脂质沉积性肌病二例报告

脂质沉积性肌病二例报告刘丰王惠娟例１女性，２３岁，因四肢无力１年入院。查体：神清，言语流利，咀嚼肌肌力差，耸肩无力，四肢远端肌力Ⅳ级，近端肌力Ⅲ级，肌肉有压痛，腱反射（＋），未引出病理反射。实验室检查：血清肌酸磷酸激酶（ＣＰＫ）８１０Ｕ／Ｌ（正常值１...     

Hoffmann综合征1例报告

１　病例　男,３６岁,记者。因发作性无定位肌肉疼痛伴无力３个月于１９９７年９月４日入院。患者３个月前常于随意运动时出现肌肉疼痛,以颈、肩背部为多,持续２～１０分钟自行缓解,有时肌肉痉挛“发僵感”,伴乏力,起病以来体重增加,性欲稍减。曾多次查血清肌酸磷酸激酶（ＣＰＫ）增高（２５２～７８２ＩＵ／Ｌ）,而疑“多发性肌炎”。既往体健,无甲状腺手术史,家族史阴性。查体：皮肤较干燥,肤色苍白,无明显水肿。心肺阴性。舌体较肥大,上臂和大腿外观粗壮,叩击前臂时出现肌球。四肢近端肌力Ⅳ级,远端肌力Ⅴ级,肌肉无明显…     

脂质沉积性肌病一家系二例报告

先证者，女性，17岁。以“进行性肢体无力，肌肉变细3年”入院。3年前患者无诱因出现双下肢无力，易疲劳，下蹲站立时困难，双上肢逐渐出现无力，不能举重物，渐出现肌肉萎缩，无晨轻暮重，无肌肉跳动、疼痛。查体：肩胛带肌及四肢肌肉萎缩，颈屈肌肌力Ⅲ级，双上肢近端肌力Ⅳ级，远端肌力Ⅴ级。双下肢近端肌力Ⅲ 级，远端肌力Ⅴ级，无假性肥     

青春型脊肌萎缩症2例报告

例 1:王润贤 ,女性 ,2 6岁 ,干部 ,病例号 5 982 9,患者于1998年 6月出现进行性四肢无力 ,并进行性加重 ,开始双手举不过头顶 ,自己不能梳头 ,伴有左上肢肉跳 ,上楼不能 ,蹲后不能站起。入院时查体 :神志清 ,语言略低 ,双侧胸锁乳突肌萎缩 ,肌力 级 ,双上肢有肌萎缩 ,上肢近端肌力 级 ,远端肌力 级 ,可诱发肌束震颤 ,双下肢近端肌力 级 ,有肌萎缩 ,远端肌力 级 ,四肢腱反射均减弱 ,病理征未引出。辅助检查 :血糖、血肌酐、肌酸、尿肌酸、肌酐均在正常范围内 ,肌酸磷酸激酶 (CPK) :6 5 U/L (正常值 :40～ 15 6 U/L ) ,听诱发、视诱发…     

癌性周围神经病误诊为CIDP1例报告

患者,女．５８岁。因四肢麻木、无力半年入院。该患于２０００年９月开始,无明显诱因出现四肢麻木,从远端向近端发展。同时自觉肢体无力,以下肢为著,但能自己行走。在当地医院按末稍神经炎治疗,症状逐渐加重而来我院诊治,病程中无呼吸困难、饮水返呛、消瘦、咳嗽、咳痰及发热。查体：神清语明、心、肺、腹未见异常。颅神经检查未见异常,双上肢肌力Ⅳ＋级,双下肢肌力Ⅳ－级,无肌肉萎缩。四肢肌张力减低,腱反射叩不出,四肢呈套状痛觉减退,关节位置觉、音叉震动觉正常。病理反射未引出。腰穿检查：脑脊液压力１．６６ｋＰａ,播氏…     

以肌无力为首发表现的甲状腺内异位甲状旁腺腺瘤一例

临床资料患者，男性，49岁，因“双下肢无力2年，加重伴双上肢力弱4个月”于2003年3月入院。入院查体：意识清楚，语言流利，脑神经（-），双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力近端Ⅲ级，远端V级，肌张力正常，双下肢近端肌肉萎缩，无肌肉震颤；四肢腱反射（＋＋），病理反射（-），感觉检查正常。入院后肌电图检查示：双侧股四头肌、     

