桥本甲状腺炎患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性分析

目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptor, KIR)基因多态性与桥本甲状腺炎(HT)的关联性.方法 选择100例散发HT患者,260例无血缘关系的正常人作为对照,提取全血基因组DNA,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)的方法,对KIR2DL1～5、KIR3DL1～3、KIR2DS1～5、KIR3DS1及KIR2DP1共15个KIR基因进行检测,其中除KIR2DS5基因外,每个基因均采用2对不同的特异性引物.结果 HT病例组中KIR2DL5基因的基因频率较对照组显著降低(0.200 vs 0.312,RR=0.64,P<0.01).结论 KIR2DL5基因频率的降低可能与HT的发病相关.     

青光眼睫状体炎综合征与杀伤细胞免疫球蛋白样受体-人类白细胞抗原受配体复合物遗传多态性的相关性研究

目的 研究和分析南方汉族人群青光眼睫状体炎综合征（PSS）与杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）及其人类白细胞抗原（HLA）配体基因多态性的相关性.方法 随机选择100例无关健康个体作为对照组,收集97例临床诊断为PSS的患者血样,采用KIR PCR-SSP方法检测KIR框架基因的有无,PCR-SBT法进行HLA-A、B、C基因的测序分型;统计分析健康对照组与患者的KIR框架基因频率、KIR基因单倍体组合型的频率、HLA配体的频率、单个KIR-HLA配体复合物的频率之间的差异.结果 与正常人群相比,PSS患者KIR框架基因频率及单倍体组合型频率差异无统计学意义（P均＞0.05）;HLA配体中的HLA-Bw4-80T在PSS患者及正常人群中的比例分别为22.1％和41.0％,差异有统计学意义（P＜0.01）;KIR-HLA配体组合中的3DL1＋ HLA-Bw4-80T在PSS患者及正常人群中的比例分别为22.1％和40.0％,差异有统计学意义（P＜0.05）,患者组与正常人群组相比都显著降低.结论 PSS与KIR框架基因及单倍型频率无关,但可能与HLA配体或KIR-HLA配体组合相关,这对研究PSS的发病机制及治疗方法具有重要意义.     

Graves病患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因型分析

目的: 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型在Graves病(GD)患者中的分布规律.方法: 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP) 的方法,分析96例Graves病患者和96 例正常对照人群的KIR基因型.结果: GD患者中2DS2-,2DL2-,2DL3+,2DL1+,3DL1+,3DS1-,2DL5-,2DS3-,2DS5-,2DS1-,2DS4-基因型频率高于对照组(6.25% vs 0,P<0.05);对照组中,基因频率最高的基因型为2DS2-,2DL2-,2DL3+,2DL1+,3DL1+,3DS1-,2DL5-,2DS3-,2DS5-,2DS1-,2DS4+,该基因型的基因型频率较GD患者组高,且有显著性差异(28.13% vs 10.42%,P<0.01);GD患者组不携带活化性KIR基因的基因型频率较对照组明显升高(10.42% vs 0%,P=0.001).结论: KIR基因型在GD患者与正常人群分布的差异可能与GD的发病有关.     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与不明原因复发性早期自然流产的关联性研究

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killer cell immunoglobulin-like receptor，KIR）基因多态性与不明原因的复发性早期自然流产的关联性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）法，分析我院就诊的100例不明原因的复发性早期自然流产（unexplained recurrent spontaneous abortions，URSA）患者和112例无血缘关系的正常妇女KIR基因位点的多态性。结果URSA病例组KIR2DS1（P=0．003）、KIR2DS2（P=0．008）、KIR2DL5（P=0．003）基因的阳性率较随机对照组显著升高，URSA病例组活化性KIR基因数目较对照组显著增多（P=0．002）。具有3个或3个以下活化性KIR基因的个体在病例组中占40．00％，在对照组中占58．04％；而具有3个以上活化性KIR基因的个体在病例组中占60．00％，在对照组中占41．96％，两者差异具有统计学意义（P=0．009）。结论活化性KIR基因数目增多可能参与不明原因复发性早期自然流产的发病。KIR2DS1、KIR2DS2、KIR2DL5基因频率升高可能是不明原因复发性早期自然流产的原因之一。     

