IL-10基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回、汉族人群中的分布

目的研究白细胞介素10（interleukin10,IL-10）基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回族与汉族人群中的分布频率。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对210例回族和308例汉族人群IL-10基因启动子区-592多态性位点进行检测。结果 IL-10基因启动子区-592位点基因型频率及等位基因频率在宁夏回、汉族中差异无统计学意义（P〉0.05）。将宁夏回、汉族群体合并,然后按性别分组,IL-10基因启动子区-592多态性位点的基因型频率及等位基因频率在宁夏群体不同性别组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 IL-10基因启动子区-592多态性位点在宁夏回、汉族人群中分布无明显的差异。     

TAP1*rs1057141基因多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎的相关性研究

目的初步探讨抗原提呈转运蛋白1(transporter associated with antigen processing 1,TAP1)基因rs1057141位点多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法,随机选择新疆医科大学第一附属医院耳鼻喉科维吾尔族住院患者150例(病例组)和门诊健康体检者150例(对照组),采用SNaPshot SNP分型技术检测300个样本rs1057141基因位点多态性,并与NCBI基因库中世界其他种族人群进行比较。结果基因型G/G、G/A、A/A在病例组中的频率分别为4.00%、35.33%、60.67%,在对照组中的频率分别为8.67%、40.00%、51.33%,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05);等位基因G和A的频率在对照组为28.67%、71.33%,在病例组为21.67%、78.23%,两组间等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。维吾尔族TAP1*rs1057141基因型及等位基因与世界其他种族人群相比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 TAP1*rs1057141多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎易感性相关,可能是易感基因。新疆地区维吾尔族人群中TAP1*rs1057141位点基因型频率分布与世界其他种族人群比较均有差异。     

广西壮族和汉族人群Toll样受体4基因启动子区遗传多态性研究

目的探讨广西壮族和汉族健康人群Toll样受体4(TLR4)基因启动子区rs10116253C/T、rs10983755G/A位点多态性的分布情况及其与不同地区、不同人群间的差异。方法采用单碱基延伸PCR技术及DNA测序方法检测123例广西壮族和汉族健康人群TLR4基因启动子区rs10116253C/T、rs10983755G/A位点的基因型和等位基因,并对比分析其与北京人、日本人、欧洲人、非洲人的基因型和等位基因频率的分布差异。结果广西人群TLR4基因启动子区rs10116253C/T位点存在CC、CT、TT三种基因型,分布频率分别为13.82%、44.72%、41.46%,三种基因型在广西地区男女组间相比,差异有统计学意义(P<0.05),而等位基因在广西地区男女组间相比,差异无统计学意义(P>0.05);其基因型及等位基因分布频率与欧洲人群相比,差异有统计学意义(P<0.05)。rs10983755G/A位点存在AA、AG、GG三种基因型,分布频率分别为4.07%、32.52%、63.41%,其基因型和等位基因在广西地区男女组间相比,差异均无统计学意义(P>0.05);其基因型及等位基因分布频率与欧洲、非洲人群相比,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论广西人群TLR4基因rs10116253C/T、rs10983755G/A位点多态性在不同的人群和地区之间存在差异。     

UGRPl基因多态性与新疆维吾尔族Graves病相关性研究

目的:探讨UGRPl基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)与新疆维吾尔族弥漫性甲状腺肿伴甲亢(Graves病)有无相关性.方法在新疆地区以215例散发维吾尔族Graves病患者及196例维吾尔族健康对照者作为研究对象,采用外周血白细胞抽提DNA,设计引物,多重PCR扩增,应用基因芯片进行SNP位点分析.结果患者UGRPl基因启动子区发现5个多态住点,将这些多态位点的等位基因、基因型频率与对照组比较,无明显统计学差异.其中有两个位点在以往研究中未见报道.结论本研究提示UGRPl基因启动子区单核苷酸多态性与新疆维吾尔族GD可能不相关.     

