维、汉两民族散发性阿尔茨海默病患者血脂水平与载脂蛋白E基因多态性关系的研究

目的：探讨新疆维、汉两民族阿尔茨海默病（AD）患者的血清血脂水平特点、ApoE 基因多态性对血脂代谢的影响,及两者在 AD 发病中的作用。方法对新疆地区维、汉两民族≥50岁常住居民（共8284例）进行 AD 流行病学调查,选取其中诊断为 AD 的患者157例（汉族65例、维族92例）作为 AD 组、非痴呆对照组155例（汉族68例、维族87例）,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析方法（PCR-RFLP）测定两组载脂蛋白 E（ApoE）各基因型和等位基因频率,并测定其血浆胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）的水平。结果（1）AD 组血清 TC、TG 水平高于对照组（P ＜0．05）;AD 组中维、汉两民族间 TC、TG 水平比较差异无统计学意义（P ＞0．05）。（2）ApoEε4组中 AD 患者血清 TC 水平高于对照组（P ＜0．05）;AD 患者中 ApoEε4组、ApoEε3组与 ApoEε2组三组之间 TC 水平差异有统计学意义（F ＝3．65,P ＜0．05）;在 AD 组中不同基因型维、汉族血脂水平差异均无统计学意义（P ＞0．05）。结论AD 患者存在血脂代谢紊乱,ApoE 基因多态性可能对血脂代谢进行着调控;ApoEε4等位基因、TC 水平升高可能是散发性 AD 的危险因素。     

中国人群载脂蛋白E基因多态性与他汀类药物疗效关系的Meta分析

目的：评价中国人群载脂蛋白 E(APOE)基因多态性对他汀类药物降脂疗效的影响。方法在数据库中检索,获取 APOE 基因多态性与他汀类药物疗效关系的文献,筛选并对纳入文献进行质量评分和数据提取,使用RevMan 5.3软件进行 Meta 分析。结果ε2等位基因携带者低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)降低水平显著大于ε3ε3基因型(高脂血症组 P <0.05;阿托伐他汀组 P <0.01)和ε4等位基因(冠心病组 P =0.01;阿托伐他汀组 P =0.01)。ε2等位基因总胆固醇(TC)降低水平显著大于ε3ε3基因型(高脂血症组 P <0.01)和ε4等位基因(高脂血症组 P <0.01;冠心病组 P =0.02;阿托伐他汀组 P <0.01)。ε3ε3基因型甘油三酯(TG)降低水平显著大于ε4等位基因(总体 P <0.01;高脂血症组 P =0.03;辛伐他汀组 P =0.03)。ε2等位基因高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)升高水平显著大于ε3ε3基因型(高脂血症组 P =0.02)。结论 APOE 基因多态性与他汀类药物疗效相关,ε2等位基因携带者具有更好的降脂效果。     

广东粤北地区瑶族载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系

目的检测广东粤北地区瑶族人群载脂蛋白E（apoE）基因多态性并探讨其与血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）对750例23～80岁广东粤北地区瑶族人群进行apoE基因多态性检测,分析瑶族人群apoE基因频率分布特点,并比较分析不同apoE基因型与血脂水平的关系。结果共检测瑶族apoE6种基因型,以E3／3型最常见,占61．47％,其次E3／4型,占23．07％,E2／3、E2／4、E4／4、E2／24种基因型分别占11．87％、1．73％、1．07％、0.8％;apoE有3种等位基因,以ε3分布频率最高,为81．4％,其次是ε4,分布的频率为9．6％,ε2分布频率最低,为9．0％;男性和女性apoE基因型分布无差异;ε4等位基因携带者的TG、TC、LDL、apoB水平显著高于E2携带者和ε3携带者（P〈0．05）。结论apoE基因多态性影响广东粤北地区瑶族人群的血脂代谢,apoEε4等位基因携带者的TG、TC、TC、LDL、apoB水平较高,推测ε4等位基因可能是瑶族人群患高脂血症的危险因素之一。     

睡眠呼吸暂停综合征与载脂蛋白E基因多肽性

目的通过对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome ,OSAHS)患者载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因型检测及分析,探讨OSAHS与载脂蛋白E基因多肽性的相关性。方法我院干部医疗科及耳鼻喉科病房住院OSAHS患者50例,正常对照者40例;采用等位基因特异性多重PCR技术检测受试者apoE基因型,同时测定其甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇( HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A(apoA)、载脂蛋白B (apoB)、载脂蛋白E(apoE)的浓度,并计算TC/ HDL-C比值。结果 OSAHS组的E3/4基因型及ε4等位基因频率、TG、TC、TC/ HDL-C、apoB、apoE明显高于对照组(P值分别为0 .011、0 .024、0 .000、0 .020、0 .005、0 .014、0 .008) ;apoEε4阳性组AHI≥5次/h的百分比、AHI水平及TG、TC、LDL浓度明显高于apoEε4阴性组(P值分别为0 .000、0 .000、0 .011、0 .019、0 .042)。结论 apoEε4与OSAHS间存在一定相关性,是OSAHS的遗传易患因子之一;apoEε4携带者的早期诊断,并进行相应的预防及干预,对OSAHS的治疗及评估预后可能有重要的临床应用价值。     

