染色体微阵列技术用于超声结构异常胎儿遗传学评估的价值

目的 探索染色体微阵列技术（CMA）用于评估超声异常胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法 收集2020年1月—2022年5月经产前超声诊断为孕早期胎儿异常的180例孕妇作为研究对象,对胎儿产前筛查样本进行G显带核型分析和CMA检测。结果 G显带核型分析结果提示正常核型168例（93.85%）,异常核型11例（6.15%）。CMA检测发现阳性结果17例（9.44%）、阴性结果163例（90.56%）。17例阳性结果包括11例致病性基因拷贝数变异（CNV）、6例临床意义不明确的CNV（VOUS）;其中11例与染色体核型分析结果一致,并检出其他6例致病性CNV,主要为微缺失和微重复综合征。心血管系统结构异常、淋巴系统结构异常、神经系统结构异常、消化系统结构异常、颅面系统结构异常、骨骼系统结构异常、泌尿系统结构异常、其他系统结构异常胎儿致病性CNV检出率分别为11.11%、2.63%、2.78%、4.00%、0、0、11.11%、0（χ² = 8.188,P = 0.316）。11例CMA检出为致病性CNV的胎儿均引产。结论 CMA相较于染色体核型分析可提高超声结构异常胎儿遗传学异常检出率,值得临床上用于超声结构异常胎儿产前细胞遗传学诊断。     

胎儿系统超声检查在胎儿畸形筛查中的作用

目的探讨在胎儿畸形筛查中应用胎儿系统超声检查的价值。方法选择2019年6月至2020年6月于天津静海永好妇产科医院实施胎儿畸形筛查的400名孕妇,所有孕妇均接受常规超声检查与系统超声检查,分析2种检查的结果。结果经分析胎儿畸形检查结果,畸形胎儿检出率为13.00%;系统超声检查准确率(78.85%)高于常规超声检查(57.69%),差异有统计学意义(P<0.05),其中系统超声检查结果显示唇腭裂4例、腹裂3例、呼吸系统畸形2例、骨骼系统畸形2例、心血管系统畸形6例、生殖泌尿系统畸形10例、消化系统畸形5例、神经系统畸形例数9例,常规超声检查结果显示唇腭裂2例、腹裂3例、呼吸系统畸形1例、骨骼系统畸形1例、心血管系统畸形5例、生殖泌尿系统畸形8例、消化系统畸形4例、神经系统畸形例数6例。结论应用胎儿系统超声对畸形胎儿进行筛查,可有效提高检出率,降低漏诊率,建议在临床诊断中广泛应用。     

产前超声检查在胎儿泌尿系统畸形诊断中的作用

目的:探讨泌尿系统畸形的产前超声诊断思维方法和临床实用价值。方法:应用常规超声或系统超声检查发现肾脏异常者,仔细观察肾脏大小、形态、内部回声特点、肾盏情况、有无正常肾脏组织,病变的部位、大小、形态特征、彩色血流分布情况等,同时仔细观察是否合并胎儿输尿管、膀胱异常、羊水异常以及其他胎儿及附属物异常,必要时检查孕妇肾脏。结果:37 332例胎儿中,发生泌尿系统畸形82例,发生率0.22%(82/37 332)。产前超声检出65例,检出率79.27%(65/82),漏诊7例,误诊10例,漏误诊率20.73%(17/82)。结论:胎儿泌尿系统畸形的产前超声诊断及鉴别诊断对临床处理非常关键,无羊水或羊水过少是诊断泌尿系统畸形最初和最重要的线索。     

规范化产前超声筛查胎儿异常的临床应用

目的:评估规范化产前超声筛查胎儿异常的临床应用价值。方法:2006年5月～2011年3月进行规范化超声检查孕妇2 175例,规范化保存胎儿标准切面图片,规范化超声报告的内容和格式并追踪妊娠结局。结果:规范化超声检查胎儿2 175例,发现和产后证实胎儿异常201例(9.23%),其中胎儿附属物异常4例。胎儿畸形类型中中枢神经系统畸形占首位,其次为泌尿系统畸形、胎儿水肿综合征、消化系统畸形、心血管系统畸形。结论:规范化产前超声诊断出生缺陷检出率较高,对于诊断胎儿结构异常有着非常重要的临床价值。     

