循环肿瘤DNA在食管癌患者中的研究进展

摘要：液体活检技术在肿瘤临床应用研究中越来越广泛。含肿瘤突变的循环肿瘤DNA(ctDNA)可以在疾病进展过程中多次检测，是一种简单有效的非侵入性“液体活检”技术。作为一种附加的诊断工具，ctDNA可以提供肿瘤负荷及肿瘤中存在的突变等诸多信息，并能克服组织活检所面临的肿瘤内异质性问题，在肿瘤的诊断和治疗中具有潜在的应用价值。食管癌具有较高的死亡率，且早期诊断困难，多数患者确诊时已达中晚期，治疗手段的有限导致患者在接受根治性切除术后仍可因肿瘤复发而死亡。该文总结了运用ctDNA辅助诊断和治疗食管癌的研究进展，旨在获得一种理想的生物学标志物以优化食管癌患者治疗策略。     

循环肿瘤细胞及循环肿瘤DNA在胃癌中的研究进展

胃癌(gastric cancer,GC)是现今世界上第四大常见的癌症,其致死率在各类癌症中居第二,且胃癌的早期诊断又是临床迫切需要解决的问题,因此,需要确定新的、可靠的生物标志物,来提高胃癌的早期诊断率并改善预后,进而提高患者的生活质量。循环肿瘤细胞(circulating tumour cell,CTCs)是经过內渗作用进入外周血液的脱离原发灶或转移灶的肿瘤细胞。循环肿瘤DNA (circulating tumor DNA,ctDNA)是从凋亡坏死的肿瘤细胞中释放的一种游离DNA(cell free DNA,cfDNA)。CTCs和ctDNA检测作为一种"液体活检",因其具备微创性、易获得性和可重复性等优势而受到越来越多的关注,大量文献显示CTCs和ctDNA在癌症的诊断、疗效监测及预后评估等方面具有重要意义。本文就胃癌中CTCs和ctDNA的生物学特性、检测方法及临床意义进行了综述。     

DNA甲基化在乳腺癌中的研究进展

随着DNA甲基化在乳腺癌中的分子机制逐渐被发现,得到临床的广泛认识和重视.DNA启动子高度甲基化会引起基因沉默,进而表达失调,并以此调控乳腺癌的发生 、发展,并且DNA甲基化检测能作为乳腺癌临床诊断及预后的生物标志物,为乳腺癌的治疗提供新的靶标,因此,DNA甲基化在乳腺癌中有重要价值和广阔的应用前景.本文综述DNA甲基...     

循环游离DNA在乳腺癌临床应用的研究进展

循环游离DNA的液体活检已经成为评估癌症的辅助方法。由于该方法具有微创、简便等优点,其在乳腺癌的筛查、诊断、监测治疗和预后及耐药性检测等方面的作用日益突出。现对循环游离DNA(cell free DNA,cfDNA)在乳腺癌的临床应用及相关研究进展进行综述。     

血清游离DNA在肿瘤诊断中的研究进展

血清游离DNA又名循环DNA,是血液循环中游离于细胞外的DNA.研究发现,游离DNA在健康人的血液中含量甚微,而当机体在一些特殊状态时(如患有肿瘤、自身免疫性疾病、感染性疾病、中风、心肌梗死及妊娠等),其含量明显上升[1-3].因此,通过检测血液中游离DNA来反映某些疾病的状态成为一种可能的手段.     

循环DNA的研究进展

循环DNA又称游离DNA（cf-DNA）是一种存在于动、植物和人的体液中的无细胞状态的胞外DNA。1977年Leon等[1]首先发现肿瘤患者血浆DNA含量明显增高,提出了监测外周血游离DNA水平在观察疗效、预测复发方面的作用。有研究表明[2]健康人循环DNA含量极微,约在5ug/L左右。当机体处于肿瘤、自身免疫性疾病和炎性反应等情况下,     

循环肿瘤DNA在胰腺癌诊治研究进展

胰腺癌是一种预后极差,严重威胁人类健康的恶性肿瘤.影像学、血清糖类抗原19?9(CA19?9)和组织活检等在胰腺癌的应用中都存在一定的局限性.循环肿瘤DNA(ctDNA)作为新兴的液体活检技术之一,因其标本采集的简便、非侵入性和实时反映肿瘤状态的特性,在胰腺癌的精准治疗中显示出巨大的应用前景.本文就ctDNA在胰腺癌的...     

