银屑病易感基因最新研究进展

随着多基因疾病研究方法的不断进步,银屑病易感基因遗传学研究取得了很大进展.但多基因疾病往往涉及到多个基因的作用,虽然不断发现新的易感位点,但在寻找银屑病易感基因上还没有取得突破.就目前国际上银屑病易感基因的最新研究进展作一综述.     

白癜风遗传易感基因研究进展

白癜风的发病机制目前尚不十分清楚 ,但与遗传密切相关 ,其遗传模式是多基因遗传模式。遗传易感基因的研究是目前白癜风的研究热点之一 ,国外利用各种方法已经筛选到与白癜风可能相关的基因位点。自身免疫易感基因位点、7个未知的遗传位点、黑素激素受体 1(MCHR1)和豚鼠信号蛋白 (ASIP)等基因都与白癜风密切相关 ,但是仅仅限于某段基因序列 ,没有精确定位。人类基因图谱的完成、各项技术的不断出现和完善为寻找多基因疾病的易感基因及功能分析提供了更大的可能     

白癜风遗传易感基因的研究进展

白癜风的确切发病机制还不十分清楚,随着分子生物学及遗传免疫学的发展,目前多数学者认为该病是多基因共同作用的结果 ,发现与HLA,ER-α,COMT,PTPN2,CTLA-4和VDR等有密切的关系。     

银屑病易感基因最新研究进展

随着多基因疾病研究方法的不断进步,银屑病易感基因遗传学研究取得了很大进展。但多基因疾病往往涉及到多个基因的作用,虽然不断发现新的易感位点,但在寻找银屑病易感基因上还没有取得突破。就目前国际上银屑病易感基因的最新研究进展作一综述。     

关节炎性银屑病易感基因研究进展

关节炎性银屑病(psoriatic arthritis，PsA)作为一种独立的临床疾病而存在，但因其临床表现多样化及目前对该病尚无统一的定义而增加了对该病研究的困难。除了导致银屑病或关节炎症状的因素之外，PsA可能还存在其独特的易感因素。遗传因素和(或)环境因素可能是其重要病因，该文就近年来关于PsA遗传易感因素的研究作一综述。     

关节病型银屑病易感基因研究进展

关节病型银屑病(PsA )是一种伴有炎症性关节病变的严重类型银屑病.遗传流行病学研究显示与寻常型银屑病相比,PsA 具有更强的遗传易感性.近期全基因组关联研究发现了IL-12B 、IL-23R、TNF AIP3、TNIP1、IL-13、LCE等多个易感基因位点,揭示了Th17 细胞通路、NFκB通路、Th2 细胞通路、表皮分化通路等在银屑病和PsA发病机制中的作用.     

糖尿病相关皮肤病易感基因的研究进展

皮肤病变是糖尿病常见的并发症,其病因机制尚不清楚,近期研究发现部分与糖尿病相关的皮肤病变（如：银屑病、白癜风、黑棘皮病等）与糖尿病具有相同的易感基因,本文总结了最近5年此类皮肤病与糖尿病相关易感基因的研究进展。     

银屑病相关miRNAs表达及其易感基因的研究进展

银屑病的发病是一种由多因素参与、多基因改变的复杂病变过程,多基因之间相互关系的研究也成为银屑病的一种研究趋势。研究发现,Micro RNA在银屑病的生理生化免疫等过程中发挥了重要的作用,在皮损组织中有表达异常,是银屑病发生、发展过程中的重要调控因素。而在易感基因方面,OMIM中现已收录了12个银屑病易感基因位点,其候选基因HLA、HCR、CDSN等的研究也日趋成熟。本文就银屑病相关Micro RNAs的表达以及银屑病的易感基因研究进展进行综述,为开展银屑病相关Micro RNAs与其易感基因之间关系的研究提供线索,为银屑病的早期诊断和预后提供新的思路,并在治疗方面提供新的药物靶点和治疗靶点。     

