新疆哈萨克族和汉族代谢综合征患者脂蛋白脂酶基因HindⅢ、S447X多态性的相关分析

目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因Hind Ⅲ、S447X多态性与新疆哈萨克族和汉族人群代谢综合征(MS)及其组分的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测802名研究对象(哈萨克族和汉族MS各200名和对照各201名)的LPL基因Hind Ⅲ、S447X基因多态性.结果 (1)汉族MS组H+H-/H-H-基因型(32.50%vs.47.76%)、H-等位基因(18.00%vs.28.86%)、SX/XX基因型(8.00%vs.22.39%)、X等位基因(4.00%vs.12.44%)频率低于对照组,P值均＜0.01.(2)哈萨克族MS组H+H-/H-H-基因型(33.50%vs.45.80%)、H-等位基因(22.00%vs.28.60%)、SX/XX基因型(10.50%vs.22.90%)、X等位基因(5.50%vs.12.44%)频率低于对照组,P值均＜0.01.(3)LPL基因Hind Ⅲ、S447X基因型和等位基因频率在哈萨克族和汉族MS组间的差异无统计学意义(P值均＞0.05).(4)H+H-/H-H-基因型携带者、SX/XX基因型携带者腰围、SBP、DBP、甘油三酯、空腹血糖水平分别较H+H+基因型携带者和SS基因型携带者低,高密度脂蛋白胆固醇水平分别高于H+H+基因型携带者和SS基因型携带者,差异均有统计学意义(P值均＜0.05).(5)随着MS组分异常的增多,H+H+、SS基因型携带率均有不断增加的趋势.结论 LPL基因Hind Ⅲ、S447X多态性与MS的发病风险相关,其中H+H-/H-H-基因型、H-等位基因、SX/XX基因型、X等位基因可能是MS的保护因素,H+H-/H-H-和SX/XX基因型对MS各组分产生有益的影响,且随着MS组分异常个数的增加,H+H+、SS基因型携带率也相应增加.     

新疆哈萨克族和汉族代谢综合征患者脂蛋白脂酶基因HindⅢ、S447X多态性的相关分析

目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因Hind Ⅲ、S447X多态性与新疆哈萨克族和汉族人群代谢综合征(MS)及其组分的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测802名研究对象(哈萨克族和汉族MS各200名和对照各201名)的LPL基因Hind Ⅲ、S447X基因多态性.结果 (1)汉族MS组H+H-/H-H-基因型(32.50%vs.47.76%)、H-等位基因(18.00%vs.28.86%)、SX/XX基因型(8.00%vs.22.39%)、X等位基因(4.00%vs.12.44%)频率低于对照组,P值均＜0.01.(2)哈萨克族MS组H+H-/H-H-基因型(33.50%vs.45.80%)、H-等位基因(22.00%vs.28.60%)、SX/XX基因型(10.50%vs.22.90%)、X等位基因(5.50%vs.12.44%)频率低于对照组,P值均＜0.01.(3)LPL基因Hind Ⅲ、S447X基因型和等位基因频率在哈萨克族和汉族MS组间的差异无统计学意义(P值均＞0.05).(4)H+H-/H-H-基因型携带者、SX/XX基因型携带者腰围、SBP、DBP、甘油三酯、空腹血糖水平分别较H+H+基因型携带者和SS基因型携带者低,高密度脂蛋白胆固醇水平分别高于H+H+基因型携带者和SS基因型携带者,差异均有统计学意义(P值均＜0.05).(5)随着MS组分异常的增多,H+H+、SS基因型携带率均有不断增加的趋势.结论 LPL基因Hind Ⅲ、S447X多态性与MS的发病风险相关,其中H+H-/H-H-基因型、H-等位基因、SX/XX基因型、X等位基因可能是MS的保护因素,H+H-/H-H-和SX/XX基因型对MS各组分产生有益的影响,且随着MS组分异常个数的增加,H+H+、SS基因型携带率也相应增加     

