急性T淋巴细胞白血病的分子遗传学研究进展

急性T淋巴细胞白血病(T-cell acute lymphoblastic leukemia,T-ALL)是以T淋巴细胞增殖为特征的恶性克隆性疾病.大约50%～70%的T-ALL患者可检出核型异常,细胞遗传学的改变已成为T-ALL最重要的诊断指标.近年来,随着荧光原位杂交(FISH)、微阵列-比较基因组杂交(array-CGH)以及cDNA芯片等细胞遗传学及分子生物学技术的广泛应用,人们认识到T-ALL患者的预后与染色体易位、缺失、基因突变等细胞和分子遗传学改变密切相关并取得一定进展.现将有关T-ALL分子遗传学的研究进展综述如下.     

急性髓细胞白血病的分子遗传学研究进展

约55％的急性髓细胞白血病（AML）患者存在克隆性的染色体异常，染色体改变已成为AML患者重要的预后指标。近年来，分子遗传学研究的进展使得大多数AML患者可以检出基因水平的异常，并为白血病的靶向治疗提供了新的目标。本文对此作一综述。     

急性淋巴细胞白血病的分子遗传学研究进展

细胞遗传学的改变已成为急性淋巴细胞白血病(ALL)最重要的预后判断指标。近年来分子遗传学研究显示,部分早前B-ALL和早前T-ALL患者存在一些小信号分子的突变。细胞和分子遗传学的发展为ALL患者的遗传学分组和个体化靶向治疗提供了可能。     

急性肺损伤研究进展

急性肺损伤和急性呼吸窘迫综合征发病机制复杂,病死率高,是临床常见的呼吸系统急危重症.各种肺内外因素引起多种炎症介质的释放,引发肺内过度、失控的炎性反应,形成恶性循环,加重机体损伤.本文就目前国内外关于急性肺损伤的研究情况进行综述.     

血友病分子遗传学研究进展

近年来,借助分子生物学和分子遗传学技术,有关血友病的基础研究取得了较大进展。本文拟简要阐述血友病的发病机理,基因治疗及携带者检测和产前诊断等方面的研究进展。     

青光眼分子遗传学研究进展

青光眼是主要致盲的眼病。估计到2010年有6000万人患病,到2020年,这个数字将上升到8000万。青光眼是一种遗传异质性的综合神经退行性疾病,其特点是造成视力逐渐缺失。神经退行性变的特征表现为视网膜神经节细胞的丢失、视野典型性改变以及视神经的变性。眼压的升高是青光眼主要的危险因素。青光眼从病因学上分为原发型和继发型,从前房的解剖结构分类为开角型和闭角型,从发病时间分类为婴幼儿型、青少年型以及成年人型。一般而言,青光眼可分为以下三种主要的类型:(1)原发性开角型青光眼     

血友病分子遗传学研究进展

近年来,借助分子生物学和分子遗传学技术,有关血友病的基础研究取得了较大进展。本文拟简要阐述血友病的发病机理、基因治疗及携带者检测和产前诊断等方面的研究进展。     

成骨不全的分子遗传学研究进展

成骨不全（ osteogenesis imperfecta , OI ）又称脆骨症（ brittle bone disease ）,是一种常染色体遗传的先天性疾病,由遗传性中胚层发育障碍造成骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱为特征的结缔组织异常性疾病。 OI病变不仅限于骨骼,其他结缔组织如皮肤、筋膜、肌腱、韧带、动脉、角膜等也常被累及,不同个体间病情严重程度有较大差异。 OI 的发病率为1／20000～1／15000［1］,男女发病率相当,为罕见疾病,OI发病的家族性明显。     

急性髓系白血病细胞及分子遗传学研究进展

急性髓系白血病 (AML)在诊断时至少 2 / 3的病例发现克隆性染色体异常 ,其中儿科病例检出率达到 80 %～ 85 %。最常见的染色体异常主要是t(8;2 1)、t(15 ;17)、inv(16 ) ,以及del(5q)、 8、del/t(11q2 3)等 ,还有多种异常发生率相对较低。在细胞遗传学异常的患者中有染色体数目异常者约为 15 %～ 2 0 % ,尤以 8和 - 7多见。染色体结构异常中最常见的是易位 ,其次为缺失、插入及倒位等。不同研究中染色体异常检出率的差异主要与检测方法、患者年龄、地理位置以及白血病类型 (原发或继发 )等因素有关。1　伴有特异性染色体异常的AML1.1　t…     

儿童多动症分子遗传学研究进展

注意缺陷多动障碍 (ａｔｔｅｎｔｉｏｎｄｅｆｉｃｉｔ/ｈｙ ｐｅｒａｃｔｉｖｉｔｙｄｉｓｏｒｄｅｒ,ＡＤＨＤ)是一种最多见于学龄期儿童的精神障碍 ,主要表现为活动过度、注意缺陷 ,可以伴有学习成绩低下和冲动行为。它在学龄期儿童的患病率约 3 %～6 % ,其中有 2 2 %～ 33 %患者的症状将持续至青少年或成人[1 ] ,给患者及其家庭带来明显的不良影响 ,而且大量前瞻性和回顾性研究显示 :与正常对照相比 ,此类儿童有较高的精神疾病发病率 ,如抑郁障碍、焦虑障碍、品行障碍、酒精和其他物质滥用等。因此 ,该疾病愈来愈引起人们的关注。许多研…     

