糖皮质激素受体与哮喘

近年的研究表明哮喘患在糖皮质激素受体（ＧＲ）缺陷，糖皮质激素（ＧＣ）的生物效应是由ＧＲ介导的，ＧＲ缺陷导致靶细胞对ＧＣ的反应性降低，从而加重哮喘气道炎症，并使ＧＣ治疗的敏感性降低。     

糖皮质激素受体与哮喘

近年的研究表明哮喘患者存在糖皮质激素受体(GR)缺陷。糖皮质激素(GC)的生物效应是由GR介导的,GR缺陷导致靶细胞对GC的反应性降低,从而加重哮喘气道炎症,并使GC治疗的敏感性降低。     

PS-1基因多态位点rs2256408多态性与晚发性阿尔茨海默病的相关性

目的 探讨早老素(PS)-1基因多态性位点rs2256408与晚发性AD的关联性.方法 采集89例晚发性阿尔茨海默病(LOAD)患者(实验组)及165例健康老年对照(对照组)外周血,提取外周血DNA进行分子检测.Rs2256408位点多态性的检测及分型采用snapshot法.结果 实验组和对照组中均能检测出AA、AG、GG三种基因型,此三种基因型在实验组中的例数(率)为61例(68.4％)、19例(21.3％)、9例(10.1％),对照组中的检出例(率)分别为97例(5 8.8％)、33例(2、0.0％)、35例(21.2％),组间基因型分布频率具有显著差异(P＜0.05).等位基因A和G在实验组中的分布频率为79.2％和20.8％,而在对照组中为68.8％和31.2％,两组等位基因分布频率亦存在统计学差异(P＜0.05).结论 PS-1基因单核苷酸多态位点Rs2256408多态性与LOAD具有密切的关联,基因型从可能对其发生具有促进作用,而等位基因T可能是LOAD发生的抑制因素.     

糖皮质激素受体与支气管哮喘

糖皮质激素受体是一种细胞内的可溶性蛋白，与糖皮质激素呈高亲和力与专一性的结合，是糖皮质激素发挥生理和药理作用的中介物。支气管哮喘常用糖皮质激素治疗，其治疗效果与糖皮质激素受体有一定关系。本介绍了糖皮质激素受体的结构，体内调节及在支气管哮喘中的变化与意义。     

糖皮质激素受体与支气管哮喘

糖皮质激素受体是一种细胞内的可溶性蛋白,与糖皮质激素呈高亲和力与专一性的结合,是糖皮质激素发挥生理和药理作用的中介物。支气管哮喘常用糖皮质激素治疗,其治疗效果与糖皮质激素受体有一定关系。本文介绍了糖皮质激素受体的结构、体内调节及在支气管哮喘中的变化与意义。     

儿童氟斑牙与雌激素受体基因(ERα)Xbal多态性关系分析

<正>氟斑牙又称氟牙症或者斑釉牙,是因儿童在牙齿发育时期从食物、饮水、甚至空气中接触过多的氟所导致儿童牙釉质发育不全,是一种慢性氟中毒的早期症状[1]。随着地方性氟中毒发病机制研究的发展,对高氟水平对骨损伤的分子机制已经成为慢性氟中毒研究的重点[2]。在同样地高氟环境下,不同儿童因存在遗传易感性的差异,其耐受性也存在一定差异。近年研究发现,雌激素对骨骼发育有十分明显的影响,雌激素受体(ER)的基因多态性对雌激素活性的影响显     

扩张型心肌病与HLA-B*基因的多态性关系

目的探讨北方汉族人扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)遗传易感性与人类主要组织相容性复合体(HLA-B*)基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应和顺序特异性引物(PCR-SSP)基因多态性分析方法,对31例扩张型心肌病患者及29例无血缘关系健康人的HLA-B*各等位基因及亚基因进行检测分析。结果HLA-B*35基因与DCM呈正相关(相对危险度RR=3．9375,P<0．05),其他HLA-B*各等位基因未见异常,差异均无统计学意义(P>0．05)。结论HLA-B*35基因可能是北方地区汉族人DCM的致病易感基因之一,为揭示DCM的发病机制中免疫遗传学所起的作用提供了重要信息和依据。     

Apelin基因rs2235306位点多态性与支气管哮喘和代谢综合征的相关性研究

目的:探讨Apelin基因rs2235306位点多态性与支气管哮喘(哮喘)和代谢综合征的相关性。方法:选择2015年3月至2016年5月于青岛市市立医院就诊的109例哮喘患者(A组)、102例代谢综合征患者(MS组)、73例哮喘合并代谢综合征患者(A＋MS组)和89名健康对照者(NC组)进行横断面研究,应用四引物扩增受...     