HindⅢ、S447X基因多态性与哈萨克族MS关系

目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因Hind Ⅲ、S447X多态性与代谢综合征(MS)及其组分的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测哈萨克族200例MS患者和201名非MS居民的脂蛋白脂酶HindⅢ、S447X基因型.结果 MS组H+H-/H-H-基因型、H-等位基因、SX/XX基因型、X等位基因频率分别为33.5%,22.0%,10.5%,5.5%明显低于对照组的45.8%,28.6%,22.9%,12.44%(P均<0.05);MS各组分在HindⅢ和S447X不同基因型间差异有统计学意义(P均<0.05);随着MS组分异常的增多,H+H+、SS基因型的携带率有不断增加的趋势.结论 LPL基因Hind Ⅲ、S447X多态性与哈萨克族MS的发病风险相关,其中H+H-/H-H-基因型、H-等位基因、SX/XX基因型、X等位基因可能是MS的保护因素.     

过氧化物酶体增殖物激活受体γC161→T基因多态性与高脂血症的膳食易感性研究

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)基因C161→T多态性在人群中的分布及其与血脂和膳食因素的关系。方法从血凝块中提取DNA,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测上海800名成年人的PPARγ基因C161→T位点多态性;对研究对象进行体格检查、膳食调查及血脂谱项目测定。结果(1)CC、CT和TT三种基因型的频率分别为35.1%、47.0%和17.9%,符合Hardy-Weinberg定律。高脂血症组人群和血脂正常组人群的基因型CC、CT和TT及等位基因C和T构成比差异无显著性,三种基因型及等位基因C和T在性别上无显著性差异。(2)调整性别、年龄和体质指数后,三种基因型的甘油三酯(TG)水平差异有显著性意义,CC型的TG最高。(3)调整性别和年龄后,三种基因型的蛋白质摄入量差异有显著性。(4)高血脂症组人群不同基因型人群中,总能量、蛋白质和碳水化合物与血清TG水平的负相关性有显著性意义。结论PPARγ基因C161→T位点多态性与TG水平有关,CC型的TG水平最高,和蛋白质摄入量有关联;该位点多态性可能会影响血清甘油三酯对膳食干预的易感性。     

脂蛋白脂酶基因多态性与高脂血症和肥胖的膳食易感性研究

目的:探讨脂蛋白脂酶(1ipoprotein lipase,LPL)基因PvuⅡ位点多态性在人群中的分布及其与血脂、体质指数和膳食因素的关系。方法:用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测上海156名高脂血症和154名血脂正常的成年人的LPL-PvuⅡ位点多态性,同时对研究对象进行体格检查、膳食调查及血脂谱项目测定。结果:⑴高脂血症组和血脂正常组人群的基因型P+P+、P+P-和P-P-及等位基因P+和P-构成比差异无显著性意义,三种基因型及P+和P-在性别上无显著性差别。⑵P-P-基因型与非P-P-基因型的BMI水平有显著的统计学差异,P+P+型的BMI水平最高,控制相关影响因素后这种相关性仍然存在(P<0.05)。⑶膳食调查结果显示高脂血症人群中不同基因型的总能量、碳水化合物摄入量有差异。结论:LPL基因PvuⅡ位点P+等位基因研究对象的BMI和总能量、碳水化合物摄入量较高,此位点多态性不足以构成高脂血症的遗传危险因素。     

脂蛋白脂酶基因多态性与高脂血症及膳食关系

目的 了解脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)基因HindⅢ多态性在人群中的分布及其与血脂、体质指数和膳食因素的关系.方法 通过聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析比较高脂血症患者156例和健康对照154人LPL-Hind Ⅲ位点多态性,同时进行体格检查、膳食调查及血脂谱项目测定.结果 高脂血症组与健康对照组的基因型H+H+、H+H-和H-H-及等位基因H+和H-的构成差异无统计学意义,3种基因型及H+和H-的性别上差异亦无统计学意义;基因型H+H+与非基因型H+H+的血脂谱及BMI水平差异无统计学意义(P＞0.05);膳食调查结果显示,高脂血症人群中基因型H+H+与非基因型H+H+的不可溶性膳食纤维摄人量分别为(7.34±3.25)和(8.78±3.22)g,2组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 LPL基因HindⅢ位点非H+H+的不可溶性膳食纤维摄入量较高,此位点多态性不足以构成高脂血症的遗传危险因素.     