150例高危妊娠11～14周胎儿的超声筛查报告分析

目的分析高危妊娠11～14周胎儿超声筛查的意义。方法选择1 000例11~14孕周胎儿作为研究对象,分析超声检查结果,并对胎儿妊娠结果进行随访。结果本次共发现畸形胎儿150例,占15.00%,其中以NT增厚、颈部水囊瘤、双胎特有畸形检出率最高（100.00%）,其次为神经系统畸形与骨骼四肢畸形检出率分别为95.00%与83.87%,泌尿系统畸形率为75.00%,未检出消化系统畸形与呼吸系统畸形。150例结构畸形胎儿中19例（12.67%）随访正常,47例（31.33%）胎儿家属同意被引产,其余84例（56.00%）为正常生产。超声诊断结果与引产或胎儿出生情况基本一致。本次超声筛查敏感性为87.33%（131/151）,特异性为100.00%（150/150）,阳性预测值为100.00%（150/150）。结论对高危妊娠胎儿进行早期超声诊断筛查畸形具有重要意义,有效预防不良妊娠结局的发生。     

胎儿主动脉弓异常的超声诊断和畸形特征分析

目的:研究胎儿主动脉弓异常的超声诊断及畸形特征分析。方法:选择2012年1月~201 6年1月医院接收的产前常规彩超筛查诊断为胎儿主动脉弓异常的产妇52例进行研究,对其临床资料进行回顾性分析,对比病理解剖结果,统计胎儿主动脉弓异常的超声诊断准确率,并且分析其畸形特征。结果:经病理解剖结果证实,主动脉弓离断超声诊断准确率为50.00%,主动脉弓狭窄超声诊断准确率为83.33%,右主动脉弓及分支异常超声诊断准确率为80.00%,诊断总准确率为75.00%。结论:在胎儿主动脉弓异常的超声诊断当中,具有较高的诊断准确率,在早期诊断中具有较高的临床价值。     

探讨胎儿透明隔腔及合并神经系统异常的产前MRI影像特征及诊断价值

目的:探讨于产前采用MRI诊断胎儿透明隔腔及合并神经系统异常的影像特征与应用价值。方法:抽选2018年6月~2020年4月本院就诊的683例孕妇的临床资料进行回顾分析,均实施超声与MRI检查,分析临床与影像学资料。结果:经胎儿头颅检查,共发现96例透明隔腔及合并神经系统异常,超声检查发现55例透明隔腔异常;在96例胎儿中有64例胎儿为单纯透明隔腔异常,32例胎儿透明隔腔及合并神经系统异常。结论:经MRI检查胎儿透明隔腔及合并神经系统异常效果显著,可有效弥补超声检测的不足,准确发现胎儿异常,诊断效果较优,对产前诊断准确率与减少缺陷胎儿出生等情况有积极作用。     

探讨超声心动图下胎儿先天性心脏病的疾病分布状况

目的:探讨超声心动图下胎儿先天性心脏病的疾病分布状况。方法;本次研究对象2012年5月~2016年5月间在我院接受超声心动图检查7850例孕妇,其中有210例被诊断患有胎儿先天性心脏病的孕妇,依据胎儿心脏超声检查结果对胎儿疾病的分布情况进行分析,与此同时并结合出生后新生儿超声心动图诊断结果和引产后胎儿尸解结果进行比较。结果;210例给予新生儿超声心动图检查或者尸解检查确诊198例,12例无异常,胎儿超声心动图产前检查诊断准确率为94.29%,产前检查诊断准确率和产后确证比较,差异无统计学意义,p0.05。产后确诊结果,比例最多的为肺动脉闭锁47例,占23.74%;比例最少的为房室间隔缺损,占1.01%。结论;采用超声心动图检查进行产前检查胎儿先天性心脏病具有较高的准确率。以肺动脉闭锁较为常见。     

三维结合二维超声诊断胎儿泌尿系统结构异常的临床价值

目的:探讨三维超声结合二维超声诊断胎儿泌尿系统结构异常的临床价值。方法:对1925例胎儿行三维和二维超声检查,排除其它系统的结构异常。重点检查胎儿肾脏、输尿管、膀胱,明确羊水情况,与引产或出生后的随访结果进行对照分析。结果:三维超声结合二维超声检查发现胎儿各种泌尿系统结构异常32例,发病率为1.66%,分别为肾脏异常26例,输尿管异常5例,膀胱异常1例。羊水减少19例,多种畸形并发3例。误诊1例,漏诊1例。26例胎儿出生,6例胎儿引产。单纯二维超声检查泌尿系统结构异常25例,符合率78.13%。三维超声结合二维超声检查符合率93.75%。结论:三维超声结合二维超声能明确诊断胎儿泌尿系统结构异常,是减少漏诊及误诊,降低医疗风险的好方法。     

