1例大疱性表皮松解症患儿的护理

正大疱性表皮松解症是一组少见的多基因遗传性水疱样皮肤疾病,发生率为2/10万活产儿,一般分为3型:单纯型、营养不良型和交界型。其主要特征为皮肤受压或摩擦后即可引起大疱,被归于机械性大疱病,皮损易发生在受外力影响的部位,如四肢关节等处。临床表现变异性大,内脏器官可受累。伤口修复后可遗留皮肤损害和结痂。单纯型主要为常染色体显性遗     

1例新生儿大疱性表皮松解症的护理

大疱性表皮松解症是常染色体显性或隐性遗传,其主要特征为皮肤受压或摩擦后即可引起大疱.大疱易发生在外力影响的部位,如四肢关节等处.我科2004年10月10日收住1例大疱性表皮松解症,现将护理体会总结如下.     

早产儿合并大疱性表皮松解症一例的护理体会

大疱性表皮松解症是新生儿期一种少见的常染色体遗传性疾病。本病呈常染色体显性或隐性遗传，其临床特征是皮肤受压或摩擦后即可引起大疱，皮损易发生在受外力影响的部位。该病多发生在关节伸侧，手指、足趾、踝部、腕部、耳朵等易受外力碰撞摩擦处，皮损散后可不留瘢痕而痊愈，或有栗粒疹形成，或产生不能痊愈的肉芽组织。     

一例新生儿大疱性表皮松解症的护理

正大疱性表皮松解症(Epidermolysis bullosa,EB)是一组少见的多基因遗传性水疱样皮肤疾病,常染色体显性或隐性遗传,发生率为2/10万活产儿。其主要临床特征为皮肤受压或摩擦后即可出现大疱、血疱[1]。皮损糜烂面大量渗液,易继发感染而危及生命。由于该病目前尚没有根治方法,所以预防感染,有效地皮肤护理在该病的治疗过程中的作用至关重要。我院于2014年3月收治1例新生儿大疱性表皮松解症患儿,经精心     

1例遗传性大疱性表皮松懈症伴先天性皮肤发育不良患儿的护理体会

遗传性大疱性表皮松懈症(inherited epidermolysis bullosa,EB)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后,出现水疱为特点的遗传性疾病,是常染色体隐性或显性遗传病[1]。2008年8月6日本院收治1例遗传性大疱性表皮松懈症伴先天性皮肤发育不良患儿,经     

1例幽门闭锁合并大疱表皮松解症患儿的护理

正先天性幽门闭锁(congenital ploric artesian),系胚胎早期消化道发育过程中空化过程异常所致,患儿常合并其他畸形,发生率约1/10万,在先天性消化道闭锁疾病中约占1%[1]。大疱表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一组遗传性皮肤疾病,常染色体显性或者隐性遗传,其特征为皮肤和黏膜损害,轻微机械性损伤即可引起大小不等的疱疹,以水疱及血疱为主,是非炎症性皮肤病,发病率约为2/10万活产儿[2]。目前国际上根据电镜下水疱及裂隙发生的位置,分为单     

先天性肌强直3家系10例临床分析

先天性肌强直是一种以骨骼肌在随意收缩或物理刺激后出现肌强直,不易立即放松为特征的遗传性肌肉疾病,于1876年首先由丹麦医生Thomsen报道,依该病的遗传方式可分为Thomsen型和Becker型,前者呈常染色体显性遗传,后者呈常染色体隐性遗传.     

先天性皮肤松弛症1例

先天性皮肤松弛症,是一种遗传性疾病,多为常染色体显性遗传,亦可为隐性遗传或性联遗传,是极罕见的疾病。本病特征为:腹部皮肤过度松弛,呈明显皱折状,形似蛙腹。本病无特殊治疗。笔者见到1例,现报道如下。患儿男,50天。于出生后发现腹部皮肤松弛。于     

蓝色橡皮大疱痣综合征1例临床观察

蓝色橡皮大疱痣综合征是一种少见病,由Bean于1958年提出,又称Bean综合征,是第9号染色体短臂点突变的常染色体显性遗传的单基因病,主要表现为消化道和皮肤血管发育异常组成的罕见综合征[1-3].2013年5月,我们收治1例蓝色橡皮大疱痣综合征患者,经积极治疗,效果满意.现报告如下.     

1例新生儿大疱性表皮松解症的护理体会

正新生儿大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一种极为少见的以皮肤黏膜起疱为主要特征的遗传性疾病,男女均可以发病,EB的病理缺陷位于皮肤基底膜带,根据大疱与真表皮结合部的位置关系,EB一般分为3大类,单纯型、交界型和营养不良型,其主要临床特征为皮肤受压或轻微摩擦后即出现大小不等的水疱或血疱,以四肢关节等受外力影响的部位多     

先天性黄斑缺损的光学相干断层扫描图像特征分析

先天性黄斑缺损多数是一种遗传性疾病,为常染色体显性遗传或隐性遗传,也有散发病例,此病除家族遗传外,常伴有手足发育畸形,眼部可合并有其他先天性异常,包括虹膜缺损、视乳头缺损、小角膜和小眼球等[1].     