GSDMB和ZPBP2基因单核苷酸多态性与宁夏汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的 分析GSDMB基因rs7216389位点及ZPBP2基因rs11557467、rs12936231位点单核苷酸多态性与宁夏汉族系统性红斑狼疮(SLE)发生的相关性.方法 采用病例-对照关联研究,利用Taqman基因分型系统检测144例SLE患者和322例正常对照者的3个SNP位点,分析组间基因型及等位基因频率的分布差异.结果 2组3个SNP位点基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05);患者组rs11557467 T、rs12936231G、rs7216389C等位基因频率均小于对照组,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 GSDMB基因rs7216389位点及ZPBP2基因rs11557467、rs12936231位点单核苷酸多态性与宁夏汉族人群SLE发生无相关性.     

TIM-3基因多态性与儿童咳嗽变异性哮喘的关系

目的 探讨重庆地区汉族人群中哮喘免疫调节基因TIM-3启动子区3个单核苷酸多态性(SNP)位点与儿童咳嗽变异性哮喘(CVA)易感性的关联性.方法 选取本科就诊CVA儿童200例,平均年龄6.8岁,作为CVA组,对照组儿童215例平均年龄6.9岁;采用(PCR-RFLP)聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测所有研究对象TIM-3基因启动子区Rs1051746、Rs4704853、Rs10053538三个多态性位点基因多态性,进行病例对照研究分析.结果 PCR-RFLP检测结果显示,Rs1051746位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在哮喘组和对照组相比差异有统计学(OR=3.405,95％ CI 1.214～ 9.551,P＜0.05),CVA患儿组T等位基因频数(4％)显著高于健康组(1％);Rs4704853、Rs10053538位点基因型频数及等位基因频数分布差异均无统计学意义(P＞0.05);单体型T-C-G在两组中差异有统计学意义(P＝0.029,OR＝3.232,95％CI1.066 ～9.796);分别比较各位点CVA患儿不同基因型的皮肤点刺、总IgE、EOS水平,并未发现有统计学差异的指标(P＞0.05).结论 TIM-3启动子区的Rs1051746与儿童咳嗽变异性哮喘易感性相关,携带T-C-G单体型的人群罹患CVA的风险性可能较正常人群高,各位点基因多态性可能与皮肤点刺、总IgE、EOS水平无关.     

新疆维吾尔族干扰素调节因子6基因单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂相关性研究

目的：探讨新疆地区维吾尔族人群干扰素调节因子6（IRF6）基因 rs 7545538、rs7545542、rs2235373位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的相关性。方法选择新疆地区世居维吾尔族非综合征性唇腭裂（NSCL/P）患者100例,对照组为60例因上呼吸道感染而住院的新疆籍维吾尔族儿童,抽取其静脉血,用新一代测序方法对目标区域测序,进行遗传学分析。结果在新疆维吾尔族人群中,rs7545538位点 CC 基因型（P ＝0．037）和 C等位基因（P ＝0．007）、rs7545542位点 C 等位基因（P ＝0．044）和 rs2235373位点 G 等位基因（P ＝0．049）与NSCL/P 有关联;对以上3个 SNPs 进行连锁不平衡分析,未能证实存在连锁不平衡（r 2＜0．8）。结论新疆维吾尔族人群 IRF6基因 rs7545538、rs7545542、rs2235373位点 SNPs 可能与新疆维吾尔族人群唇腭裂发病可能存在相关性。     

IL-10启动子基因在云南傣族、哈尼族人群中的遗传多态性

目的 分析云南省西双版纳地区傣族和哈尼族人群IL-10启动子基因多态性的分布情况.方法 运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术检测傣族和哈尼族人群IL-10启动子rs1800871和rs 1800896位点基因型及等位基因频率.结果 傣族与哈尼族人群rs1800871和rs1800896位点基因型与等位基因分布频率显著不同,差异有统计学意义(rs1800871:x2分别为7.023和7.373,P分别为0.030和0.007; rs 1800896:x2分别为6.184和5.870,P分别为0.013和0.015).结论 IL-10启动子rs1800871和rs1800896多态性位点基因型和等位基因分布频率具有民族、种族差异.     

