线粒体基因突变与糖尿病

线粒体ｔＲＮＡ＾ＬＥＵ（ＵＵＲ）的保留位置３２４３核苷酸的基因发生突变可致糖尿病，该类糖尿病主要发生在ＮＩＤＤＭ患者中，为母系遗传方式，线粒体糖尿病具有一系列的临床特征。     

线粒体基因突变与糖尿病

线粒体ｔＲＮＡ（ＬＥＵ（ＵＵＲ））的保留位置３２４３核苷酸的基因发生突变（Ａ→Ｇ）可致糖尿病，该类糖尿病主要发生在ＮＩＤＤＭ患者中，为母系遗传方式。线粒体糖尿病具有一系列的临床特征。     

Wolfram综合征与线粒体基因突变糖尿病

笔者曾报告了一家系母女两人同患 Wolfram综合征。有人提出质疑认为此家系患者可能为线粒体基因突变糖尿病 ,之后我们对病人进行了随访 ,并在上海市第六人民医院内分泌科项坤三等协助安排下进行了线粒体基因的监测。现报告如下。例 1 ,女 ,48岁 ,农民 ,患有 1型糖尿病 4年 ,伴神经性耳聋、视乳头萎缩 ,诊断 Wolfram综合征。因不能坚持胰岛素治疗于 1 997年 1 2月死于酮症酸中毒 ,故未能行基因检测。例 2 ,例 1之女 ,1 9岁 ,患 1型糖尿病伴神经性耳聋、垂体性尿崩症 ,诊断 Wolfram综合征。患者坚持胰岛素治疗 ,病情稳定 ,于 2 0 0 0年 2月…     

线粒体基因突变与MELAS综合征

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是线粒体脑肌病中     

线粒体质量控制与心血管疾病

心肌线粒体是心脏能量代谢的主要部位,其功能障碍可导致多种心血管疾病.线粒体质量控制主要通过调控线粒体的生物发生、融合、分裂和自噬,以保证线粒体形态、数量和质量的相对稳定,以维持其结构和功能的完整性.线粒体的质量控制体系在缺血性心脏病、糖尿病性心肌病、心力衰竭、动脉粥样硬化和高血压中发挥重要作用.     

线粒体基因突变与老年性痴呆

衰老和老年性痴呆的发生是十分复杂。线粒体基因组以及线粒体呼吸链中酶复合体的改变会影响能量的供给，近年来，对线粒体DNA突变的研究不断深入，揭示了线粒体DNA突变与衰老和老年性痴呆有密切关系。本文就线粒体DNA突变和自由基损伤、氧化磷酸化、衰老及老年性痴呆的关系作一综述。     

线粒体动力学和线粒体自噬与心血管疾病的研究进展

线粒体是一种动态的细胞器,通过响应各种代谢和环境的信号,分裂和融合改变其形态和结构,从而维持细胞的正常功能.它们短暂而快速的形态变化对于细胞周期、免疫、凋亡和线粒体质量控制等许多复杂的细胞过程至关重要.线粒体自噬与线粒体质量控制密切相关,通过将受损的功能障碍的线粒体转运到溶酶体进行降解,促进心肌细胞受损线粒体的更新,并...     

线粒体DNA在心血管疾病中的研究进展

心血管系统能量消耗效率较高,因此,线粒体作是机体细胞唯一的供能细胞器,其在维持心血管系统正常病理生理功能中具有极其重要的作用。一旦线粒体功能受损,会导致一系列心血管疾病的发生。而线粒体DNA作为调控线粒体功能的主要遗传物质极可能与心血管疾病的发生发展密切相关。因此,现就线粒体DNA与心血疾病发生发展的研究进展做进一步综述。     

线粒体基因突变与老年性耳聋的相关性

<正>听力障碍作为人群中一类最常见的感知缺陷[1],近年来正日益受到人们的重视。根据世界卫生组织(WHO)显示的数据,现今全球范围内约有3.6亿人口患有不同程度的听力损失(HL)。有流行病学研究[2]显示美国和德国的年轻人中,2.4%～17.0%出现了高频听力下降。美国已率先将HL列为法定慢性病;据2006年第二次全国残疾人抽样调查结果[3],我国有听力障碍残疾人2 004万,占各类残疾人数的24.16%,且人数依然在逐年增加。老年性耳聋,也     

线粒体基因突变糖尿病临床新进展

迄今己发现了mt基因、胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖激酶基因、肝细胞核因子4a基因、肝细胞核因子1β基因及肝细胞核因子1α基因等单基     

线粒体动力学、线粒体自噬和心血管疾病

线粒体是一种动态的细胞器,通过响应各种代谢和环境的信号, 分裂和融合改变其形态和结构,从而维持细胞的正常功能。它们短暂而快速的形态变化对于细胞周期、免疫、凋亡和线粒体自噬的质量控制等许多复杂的细胞过程至关重要。线粒体自噬与线粒体质量控制密切相关,通过将受损的功能障碍的线粒体转运到溶酶体进行降解,促进心肌细胞受损线粒体的更新,并有效地抑制功能障碍线粒体的积累。由于心脏作为一个复杂而高耗能的器官,心肌细胞严重地依赖线粒体氧化代谢过程作为其能量和营养供应的来源。许多研究表明,线粒体融合、分裂和线粒体自噬的诸多影响和调控功能的因子都与各种心血管疾病有关,维持线粒体的功能和其完整性对正常心肌细胞的运行是至关重要的。在这篇的综述中,我们将重点概述一下线粒体的融合、分裂和线粒体自噬的诸多调控因子与心血管疾病的最新研究进展。     