广东汉族斑秃及其中医证型与HLA-DRB1基因的相关性研究

目的:探讨广东汉族斑秃及其中医证型与HLA-DRB1基因的相关性。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,对广东汉族51例斑秃患者的HLA-DRB1基因多态性进行研究,并对斑秃中医证型与HLA-DRB1的相关性进行分析。结果:HLA-DR7、HLA-DR9均显著低于正常对照(P=0.036,P=0.004)。DR12(DRB1*12)血热风燥型基因频率较其它斑秃中医证型显著升高(P=0.01)。结论:广东汉族斑秃与HLA-DRB1相关联,斑秃中医证型可能有其一定的遗传基础。     

皮肤恶性黑素瘤的易感基因

皮肤恶性黑素瘤是一种多因素相关疾病，遗传因素与其密切相关。目前，两个高风险性皮肤恶性黑素瘤易感基因一细胞周期素依赖性激酶抑制剂2A和细胞周期蛋白依赖性激酶4已被确认．而基因p14^ARF和细胞周期素D1基因也可能起一定作用。另外，由于发现有染色体9p21不相关家族，故其他高风险性基因也可能存在。黑皮质素受体-1已确认为低风险黑素瘤易感基因。目前的研究是为了明确其他易感基因及其作用。     

白癜风易感基因的研究进展

白癜风是一种获得性色素脱失性皮肤疾病,其发病机制复杂.近年来研究表明,白癜风是一种多基因遗传病,尤其是泛发性白癜风与遗传密切相关.在近年研究中,认为谷胱甘肽巯基转移酶基因、过氧化氢酶基因、Toll样受体家族基因、酪氨酸酶基因、盘状结构域受体基因、人类白细胞抗原等位基因和超氧化物歧化酶基因等是白癜风易感基因.探讨白癜风的易感基因为进一步阐明其发病机制提供依据,对白癜风尤其是泛发性白癜风的早期诊断、治疗、预防具有重要作用.     

白癜风易感基因及候选基因的研究现状

白癜风的病因尚不明确,目前认为其发生可能为在多基因累加效应的基础上,同时有环境因素起作用。通过全基因组扫描及候选基因的相关性研究是确定白癜风遗传因素常用的重要方法,但近年来的研究显示不同种族中与白癜风相关的易感基因位点及候选基因并不完全一致,所报道的结果缺乏可重复性。     

银屑病遗传与基因研究进展

近年来银屑病遗传和基因研究取得了很大进展,发现某些ＨＬＡ抗原及ＨＬＡ单倍型与银屑病关系密切,并与银屑病的发病年龄有关。通过“定点克隆”技术及全基因组扫描,已确定在染色体１ｑ、４ｑ、１６ｑ、１７、６ｑ２１及２、８、２０上存在与争 易感基因相关的突变位点。     

银屑病易感基因位点PSORS1的研究进展

银屑病是一种常见的多基因遗传性皮肤病,通过对不同群体的银屑病患者的基因样本进行全基因组扫描,确定了7个银屑病易感基因位点(PSORS1～PSORSS7),其中位于6p21染色体上的易感基因位点PSORS1是当前银屑病易感基因研究的热点,它包括三个银屑病候选基因:HLA-Cw6,CDSN,HCR.分别对这三个易感基因进行综述.     

银屑病家系易感基因定位的研究

目的:探讨银屑病易感基因与第4、6、17号染色体上7个微卫星标记的连锁关系,初步对汉族鲁系银屑病易感基因进行定位研究。方法:选择22个银屑病家系中75例患者和正常人51例。选择7个微卫星标记(STR):D6S276、D6S1610、D4S403、D4S424、D4S415、D17S949、D17S784,利用ABI3730测序仪进行电泳测序,并用与之配套的GeneScan、GeneMapper软件进行基因分型。利用GENEHUNTER软件对STR的基因分型数据进行连锁分析。结果:D17S949、D17S784位点的最大两点LOD值,最大两点NPL值均大于1(P<0.05),提示存在连锁关系。结论:染色体17q23~17q25区域内存在寻常型银屑病易感基因。     