新疆维吾尔族健康人群维生素K环氧化物还原酶亚单位1启动子区1639A／G基因多态性研究

目的：了解VKORC1-1639A／G基因多态性在新疆维吾尔族健康人群中的分布及其与其他不同民族之间的差异。方法：采用PCR—RFLP技术对204例乌鲁木齐地区维吾尔族体检健康人群VKORC1-1639A／G多态性位点进行检测，计算其基因型和等位基因频率，并与国外多个民族VKORC1-1639A／G基因多态性分布进行比较。结果：新疆维吾尔族健康人群中共检测到2种等位基因：A和Go等位基因频率分别为62％和38％。新疆维吾尔族健康人群VKORC1-1639A／G基因多态性共检测到3种基因型，以AG基因型常见，基因型频率58％。其次是AA和GG基因型，基因型频率分别为33％和9％。结论：新疆维吾尔族VKORC1-1639A／G基因多态性以A等位基因和AG基因型常见，新疆维吾尔族VKORC1-1639A／G基因多态性分布与文献报道的台湾汉族人群有较大差异，而与欧美人群相近。     

中国成都汉族与泰国人群NFKB1基因遗传多态性研究

目的 研究NFKB1基因单核苷酸多态性(rs3774963 C>G和rs11722146 A>G)在中国成都汉族与泰国曼谷地区正常人群中的分布, 同时比较不同种族间NFKB1基因型及等位基因频率分布的差异.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测118名中国成都汉族人和101名泰国人NFKB1基因多态性, 比较两组人群2个位点的基因型和等位基因的分布频率, 并与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族研究结果进行比较.结果 在中国成都汉族与泰国人群中,NFKB1基因 rs3774963 C>G位点CC、CG、GG基因型频率分别为15.3%、43.2%、41.5%和25.7%、47.5%、26.7%,C、G等位基因频率分别为36.9%、63.1%和49.5%、50.5%,基因型和等位基因频率在两组人群中分布差异具有统计学意义(P< 0.05);rs11722146 A>G位点AA、AG、GG基因型频率分别为22.9%、50.0%、27.1%和18.8%、53.5%、27.7%;A、G等位基因频率分别为47.9%、52.1%和54.5%、45.5%,基因型和等位基因频率在两个人群中的分布差异无统计学意义(P> 0.05).与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族相比,rs11722146 A>G位点基因型和等位基因频率在中国成都汉族与欧洲和非洲人群的差异具有统计学意义(P< 0.05);而rs3774963 C>G位点在各人群中的分布差异无统计学意义.结论 NFKB1基因单核苷酸多态性(rs3774963 C>G和rs11722146 A>G)在不同种族间的分布存在明显差异.     

趋化因子受体CX3CR1基因多态性与扩张型心肌病相关性研究

目的 研究扩张型心肌病(DCM)与趋化因子受体CX3CR1基因多态性的相关性,探讨DCM患者的遗传学发病机制.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法测定211例DCM患者和211例正常对照者CX3CR1基因rs3732378(V249I)和rs3732379(T280M)位点的单核苷酸多态性,比较DCM组与对照组之间在基因型频率、等位基因频率方面差异有无统计学意义.结果 CX3CR1基因rs3732378和rs3732379位点基因型、等位基因频率在DCM组与正常对照组之间差异均无统计学意义.结论 本研究未发现CX3CR1基因rs3732378和rs3732379位点多态性与DCM相关.     

中国人群pitx3基因多态性与晚发散发性帕金森病的相关研究

目的分析pitx3基因多态性与晚发散发性帕金森病的遗传关联。方法使用连接酶检测反应(LDR)法,分析509例晚发散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者和494例正常对照者中pitx3基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs2281983、rs4919621和rs3758549。随机选取10%样品直接测序进行验证。结果 pitx3基因SNP位点rs2281983、rs4919621和rs3758549的基因频率在晚发散发性帕金森病患者和正常对照组间差异无统计学意义。3个SNP位点与晚发散发性PD无关联。结论中国人群中,pitx3不是晚发散发性帕金森病的易感因素。     