多轴空肌病

报告一例多轴空肌病患者，男，２８岁。左下肢无力、变细２年，右下肢无力２个月，偶伴有两下肢肌肉跳动。先后接受过腰椎髓核摘除术和腰骶马尾囊中切除术，术后症状无改善。神经系统检查：双上肢肌上正常，左下肢肌力近端Ⅲ级，远端０－Ⅰ级，右下肢肌力Ⅳ级，肌张力均正常，肌肉无压痛，左侧股四头肌及小腿肌群明显萎缩，双下肢腱反射对称减弱，肌电图检查显示在相应萎缩的肌群中有失神经的表现，面双上肢部分近端肌群出现肌源性损     

脂质沉积性肌病2例报告

脂质沉积性肌病(lipidstoragemyopathy,LSM)是指由于肌肉中长链脂肪酸代谢障碍导致脂肪沉积在肌纤维中的一组疾病。目前肉碱缺乏是脂肪代谢性疾病公认的主要原因之一。1　资料例1:男性,2 6岁,主因双下肢无力1年、双上肢无力半年入院,其首发症状为双下肢无力,尤其运动后无力明显,休息后有缓解,渐发展至四肢,且伴颈部无力、咀嚼困难。体查:神清,言语流利,咀嚼肌力差,耸肩无力,四肢肌力IV ,腱反射( ) ,未引出病理反射。实验室检查:血清肌酸磷酸激酶(CK) 998U/L(正常值2 0～190 ) ,乳酸脱氢酶(LDH) 5 72U/L(正常值4 0～2 4 0 ) ,α羟丁酸…     

第43例--四肢无力、吞咽困难、肌张力低、腱反射低

病历摘要 患者,女,56岁,已婚,放射科医师,因"进行性四肢无力,肌肉消瘦15个月,伴气短5个月”,于1994年4月8日第四次收入院. 患者于1993年1月,受凉后发烧,服药3 d后痊愈.此后约2周出现四肢无力,症状进行性加重,双手握物费力,双上肢上举困难,抬腿困难,四肢有肉跳,自觉双手小肌肉及双腿肌肉消瘦,双肩部欠丰满,查体:肢体近端肌力减退为主,且以双下肢为著,于1993年4月住我院神经内科,诊断为"多发性肌炎?”给予能量合剂等治疗,症状无明显缓解,7 d后出院.此后,四肢无力及肌肉消瘦症状进行性加重,且出现咳痰费力, 1993年5月再次住我院神经内科,当时查双手腕部以下痛、触觉减退,双上肢近端肌力Ⅲ+级,远端肌力Ⅴ级,双下肢近端肌力Ⅲ级,远端肌力Ⅳ级,双侧三角肌、左侧股四头肌肌容积小,左手第1骨间肌欠丰满,两侧肱二头肌肌肉有压痛,两侧肱二头肌和股四头肌有肌束颤动,四肢肌张力低,左侧肢体反射较右侧稍低,病理征未引出,会诊后诊断为"肌无力综合征”,予氟美松20 mg静脉滴注,3 d后减为15 mg,以后逐渐减量,约2周后改为泼尼松60 mg顿服,并予素高捷疗静脉滴注,患者四肢无力有所缓解,查体:左上肢近端肌力Ⅲ+级,远端肌力Ⅴ级,右上肢近端肌力Ⅳ级,远端肌力Ⅴ级,左下肢近端肌力Ⅲ+级,远端肌力Ⅳ级,右下肢近端肌力Ⅲ+级,远端肌力Ⅴ级,四肢肌张力低,左下肢腱反射稍低,其余腱反射正常,带泼尼松45 mg每天1次,出院慢减.     

染发剂过敏致多发性皮肌炎1例报告

患者 ,女性 ,5 3岁。因面、颈、双手、背部皮肤红肿伴双上肢、颈部无力 2 0天 ,双下肢无力、吞咽困难进行性加重 10天入院。入院前 5 0天有“染发剂过敏”史 ,当时应用“扑尔敏、地塞米松、葡萄糖酸钙注射液”治疗后症状、体征很快消失。查体 :T37.0℃ ,P6 8次 /分 ,R18次 /分 ,Bp19/ 12 Kpa,面部、颈部及双手背部皮肤暗红色 ,轻度肿胀。双侧软腭动度减弱 ,咽反射存在 ,无眼睑下垂。躯干、四肢无肌萎缩 ,颈部、四肢近端肌群压痛。颈部肌力降低 ,难以维持头部姿势。双上肢近端肌力 级 ,远端肌力 级。双下肢近端肌力 级 ,远端肌力 级。…     