产前超声诊断胎儿泌尿系统异常分析

【目的】分析胎儿泌尿系统异常的超声诊断,动态观察其变化与预后。【方法】对1998年1月~2006年6月超声诊断胎儿泌尿系统异常共123例进行分类,随访其结局。【结果】123例中胎儿单纯肾盂积水102例,占82.9%;肾盂积水伴输尿管积水5例,占4.0%;肾盂积水并输尿管积水同时伴巨大膀胱2例,占1.6%;多囊肾5例,占4.0%;胎儿肾缺如3例,占2.4%;肾发育不完全4例,占3.3%;重复肾2例,占1.6%。【结论】超声诊断胎儿泌尿系统异常具有较高临床价值。除单纯肾盂积水可保守治疗及严密随访外,其它胎儿泌尿系统明显畸形,一旦确诊就及早终止妊娠。     

磁共振在胎儿胸腹部畸形诊断中的应用价值

目的:探讨磁共振在产前胎儿胸腹部畸形诊断中的应用价值。方法:从2005年8月~2006年5月期间在上海市第一妇婴保健院产前诊断中心经超声检查诊断或怀疑有胸腹部畸形的59例胎儿,在超声检查后2天内进行MR I检查并作出诊断。59例中,胸部异常9例,腹部胃肠道系统畸形10例,腹壁畸形4例,泌尿系统畸形36例。结果:胸部畸形诊断准确率100%,胃肠道系统、腹壁畸形、泌尿道畸形不论孕妇的何种体位或胎儿何种胎位情况下都可以清晰显示。结论:磁共振可以清晰显示胎儿肺部、胃肠道、泌尿系统结构,为胎儿胸腹部畸形的病因诊断提供重要依据。磁共振值得在胎儿胸腹部畸形的诊断中推广应用。     

四维彩超在诊断妊娠期胎儿体表畸形中的应用价值

目的:探讨妊娠期胎儿体表畸形应用四维彩超诊断的临床价值。方法:以2017年11月~2018年11月在本院产检的278例孕妇作为研究对象(所有病例均经产后证实),对278例孕妇的病例资料进行回顾性分析。所有孕妇均分别采用四维彩超和二维彩超进行检查,比较两种检查方法胎儿体表畸形的诊断准确情况。结果:二维彩超诊断准确率为60.00%(15/25),漏诊率为40.00%(10/25);四维彩超诊断准确率为92.00%(23/25),漏诊率为8.00%(2/25),四维彩超的诊断准确率明显高于二维彩超,漏诊率明显低于二维彩超,差异具有统计学意义(P<0.05)。四维彩超和二维彩超在前腹壁、颜面部、四肢、神经系统等部位检出畸形比例相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:在产前胎儿畸形诊断中,四维彩超有较好的应用价值,它的图像能直观、立体,胎儿体表畸形诊断准确率高。     

彩超对11～17孕周胎儿结构异常的诊断价值

目的:探讨彩色超声检查在11~17孕周诊断胎儿结构异常的临床价值。方法:回顾性分析2006年1月~2008年9月4 000例11~17孕周彩色超声检查胎儿结构异常的资料,并与胎儿引产结果对照,以产后最终诊断为金标准来评估产前超声诊断的价值。结果:11~17孕周超声诊断胎儿畸形16例,均与产前彩超检查结果符合。结论:彩色超声检查对11~17孕周诊断胎儿结构异常有着重要的临床应用价值。     

肺超声在新生儿呼吸功能障碍疾病中的临床应用价值研究

目的 分析肺超声与胸部X线对新生儿呼吸功能障碍疾病(NRD)诊断的准确率,以及肺超声评分与呼吸评分的相关性,为肺超声在NRD中的临床应用提供依据。方法 选取2018年8月-2019年1月由昆明医科大学第一附属医院产科转入儿科新生儿重症监护病房(NICU)的NRD患儿60例(呼吸功能障碍组),以及同期院内转入无呼吸功能障碍的新生儿30例(无呼吸功能障碍组)为研究对象。进行肺超声检查、肺超声评分,呼吸功能障碍组同时行胸部X线检查,并收集相关临床资料,行SA评分及Downes评分。所有资料通过SPSS 23.0统计软件进行数据分析。结果 肺超声诊断的灵敏度和特异度均为96.7%,准确率为88.3%;X线诊断的准确率为83.3%,两种诊断方法呈中等强度一致(Kappa=0.523,P＜0.001)。肺超声评分与SA评分和Downes评分均呈正相关(r_s=0.585、0.533,P＜0.001)。结论 肺超声与胸部X线对NRD诊断具有较好的一致性;肺超声在NRD中具有重要的临床应用价值。     