中国成年人双生子中脂蛋白酯酶基因多态性位点单体型与血脂关联分析

目的研究成年人双生子脂蛋白酯酶(LPL)基因S447X和HindⅢ多态性及其单体型与血脂的关联。方法基于双生子登记系统,对双生子进行问卷、体检及血脂和LPL基因S447X、HindⅢ多态性的检测。对两多态性位点进行连锁不平衡检验并用SNPHAP软件进行单体型估计。结果共计入选合格成人双生子987对;LPL基因两多态性位点间存在着紧密的连锁不平衡。在女性双生子中,HindⅢ多态性位点的H-等位基因与三酰甘油(TG)水平下降及高TG血症发生风险降低的相关性在调整了X等位基因的作用后就消失了。两多态性位点的H-X单体型组合和TG水平降低12．9％(95％CI:-20．6～-4．5)、TG／HDL水平降低14．9％(95％CI:-21．4～-6．7)以及高TG血症发生危险降低(OR=0．40,95％CI:0．21～0．79)均显著相关。结论LPL基因S447X和HindⅢ多态性位点的单体型与血脂水平的改善有关,但这种相关主要由S447X多态性决定,而HindⅢ多态性位点通过与X等位基因的连锁不平衡间接产生与血脂的关联。     

脂蛋白脂酶基因PvuⅡ位点多态性与高脂血症人群膳食干预易感性的关系

为了解脂蛋白脂酶 (LPL)基因PvuⅡ位点多态性与高脂血症人群膳食干预效果的关系 ,从北京市西城区 8个社区居民中筛出 43 6名高脂血症患者 ,分为干预组 (2 48人 )和对照组 (188人 ) ;对两组人群进行血脂谱水平检测、膳食调查、体格检查及LPL基因PvuⅡ位点多态性检测 (PCR RFLP方法 ) ,并对干预组进行为期 6个月的膳食干预。结果表明与对照组相比 ,干预组膳食总能量、脂肪供能比及胆固醇摄入量明显降低 ,血清TC、LDL C和HDL C水平明显下降 (P <0 0 5 ) ,且LPL PvuⅡ位点 (+ +)基因型携带者TC和LDL C水平降低幅度大于 (+ - )及 (- - )基因型 ;多元线性回归分析显示膳食干预易感的因素包括LPL(+)等位基因、基限TC、LDL C水平较高以及超重等。本研究可初步得出LPL基因PvuⅡ位点 (+)等位基因与高脂血症人群膳食干预易感性密切相关 ,但限于研究对象的代表性该结论还需要进一步研究支持     

脂蛋白酯酶基因Ser447Ter多态性与缺血性脑卒中关系的Meta分析

目的 探讨脂蛋白脂酶基因(LPL) Ser447Ter多态性与缺血性脑卒中的关系.方法 以“lipoprotein lipase”、“LPL”、“polymorphism”、“stroke”为关键词检索数据库PubMed;以“脂蛋白酯酶”、“多态”、“缺血性脑卒中”、“脑梗死”为关键词检索中国学术期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库、万方数据知识服务平台,搜集相关文献.筛选文献,对符合纳入标准的研究用RevMan5.0软件进行Meta分析.结果 ①缺血性脑卒中组LPL Ser447Ter CG+GG基因型频率比对照组显著降低,突变型CG+GG发生缺血性脑卒中的风险是野生型CC的73％ (OR=0.73,95％CI:0.61～0.88,P=0.0007);②Ser447Ter突变等位基因携带者发生动脉粥样硬化性脑梗死的风险显著低于非携带者(OR=0.44,95％CI:0.32～0.62,P＜ 0.000 01)；③与CC基因型相比,CG+GG基因型血浆总胆固醇(TC)及甘油三酯(TG)水平显著降低(TC:WMD=-0.10,95％CI:-0.13～-0.06,P＜0.00001; TG:WMD=-0.24,95％CI:-0.40～-0.09,P=0.002),而高密度脂蛋白(HDL-c)水平显著升高(WMD=0.09,95％CI:0.02～O.15,P=0.009),其差异均具有统计学意义.结论 脂蛋白脂酶基因Ser447Ter多态性与缺血性脑卒中尤其是动脉粥样硬化性脑梗死的发病相关联,G等位基因是保护基因,且Ser447Ter基因多态性可能通过影响血脂和载脂蛋白水平影响缺血性脑卒中的发生.     