关节病型银屑病与强直性脊柱炎易感基因关联研究

目的：对关节病型银屑病与强直性脊柱炎的易感基因进行关联分析,以期发现共同的易感基因。方法：以379例关节病型银屑病（PsA）、595例寻常型银屑病（PsV）及806例健康对照为样本,以Sequenom MassARRAY 系统为平台,对全基因组关联研究发现的强直性脊柱炎的9个易感基因SNP位点进行基因分型和数据分析。结果：ERAP1基因（rs27037,P=6.66×10-5,OR：1.43）、21q22.2（rs2242944,P =1.07×10-3, OR：0.73）及IL23R基因（rs1004819,P=4.58×10-3,OR：1.28）与PsA相关。ERAP1（ rs27037, P=1.56×10-4,OR：1.35）与PsV相关。ERAP1基因对于PsA和PsV的患病风险无差异。IL23R基因(rs1004819)及21q22.2（rs2242944）在PsA和PsV患病风险上存在中等程度的异质性（I2值分别为57.41和71.20）,但P值无明显差异（小于0.05）。 IL23R基因（rs11209032,p=1.57×10-3,OR:1.52）与PsA脊柱炎相关。结论：ERAP1基因、21q22.2区域及IL23R基因是PsA与强直性脊柱炎共有的易感基因。     

皖籍汉人斑秃的遗传流行病学研究

目的描述斑秃患者的遗传流行病学特征和探索可能的遗传模型。方法应用病例对照研究的方法对1032例斑秃先证者进行遗传流行病学研究。采用Falconer方法和SAGE-REGTL软件进行遗传度和复合分离分析。结果患者平均发病年龄为28.98±13.43岁,男女之间无差异,82.6%的患者第一次脱发发生在40岁以前。有阳性家族史的有87人(8.43%)。早发组患者比晚发组病情更重、病程更长。先证者一、二、三级亲属的患病率分别为1.58%,0.19%和0.03%,显著高于对照组(P<0.001)。斑秃一、二、三级亲属的遗传度分别为47.16%±2.79%,42.53%±7.36%和22.29%±21.63%,三者加权平均遗传度为46.23%±0.07%。根据SAGE-REGTL结果,斑秃的最佳模型是多基因累加模式。结论斑秃具有多基因遗传病的特点,在其发病过程中,遗传起了重要的作用。     

白癜风易感基因及候选基因的研究现状

白癜风的病因尚不明确，目前认为其发生可能为在多基因累加效应的基础上，同时有环境因素起作用。通过全基因组扫描及候选基因的相关性研究是确定白癜风遗传因素常用的重要方法，但近年来的研究显示不同种族中与白癜风相关的易感基因位点及候选基因并不完全一致，所报道的结果缺乏可重复性。     

中国汉族人群白癜风6q27区域易感基因精细定位研究

目的:对中国汉族人群白癜风6q27易感区域进行精细定位研究,以期发现白癜风易感基因。方法:收集2942例白癜风患者和2850名正常对照标本,对6q27易感区域内的24个标签SNP位点进行基因分型。采用Plink 1.07和SPSS19.0软件进行统计分析,同时进行条件回归分析和连锁不平衡分析。结果:(1)SNP位点rs2236313、rs9457258、rs720325、rs968334、rs3093025、rs55802221、rs1012656、rs6930998和rs1331299的等位基因频率在病例组和对照组之间具有显著差异,但是通过条件回归分析结果提示没有新的独立信号存在;(2)连锁不平衡分析结果显示rs2236313、rs9457258、rs720325、rs968334和rs30930255位点间具有中度连锁关系(D'0.7,r20.4)。结论:本文证实既往报道的SNP是标签SNP,根据基因型填补以后的注释结果认为白癜风6q27区域的关联基因为RNASET2基因。     

斑秃患者白介素1受体拮抗剂基因多态性研究

斑秃是与遗传相关的多因素皮肤炎症性疾病。白介素１及其受体拮抗剂在皮肤炎症反应中起重要作用，白介素１受体拮抗剂基因呈多态性。本研究旨在探讨其多态性在斑秃发病机理中的作用。采用聚合酶链反应方法研究了７２例斑秃患者和１３０例正常对照者的白介素１受体拮抗剂基因型。结果：斑秃患者Ａ２频率显著高于正常人。提示白介素１受体拮抗剂基因中Ａ２可能在斑秃的病损严重度方面起作用。