人类杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因PCR-SSP分型方法的建立及其应用

目的建立PCR-SSP方法检测人类杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）基因。方法参照K／R基因数据库，采用计算机软件设计一系列特异性引物建立PCR-SSP方法，以人类生长激素基因特异性引物作为内对照，以Dynal公司的KIR PCR-SSP分型试剂盒作为验证。结果本实验所设计的KIR特异性引物可检测出所有K／R基因，扩增产物条带清晰，特异性强。结论本实验建立的KIR PCR-SSP方法结果准确，具有可行性。     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性与系统性红斑狼疮的关联性研究

目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）基因多态性与系统性红斑狼疮（SLE）的关联性。方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应（SSP-PCR）法，分析93例SLE患者和123例无血缘关系的健康对照K／R基因位点的多态性。结果 SLE病例组KIR2DS1（P〈0．001）、KIR2DL2（P〈0．001）基因的阳性率较随机对照组显著升高。具有2个或2个以上活化性基因个体在SLE组（80．7％）较对照组（66．7％）明显增多，差异具有统计学意义（P=0．025）。SLE患者狼疮肾炎与非狼疮肾炎组K／R基因分布频率比较差异无统计学意义。按发病年龄分组后，SLE患者中不同发病年龄组间K／R基因频率分布比较差异无统计学意义。结论 KIR2DS1、KIR2DL2基因频率升高可能与SLE发病相关。     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体和人白细胞抗原C基因型特定前葡萄膜炎的关系

目的:探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIRs)和人类白细胞抗原C(HLA-C)与HLA-B27相关的急性前葡萄膜炎(B27AAU)和特发性AAU(IAAU)的关系.方法:应用序列特异性引物聚合酶链反应对196例B27AAV和IAAU患者和210例正常人进行KIR基因和HLA-C等位基因分析.结果:B27AAU组的HLA...     

江苏汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其特异性配体HLA分析

目的:分析杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)及其特异性配体HLAⅠ类分子在江苏地区汉族人群的分布特点。方法:分别利用real-time PCR法和PCR-SSP方法对173例无血缘关系的江苏汉族健康人群进行KIR和HLA-Cw,HLA-Bw4分型,并分析KIR/HLA配对组合的类型和数量。结果:江苏汉族人群中,>92%的个体同时表达四种抑制性KIR(iKIR)(2DL1,2DL2/3,3DL1,3DL2)。2DL2/HLA-C1,2DL3/HLA-C1,2DL1/HLA-C2,3DL1/Bw4的频率分别依次分别为0.243,0.971,0.457,0.590;2DS1/HLA-C2,2DS2/HLA-C1的频率为0.162,0.231。54.3%的个体只表达2DL1而不表达相应的配体HLA-C2,32.9%的个体只表达3DL1而缺乏配体HLA-Bw4,另有5.8%的个体只表达HLA-Bw4而不表达3DL1。27.7%的个体同时表达3种iKIR/HLA,26%的个体同时表达两种iKIR/HLA,25.4%的个体只遗传一个iKIR/HLA配对,未发现3种iKIR/HLA同时缺失的个体。结论:在江苏汉族人群中,存在KIR与HLA表型分离现象,抑制性KIR/HLA配对表达高于刺激性KIR/HLA配对,约1/4个体只表达单个iKIR/HLA配对。     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因与骨髓衰竭性疾病的相关性研究

目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobin-like receptor,KIR)基因多态性与骨髓衰竭性疾病(bone marrow failure syndromes,BMFS)的相关性.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(sequence specific primer-polymerase chain reaction,SSP-PCR)的方法,对40例骨髓增生异常综合征(myelodysplatic syndrome,MDS)和20例再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)患者以及60例健康对照者的KIR基因进行检测,分析KIR基因与这些疾病发生的遗传学相关性.结果 在对照组及患者组分别检出目前已知的全部16个KIR基因.MDS和AA患者组较健康对照组有多种激活性KIR基因(2DS1、2DS2、2DS3、2DS5及3DS1)频率增加.2DS5的基因频率在AA患者组较MDS组明显减少.结论 骨髓衰竭性疾病患者多种激活性KIR基因频率的增加提示其疾病的发生机制与遗传背景所致的异常免疫因素有一定相关性.