线粒体基因突变糖尿病研究新进展

自1992年Ballinger和Ouweland首次确认了由线粒体DNA(mtDNA)核苷酸3243A→G突变引起糖尿病以来，各国学者已先后在不同的种族发现本病，它是目前所知单基因突变致糖尿     

内皮型一氧化氮合酶基因突变与心血管疾病

内皮衍生的一氧化氮（NO）具有重要的生理功能，它由内皮型一氧化氮合酶（eNOS)合成。NO和动脉粥样硬化的形成和血压的调节有关。NO还可能参与冠状动脉痉挛的发生。本文就eNOS基因的突变与心血管疾病的关系进行综述。     

线粒体动力学异常与相关心血管疾病

线粒体是心肌能量代谢的主要场所,其通过分裂和融合的动态平衡维持正常的形态和功能.线粒体分裂和融合的动态转换称为线粒体动力学,受线粒体融合和分裂相关蛋白等多种蛋白调控.线粒体动力失衡可引起心脏结构和功能的紊乱,参与扩张型心肌病、缺血再灌注损伤、脓毒性心肌病、糖尿病心肌病和动脉粥样硬化等心血管疾病的发生和发展.维持线粒体动...     

线粒体融合蛋白-2与心血管疾病

线粒体融合蛋白-2（Mfn2）系我国学者陈光慧利用差异显示技术得到的一个新基因,其通过Ras-Raf-ERK/MAPK和Ras-PI3K-Akt两条信号途径抑制血管平滑肌细胞增殖,促进其凋亡;且心肌肥厚模型中Mfn2表达下调。Mfn2的表达与血压具有反相关关系,在高增殖性动脉疾病中,rMfn2基因的表达明显下降,腺病毒基因传递的rMfn2能有效防止大鼠颈动脉球囊成形术后诱导的再狭窄,说明Mfn2与心血管疾病如高血压、冠心病、动脉硬化及经皮冠状动脉介入治疗后再狭窄关系极为密切,有望为高血压、冠心病、血管成形术后再狭窄及其他心血管疾病的治疗提供新的途径。     

线粒体基因突变糖尿病家系一例分析与文献复习

通过分析一例伴有耳聋的糖尿病患者及其家系成员的临床特征和家系基因谱,从临床、生化、基因水平进行文献复习,以明确线粒体基因突变糖尿病及并发症的诊断.先证者体型消瘦、皮肤黝黑,活动耐量减低,胰岛功能进行性下降,血乳酸水平升高,肾小球滤过率正常,尿常规隐血持续阳性,且合并肠息肉,心律失常.该家系多人患有糖尿病,除先证者次兄体健外,先证者及其长兄患有糖尿病,并伴有听力下降;其母亲死于糖尿病并发症,其女听力轻度下降,血糖尚正常.家系中所有听力下降的患者基因测序结果均为线粒体基因（3243A→G）突变.文献复习表明线粒体基因突变糖尿病有多种表型,基因测序有助于最终诊断.     

一家系五例线粒体基因突变糖尿病患者报告

患者男 ,5 0岁 ,农民 ,因多饮、多尿、多食、消瘦 10年 ,耳聋 8年 ,进行性加重 ,于 1998年 8月 31日入院。 1年来出现视力减退 ,长期口服消渴丸等疗效不佳 ,3天来症状加重 ,且感左半身麻木。家族史 :1弟和 1妹均有糖尿病及耳聋史。体检 :血压 130 / 90ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 .133ｋＰａ) ,身高16 0ｃｍ ,消瘦 ,双耳听阈 6 0ｄＢ ,双眼视力右 0 .1,左 0 .2 ,眼底检查见视网膜有微血管瘤、出血及渗出病变。心肺 (- ) ,肝脾不大 ,四肢肌力、感觉大致正常。血常规 :血红蛋白12 0 ｇ/Ｌ ,白细胞 5 .8× 10 9/Ｌ ,中性 0 .6 8,淋巴 0 .32 ,血小板2…     

扩张型心肌病患儿线粒体DNA缺失的研究

采用PCR法检测了15例扩张型心肌病（DCM）、13例急性心肌炎（病程＜3个月）患儿和10例正常儿童外周血淋巴细胞中线粒体DNA（mtDNA）的缺失情况,以研究mtDNA突变在DCM发病中的作用。结果显示,被检者线粒体均存在5Kb和7.4Kb的mtDNA缺失,但DCM患儿的缺失率显著高于心肌炎患儿和正常儿童（缺失率分别为7.97±3．51％,2.5±1．64％和2.28±1．76％,P＜0．05）。提示mtDNA缺失与部分DCM的发病有关。     

线粒体损伤与心血管疾病关系的研究进展

线粒体通过其产生能量而被视为细胞的动力源,近年在心血管疾病中的作用日益受到关注.线粒体被认为是活性氧产生、炎症、新陈代谢和细胞死亡的关键调节剂.现有证据表明线粒体DNA(mtDNA)损伤可导致线粒体功能障碍继而导致心血管疾病发生.本文对有关线粒体损伤与心血管疾病关系的新进展作一综述.     

线粒体功能障碍在心血管疾病中的作用

心血管疾病(CVD)在世界范围内分布广泛,是导致人类死亡的主要原因之一。CVD有着复杂的病因,多种危险因素和病理机制可导致CVD。在细胞中,代谢异常、活性氧的过量产生、能量供应不足、自噬功能障碍、内质网应激和凋亡的激活等各种异常均可导致线粒体功能障碍。最近研究表明线粒体功能障碍在CVD的发生和发展中起着关键作用。现强调心肌细胞内线粒体功能障碍在CVD中的相关作用机制,为找到疾病新的治疗靶点带来启发。