糖皮质激素抵抗型哮喘的临床、糖皮质激素受体及细胞因子特征

目的探讨糖皮质激素抵抗（ＳＲ）型哮喘的临床特征及发生机制。方法选择ＳＲ型哮喘患者１５例及糖皮质激素敏感（ＳＳ）型哮喘患者１５例，比较两型患者的一般临床资料和基础肺功能。采用放射配基结合位点分析法检测外周血单个核细胞（ＰＢＭＣ）的糖皮质激素受体（ＧＣＲ）水平，观察氟美松（１０－７ｍｏｌ／Ｌ）对ＰＢＭＣ产生白细胞介素（ＩＬ）－４的抑制作用。结果除了对泼尼松治疗的临床反应明显不同外，ＳＲ型与ＳＳ型哮喘在一般临床特征及基础肺功能方面差异均无显著性。ＳＲ型哮喘患者ＰＢＭＣ的ＧＣＲ水平显著低于ＳＳ型哮喘患者（Ｐ＜０．０５）。氟美松对ＰＢＭＣ产生ＩＬ－４的抑制作用在ＳＲ型哮喘显著低于ＳＳ型哮喘（Ｐ＜０．００１）。结论对糖皮质激素治疗的反应性差是ＳＲ型哮喘的惟一临床特征。Ｔ细胞对糖皮质激素的抑制作用相对不敏感是ＳＲ型哮喘的细胞学基础，ＧＣＲ异常可能是其原因之一     

白细胞介素4受体基因3个多态位点与哮喘的相关性研究

目的探讨白细胞介素4受体(interleukin-4 receptor,IL-4R)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘的相关性。方法采用SNaP shot单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)分型技术对400例哮喘患者和200名正常对照的IL-4R基因rs3024619、rs2057768和rs3024585共3个多态位点的基因多态性进行检测。结果 IL-4R基因rs3024619、rs2057768和rs3024585共3个多态位点的基因型频率分布在对照组与哮喘组间差异无统计学意义(P0.05)。结论 IL-4R基因3个多态位点(rs3024619、rs2057768和rs3024585)与青岛地区汉族成人哮喘不存在相关性。     

扩张型心肌病与HLA—B^＊基因的多态性关系

目的探讨北方汉族人扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）遗传易感性与人类主要组织相容性复合体（HLA—B^＊）基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应和顺序特异性引物（PCR—SSP）基因多态性分析方法，对31例扩张型心肌病患者及29例无血缘关系健康人的HLA—B^＊各等位基因及亚基因进行检测分析。结果HLA—B^＊35基因与DCM呈正相关（相对危险度RR=3．9375，P〈0．05）．其他HLA—B^＊各等位基因未见异常，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论HLA—B^＊35基因可能是北方地区汉族人DCM的致病易感基因之一，为揭示DCM的发病机制中免疫遗传学所起的作用提供了重要信息和依据。     

MTHFR基因rs1801133位点多态性与脑卒中的相关性

目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801133位点多态性与脑卒中的相关性。方法 共纳入华北理工大学附属医院脑卒中患者194例(病例组),再根据脑卒中类型分为缺血性脑卒中(IS)组和出血性脑卒中(ICH)组,无脑卒中相关病史的体检者221例为对照组。收集一般资料和多项检验结果,提取空腹外周血中DNA,利用实时荧光PCR技术定性定量检测MTHFR基因rs1801133位点多态性。通过χ²检验评估CC、CT和TT 3种基因型和C、T等位基因的差异。通过多因素二元Logistic回归分析包括CT、TT两种基因型在内的共12种因素与脑卒中的关系。结果 在MTHFR基因rs1801133位点上相比较：IS组与ICH组基因型和等位基因频数无显著差异(P>0.05);但是病例组及IS、ICH组分别与对照组相比,基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。在5种基因模型(等位基因模型：T vs C;显性模型：CT+TT vs CC;隐性模型：TT vs CC+CT;共显性杂合子模型：CT vs CC,共显性纯合子模型：TT vs ...     

