的应用价值。     

珠蛋白生成障碍性贫血基因型与红细胞参数的关系研究

目的：探讨珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）基因型与红细胞参数之间的相关性。方法选取2012年2月至2013年6月佛山市第二人民医院315例成年α地贫基因携带者,根据其缺失α基因个数分3组,缺失1个基因者为 A 组;缺失2个基因者为 B 组;缺失3个基因者为 C 组。选取中国人群最常见的4种β-地贫基因突变型的基因携带者165例,分为 CD41-42组,IVS2nt654组,-28组,CD17组,及αβ复合型地贫组,选取同期100名健康体检者做对照组,回顾性分析各组红细胞（RBC）参数,采用方差分析及 SNK 检验比较上述各组间红细胞参数的差异。结果α基因缺失个数与 RBC 及红细胞分布宽度变异系数（RDW-CV）呈正相关（r ＝0．872,0．561;P＜0．05）;与血红蛋白（Hb）,平均红细胞体积（MCV ）,平均血红蛋白含量（MCH ）,平均血红蛋白浓度（MCHC ）呈负相关（r ＝-0．708,-0．901,-0．826,-0．735,P ＜0．05）。β地贫基因型及αβ复合型地贫统计学分析比较显示,RBC 、MCHC 、RDW-CV 在各组间比较,差异无统计学意义（P＞0．05）;而 Hb 、MCV 、MCH 在各组间比较,差异有统计学意义（P＜0．05）。结论α地贫的贫血程度与缺失α珠蛋白基因的个数密切相关。而对于中国人群最常见的4种β-地贫基因突变来说,所引起的血液学表型相差不大。     

泸县204例珠蛋白生成障碍性贫血患者基因型及血液学指标分析

目的 了解四川泸县地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布及血液学特征.方法 选择2017年12月至2021年1月在泸县人民医院经临床确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者204例作为珠蛋白生成障碍性贫血组,患者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测;选取同期临床确诊的缺铁性贫血患者30例作为缺铁性贫血组,选取同期健康体检者30例作为健康...     

遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的了解遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)的基因类型及其构成比例。方法选取遂宁市中心医院2014年1月1日至2015年7月31日门诊就诊的小细胞贫血患者、孕产妇、婚检人群及住院患者中疑似地中海贫血患者或基因携带者417例,采集静脉血3mL,注入含乙二胺四乙酸二钾真空抗凝管内,采用跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)检测α-地中海贫血-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/αα3种常见α珠蛋白基因缺失型。采用PCR结合反向斑点杂交法检测β-地中海贫血基因17个常见突变位点。结果 417例中87例(20.86%)地中海贫血基因阳性,其中α-地中海贫血32例,β-地中海贫血55例,α复合β-地中海贫血8例,阳性率分别为7.67%(32/417)、13.19%(55/417)、1.92%(8/417)。α-地中海贫血32例中,-α3.7/αα型缺失11例,-α4.2/αα型缺失1例,--SEA/αα型缺失20例,构成比分别为34.38%(11/32)、3.12%(1/32)、62.50%(20/32)。β-地中海贫血55例中发现有8种基因突变型,分别为CD41-42位点突变20例,CD17位点突变18例,IVS-II-654位点突变8例,BE位点突变3例,CD71-72位点突变3例,CD43位点突变1例,-28位点突变1例,CD27/28位点突变1例,构成比分别为36.36%(20/55)、32.73%(18/55)、14.55%(8/55)、5.45%(3/55)、5.45%(3/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)。结论四川遂宁地区是地中海贫血患者中α-地中海贫血基因以SEA缺失最为常见,β-地中海贫血基因以CD41-42位点突变最为常见,CD17位点突变仅次之。遂宁地区是地中海贫血高发区域之一,孕前夫妇及孕妇进行地中海贫血基因检测,对预防中、重型地中海贫血儿出生及提高人口素质具有重要作用。     

莆田市191例珠蛋白生成障碍性贫血基因型研究

目的了解莆田市珠蛋白生成障碍性贫血基因分布情况。方法采用PCR结合基因芯片技术检测405例珠蛋白生成障碍性贫血疑似携带者。结果在405例疑似珠蛋白生成障碍性贫血携带者中确诊191例,其中α珠蛋白生成障碍性贫血114例,β珠蛋白生成障碍性贫血74例,αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血3例。3种常见的α珠蛋白生成障碍性贫血基因型是--SEA、-α3.7、-α4.2,突变频率分别是72.8%、15.8%、2.6%。最常见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因型是IVS-Ⅱ-654/N、CD41-42/N和CD17/N,突变频率分别是54%、21.6%和13.5%。检测还发现了5种复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因。结论该次研究阐明莆田市珠蛋白生成障碍性贫血基因型和分布情况,为莆田市开展珠蛋白生成障碍性贫血遗传咨询和产前诊断提供依据。     