肺超声在新生儿呼吸功能障碍疾病中的临床应用价值研究

目的 分析肺超声与胸部X线对新生儿呼吸功能障碍疾病(NRD)诊断的准确率,以及肺超声评分与呼吸评分的相关性,为肺超声在NRD中的临床应用提供依据。方法 选取2018年8月-2019年1月由昆明医科大学第一附属医院产科转入儿科新生儿重症监护病房(NICU)的NRD患儿60例(呼吸功能障碍组),以及同期院内转入无呼吸功能障碍的新生儿30例(无呼吸功能障碍组)为研究对象。进行肺超声检查、肺超声评分,呼吸功能障碍组同时行胸部X线检查,并收集相关临床资料,行SA评分及Downes评分。所有资料通过SPSS 23.0统计软件进行数据分析。结果 肺超声诊断的灵敏度和特异度均为96.7%,准确率为88.3%;X线诊断的准确率为83.3%,两种诊断方法呈中等强度一致(Kappa=0.523,P＜0.001)。肺超声评分与SA评分和Downes评分均呈正相关(r_s=0.585、0.533,P＜0.001)。结论 肺超声与胸部X线对NRD诊断具有较好的一致性;肺超声在NRD中具有重要的临床应用价值。     

产前超声检查在胎儿泌尿系统异常中的应用价值

目的：探讨超声在胎儿泌尿系统异常中的应用价值。方法：通过分析18例胎儿泌尿系统异常的声像图特征,结合后续复查随访,判断病变的性质。结果：18例异常中,多数病例为功能性病变,器质性病变如无其他系统合并症,大多为非致死性。结论：超声对胎儿泌尿系统异常的检出及性质的判断有较大的优势,但也存在一定的客观局限性。     

单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形的产前超声诊断及分析

目的:评价产前超声诊断单脐动脉及合并胎儿先天性结构畸形的应用价值。方法:回顾性分析接受产前筛查的142例单脐动脉及72例单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形的超声特点,分析单脐动脉合并畸形类型及胎儿结局。结果:142例单脐动脉中合并胎儿先天性结构畸形72例,发生率为50.70%(72/142);单脐动脉合并多发畸形较单发畸形多见,其中伴发1种畸形26例占36.11%(26/72);合并2种及2种以上畸形46例占63.89%(46/72);合并畸形中居前三位的分别为心血管系统、泌尿系统、中枢神经系统。结论:产前超声检查可较为准确、及时的发现单脐动脉,并能进一步检查胎儿有无合并先天性结构畸形,从而有效指导临床产科处理,有利于优生优育。     

B超四腔心切面在筛查胎儿先天性心脏畸形中的价值

目的：分析四腔心切面在筛查胎儿心脏畸形中的价值。方法：对、971例胎儿，其中259例为高危胎儿，用心脏四腔切面筛查的方法进行检测，以引产后尸解或出生后作为对照标准。结果：终止妊娠胎儿尸解和出生后证实有先天性心脏病的36例，其中有33例用四腔心切面筛查有先天性心脏畸形，占91．67％，3例四腔心切面所见基本正常，但存在先天性心脏畸形，占8．33％。四腔心切面筛查先天性胎心畸形的敏感性为86．84％、特异性为100％、准确性为99．49％。结论：四腔心切面在产前超声筛查新生儿先天性心脏畸形方面具有重要作用和临床意义。     

早孕期超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的应用

目的：探究早孕期系统性超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的临床应用价值。方法选取聊城市第二人民医院于2013年5月至2015年5月期间接受孕期超声检查的11～13＋6周孕妇64例,行早期超声胎儿筛查;对妊娠至22～24＋6周孕妇行中孕期超声检查（采用连续扫查法）,并对以上最终的结果进行跟踪。结果早孕期畸形胎儿检出率与中孕期畸形胎儿检出率相比,组间无显著性差异（χ2＝1．03,P＞0．05）,早中孕期联合诊断畸形胎儿检出率与单独的早孕期检出率和中孕期检出率相比,组间均存在显著性差异（χ2＝4．53,P＜0．05;χ2＝5．39,P＜0．05）。早孕期超声筛查胎儿结构畸形共36种类型,占前3位的分别为：颈部水囊瘤及NT增厚（33．33％）、颜面部异常（25．00％）、前腹壁异常（11．11％）;中孕期超声筛查胎儿结构畸形共42种类型,占前3位的分别为：心血管异常（30．95％）、颜面部异常（21．43％）、中枢神经系统异常（11．11％）。早孕期与中孕期进行系统性超声筛查结果中,各类畸形结构分布率均存在显著性差异（χ2＝4．55～6．32,P＜0．05）。结论早孕期进行系统性超声筛查,胎儿结构畸形检出率较高,但是不能完全取代中期的超声检查,同时建议早中联合检查可以提高胎儿结构畸形的检出率。