PPARγC161→T基因多态性对代谢综合征和膳食因素的影响

目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(peroxisome proliferator-activated receptorsgamma,PPARγ)基因C161→T多态性在人群中的分布及其与代谢综合征和膳食因素的关系.方法 从血凝块中提取DNA,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR·RFLP)检测上海224例成年代谢综合征人群以及224名对照人群的PPARγ基因C161→T位点多态性;对研究对象进行体格,检查、膳食调查及血清生化指标测定.结果 CC、CT和TT三种基因型的频率分别为32.4%、49.6%和18.0%,符合Hardy-Weinberg定律.代谢综合征人群和正常组人群的基因型CC、CT和TT及等位基因C和T构成比差异无统计学意义,三种基因型及等位基因C和T在性别上差异无统计学意义.三种基因型人群中体质指数、腰围和臀围差异有统计学意义,其中CT基因型的水平最高.代谢综合征人群不同基因型人群中,蛋白质与血清甘油三酯水平的负相关性有统计学意义.结论 PPARγ基因C161→T位点多态性与体质指数、腰围和臀围有关;该位点多态性可能会影响膳食对血清甘油三酯的易感性.     

胆固醇酯转运蛋白基因多态性与肥胖及对膳食干预的影响

目的探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态性与肥胖的关系及其对肥胖膳食干预的影响。方法从血凝块中提取DNA,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测上海340名成年人的CETP基因TaqIB位点多态性;对研究对象进行体格检查并测定血脂;对其中的肥胖人群进行膳食干预,分析CETP基因多态性对干预效果的影响。结果(1)B1B1、B1B2和B2B2三种基因型的频率分别为35·6%、47·9%和16·5%,符合Hardy-Weinberg定律;B1等位基因为优势等位基因;肥胖组人群和正常组的基因型构成差异无显著性,控制相关影响因素后结果相同。(2)三种基因型的高密度脂蛋白(HDL)水平差异有显著性,B2B2型的HDL水平最高。控制环境影响因素后这种相关性仍然存在。(3)B1B2型膳食干预后HDL水平明显升高,这与其他基因型显著不同;控制基线HDL水平和性别因素后基因型对HDL水平改变没有影响。结论CETP-TaqIB位点B2B2基因型具有较高的血清HDL水平,成年肥胖人中此位点多态性无特殊性;基线HDL水平影响不同基因型的HDL对膳食干预的反应。     

Association of gene polymorphism at cholesterol ester transfer protein locus with obesity and response to dietary intervention in obesity]

OBJECTIVE: To study the association of gene polymorphism at cholesterol ester transfer protein (CETP) locus with obesity and response to dietary intervention in obesity. METHODS: The PCR-PFLP method was used to detect the polymorphism of CETP gene of 340 adults in Shanghai. The levels of serum lipid profile, including TG, TC, HDL and LDL were analyzed. Obesity was selected to dietary intervention. RESULTS: (1)The genotype frequencies of CETP-TaqIB B1 B1, B1 B2 and B2 B2 were 35.6%, 47.9% and 16.5% respectively, which were in agreement with Hardy-Weinberg equilibrium. There was no significant difference in the distribution of genotypes between the obesity group and control group. The result was same after several influence factors controlled. (2) The levels of HDL were significantly different among genotype groups. Subjects for the B2 B2 genotype had the highest HDL levels. The relationship was steady after adjusting several influence factors. (3)Subjects for the B1 B2 genotype had higher HDL level after intervention, which was significantly different to other genotype groups. After adjusting baseline HDL level and gender, genotype didn't effect the change in HDL. CONCLUSION: CETP-TaqIB gene polymorphism influenced serum HDL level. But this gene polymorphism at CETP locus wasn't especial in adult obesity. Baseline HDL level influenced the change in HDL response to dietary intervention in three genotype groups.     