肝病患者血脂水平分析

目的 探讨肝病患者的血脂水平及血脂水平与患者肝细胞受损程度的关系。方法 收集我院住院已确诊的肝病患者，肝炎患者109例，肝硬化患者45例，测定其血脂水平，包括血清甘油三酯（TG）．总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白（HDL-C）、我脂蛋白A1（apoA1）、载脂蛋白B（apoB），并与正常对照组进行比较。结果 肝炎组血脂水平与对照组差异有显著性（P〈0．001）；肝硬化组TG与对照纽TG水平差异无显著性，TC、HDL-C．apoA1．apoB与对照纽差异有非常显著性（P〈0．001）；肝炎组与肝硬化组TG比较差异有非常显著性（P〈0．001）：肝炎组血脂水平随丙氨酸氨基转移酶（ALT）升高呈下降趋势。结论 TC对急性肝病严重程度的判断很有意义，能很好的反映急性过程，特别有助于重病肝炎的判断；HDL-C及apoA1与ALT水平呈负相关，apoB与ALT水平呈正相关，表明与肝细胞损害程度相关。     

人载脂蛋白基因A5 c.553 G＞T多态性与冠心病及血脂水平的相关性研究

目的分析中国江苏地区汉族人群载脂蛋白（apo）A5c．553G〉T基因多态性与冠心病及血脂水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术分别检测201例冠心病患者和222名健康对照者apoA5c．553G〉T多态性基因型和等位基因的分布，并采用生化方法检测研究对象的血脂水平。结果健康对照组和冠心病组apoA5基因c．553G〉T位点GG、GT、TT基因型分别为91．89％、8．11％、0％和82．58％、16．92％、0．50％（Χ^2=9．257，P=0．010）；T等位基因频率分别为4．05％和8．96％（Χ^2=8．481，P=0．004）。冠心病组T等位基因携带者血清三酰甘油和总胆固醇水平分别为（2．17±1．05）mmol／L和（5．16±0．95）mmol／L，均明显高于GG基因型人群（t=3．194和3．022；P=0．002和0．003）。此外，T等位基因携带者患冠心病的风险较G等位基因携带者高出2．39倍（OR=2．39，95％CI 1．31～4．37，P=0．005），经Logistic多元回归校正年龄、性别、体重指数、高血压、吸烟史、糖尿病史其他冠心病危险因素后，差异仍具有统计学意义（OR=2．25，95％CI1．18～4．30，P=0．014）。结论江苏地区汉族人群apoA5C．553G〉T基因多态性与冠心病存在一定的关联性，并影响血清三酰甘油和总胆固醇水平。     

CDKAL1基因rs4712523多态性与内蒙古汉族2型糖尿病患者血脂的关系

目的研究内蒙古地区汉族人群CDKALl（CDK5regulatorysubunitassociatedproteinl-like1）基因rs4712523单核苷酸多态性（SNP）与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病患者血脂的关系。方法依据病例对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病及正常对照组患者体内生化全项,包括血脂、血糖、血胰岛素、糖化血红蛋白水平;采用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS．PCR）对内蒙古地区汉族2型糖尿病组98例,正常对照组97例rs4712523基因多态性进行分析。结果（1）2型糖尿病组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为49．5％和8．2％,均显著高于正常对照组的39．2％和5．2％（P〈O．05）。G等位基因携带者患2型糖尿病的风险是A等位基因的1．263倍（OR=1．521,95％CI=1．018-2．274）。（2）与正常对照组比较,2型糖尿病组BMI、TG、LDL．C显著增高,HDL-C显著降低,差异有统计学意义（P〈0．05）,2型糖尿病组TC水平较正常对照组高,但无统计学差异（P〉O．05）。（3）AA、AG、GG三种基因型的SBP、DBP、TC及LDL-C比较有统计学差异（P〈0．05）,G等位基因的SBP、DBP、TC、LDL水平高于A等位基因。（4）Logistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TC（OR=98．543,P=0．000）、TG（OR=O．014,P=0．000）、LDL-C（OR=O．005,P=0．000）。结论（1）CDKALl基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因,该位点A／G多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人2型糖尿病的易感基因之一。（2）CDKALl基因的T等位基因突变与血压、血脂水平相关。     