珠蛋白生成障碍性贫血筛查指标的应用评价

目的找出珠蛋白生成障碍性贫血筛查中各常用实验指标的截断点(cut off point),并探讨其联合应用价值。方法对经基因诊断确诊的146例α珠蛋白生成障碍性贫血、278例非α珠蛋白生成障碍性贫血、98例β珠蛋白生成障碍性贫血和326例非β珠蛋白生成障碍性贫血标本进行Hb电泳与血细胞分析。用ROC曲线找出血红蛋白A2(HbA2)、MI(Mentzer指数)、红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)的截断点并将HbA2与另3个指标进行联合应用,统计各自的灵敏度、特异度、正确率、阳性预测值和阴性预测值。结果单项指标以HbA2诊断α珠蛋白生成障碍性贫血的诊断准确性最好(截断值:2.49%),与MI、MCV和MCH的平行联合试验可将灵敏度提高至91%以上,系列联合试验可明显提升诊断准确性;单项HbA2含量升高(截断值:3.60%),足以满足β珠蛋白生成障碍性贫血筛查的需要。结论 HbA2含量是β珠蛋白生成障碍性贫血筛查的理想指标;在α珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断中,可通过HbA2含量与MI、MCV和MCH的联合试验来达到筛查或诊断的目的。     

成都地区β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带合并妊娠患者的基因型及表现型分析

目的探讨四川成都地区β珠蛋白生成障碍性贫血(原名地中海贫血,简称地贫)基因携带合并妊娠患者的基因型及表现型参数差异。方法选取2016年3月至2017年6月在该院建档的320例β地贫基因携带合并妊娠的患者。对所有患者进行血常规、碱性血红蛋白电泳、地贫常规β基因检测,并对各组数据进行统计学分析。结果β杂合突变306例,共有10种突变类型;合并α地贫的β突变14例,有6种不同组合。各组突变在血常规参数,如平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白浓度(Hb)值均表现出一定的差异性。每种突变的异常条带发生率也不同,而βEM突变电泳结果均含有异常带。CAP+40-+43(简称CAPM)突变的临床表现不明显,容易漏诊。结论成都地区地贫基因的携带有一定的地区特异性,应在初筛中有针对性的检查,进而做好产前诊断,降低重型地贫患儿出生率。     

血常规参数联合红细胞脆性在珠蛋白生成障碍性贫血初筛中的应用研究

目的：探讨血常规参数血红蛋白（HGB）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞体积分布宽度（RDW）联合红细胞脆性在珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）初筛中的应用价值。方法选择2012年1月1日至2013年1月31日深圳市龙岗区第二人民医院及深圳市宝安区福永人民医院产前门诊、社康中心90例患者为研究对象,采集研究对象的血液标本各3份,经分子生物学检测将其分为地贫组68例,其中根据地贫类型分为α-地贫25例,β-地贫37例,α复合β地贫6例;非地贫组22例;比较患者 HGB、MCV、MCHC、RDW以及红细胞脆性。结果α-地贫、β-地贫、α复合β地贫中MCV及红细胞脆性均比非地贫组明显降低,差异有统计学意义（P＜0．05）,而HGB、MCHC、RDW则无明显差异（P＞0．05）。结论血常规参数联合红细胞脆性检测在社区地贫初步筛查中有一定的应用价值,但并不能完全排除地贫,应在此基础上联合其他检测项目才能确诊。     

中重度珠蛋白生成障碍性贫血的治疗进展

珠蛋白生成障碍性贫血是中国南方最常见的遗传性疾病之一,对已出生的珠蛋白生成障碍性贫血患儿,积极救治是提高患儿生存质量、挽救患儿生命的重要措施。珠蛋白生成障碍性贫血的治疗包括内科治疗、外科治疗、造血干细胞移植、基因治疗等。内科治疗是目前珠蛋白生成障碍性贫血最重要的治疗手段之一,而基因治疗是近年发展起来的、最具有前景的治疗手段。     

