硫酸锌与青霉胺联合治疗肝豆状核变性的效果及远期随访

目的 探讨大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合治疗肝豆状核变性(HLD)的远期疗效.方法 对HLD患儿初始治疗采用大剂量硫酸锌(＜6岁100～150 mg/次,＞6～8岁150～200 mg/次,＞8～10岁200～300 mg/次,＞10岁300 mg/次,3次/d,餐前口服)加小剂量青霉胺[8～10 mg/(kg·d)]联合治疗,病情好转后及症状前期患儿单用硫酸锌维持治疗.对17例进行3～8 a随访.结果 症状前期2例未出现异常;15例有症状患儿中12例(80%)临床症状基本消失或明显好转,2例(13%)无改善,1例(7%)死亡.患儿血铜均持续低于正常,24 h尿铜在服药后6个月均较治疗前降低,其中降至正常2例(13%),服药1～2 a降至正常13例(87%).治疗过程中10例(67%)有1次以上血锌增高,12例(80%)多次检测24 h尿锌增高.结论 大剂量硫酸锌联合小剂量青霉胺治疗儿童HLD临床效果满意,不良反应少.     

青霉胺两种剂量治疗肝豆状核变性疗效观察

肝豆状核变性又称Wilson病，是目前可控制的少数遗传疾病之一，国内多采用锌剂和青霉胺治疗，但青霉胺副作用明显。因此，我们分两组观察了不同剂量的青霉胺的疗效及副作用。对象与方法一、对象两组病人共43例，男26例，女17例，小剂量组5～10ms／（ks·d）23例，中剂量组11～1     

肝豆状核变性分子调控的研究进展

肝豆状核变性是一种与铜代谢相关的常染色体隐性遗传病，由ATP7B基因发生突变所致。ATP7B基因的突变种类繁多，但基因型与表型表达之间的关联甚微，目前推测这种差异系某些因子（如抗氧化蛋白1、铜代谢蛋白、X连锁凋亡抑制剂、载脂蛋白E及FK506结合蛋白52等）参与体内铜代谢调控的结果，亦即肝豆状核变性在发病学上可能存在着某些分子调控机制。该文就近期对此类分子调控的研究进展作一综述。     

锌制剂治疗小儿肝豆状核变性11例报告

我院自1985年以来,采用单纯锌制剂治疗小儿肝豆状核变性11例,取得满意的疗效,并进行了1～13年的随访,现报告如下。     

肝豆状核变性研究新进展

肝豆状核变性 (WD)是由于编码铜转运的P型ATP酶基因突变而导致该酶的功能丧失 ,不能将铜伴侣传递而来的铜与α2 球蛋白结合 ,导致铜蓝蛋白合成异常 ,胆道泌铜障碍 ,使游离铜增多 ,异常沉积于肝、脑和眼角膜 ,引起相应的器官脏器损伤 ,如肝硬化、锥体外系损伤、K F环、溶血性贫血、肾小管损伤、肾性血尿和骨皮质变薄等改变。该文回顾了近年来WD的有关新进展 ,包括铜蓝蛋白、铜伴侣蛋白、ATP7B基因及相关蛋白的结构功能、基因突变及治疗 ,为进一步从根本上治疗WD提出可能的思路。     

溶血与肝豆状核变性

分析总结以溶血为首发症状的肝豆状核变性（HLD）的临床表现及特点，加深认识，提高诊疗水平，减少误诊，对50例确诊的以溶血为首发表现的HLD患儿的临床资料进行分析，结果，50例均以溶血为首发表现，均误诊为其它原因引起的溶血性贫血，误诊时间15天-6年，结果表明；对原因不明的溶血性贫血患儿，应常规查血清铜蓝蛋白及铜氧化酶，K-F环等，以便早期诊治，改善预后。     

肝豆状核变性21例

肝豆状核变性２１例（浙江省台州医院儿科３１７０００）王昕昕新乡医学院二附院儿科王家勤肝豆状核变性是常染色体遗传性疾病，儿童中比较少见。由于其临床表现多样，易引起误诊、漏诊。为了总结经验教训，减少误诊率。现将我院１９８４～１９９５年收治的２１例分析如下...     

两种剂量青霉胺治疗肝豆状核变性的临床观察

目的     

肝豆状核变性12例

肝豆状核变性 (HLD)是铜代谢障碍引起的家族性疾病 ,属常染色体隐性遗传。临床特点好发于青少年 ,以肝、脑尤其基底损害为主要临床表现。发病率约为 1/ 10 0万 ) [1] 。现将 1995～ 2 0 0 1年我院神经内科及儿科收治的 12例HLD分析如下临床资料一、一般资料　本组 12例 ,男 8例 ,女 4例 ;年龄为 6～15岁 ;病程 1个月～ 4年。 12例均符合以下条件 :1.临床表现符合HLD :如锥体外系表现 ,肝损害 ,肾损害 ,溶血症状 ,精神症状 ;2 .实验室检查 :血清铜蓝蛋白 <0 .2 g/L ,尿铜 >10 0μg/ 2 4h ;3.裂隙灯证实眼K F环存在 ;4 .有阳性家族史 ,符…     

锌盐治疗肝豆状核变性的疗效及随访观察

目的观察锌盐治疗肝豆状核变性的效果及其不良反应.方法对36例患儿单独给予硫酸锌治疗(每次100～300mg,每天3次).随访观察锌盐的长期疗效及不良反应.结果32例(88.9%)有效,2例死亡,2例病情无变化;4例(11.1%)有消化道反应.30例进行过免疫球蛋白和T细胞亚群检测均无异常.3例(3/36)血清铁一过性降低后自行恢复;20例姐妹染色体单体交换频率与对照组无差异.服药后尿锌显著增加,血清锌治疗前后无显著差异.结论锌盐治疗肝豆状核变性有良好效果,除少数病例有不影响继续服药的胃肠道反应外,未发现其他严重不良反应.     