IL-18单核苷酸多态性rs1946519和rs360718与宫颈癌的关系

目的 探讨IL-18基因单核苷酸多态性rs1946519和rs360718与宫颈癌关系,为研究宫颈癌患病风险奠定基础.方法 常规方法对107例原发性宫颈癌患者和80名正常人群外周血进行基因组DNA抽提,并自行设计引物和探针,用等位基因特异性杂交技术对IL-18基因rs360718和rs1946519位点进行TaqMan探针荧光定量PCR分型,应用x2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险.结果 宫颈癌患者组与对照组IL-18 rs360718TT和GT基因型频率及其G和T等位基因频率比较无显著性差异(P＞0.05);而宫颈癌患者组与对照组IL-18 rs1946519AA、AC和CC基因型频率及A和C等位基因频率差异显著(P＜0.05),AC和CC基因型及C等位基因的患病风险分别为2.883,2.750和1.611.宫颈癌与正常人群中IL-18 rs1946519和rs360718位点有6种基因型,比较发现AC TT基因型频率较正常对照组高,有显著性差异(P＜0.05).结论 IL-18 rs360718等位基因变异与宫颈癌的易感性无关;IL-18rs1946519与宫颈癌的发生有密切关系,具有AC TT基因型的人发生宫颈癌的危险性相对较高.     

中国山东汉族人群TIM-3基因启动子区域两单核苷酸多态与支气管哮喘的相关性

目的：检测中国山东汉族人群T细胞免疫球蛋白域和粘蛋白域蛋白 3（T cell immunoglobulin domain and mucin domain protein 3, TIM 3）基因启动子区域的单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNP）位点T 882C以及T 574G的多态性,探讨TIM 3基因启动子区域的单核苷酸多态与汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性片断长度多态性（polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR RFLP）法检测449例哮喘患者以及386例正常对照TIM 3基因启动子区域单核甘酸多态位点T 882C及T 574G的基因型,计算基因型频率及等位基因频率,进行χ2检验。结果：T 882C及T 574G在中国汉族人群中处于完全连锁不平衡状态,其基因型频率及等位基因频率一致;T 882C位点TT/TC/CC基因型频率以及T 574G位点TT/TG/GG基因型频率在病例组中为0/0.042?3/0.957?7,在对照组中为0/0.018?1/0.981?9;两位点的基因型、等位基因分布以及单倍体型分布在哮喘组与对照组之间均有统计学差异。结论：中国汉族人群TIM 3基因启动子区域单核苷酸多态T 882C、T 574G与支气管哮喘易感性相关。     

DNMT3b基因多态性及其在胃癌组织中的表达水平与胃癌的关联性分析

目的:探讨中国北方汉族人群DNA甲基转移酶3b(DNMT3b)基因单核苷酸多态性(SNPs)和胃癌发病风险之间的关联性,阐明DNMT3b基因是否为胃癌的易感基因。方法:选择447例胃癌患者作为病例组,961名健康对照者作为对照组,采用TaqMan技术检测2组研究对象DNMT3b基因的rs1569686、rs6119954、rs4911107、rs4911259和rs8118663位点的基因型分布。免疫组织化学技术检测病例组(104例)胃癌患者胃癌组织和85例患者的癌旁对照组织中DNMT3b蛋白的表达水平。结果:在病例组和对照组研究对象中5个SNPs位点基因型分布频率相近,未发现5个SNPs位点的多态性与胃癌的发生有关联(P>0.05)。与癌旁组织比较,胃癌组织中DNMT3b蛋白的表达水平升高(P<0.05)。5个SNPs的不同基因型与胃癌组织中DNMT3b蛋白的表达水平均无关联(P>0.05)。结论:中国北方汉族人群中DNMT3b基因多态性与胃癌的发生无关联,DNMT3b基因可能不是胃癌的易感基因。     

冠心病患者L-选择素基因多态性分析

目的观察中国汉族人群L-选择素（L-selectin,SELL）基因4个单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）与冠心病（coronaryarterydisease,CAD）的相关性。方法应用荧光标记单碱基延伸及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测SELL基因rs964555,rs2205848,rs4987318和rs2298900的基因型。结果对照组和CAD组间4个SNP的基因型频率和等位基因频率无统计学差异（P〉0．05）,由rs964555,rs2205848和rs2298900构成的单倍型以CAT型为主,各单倍型频率在两组间无统计学差异（P〉0．05）。结论本研究中SELL基因的4个SNP与CAD的易感性无关。     