罕见和未知基因型珠蛋白生成障碍性贫血的分析与鉴定

目的对珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)血液学表型阳性但未检出常见地贫基因型的疑似个体做进一步分子水平检测,以明确诊断。方法收集2015年5月至2018年8月在清远市妇幼保健院就诊的地贫血液学表型阳性但常见地贫基因型检测为阴性的标本96例(包括疑似α-地贫88例和β-地贫8例),分别采用单管多重PCR、DNA测序法、荧光定量PCR和芯片捕获测序法检测罕见和未知缺失型地贫基因。结果从上述疑似α-地贫标本中共检出罕见α-地贫基因型17例,其中泰国缺失型(--^THAI/αα)5例,菲律宾缺失型(--^FIL/αα)2例,α^ΔCD303例,α珠蛋白基因拷贝数增加(ααα^anti3.7或ααα^anti4.2)5例,并且发现2例新的α-地贫突变,即α^ΔCD272-279delAGCTTCGG和CD167-169insT。在8例β-地贫特征个体中检出罕见β-地贫基因型Poly A(A>G)2例,-90(C>T)3例,CD37(TGG>TAG)1例,IVS-I-2(T>A)1例,另外还鉴定出1例新的缺失型β-地贫基因(缺失位置为ch11:5,246,000-5,250,500,缺失长度为4kb左右)。结论对未检出常见地贫突变但血液学表型阳性个体进行深度分析,既可提高地贫基因的检出率,有利于遗传咨询和产前诊断,又可能发现新的地贫突变,丰富了中国人群的地贫基因突变谱。     

αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的发生率及基因检测

目的研究广西钦州地区人群的αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血的发生率及基因检测,以了解其检出情况及基因分布状况。方法应用单管多重聚合酶联反应(PCR)技术进行常见3种α缺失型基因检测以及反向点杂交法检测中国人常见的17种位点β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称β-地贫)。结果 250例β-地贫杂合子中有39例复合缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-地贫),占15.60%。其中β-地贫杂合子合并(--SEA/αα)α地贫24例(9.6%);合并(-α3.7/αα)α地贫10例(4%),合并(-α4.2/αα)α地贫4例(1.6%),合并(--SEA/-α4.2)α地贫1例(0.4%)。检出39例β-地贫基因突变类型共有8种,分别为41-42(TCTT)、TATAbox 28(A→G)、CD17(A→T)、IVSⅡ654(C→T)、CD71-72(+A)、βE(G→A)、CD43(G→T)及IVS1-1(G→T)。结论采用PCR技术可以有效减少αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血漏检的可能,对杜绝重珠蛋白生成障碍性贫血儿童的出生和提高人口素质具有重要的意义。     

珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断

珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia,Th)又称地中海贫血,是一类常见且严重的遗传性血液疾病。该病由于珠蛋白基因突变,使组成血红蛋白(Hb)分子的α珠蛋白肽链或β珠蛋白肽链的合成缺乏或减少而导致溶血性贫血[1]。若α珠蛋白肽链合成缺乏,称α-Th,若β珠蛋白肽链合成受到抑制,称β-Th。     

平均红细胞血红蛋白含量降低孕妇的珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型分析

目的观察武鸣县辖区内平均红细胞血红蛋白含量(MCH)降低的适龄孕妇的珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型,为这一地区珠蛋白生成障碍性贫血患者的临床诊治提供依据。方法采用血细胞分析仪对武鸣县辖区内641例孕妇进行血细胞分析,筛查出MCH降低孕妇475例,运用反向斑点杂交技术对其进行珠蛋白生成障碍性贫血类型基因检测,观察基因突变情况。结果 475例MCH降低的孕妇发生珠蛋白生成障碍性贫血类型基因者428例,其中319例发生β突变,116例发生α突变;β突变呈现654M、17M、28M、27/28M、29M、CD41-42M、βEM、43M、71-72M、IVS-I-1M10种突变类型,α突变呈现为αCS、αQS、αWS 3种突变;β突变以41-42M及17M突变为主,分别占β突变类型的44.83%和30.12%;α以αCS突变及αWS突变为主,分别占α突变类型的55.93%和36.21%;发生α/β杂合突变18例,以αWS联合β链41-42M、17M突变的类型多见。结论武鸣县辖区内MCH降低孕妇珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型以β突变的41-42M突变及17M突变为主,在实施珠蛋白生成障碍性贫血防治的考量中应考虑患者的地域因素。     

不同基因型α-珠蛋白生成障碍性贫血患者红细胞参数研究

目的探讨不同基因型α-珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞参数变化及其在α-珠蛋白生成障碍性贫血初筛中的临床价值。方法惠州市惠阳区中医院与广州金域医学检验中心联合进行基因诊断病例660例,分为α-珠蛋白生成障碍性贫血组和正常组,检测所有人群红细胞的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV参数。结果与正常组男性相比较,静止型组、SEA缺失型组和HbH病组男性患者的Hb、HCT、MCV、MCH细胞参数水平差异有统计学意义(P0.05)。与正常组女性相比较,除静止型组RDW-CV水平差异无统计学意义(P0.05)外,SEA缺失型组和HbH病组的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV差异有统计学意义(P0.05)。结论红细胞的Hb、HCT、MCV、MCH参数可以作为α-珠蛋白生成障碍性贫血初筛的依据,对基层医院筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血有一定的参考价值。     

1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型分析

目的 分析1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征.方法 采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者的基因型,采用血常规检测获取血液学表型,统计分析各血液学指标.结果 1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者中检出-α3.7/αα、-α4.2/αα、α...     