溶血与肝豆状核变性

分析总结以溶血为首发症状的肝豆状核变性 (HLD)的临床表现及特点 ,加深认识 ,提高诊疗水平 ,减少误诊。对 5 0例确诊的以溶血为首发表现的HLD患儿的临床资料进行分析。结果 ,5 0例均以溶血为首发表现 ,均误诊为其它原因引起的溶血性贫血 ,误诊时间 15天～ 6年。结果表明 :对原因不明的溶血性贫血患儿 ,应常规查血清铜蓝蛋白及铜氧化酶 ,K -F环等 ,以便早期诊治 ,改善预后     

肝豆状核变性29例误诊分析

我院1994～2002年共收治肝豆状核变性38例,其中误诊29例,误诊率76.3％,现报告如下。 临床资料 一、一般资料 29例中男21例,女8例;年龄5～12岁,平均年龄9岁。误诊时间3～19个月;23例居住农村,6例在城市,其中两对兄妹同是患者。慢性起病20例,亚急性起病     

肝豆状核变性误诊5例

肝豆状核变性误诊５例临沂铁路医院（２７６００４）季作全，王爱玲青岛医学院附属医院李堂肝豆状核变性系先天性铜代谢障碍所致，大量的铜沉积到各种组织内，出现多系统病变，临床上易于误诊和漏诊，现将我们收治的５例肝豆状核变性误诊病例分析如下。临床资料一般资料本...     

小儿肝豆状核变性误诊病例分析及治疗观察

目的分析小儿肝豆状核变性临床误诊的原因以及因误诊而对治疗效果的影响. 方法回顾分析初次住院的患儿,分为临床误诊、诊断不明和近期确诊三组,并对各组误诊误治有关资料进行统计学分析. 结果 363例中217例入院前被长期误诊(59.8%),52例长期诊断不明(14.3%),仅94例 (25.9%)能在首发症状出现3个月内获得正确诊断.被长期误诊的217例中误诊病名多达50 余种,最常见的依次为各种类型肝炎、肝硬化和(或)腹水、脾肿大、脾功能亢进、关节炎、肾炎及脑炎(或脑病)等, 共347例次.治疗前后三组间的严重程度及治疗效果对比有显著差异(P<0.01). 结论本病易被长期误诊或诊断不明,早期治疗对预后至关重要.建议对具有上述易被误诊疾病症状的患儿常规行角膜K-F环及铜代谢检查,以免误诊误治.     

肝豆状核变性误诊13例

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是常染色体隐性遗传性疾病 ,由铜代谢障碍引起 ,男女比例约为 2～ 5 :1,多见于儿童 ,临床表现多样 ,误诊率高。我院自 1998年 1月～ 2 0 0 0年 12月收治的肝豆状核变性误诊 13例 ,现分析如下。临床资料一、一般资料　 13例中男 10例 ,女 3例 ,发病年龄 7～ 14岁。二、临床表现　均无肝豆状核变性家族史 ,以神经系统损害为首发症状 5例 :语言障碍、步态不稳各 2例 ,震颤、手足徐动 1例。以肝脏损害为首发 5例 :表现为腹水 3例 ,肝脾大黄疸 2例。以溶血性贫血为首发表现者 1例。三、实验室检查　除有贫血表现…     

无症状肝豆状核变性1例

患儿，男，3岁5个月，因发热3d伴咳嗽0．5d，拟支气管炎住院治疗。无腹痛、腹胀、纳差、黄染等。平素体质可，智力发育正常。未提供遗传病家族史。入院查体：发育正常，营养中等，全身无黄染，全身浅表淋巴结未及，心肺无异常，腹平软，肝右肋下0．5cm，肝区无叩击痛，脾未及，掌跖角化症。神经系统无异常。住院期间ALT 433U／L，乙肝二对半、丙肝、甲肝均阴性，EB病毒DNA阴性，TORCH（～），抗核抗体和类风湿因子阴性，甲状腺功能正常，腹部B超未见异常。患儿1年前体检时ALT 100U／L以上，未予重视。眼科会诊，提示角膜外缘半个KF环。查血铜蓝蛋白（CP）0．07g／L，1周后再次查CP2μmol／L[正常值（21．8～48．2）μmol／L]，尿铜61μg／24h尿，确诊肝豆状核变性。头颅磁共振未见异常，肾功能正常。     

亲体部分肝移植治疗肝豆状核变性

目的通过对儿童期肝豆状核变性(WD)1例的亲体部分肝移植术(LRLT)后的肝脏病理学研究,探讨WD患儿LRLT的手术适应证。方法采集WD患儿LRLT后的受体和供体的肝脏标本,进行HE、MASSON、Timm′s、Rubeanic染色。结果WD患儿肝脏HE、MASSON染色表现为不同程度的退行性变,胶原纤维增生明显及典型假小叶形成;Timm′s、Rubeanic染色发现不均匀分布黑色颗粒或团块样物质沉积,处于典型肝硬化阶段,与临床Child Pugh分级存在差异。结论肝脏病理对WD的手术时机选择有重要价值,在肝脏病理支持的基础上,手术指征可适当放宽。