Abstract：

Objective To investigate the correlation of killer immunoglobulin-like receptors(KIR)gene polymorphism with bone marrow failure syndromes(BMFS). Methods SSP-PCR was used to examine the genotypic makeup of KIR in patients with aplastic anemia( AA), myelodysplatic syndrome (MDS) and healthy controls in our department. Results All the 16 KIR genes which had been prescribed were identified. The frequencies of KIR-2DS1, 2DS2, 2DS3, 2DS5 and 3DS1 genes were showed increased in patients with AA, MDS than in healthy controls. The patients with AA had lower frequency of KIR-2DS5 than the patients with MDS. Conclusion The increased frequencies of these activated KiRs in patients with MDS and AA suggest that the abnormal immunogenetic might be related to the pathogenesis of BMFS.     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与原发性胆汁性肝硬化的相关性分析

目的探讨江苏汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性与原发性胆汁性肝硬化(PBC)的相关性。方法收集2011-06-01/2013-07-31期间江苏省常州三院住院的PBC患者122例和198例相匹配的无血缘关系健康人群外周血标本。采用实时荧光定量PCR检测KIR基因多态性,分析KIR基因及基因型频率在2组人群间的差异。结果 PBC患者KIR2DL2和2DS2基因频率比对照组显著性降低,与降低疾病的患病风险有关。共检测出55种KIR基因型,其中PBC组24种,对照组47种。最常见的基因型为AA1,其次为BX2、BX8、BX4、BX14。对存在于5个或以上个体的11个基因型进行分析,未发现PBC组与对照组之间有显著性差异。结论 KIR2DL2和2DS2的缺失可能是江苏地区汉族人群PBC发病潜在的保护因子。     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与艾滋病疾病进程关系

目的本实验通过检测HIV-1感染者KIR等位基因和HLA-B等位基因,研究它们与疾病进程的关系。方法采用PCR-SSP方法对HIV-1感染者等位基因进行检测。结果 KIR3DS1的基因频率在低病毒载量和CD4+T细胞计数高组中明显高于高病毒载量组和CD4+T细胞计数低组(P=0.013,P=0.01)。KIR2DS5的基因频率在低病毒载量和CD4+T细胞计数高组中明显高于高病毒载量组和CD4+T细胞计数低组(P=0.01,P=0.001);KIR3DS1和BW4-80I对病毒载量的影响在联合表达时作用更加显著(P=0.02);KIR3DL1和BW4-80I共同表达可导致病毒水平降低(P<0.001)。结论 KIR3DS1和KIR2DS5基因可能减慢HIV-1感染者疾病进程。KIR3DS1基因和BW4-80I联合表达对疾病进程的影响作用更加显著。     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体HLA-C基因多态性与不明原因早期复发性流产的相关性

目的:探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体HLA-C基因多态性与不明原因早期复发性流产易感性的关系。方法:留取不明原因早期复发性流产患者(38例,URSA组)及正常早孕妇女(35例,对照组)的蜕膜、绒毛组织,抽提基因组DNA,序列特异性引物聚合酶链反应检测蜕膜组织14种KIR基因的表达;DNA测序法分析绒毛滋养细胞HLA-C1、HLA-C2基因多态性。结果:14种KIR基因均以不同频率表达;KIR2DS1基因的频率在URSA组与对照组中分别为60.27%vs41.18%,两组相比,差异有显著性(P=0.03)。两组基因HLA-C1、HLA-C2在绒毛组织中呈不平衡表达,以HLA-C1基因占明显优势。URSA组与对照组HLA-C1基因频率分别为66.67%、81.03%,两组相比差异无显著性,P=0.657;URSA组HLA-C2的基因频率为33.33%,对照组HLA-C2的基因频率为19.07%,两组相比差异有显著性,P=0.007。结论:蜕膜NK细胞活化性KIR基因频率升高,与绒毛滋养细胞的HLA-C2基因结合,传递活化性信号活化NK细胞,可能是引起URSA发病的免疫遗传学因素之一。     

烟台地区汉族无偿献血人群杀伤细胞免疫球蛋白受体基因多态性研究

目的:探讨烟台地区汉族无偿献血人群杀伤细胞免疫球蛋白受体(killer cell immunoglobulin receptor,KIR)基因多态性及基因型的特征。方法:收集2019年6月至2019年12月烟台市中心血站检测合格的无偿献血者外周血样本95例,采用聚合酶链反应序列特异性引物(polymerase chai...     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与原发性胆汁性肝硬化的相关性分析北大核心CSCD