某社区代谢综合征人群膳食营养现状分析

[目的]了解代谢综合征（MS）人群的膳食摄入现状,为进一步预防和干预MS提供理论基础。[方法]对上海市黄浦区某社区222名MS患者进行体格检查、生化指标测定和膳食调查,并将所得资料进行处理分析。[结果]MS人群以50～60岁人数最多,男女年龄构成略有不同。男女之间空腹血清胰岛素水平差异有统计学意义。MS诊断所需4项指标对于MS诊断的贡献大小排序为血压、高密度脂蛋白胆固醇、三酰甘油和空腹血糖。MS人群钠的摄入量过高,而维生素和钾的摄入量则不足;碳水化合物和蛋白质的供能不足,而脂肪供能过多;早餐供能偏低。[结论]MS人群的饮食结构不合理,建议调整膳食结构,减少钠和脂肪的摄入,增加富含维生素和钾的蔬菜水果摄入,增加早餐能量摄入。     

脂蛋白脂酶基因S447X多态性与糖尿病关系的Meta分析

目的 探讨脂蛋白脂酶（LPL）基因S447X多态性与糖尿病（DM）易感性之间的关联。方法 检索PubMed、OvidSP、CBM、中国知网和万方数据,收集关于LPL S447X多态性与DM的病例-对照研究,2名评价者按筛选标准分析文献,提取资料,质量评价,并完成Meta分析和试验序贯分析（TSA）。结果 9篇文献被纳入Meta分析,2型DM（T2DM）患者G等位基因（OR = 0.66,95% CI为0.48 ~ 0.90,P = 0.01）和CG基因型（OR = 0.63,95% CI为0.43 ~ 0.91,P = 0.02）频率比对照组降低。TSA结果显示显性模型的累积Z值跨越传统界值线、TSA界值线和RIS线。与CC基因型相比,CG+GG基因型DM患者TG、TC和LDL - C水平降低,而HDL - C水平升高。结论 LPL基因S447X多态性G等位基因和CG基因型是T2DM的保护因素,可改善脂代谢异常而降低T2DM的患病风险。     

Plasma triglyceride and HDL-cholesterol concentrations in Vietnamese girls are affected by lipoprotein lipase, but not apolipoprotein CIII polymorphism

Lipoprotein lipase (LPL) and apolipoprotein CIII (apoCIII) play an important role in HDL-cholesterol and triglyceride metabolism. This study examined the effects of LPL S447X and apoCIII SstI polymorphisms on the plasma lipid and lipoprotein concentrations in Vietnamese girls. Three hundred and fifty-one Vietnamese girls, from 7 to 9 y of age, were randomly selected from the urban and rural areas of Ho Chi Minh City, Vietnam. The presence of LPL S447X and apoCIII polymorphism was determined using the Invader assay, and the plasma lipid concentrations were measured by an enzymatic method. Dietary intakes and anthropometrics were assessed for each child. The frequencies of LPL 447X (11.9%) and apoCIII S2 (32.6%) polymorphisms in the Vietnamese were similar to those of other Asian populations. The frequency of LPL 447X was the same as that in Caucasians but the frequency of apoCIII S2 was approximately 3.8 times that in Caucasians. Overall, LPL 447X polymorphism was associated with a higher HDL-cholesterol concentration (7.4%, P = 0.007) and a lower triglyceride concentration (-13.6%, P = 0.04) than LPL 447S. The apoCIII S2 polymorphism was not associated with an increase in the plasma triglyceride concentration in Vietnamese girls with a low fat intake. However, due to the high frequency of the apoCIII SstI polymorphism and the increasingly westernized diet in Vietnam, attention should be paid to the interaction of genotype with the Vietnamese diet.