儿童多动症分子遗传学研究进展

儿童多动综合征 (ADHD)的病因至今未明 ,家系研究和流行病学资料表明 ,ADHD的病因至少部分与基因相关。随着分子遗传学技术的发展 ,近年来对ADHD的多个候选基因进行了探讨 ,现综述如下     

儿童多动症分子遗传学研究进展

儿童多动综合征(ADHD)的病因至今未明，家系研究和流行病学资料表明，ADHD的病因至少部分与基因相关。随着分子遗传学技术的发展，近年来对ADHD的多个候选基因进行了探讨，现综述如下。     

缺血性脑卒中的分子遗传学研究进展

缺血性脑卒中是一种多基因遗传病 ,其发病具有明显的家族倾向 ,并与种族相关。本文综述了肾素系基因、凝血 /纤溶基因、血小板膜糖蛋白受体基因、甲基四氢叶酸还原酶基因、内皮型一氧化氮合成酶基因等基因多态性及部分基因-基因相互作用与缺血性脑卒中的关系     

帕金森病病因的分子遗传学研究进展

自詹姆斯&;#183;帕金森在1817年首次描述帕金森病以来，遗传因素在贩金森病发生过程中的作用一直存在争议。人们曾一度认为帕金森病主要受环境影响，直到1996年Polymeropoulos等在一个意大利家族中发现了致病基因α-synuclein，继之以有科学家在13本发现另一致病基因Parkin，从此，遗传因素在帕金森病发病中所起作用得到肯定。目前，人们普遍认为帕金森病的发生是环境因素和遗传因素共同作用的结果。那么，帕金森病的遗传学基础窨是怎样的呢?就可能与帕金森病遗传易患性有关的基因作一综述。     

多发性骨髓瘤的分子遗传学研究进展

正多发性骨髓瘤(MM)是特征性的骨髓中恶性浆细胞异常增殖,通常它先于恶性的单克隆丙种球蛋白出现~([1])。MM代表了大约10%的血液系统恶性肿瘤,特征是出现相关临床症状和器官损害指征,可以危及生命或严重影响生活质量~([2])。MM发生发展可能是由于B细胞克隆,有别于在自由的骨髓微环境中的恶性浆细胞~([3])。研究者认为小分子核糖核酸(miRNAs)参与了MM的病理学过程,并且最新的临床研究就     

气体信号分子与急性肺损伤

急性肺损伤(acute lung injury,ALI)由多种炎性介质及效应细胞共同参与,并呈级联放大的瀑布样炎症继发性损伤与弥漫性肺实质损伤,且可进一步发展为急性呼吸窘迫综合征(ARDS).ALI/ARDS发病机制复杂[1],病死率高,已成为临床危重病学研究的热点和难点,故探寻新的治疗方法显得尤为重要.内源性气体信号分子一氧化氮(NO)、一氧化碳(CO)和硫化氢(H2S)的发现为肺损伤等疾病的研究提供了一个全新的思路.研究发现它们均参与了ALI的发病且对ALI具有调节作用.二氧化硫(SO2)是最近提出的一种新型气体信号分子,在心血管系统中发挥广泛的生物学活性[2].     

细胞黏附分子与急性肺损伤

细胞黏附分子(cell adhesion mole-cule,CAM)是一类介导细胞与细胞、细胞与细胞外基质间相互结合的重要活性物质,它在维护正常组织的稳定、介导炎症细胞的迁移、血栓的形成以及肿瘤转移等过程中起重要的作用。近年来的研究表明,多形核白细胞(PMN)对内皮细胞(EC)的黏附、跨越血管内皮、在肺内大量“扣押”以及PMN的激活、释放蛋白酶、氧自由基致肺组织损伤都需要多种黏附分子的参与〔1 ,2〕。现就有关CAM与急性肺损伤(acute lung injury,AL I)关系的研究进行综述,旨在为进一步揭示AL I的发病机制和制订相应的治疗措施提供理论基础。1…     

急性非淋巴细胞白血病的细胞和分子遗传学研究进展

随着细胞与分子遗传学技术在急性白血病(AL)的研究进展中的运用,AL的诊断分型已由1976年提出的以形态学为主的FAB分型发展到2001年的MICM分型,突出体现了细胞和分子遗传学的改变在AL诊断分型的重要地位。除此之外,细胞和分子遗传学改变还对急性白血病的危险度分层、预后判断、治疗指导及新药研发起着重要的指导作用。本文将论述染色体异常和融合基因的表达对急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)的诊断分型、预后评估和治疗的指导作用,并对染色体核型正常的ANLL几种常见的基因突变对疾病预后评估做个总结。近年来,对ANLL各型白血病分子细胞遗传学机制的进一步阐释有助于开发新的白血病治疗策略。     

急性肾损伤遗传学的研究进展

<正>急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)是由各种原因造成的肾功能在短时间内迅速下降,并引起的一系列危及生命并发症的综合征。住院患者的AKI患病率高,尤其ICU住院患者可高达50%以上。美国新近一项大样本调查研究显示,住院患者合并AKI病死率高达29.8%,而不伴有AKI的患者病死率仅为16.1%[1]。已知AKI发生的传统危险因素包括糖尿病、高血压、肾毒性药物暴露以及合并慢