阿尔茨海默病患者细胞色素P450 1A1基因与载脂蛋白E基因多态性的关联分析

目的：探讨细胞色素P450 1A1（CP1A1）和载脂蛋白E基因多态性及其交互作用与阿尔茨海默病的关系。 方法：实验于2004—11／2005—05在南方医科大学珠江医院中心实验室进行。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了135例散发性阿尔茨海默病患者和138例正常老年人细胞色素P450 1A1基因和载脂蛋白E基因多态性分布特征。 结果：阿尔茨海默病组135例，健康对照组138例，均进入结果分析。①细胞色素P450 1A1等位基因m1，m2频率：散发性阿尔茨海默病组分别为63％，37％，对照组分别为65．1％，31．9％，各等位基因频率分布差异无显著性（r=1．605，P〉0．05）。②些散发性阿尔茨海默病组载脂蛋白Eε4等位基因频率与对照组比较有统计学意义（10．74％，5．80％，χ^2=4．41，P〈0．05，OR=1．95），散发性阿尔茨海默病组和对照组各基因型分布差异无统计学意义（P〉0．05）。③研究对象按携带载脂蛋白E84状况分层后，在带有ε4等位基因的人群中，散发性阿尔茨海默病组细胞色素P450 1A1m2等位基因频率与对照组比较差异有显著性意义（7．4％，2．2％，r=6．825，P=0．009），患病风险增加3．417倍（OR=3．417）。 结论：细胞色素P450 1A1基因MSP1多态性与中国汉族人散发性阿尔茨海默病发病无明显关联。但在携带有载脂蛋白讲基因型的个体，细胞色素P450 1A1m2等位基因可能是散发性阿尔茨海默病的危险基因。     

保定市中老年人群载脂蛋白E基因多态性与脑梗死遗传易感性关系的研究

目的检测并分析保定市中老年人群中载脂蛋白E（apoE）基因多态性,探讨apoE基因多态性与脑梗死遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术,分析92例脑梗死患者和86例健康对照者apoE的3种等位基因ε2、ε3、ε4,做基因频率和基因型多态性分析。结果健康人群组apoE基因呈多态性,有6种基因型,即3种纯合子（ε2／2、ε3／3、ε4／4）和3种杂合子（ε2／3、ε3／4、ε2／4）。健康人群组apoE3种等位基因的基因频率分别为：ε25．8％、ε387．2％、ε47．0％;apoE基因型频率数为ε2／20、ε3／375．5％、ε4／41．2％、ε2／310．5％、ε2／42．3％、ε3／410．5％。脑梗死组apoE等位基因频率：ε24．3％、ε369．6％、ε426．1％;基因型频数：ε2／23％、ε3／342．3％、ε4／410．8％、ε2／311．9％、ε2／42％、ε3／430％。与健康人群组比较,脑梗死组ε3／3基因型频率较健康组明显降低,差异有统计学意义（P〈0．05）,ε4／4、ε3／4基因型频率较健康组明显升高,差异有统计学意义（P〈0．05）,ε2／2、ε2／3、ε2／4基因型频率较健康组差异无统计学意义（P〉0．05）。与健康组比较,脑梗死组ε3等位基因频率明显降低,差异有统计学意义（P〈0．05）,ε4等位基因频率明显升高,差异有统计学意义（P〈0．05）,ε2等位基因频率较健康组差异无统计学意义（P〉0．05）。结论保定市健康人群组apoEe3基因出现率最高,ε2和ε4频率较低,以ε3／3基因型最多,而ε2／2、ε4／4相对较少,脑梗死患者中ε3／3、ε2／3基因型频率较低,ε3对脑梗死可能具有保护作用。ε4等位基因频率在脑梗死患者中增高,ε4可能是脑梗死的易感因素和风险因素。     

脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性特点研究

目的研究栽脂蛋白E基因多态性与脑梗死的关系及不同等位基因型血脂水平的特点。方法采用病例对照的方法，比较脑梗死组和正常对照组栽脂蛋白E基因型和基因频率，检测不同基因型患者总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL）、高密度脂蛋白（HDL）水平。结果ε3／3为常见基因型，82／4、ε4／4和ε2／2为少见基因型；ε4等住基因频度脑梗死组（10％）明显高于正常对照组（4．6％）（P〈0．05）；正常对照组中含有82型者的TG、LDL明显低于83、84型（均为P〈0．05）；脑梗死组含有83型者TG水平均明显低于84型，而82型HDL水平则显著高于84型（均为P〈0．05）。结论栽脂蛋白E的84等位基因是引发脑梗死的危险基因型，其可能机制是通过调控载脂蛋白E导致脂代谢紊乱而起作用的。