环氧化酶-2基因单核苷酸多态性与中国汉族头颈部鳞状细胞癌易感性的相关性研究

目的:研究环氧合酶-2(Cyclooxygenase-2,COX-2)基因rs689466G>A和rs5275T>C位点单核苷酸多态性位点与中国汉族人群头颈癌易感性。方法:运用TaqMan-MGB基因分型方法,检测中国汉族人群中260例头颈部鳞癌患者和1 047例健康对照的rs689466G>A和rs5275T>C基因型,运用χ2检验和多因素Logistic回归等分析其与头颈癌发生的相关性。结果:纳入研究的头颈部鳞癌患者和对照组在饮酒比例上有显著差异性(P<0.001),而环氧合酶-2两个多态性的基因型频率在病例和对照组间分布并没有显著不同。进一步分层分析未能发现两位点的多态性改变与头颈部鳞癌的风险增加有关。结论:COX-2 rs689466G>A和rs5275T>C多态性可能与中国汉族人群头颈部鳞癌的发生无关。     

新疆维吾尔族女性脂质代谢紊乱与细胞因子信号转导抑制因子3基因变异相关

目的 研究新疆维吾尔族女性脂质代谢紊乱与细胞因子信号转导抑制因子3(SOCS-3)基因变异的相关性。方法 以1379 名新疆维吾尔族人为研究对象,选择rs12953258、rs4969168和rs9914220 3个代表性位点进行基因型鉴定后分析。结果 3个位点中,仅发现维吾尔族女性的 rs12953258位点在脂质代谢紊乱组及脂质代谢正常组中基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.032),在高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)异常组与正常组中基因型频率分布差异有统计学意义(P=0.029)。Logistic回归分析结果显示,rs12953258位点AA基因型可能是新疆维吾尔族女性脂质代谢紊乱的危险因素 [CC比AA:OR=3.271,95%CI(1.092～9.797),P=0.034],AA基因型可能与HDL-C降低和三酰甘油升高有关,AA基因型合并体重指数(BMI)异常的维吾尔族女性更易患脂质代谢紊乱性疾病。结论 SOCS-3基因变异可能与新疆维吾尔族女性脂质代谢紊乱相关,携带AA基因型且BMI异常人群脂质代谢紊乱的患病率明显增加。     

帕金森病患者时钟基因启动子区甲基化分析

目的分析帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者和正常老年对照组时钟基因启动子区甲基化水平,探讨帕金森病患者时钟基因异常表达的机制。方法采用甲基化特异性PCR(MSP)法,检测206例帕金森病患者和181例正常老年对照者的7种时钟基因启动子甲基化水平。结果 7种时钟基因中,cry1和npas2启动子区存在明显甲基化。另5种时钟基因启动子(per1、per2、cry2、clock、bmal1)未发现明显甲基化。PD患者中npas2甲基化频率明显下降。结论 PD患者时钟基因的异常表达可能与时钟基因启动子区甲基化的改变有关。     

COL3A1基因与颅内动脉瘤Ⅲ型胶原蛋白稳定性的关系

目的 探讨COL3A1基因多态性与中国人汉族颅内动脉瘤散发病例Ⅲ型胶原蛋白稳定性的相关关系.方法 随机选择56例颅内动脉瘤散发病例和57例对照组,对照组为排除颅内动脉瘤并且不具备颅内动脉瘤发病的可能风险因素,不存在颅内动脉瘤家族史、蛛网膜下腔出血史及脑卒中个人史及家族史者,抽取研究对象的外周血,提取基因组DNA,扩增感兴趣的基因片段并测序,比较病例组和对照组之间COL3A1基因多态性出现的频率差异;然后再应用生物信息学的相关方法探讨多态性位点突变对Ⅲ型胶原蛋白稳定性的影响作用.结果 颅内动脉瘤和对照组rs1800255位点基因型及等位基因的差异均具有统计学意义;该位点突变导致的氨基酸替代可以导致COL3A1编码的多肽稳定性下降.结论 COL3A1基因的多态性位点rs1800255与中国人汉族颅内动脉瘤散发病例之间存在相关性,COL3A1基因是中国人汉族颅内动脉瘤散发病例的易感基因之一.