脂质沉积性肌病三例报告

我院自 1 996年 8月成立神经病理实验室以来 ,共作神经肌肉活检 1 2 0余例 ,其中确诊脂质沉积性肌病 3例。1　病例报告病例 1 :患者女 ,1 5岁 ,学生 ,以间断性四肢无力 1年余为主诉入院。 1年前 ,无诱因出现双下肢无力 ,不能长距离行走 ,休息后好转。 2周前再次出现双下肢无力 ,程度较前加重 ,生活不能完全自理。查体 :颅神经无异常 ,四肢肌张力偏低 ,双上肢腱反射减低 ,双下肢腱反射消失。双上肢肌力近端 级、远端 级 ,双下肢肌力近端 级、远端 级。深、浅感觉及共济检查均正常 ,四肢肌容积正常 ,肌肉无压痛。血清肌酶 CK85 0 U/L,L…     

貌似多发性肌炎的脂质沉积性肌病1例报告

患者,男,20岁.因四肢无力6个月,加重1个月于2001年5月6日入院.患者于入院前6个月出现四肢无力,不能长距离行走,上、下楼困难.3个月后出现抬头费力、咀嚼无力.入院时查体:双眼球活动自如,转头耸肩力弱,四肢肌肉有轻度握痛,四肢近端肌力Ⅲ级,远端肌力Ⅳ级,肌张力减低,双侧腱反射对称减弱,病理反射未引出,无感觉障碍.辅助检查:肌电示肌源性损害.心肌酶明显升高,特别是肌酸肌酶(CK)增高10倍.临床考虑为多发性肌炎.后做肌肉活检,苏木素-伊红(HE)染色,肌纤维内可见细小空泡,Ⅰ型纤维受累为主,油红"O"脂肪染色(ORO),肌纤维内可见大量脂滴.临床诊断为脂质沉积性肌病,经激素治疗后明显好转.     

亚急性炎性脱髓鞘性多发神经根神经病1例

患者,女,42岁。因四肢麻痛逐渐加重2个月住院。2个月前曾有多次腹泻治愈,1周后感到下肢麻木疼痛,行走无力,用“活络丹”治疗无效。近月来发现双足及小腿部肌肉萎缩,并出现双上肢麻痛无力和双手颤抖。既往健康。检查:一般情况良好,心肺无异常。颅神经正常,四肢痛温觉减退,远端肌肉轻度萎缩并有压痛,肌张力减低,上肢肌力Ⅳ级,下肢Ⅲ级,腱反射减弱,病理征(-)。肌电图示双侧Ｍ波刺激域值增高,Ｈ反射未引出,腓总神经ＭＣＶ减慢。ＣＳＦ白蛋白065Ｌ,潘台氏( ),ＩｇＡ0049Ｌ,ＩｇＧ0435Ｌ,ＩｇＭ0017Ｌ。血清ＩｇＡ231Ｌ,ＩｇＧ1240Ｌ,ＩｇＭ242Ｌ…     

格林—巴利综合征合并颅内压,血清酶增高一例报告

l病例报告患者男，40岁，因发热4日，四肢无力伴呼吸困难互日人院。患者4日前发热，体温39C。两天后四肢无力，胸闷，吞咽困难，无心前区疼痛。一般查体：T39．SC，P84次／min，RZI次／min，BP18。12kPa。神清，言语欠流利，胸式呼吸减弱，双肺呼吸音低。神经系统：张口受限，软跨动度差，咽反射消失，转颈、耸肩无力。四肢肌肉无压病，双上肢肌力近端0级，远端且级，双下肢肌力IV级。肌张力低，腥反射消失，Babinski征（一）。诊断格林一巴利综合征。人院后气管切开，呼吸机辅助呼吸，同时给予抗生素等。发病第5d（日）体温正常，经…     

痉挛-肌束震颤综合征伴随肛门和尿道括约肌痉挛1例分析

目的报道1例伴随肛门和尿道括约肌痉挛的痉挛-肌束震颤综合征的临床、神经电生理和骨骼肌病理改变特点。方法患者为46岁男性,5年前出现阵发性双小腿痉挛疼痛和肉跳,逐渐向上发展至胸、背、颈部和上肢,2年前出现肛门痉挛、排尿困难和双下肢肌肉萎缩无力。查体发现舌肌震颤,双上肢远端肌力Ⅴ-级,双下肢近端肌力Ⅳ 级,远端肌力近0级,双下肢肌肉萎缩,躯干和四肢肌肉均有肌束颤动,双侧腹壁反射和提睾反射均未引出,四肢肌腱反射活跃。肌酸激酶轻度增加。对患者进行肌肉活检和肌电图检查。结果肌电图为神经源性损害。肌肉活检可见小角样萎缩的肌纤维成小组分布,累及两个肌纤维类型,伴随肌纤维肥大。结论痉挛-肌束震颤综合征可以存在骨骼肌的萎缩和无力,也可以出现肛门和尿道括约肌的兴奋性增加,骨骼肌存在神经原性的损害。     

