世界首报7例染色体异常核型

本文首报7例世界人类染色体异常核型如下: 46,XX,t(1;7)(p32;p22);46,XY,t(5;11)(q31;q23); 46,XY,t(3;6)(q21;q25);47,XY, 21,t(5;11)(q31;q23); 46,XX,t(X;14)(q13;q11);47,XY, 21,inv(6)(p21;q21); 46,XY,t(3;4)(q12;p11); 并就染色体平衡易位患者的表型效应及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。     

一般易位和复杂易位对表型和生育遗传效应的比例研究

目的：探讨一般平衡易位和复杂易位对表型和生育的遗传效应。方法：对遗传咨询中的两例平衡易位携带者进行细菌遗传学检测，并对136例平衡易位携带者的临床资料进行统计学处理和分析。结果：两例携带者的核型分别为：46，XX，t(10;22)(10q22;22q13)和46，XX，t(1;14;10)(1q21;14q32;10p11)。统计学结果显示，一般易位导致智能低下和多发畸形的频率各为3．5％；复杂易位所致智能低下频率为21．73％，多发畸形的频率为17．39％。结论：复杂易位所致智力低下和畸形频率明显高于一般易位，其所致畸形程度也较一般易位更严重。     

一般易位和复杂易位对表型和生育遗传效应的比较研究

目的　探讨一般平衡易位和复杂易位对表型和生育的遗传效应。方法　对遗传咨询中的两例平衡易位携带者进行细胞遗传学检测 ,并对 13 6例平衡易位携带者的临床资料进行统计学处理和分析。结果两例携带者的核型分别为 :46,XX ,t(10 ;2 2 ) (10q2 2 ;2 2 q 13 )和 46,XX ,t(1;14;10 ) (1q2 1;14q3 2 ;10p11)。统计学结果显示 ,一般易位导致智能低下和多发畸形的频率各为 3 5 % ;复杂易位所致智能低下频率为 2 1 73 % ,多发畸形的频率为17 3 9%。结论　复杂易位所致智力低下和畸形频率明显高于一般易位 ,其所致畸形程度也较一般易位更严重     

产前诊断胎儿染色体平衡易位的处理

本文报告1例产前诊断46,XY,t(3;7)(q22;q21)的胎儿,结果是足月分娩了表型正常的男孩。其父为罕见的2对平衡易位携带者,但表型正常。遗传的染色体平衡易位绝大多数表型正常;而新发生的染色体平衡易位则表型可见异常。故发现胎儿核型为染色体平衡易位时应检查其父母染色体,如证明易位是遗传来的,可考虑继续妊娠;如为新发生的应引产。平衡易位携带者怀孕时必须做产前诊断。     

81对习惯性流产夫妇的染色体分析

本文对81对习惯性流产夫妇进行了染色体研究,发现4例染色体异常,其中3例为相互易位携带者,1例为罗伯逊易位携带者,核型分别为46,xx,t(4;5)(q_(35);q_(31));46,xx,t(6;13)(P_(23);q_(22));45,xx,t(13;13)(p_(11);q_(11));46,xx,t(2;13)(q_(37);q_(22)).讨论了平衡染色体重排的断裂点,热点与染色体脆性部位三者之间的关系,分析了平衡易位是导致习惯性流产的染色体异常的一种主要形式     

江西发现两例世界首报染色体异常核型

本刊讯近日,江西省妇幼保健院产前诊断中心发现两例世界首报罕见染色体异常核型。第一例异常核型为：46,XX,t（1;4;13）。某27岁女性患者的一条1号染色体长臂3区2带、一条4号染色体长臂2区7带断裂及一条13号染色体长臂2区1带断裂后相互易位重接,患者染色体发生复杂平衡易位。     

一对双方染色体异常夫妇的遗传学分析与产前诊断

目的 对一对有不良孕产史且双方染色体异常的夫妇进行染色体遗传学分析和产前诊断并提供遗传咨询.方法 2016年1月抽取夫妻双方的外周血及2016年4月孕妇的羊水标本进行常规细胞培养和染色体制备,并综合应用染色体核型分析(G显带)﹑荧光原位杂交;单核苷酸多态性微阵列进行染色体遗传学分析.结果 孕妇染色体核型:46,XX,del(X)(p22.2-pter),为Xp部分缺失携带者,其染色体在Xp22.33p22.2区段存在16.57 Mb片段的缺失;丈夫染色体核型:46,XY,inv(9)(p11q13)为染色体9号臂间易位携带者;胎儿染色体核型为:46,XX.结论 夫妻可生育正常后代,如再次怀孕仍需行产前诊断.     