海南省三亚地区珠蛋白生成障碍性贫血的基因分型研究

目的初步对三亚地区人群珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)进行基因分型以了解该地区地贫患病率及其高发的基因类型。方法收集1 164例外周血,用跨跃断裂点聚合酶链反应及反向斑点膜条杂交技术进行地贫基因分型检测。结果 1 164例外周血中。地贫344例(29.55%),β地贫92例(7.90%),αβ复合型地贫10例(0.86%)。地贫阳性率为38.3%。α地贫前4位的基因型及基因构成比分别是:-α~(3.7)/αα(128例)37.20%、-α~(4.2)/αα(82例)23.84%、——~(SEA)/αα(50例)14.53%、-α~(3.7)/-α~(4.2)(38例)11.05%;β地贫前4位的突变位点名称分别是:CD41-42(66例)、IVS-Ⅱ-654(12例)、-28(6例)、-29(4例)。结论三亚地区地贫以α地贫为主,具有区域性的特点,且发生率较高,加强对育龄人群的地贫全面筛查及基因诊断。     

重庆地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断分析

目的 分析重庆地区珠蛋白生成障碍性贫血患儿的发病率及基因突变类型和构成比。方法 采用多聚合酶链式反应(PCR)和膜杂交术,对566例小细胞低色素贫血疑似珠蛋白生成障碍性贫血患儿进行珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断分析。结果 566例贫血儿童中,检出珠蛋白生成障碍性贫血289例(51.06%),其中α-珠蛋白生成障碍性贫血98例(33.91%),β-珠蛋白生成障碍性贫血189例(65.40%),复合型珠蛋白生成障碍性贫血2例(0.69%)。98例α-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因突变类型以缺失型为主88例(89.80%),缺失类型主要为--^SEA/αα 64例(65.31%),-α^3.7/αα 16例(16.33%),-α^3.7/--^SEA6例(6.12%),-α^3.7/-α^4.22例(2.04%)。非缺失型6例(6.12%),其中αα^CS/αα 3例(3.06%),αα^QS/αα 2例(2.04%),αα^WS/αα 1例(1.02%)。缺失突变复合型4例(4.08%),其中αα^CS/--^SEA2例(2.04%),αα^QS/-α^3.72例(2.04%)。189例β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿主要为CD41-42(-TCTT)基因型68例(35.98%),CD17(A→T)63例(33.33%),IVS-2-654(C→T)30例(15.87%)。复合型珠蛋白生成障碍性贫血--^SEA/αα/CD17,-α^3.7/αα/CD41-42各1例。结论 重庆地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因突变率较高,应选择有针对性的分子诊断技术并加强疾病预防策略,减少珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。     

不同类型珠蛋白生成障碍性贫血的基因型和血液学指标特征

目的分析血常规指标和血红蛋白(Hb)电泳在不同类型珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)中的差异及其对地贫筛查的重要意义。方法选取2017年1月至2019年3月遵义市第一人民医院/遵义医科大学第三附属医院经分子诊断确诊的地贫患者286例(地贫组)和健康对照者200例(对照组)为研究对象,行血常规及Hb电泳检测,并分析平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和HbA2等血液学指标在不同类型地贫中的差异,及其单项检测及联合检测对地贫诊断的灵敏度、特异度和准确度。结果286例确诊的地贫患者中,α、β和α/β复合型地贫占比分别为39.51%、58.74%和1.75%。α和β地贫患者的MCV、MCH,以及β地贫的HbA2、HbF与健康对照者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。MCV、MCH和HbA2各单项指标检测诊断地贫的灵敏度和特异度分别为90.56%、91.96%、80.07%和76.00%、81.50%、96.50%;平行联合检测的灵敏度、特异度、准确度分别为100.00%、79.50%、91.56%;系列联合检测的灵敏度、特异度、准确度分别为79.37%、100.00%、87.86%。平行联合检测的灵敏度明显高于各单项检测,差异有统计学意义(P<0.05),系列联合检测的特异度明显高于各单项检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论将MCV、MCH和HbA2联合检测作为地贫的筛查指标具有较高的临床应用价值。