莫能菌素中毒致横纹肌溶解症三例

例1 男，52岁。因“双下肢无力、疼痛3d”入院。病前2d在混合莫能菌素饲料生产车间工作。查体：意识清楚，脑神经检查正常，双上肢肌力Ⅳ～Ⅴ级，双下肢肌力Ⅱ～Ⅲ级，双膝反射消失，跟腱反射（＋），四肢肌肉压痛，病理征（-）。血清肌酶显著升高，肌酸激酶（CPK）37081U／L，肌酸激酶同工酶（CK-MB）15747U／L，MB／CK42％，乳酸脱氢酶（LDH）1937U／L，α-羟丁酸脱氢酶（HBDH）1400U／L，谷氨酸氨基转移酶（ALT）640U／L，天门冬氨酸氨基转移酶（AST）521U／L。     

利福平引起的肌病

作者报导1例因服利福平引起的严重肌病.患者女,44岁,1974年患活动性肺结核,经用异烟肼、利福平治疗16个月而愈.1980年10月症状复发,胸片示新鲜空洞,痰培养结核肝菌(+),给予链霉素、异烟肼、利福平和乙胺丁醇治疗,4周后出现近端肌肉无力、不能站立,无感觉异常、感觉过敏,肌肉疼痛,面肌和眼肌未受累,也无吞咽困难和异常疲劳感等重症肌无力表现.体检:四肢近端肌肉肌力减退伴轻度萎缩,以双下肢为甚;无皮疼,无肌肉压痛     

同一部位脊膜囊肿和椎间盘突出合并颅内蛛网膜囊肿及外耳道畸形一例

患者男,35岁.因腰痛10年,右足背屈无力6个月入院.查体：一般情况可,左外耳廓畸形、外耳道先天闭锁;右下肢肌力Ⅳ级、肌张力正常、右足背屈无力,余肢体肌力、肌张力正常,直腿抬高试验（-）,鞍区、四肢感觉无异常,病理反射（-）.     

X-连锁脊髓延髓部肌萎缩症一家系

临床资料该家系中的先证者为男性,46岁,因“四肢乏力9年余,加重伴言语不清,饮水呛咳,双下肢麻木4年”于2005年7月20日入我院.患者9年前首先出现双下肢无力,但程度轻,而后逐渐发展至双上肢近端无力.近4年肌无力加重,同时出现四肢近端肌肉萎缩,吞咽困难,饮水呛咳,活动后呼吸急促,伴有肉跳感及双下肢足底麻木.查体：舌肌萎缩,咽反射（-）,软腭抬升差.四肢腱反射不能引出,近端肌力Ⅳ级,远端Ⅴ级,病理征（-）,左下肢深感觉稍减退.冈上肌、冈下肌、股四头肌及臀肌萎缩.右侧乳房增生.辅助检查：神经传导速度检查：运动神经传导速度明显减慢,感觉神经传导速度轻微改变;肌电图：单位动作电位的时限增宽,波幅增高（巨大电位）.结论为广泛神经元损害,周围神经传导功能受损.实验室检查：肌酸激酶（CK）1338U/L,肌酸激酶同工酶（CK-MB）27.7 U/L,乳酸脱氢酶（LDH）210 U/L.腓骨肌活检见肌纤维萎缩,脂肪组织增生.胸部CT示右侧乳腺增生,右侧腋窝多个淋巴结肿大.     

急性中毒性酒精性肌病伴低钾血症一例报告

临床资料 :患者 ,男性 ,65岁。主诉进食减少 2周伴四肢乏力 3ｄ。 2 0 0 1年 1 2月初患者自觉食欲减退 ,每日除饮高度白酒 2 0 0ｇ、啤酒 2瓶外进食很少 ,半月后觉四肢无力加重 ,1 2月 1 7日出现不能行走及持物、抬头费力 ,查血钾 1 93ｍｍｏｌ/Ｌ。门诊以“低钾性麻痹”收住院。既往有高血压病史 1 0年 ,饮酒史 40年。入院体检 :意识清楚 ,生命体征平稳。竖颈肌力Ⅱ级 ,四肢近端肌力Ⅰ级 ,肌张力低 ,上肢远端肌力Ⅲ级 ,下肢远端肌力Ⅴ级。四肢腱反射未引出 ,感觉正常 ,腹壁反射及病理征未引出。患者入院后予补钾等治疗 ,次日查肌型肌酸激…