肾脏囊性疾病的产前超声诊断

肾脏囊性疾病主要可分为遗传性,发育性或后天获得性[1-2]。囊肿可发生于皮质,髓质或皮髓质连接处并与全身潜在性疾病的发展进程密切相关。超过50岁的人群中有三分之一的人患有肾囊肿。常见的肾囊性疾病主要包括单纯性肾囊肿、肾多房性囊肿、多房性肾囊性变、髓质囊性病、髓质海绵肾、常染色体隐性遗传多囊肾、常染色体显性遗传多囊肾、获得性肾囊肿及其他肾脏囊性疾病。肾脏囊性疾病虽然包括很多,但是产前可以见到的很少,主要有多囊性肾发育不良,常染色体隐性遗传多囊肾和常染色体显性遗传多囊肾。本文将对这三种类型肾脏囊性疾病的产前诊断…     

进行性肌营养不良的分型及诊断

进行性肌营养不良是一种遗传性家族性疾病。遗传方式不一,最多见者为性联隐性遗传,也可见常染色体隐性或显性遗传。由于在婴儿出生时症状一般不明显,多在年长儿期才出现典型的临床表现,家长往往不认为是遗传病,临床医生也易误诊为其他疾病。本病目前尚无有效的治疗措施,根本解决的办法是从“优生”着手。     

常染色体显性遗传伴外显不全帕金森综合征

目的:确定常染色体显性遗传伴外显不全帕金森综合征的临床特点.方法:详细询问家系的病史,检查症状、体征及疗效等临床特点并与青年型常染色体隐性遗传帕金森综合征做对照.结果:常染色体显性遗传伴外显不全帕金森综合征与常染色隐性遗传帕金森综合征的临床特点有明显差异.结论:对青年型家族性帕金森综合征应早期鉴别诊断,指导该病的临床及基因治疗.     

1例X-连锁高IgM综合征带喉管套管患儿脐血干细胞移植的舱内护理

高IgM 综合征(HIGM)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,以男性多见,多为X染色体连锁遗传,个别为常染色体隐性或显性遗传,后天获得性HIGM 也有报道.     

遗传代谢病与神经系统损害

遗传代谢病包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等数百种先天性代谢缺陷,是导致神经系统损害的重要原因[1-3]。虽然每种疾患均属少见病,但因病种繁多,总体发病率达活产婴儿的1/500[1,4,5],危害严重。各类疾患起病年龄有所不同临床表现复杂,同种疾患可有不同的临床表现[1,2,5]。早期诊断、合理治疗是患儿康复的关键。1病因、发病机理遗传代谢病均为单基因遗传性疾病,以常染色体隐性遗传最多见,少数为常染色体显性遗传、伴X隐性或显性遗传[1,2,5]。基因突变造成相关蛋白质结构或功能异常,引起酶缺陷或细胞膜功能异常,导致机体生化代谢紊乱,前…     

2例新生儿先天性鱼鳞病的护理

正新生儿先天性鱼鳞病是新生儿期较为罕见的一种皮肤病,属常染色体隐性或显性遗传[1]。先天性鱼鳞病患儿出生时即出现症状,皮肤如涂过油的羊皮纸或似火棉胶样,故又称羊皮症。羊皮样皮肤不断出现断裂和脱落,露出浅红色嫩皮,如此反复硬化和脱屑,迁延不愈。先天性鱼鳞病患儿常伴有眼、耳、泌尿系统、骨骼系统等发育异常,重症患儿预后差,多因营养失衡和继发的皮肤感染导致死亡。国外学者在对45例先天性鱼鳞病患儿出院后的跟踪调查显示,25例存活,20     

1例新生儿大疱性表皮松解症的护理

新生儿大疱性表皮松解症已明确是一种少见的遗传性皮肤病[1],其特点是以皮肤、黏膜轻微损伤后,出现水疱为特点的遗传性疾病。该病为常染色体隐性或显性遗传[2]。此病目前尚无特效疗法,预防皮肤感染是减少死亡的关键。我院2011年收治1例新生儿大疱性表皮松解症,治疗及护理效果好。现将护理总结如下。1病例介绍患儿,男,生后2d,因"发现皮肤红疹2d、臀部及双手出现水疱1d"入院。母亲怀孕41周,孕期健康,阴道分娩,出生无抢     

人类遗传疾病中常见变异和罕见变异的研究策略

广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病,有单基因疾病(monogenic disease/mendelian disease)其中包括常染色体显性和隐性遗传、X连锁显性和隐性遗传、Y连锁和线粒体病,以及多基因疾病(complex disease)和体细胞遗传病等[1]。研究疾病的遗传因素是一个相对复杂、困难的问题,因     

Alport综合征误诊5例分析

Alport综合征是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴感音神经性耳聋和眼部异常,是基因突变所致的肾脏疾病,有X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传和极少数的常染色体显性遗传三种遗传方式。目前认为本病并非少见,但临床上对本病的发现及确诊仍然存在困难。现将我院2005—05／2008—11收治的Alport综合征误诊5例分析如下。