60对习惯性流产夫妇的染色体分析

染色体异常是导致流产、畸胎、死胎及畸形儿的重要原因。我们对60对有2次或2次以上流产史夫妇及2对有畸形儿的夫妇进行外周血淋巴细胞核型分析,发现4例异常,其核型为46,XY,t(1;7)(q44.2;21.3),46,XY,t(4;5)(q27;q26),46,XX,t(1;12)(q44;q22),45,XX,t(13q;14q).除45.XX,t(13q;14q)外,其它易位未见报道,本文结合文献略作讨论。     

遗传咨询门诊360例的染色体分析(新发现3例异常染色体)

在360例遗传咨询门诊染色体分析中,发现染色体异常13例,占咨询人数的3.61％。三例新的异常核型是:46,XY、-1,-5,t(1;5),inv(12);46,XX.-4,-12,+t(4q~-,12q),i(12p);45,X。-Y,-13,+t(Yq~-;13)。其他异常为罗伯逊易位2例。21三体8例。遗传咨询和产前诊断是检出异常染色体的一个可靠手段,是我国开展优生工作的一项重要措施。     

一例染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断

目的: 对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法: 对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列（SNP array）及荧光原位杂交（FISH）检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果: 胎儿的羊水染色体核型为46,XN,t（12;13）（q22;q32）。SNP array显示胎儿存在1q42.13q44重复（20 192 kb）及15q26.1q26.3缺失（13 293 kb）,核型分析与基因芯片结果不一致。FISH验证了SNP array的结果。母亲外周血FISH结果确认为隐匿性46,XX,t（1;15）（q42.1;q26.1）携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的15号染色体der（15）t（1;15）（q42.1;q26.1）。即胎儿遗传了父亲的t（12;13）（q22;q32）平衡易位及母亲的隐匿性平衡易位形成的衍生15号染色体。结论: 1q42.13q44重复和15q26.1q26.3缺失是导致本例胎儿畸形的遗传学病因,产前诊断时多种遗传学技术联合应用可为临床提供准确的诊断。     

152对自发流产夫妇的染色体研究

对152对(例)自发流产夫妇进行了细胞遗传学检查,检出明显异常13例,占受检夫妇的8.56％。其中罗伯逊易位7例,其他类型易位6例。国内外罕见核型6例;46,XX.t(7;16);46,XY.t(11;19);46,XY.t(3;7);46,XX.t(5;15);46,XX.t(3;12);46,XX.t(8;21)。提示细胞遗传学对自发流产夫妇的临床诊断有很重要价值。     

100对自然流产夫妇的染色体分析

本文对100对自然流产夫妇进行外周血淋巴细胞培养、染色体检查、G带核型分析,发现6例异常,占受检人数的3％,包括平衡易位5例,占受检人数的2.6％,常染色体长臂部分缺失1例,占受检人数的0.6％。查阅资料,t(6;8)(q25;q22),t(58)(P15;P21)和t(12;13)(q24;q22)未见报道。对t(13;14),t(6;8)和t(5;8)三例进行家系调查,发现t(13;14)染色体在其家系中至少传递了两代,t(5;8)染色体至少传递了三代。     

A cytogenetic study of five rare karyotypes

Summary The results of chromosme analysis of 5 cases from our genetic counseling showed that among these patients, 4 had two or more repeated spontaneous abortions. Structural abnormalities with the karyotypes 46, XX, t(1;11)(q42;q13), 46, XY, t(l7:19)(q21;pl3.3), 46.XY, t(4;5)(p13;q35) were reported for the first time in the literature abroad. The karyotypes 46, XX, t(l6;18)(q24;q21), 46,XX, t(3;8)(p21;q24.3) were reported for the first time in the literature at home, A discussion is made on the origin of chromosome aberration and the cause of repeated spontaneous abortions.     

染色体4号长臂和9号短臂移位的遗传分析

目的 探讨母子4号和9号染色体移位的遗传效应。方法 无菌采集外周血,采用微量淋巴细胞培养法进行染色体制作,G显带分析染色体核型,并通过调查病史分析其遗传效应。结果 母亲染色体核型为46,XX,t（4;9）（q31;p24）,其子染色体核型为46,XY,der（9）t（4;9）（q31;p24）mat。其子的异常9号染色体是由母亲遗传而来。结论 母亲为染色体平衡移位携带者,患儿的异常9号染色体为母源的,该母亲出生正常后代的几率仅为1／18,故加强婚前和产前染色体检查对预防染色体病儿出生意义重大。     

五例罕见异常核型的细胞遗传学研究

本文从遗传咨询中对5例患者作染色体分析,其中4例曾有2次或2次以上反复自然流产史,结果发现染色体结构异常46,XX,t(1;11)(q42;q13)、46,XY,t(17;19)(q21;p13.3)、46,XY,t(4;5)(p13;q35)为世界首报;46,XX,t(16;18)(q24;q21)、46,XX,t(3;8)(p21;q24.3)核型是国内首次报道。本文对染色体畸变及反复自然_流产的来源和原因进行了讨论。