目的探讨江苏汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性与原发性胆汁性肝硬化(PBC)的相关性。方法收集2011-06-01/2013-07-31期间江苏省常州三院住院的PBC患者122例和198例相匹配的无血缘关系健康人群外周血标本。采用实时荧光定量PCR检测KIR基因多态性,分析KIR基因及基因型频率在2组人群间的差异。结果 PBC患者KIR2DL2和2DS2基因频率比对照组显著性降低,与降低疾病的患病风险有关。共检测出55种KIR基因型,其中PBC组24种,对照组47种。最常见的基因型为AA1,其次为BX2、BX8、BX4、BX14。对存在于5个或以上个体的11个基因型进行分析,未发现PBC组与对照组之间有显著性差异。结论 KIR2DL2和2DS2的缺失可能是江苏地区汉族人群PBC发病潜在的保护因子。     

上海地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多样性及单倍型组合研究

目的 分析上海地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer Ig-like receptors，KIR)基因多态性及单倍型，为进一步研究不同人群KIRs与某些疾病的相关性提供线索。方法 采用序列特异性引物PCR法对87名无关汉族健康志愿者进行KIR基因低分辨率检测和单倍型分析。结果 (1)共检出Xv、KIRlD在内的18个KIRs基因。3DL3、2DL4、3DL2和3DLl存在于所有个体；较常见为2DL3、Z、2DLl、X；其次为2DS4、1D、2DL5、2DSl、3DSl、2DS5；2DS2、2DL2、2DS3、Xv频率较低。(2)共检出13种单倍型，最常见的是单倍型2。(3)共检出18种基因型．以AJ(2．2)、AF(1．2)型最常见，其次为AH(5，2)、AI(1，5)和AG(1，1)。另外有5种基因型FZl(2，9或6，16)、FZ2(1，16或2，15)、FZ3(6，17)、FZ4(4，13)和FZ5(2，6)，目前在白人中尚未发现。结论 上海地区汉族人群有其独特的KIRs基因频率、单倍型频率和基因型频率分布。     

HLA-Cw在广东汉族人群中的分布频率及其意义的初步分析

目的 :检测HLA Cw在广东汉族人群的分布频率 ,初步分析该人群中KIR与HLA Cw之间识别方式的特点及意义。方法 :骨髓移植供者 12 2例 ,ACD抗凝血提取DNA ,半量全自动PCR RSSO分型检测Cw。结果 :广东汉族人群HLA Cw基因频率分布由高至低依次为 :Cw 0 3(0 2 371) >Cw 0 7(0 2 15 9) >Cw 0 1(0 175 2 ) >Cw 0 8(0 112 9) >Cw 0 4 (0 0 5 0 5 ) >Cw 14、15(0 0 4 19) >Cw 12 (0 0 376 ) >Cw 0 6 (0 0 333) >Cw 0 5 (0 0 0 82 ) >Cw 16 (0 0 0 4 1)。第一组Cw 0 2 ,0 4 ,0 5 ,0 6识别KIR分子中2DL 2DSI;第二组Cw 0 1,0 3,0 7,0 8识别KIR分子中 2DL2 2DL3;2DS2 2DS3。两组分布频率相比有显著性差异 (P <0 0 1)。结论 :广东汉族人群HLA Cw 0 1,0 3,0 7,0 8出现频率较高 ,其与KIR的识别方式均属第二组。     

NK细胞免疫球蛋白样受体与异基因造血干细胞移植的研究进展

NK细胞免疫球蛋白样受体（killer cell immunoglobulin-like receptors，KIR）是主要表达于人NK细胞表面的受体，在所有人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）I类分子所识别的NK细胞独特型受体中，免疫球蛋白样超家族受体KIR占主导地位。由于它的配体参与多种免疫反应，因此，KIR在机体抗感染免疫、肿瘤免疫和移植免疫中都发挥重要作用。     