2型糖尿病患者内脂素基因位点rs61330082、rs4730153多态性的研究

目的 探讨内脂素基因位点rs61330082、rs4730153多态性与T2DM的相关性。方法利用SNPscanTM高通量单核苷酸多态性分型技术,对346例确诊T2DM患者(T2DM组)及1426名非T2DM对照人群(NC组)的内脂素基因位点rs61330082、rs4730153进行基因分型。Logistic回归分析T2DM的影响因素,受试者工作特征(ROC)曲线分析内脂素基因位点rs61330082、rs4730153对T2DM的诊断价值。结果 T2DM组女性比例、年龄、肥胖、吸烟史、高血压、FPG、HbA₁c、TG高于NC组(P<0.01),HDL-C低于NC组(P<0.01)。与NC组比较,T2DM组G等位基因和GG基因型频率升高(P<0.05)。Logistic回归分析显示,年龄、女性、肥胖、高血压、TG、rs4730153位点GG基因型是T2DM的危险因素,HDL-C是T2DM的保护因素。ROC曲线分析显示,曲线下面积为0.668,最佳切点值为20.04%,敏感度60.1%,特异度66.1%。结论 内脂素基因位点rs4730153突变...     

214例脑梗死患者与HPA-1～5、15基因多态性关系的检测与分析

目的:探讨老年易感病脑梗死与HPA-1~5、15基因多态性的相关性。方法:采用PCR-SSP技术对214例60岁以上脑梗死病例组和220例健康体检者对照组进行HPA-1~5、15系统基因分型,并应用统计学方法对两组进行χ~2检验和Logistic回归分析。结果:1 HPA-2抗原系统多态性病例与对照组比较差异有统计学意义。脑梗死组基因频率(a=0.915 9,b=0.048 1)与对照组基因频率(a=0.977 3,b=0.022 7)相比较P0.01;脑梗死组基因型频率(aa=0.831 8,ab=0.168 2,bb=0)与对照组基因型(aa=0.9545,ab=0.0455,bb=0)相比较P0.01。2 HPA-2回归分析:脑梗死HPA-2b基因和HPA-2ab基因型均显著高于对照组,以HPA-2aa为指示符进行Logistic回归分析并以年龄调整后,HPA-2ab的OR值=4.123(95%CI=1.981~8.581)。结论:HPA-2抗原系统基因多态性可能是本地区老年人群脑梗死发病的遗传易感因素,HPA-2b可能是其易感基因,HPA-2ab可能是其易感基因型。     

阿尔茨海默病血浆同型半胱氨酸水平与ApoE基因多态性关系研究

目的探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平与ApoE基因多态性在阿尔茨海默病（AD）发病机制中的关系。方法采用循环酶法及聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法（PCR—RFLP）检测145例AD患者血浆同型半胱氨酸水平与ApoE基因多态性分布。结果患者血浆Hcy水平与正常对照比较,差异显著（P〈0．01）;含2个￡4等位基因的患者血浆Hcy水平较不合84等位基因及含1个ε4等位基因的显著增高,差异有统计学意义（P〈0．01）。结论AD患者血浆Hcy水平与ApoEe4基因剂量密切相关,遗传是导致患者血浆Hcy水平增高的一个重要原因。     

Notch3基因多态、MTHFR基因多态和ALOX5AP基因多态的多位点联合交互作用显著增加血栓性脑卒中的风险

目的研究Notch3基因、MTHFR基因和ALOX5AP基因多态之间的多位点交互作用是否与脑卒中的患病风险相关。方法采用病例对照设计，对来自全国7个临床中心的对照和脑卒中患者检测了Notch3、MTHFR、VKORC1、APOA1和ALOX5AP基因的8个多态性，基因分型结果经测序进一步确证。用Generalized Muhifactor—Dimensionality Reduction（GMDR）方法检测基因与基因之间的交互作用。结果当个体同时携带Notch3 381TT、MTHFR 677TT和ALOX5AP 2354AA基因型时，携带者血栓性脑卒中的相对患病风险率增加至3．72倍（95％CI：1．235～11．209；P〈0．05）。结论Notch 3381TT、MTHFR 677TT和ALOX5AP 2354AA基因型的多位点联合交互作用显著增加血栓性脑卒中患病风险。对基因与基因之间的交互作用的分析，有助于更深入的研究复杂疾病的基因型和表型间的关系。     

自杀未遂与血清胆固醇浓度及相关基因多态性关系的研究进展

自杀（suicide）是世界卫生组织（wHO）关注的重要公共卫生问题之一。目前世界上每年约有100万人自杀,至少1000万人自杀未遂（attemptedsui．cide）。自杀对家庭和社会造成的负面影响是巨大的。以伤残调整寿命年（DALY）估计世界自杀的疾病负担,在1998年为世界全部DALY的1．8％。