内蒙古蒙古族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因簇多态性研究

目的 研究中国蒙古族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptors,KIR)基因的携带频率、KIR基因型及其遗传规律.方法 采集90名内蒙古农牧区蒙古族个体的血样,应用序列特异性引物聚合酶链反应(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)方法分别扩增KIR基因簇16个基因,依据实验结果计算各基因的携带频率并查询样本的基因型,和已报道的24个其他人群的相关数据进行主成分分析、计算Nei氏遗传距离并绘制遗传树.结果 (1)蒙古族人群KIR 2DL2、2DS2携带率高于蒙古利亚人,低于高加索人.(2)蒙古族KIR基因单倍型AA为37.78%,高于高加索人,低于蒙古利亚人.(3)系统进化树显示蒙古利亚人和高加索人分别聚类,蒙古族人群则介于两者之间.结论 蒙古族其成因似与受到高加索人和蒙古利亚人的双重影响有关,表现为介于高加索人和蒙古利亚人之间的中间形式.

Abstract：

Objective To investigate the killer cell immunoglobulin-like receptor (KIR) gene frequencies and genotypes distributions in the Inner Mongolian population. Methods Ninety genomic DNA samples were extracted from blood samples of randomly chosen Mongolian individuals. Gene-specific PCR amplification was used to identify genes present or absent for 16 KIR loci. KIR genotype distributions were obtained and compared to that of 24 populations published in literatures using principal component analysis by SAS8.0 software. Genetic tree was constructed by the calculate Nei's genetic distance. Results (1) The frequency of KIR 2DL2,2DS2 in Mongolian individual is higher than that in north Mongoloid and less than that in Caucasian. (2) Haplotype AA was identified in 37.78% of individuals, which is higher than that in north Mongoloid and lower than that in Caucasian. (3) Mongolian was considered between north Mongoloid and Caucasian by principal component and genetic tree analysis. Conclusion Mongolian might be affected by the north Mongoloid and Caucasian, and showed intermediate between the two populations.     

中国新疆地区维吾尔族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性研究

背景：研究发现,杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因具有遗传多态性,不同个体和NK细胞克隆表达不同的杀伤细胞免疫球蛋白样受体库。 目的：分析新疆维吾尔族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性及基因型和单倍型特点。 方法：采用序列特异性引物PCR方法检测84名新疆维吾尔族志愿者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因频率,采用Hsu等的标准进行基因型和单倍型分析。 结果与结论：①共检测已知的16个杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因,其中3DL3、2DL4、3DL2基因存在于所有个体;2DL1、3DP1、2DP1、2DL3基因较为常见;其次为2DS4、3DL1、2DL5、2DS2、2DL2、2DS1、 2DS5、3DS1;而2DS3基因频率最低。②共检测19种基因型,其中以 AJ(2,2)、AH(5,2) 和M(2,8)型较常见,频率分别为25.00%,10.71%和10.71%,其次为P(2,17)、AI(1,5)、H(2,4)和C(5,3),频率为9.52%,5.95%。5.95%和4.76%;比对发现U(17,21)、T(8,8)基因型共4例在国内文献汉族人群中未见报道。③共检出11种单倍型,最常见单倍型2占48.7%,其次是单倍型5,占15.8%;另外,发现有3种新基因型,且无法根据现有相关文献标准进行单倍型分析。表明新疆维吾尔族人群具有其独特的杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因频率、基因型频率和单倍型频率分布,并有可能存在新的基因型和单倍型。     

白血病患者及其HLA-A/B/DR全相合同胞中杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因型分布

目的 通过研究白血病患者及其HLA-A/B/DR相同的同胞中杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型的分布情况,探讨同胞间KIR基因型与HLA分子之间的关系及KIR在不同种类白血病中的分布.方法 采用序列特异性弓I物聚合酶链反应(PCR-SSP)法进行KIR基因分型,对78例白血病患者及其HLA-A/B/DR相同的83例同胞的KIR基因型进行分析.结果 78例患者中有48.72%与其同胞有相同的KIR基因型,44.87%的患者与其同胞不完全相同.所有KIR基因型频率在患者及同胞之间的差异均无统计学意义(P＞0.05).除KIR2DS4在慢性粒细胞白血病患者中的频率明显高于急性淋巴细胞白血病和急性非淋巴细胞白血病外,其余KIR基因型在3组疾病中的频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 KIR基因和HLA Ⅰ类抗原各自独立遗传,且相对稳定.KIR基因受白血病类型影响较小.