外周血液中循环肿瘤细胞和循环游离DNA检测在乳腺癌患者中的应用

目的 探究外周血液中循环肿瘤细胞(CTCs)和循环游离DNA(cfDNA)检测在乳腺癌患者中的应用效果.方法 收集本院2018-02-2019-02收治的94例乳腺癌患者、48例乳腺良性疾病患者及56例健康体检者外周血液标本,采用基于尺寸的高通量微流控芯片捕获CTCs、基于Alu序列的实时荧光定量PCR检测游离DNA长...     

循环DNA在肺癌早期诊断中的研究进展

肺癌是目前世界范围内最常见的恶性肿瘤之一,在人类癌症发病率和病死率排行中居首位。据统计,2008年,全世界约有160万人被确诊为肺癌,占所有肿瘤发生的13%,同时约有140万人死于肺癌,占所有肿瘤死亡人数的18%[1]。由于缺乏有效的肺癌早期检测手段,3/4的患者在确诊时已发生远处转移,造成当今世界范围内肺癌的低存活率。目前,肺癌患者的5年存活率仅约15%,若能在早期检测到肺癌病变,患者5年存活率可超过60%[2]。因此,需要发展新的经济有效的早期诊断方法,提高肺癌患者的生存率。     

循环肿瘤DNA在肾细胞癌中的应用研究进展

肾细胞癌(RCC)是全球第七大最常见癌症。由于早期症状不明显,很多患者被诊断时已经处于疾病晚期,通常预后不良。循环肿瘤DNA(ctDNA)是存在于血液或体液中由肿瘤衍生的片段DNA,能够反映整个肿瘤基因组的信息,而且容易获得,在肿瘤诊断、预后评估、疾病复发监测、治疗效果监测以及化疗耐药监测等方面具有重要的临床应用价值。近年来的研究结果表明,ctDNA在RCC中同样具有临床应有价值。文章对ctDNA在RCC临床诊治中的应用研究进展作一综述。     

循环DNA与恶性肿瘤关系的研究进展

循环DNA是存在于血液 (血清或血浆 ) ,滑膜液等体液中的细胞外DNA ,它与生理和病理状态下的细胞代谢密切相关 ;循环DNA大部分为人源性 ,其中占相当比例的循环DNA核苷酸序列存在于人类基因组DNA中 ;循环DNA水平的检测及其在基因诊断等方面的应用对于恶性肿瘤等疾病的诊断和监测具有十分重要的意义     

高通量测序技术在循环肿瘤DNA检测中的应用

目的 肿瘤是影响人类生命的重要威胁因素,肿瘤的早期诊断、预后及疗效评估有利于提高患者的生存率.目前临床上癌症的伴随诊断主要依靠肿瘤组织病理、内窥镜等检查,但都存在侵入性和异质性的问题.而在肿瘤细胞DNA中发生的分子变化如突变、易位和甲基化等,在循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)中也...     

乳腺癌肿瘤标志物的研究进展

乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一,近年来其发病率不断上升,已成为严重威胁妇女健康的主要疾病。长期以来人们对乳腺癌肿瘤标志物的研究非常重视,尤其近年来对癌基     

循环游离DNA甲基化研究进展

循环游离DNA是存在于人体外周循环中的游离DNA。循环游离DNA甲基化与多种恶性肿瘤相关,其作为分子标志物有自身特性和优势。本文就循环游离DNA的来源和生物学特性、甲基化改变及其作为相关肿瘤标志物、检测方法等研究进展作一综述。     

血浆循环DNA测定对肺癌诊断的意义

为探讨血浆循环Fhit基因D3S130 0位点杂合性缺失(LOH)作为肿瘤标志物对肺癌早期诊断。以微卫星技术检测初诊 5 8例非小细胞肺癌 (NSCLC)病人血浆及肿瘤组织中的Fhit基因D3S130 0LOH ,同时检测 4 0例非NSCLC肺科住院病人血浆Fhit基因D3S130 0LOH ,观察D3S130 0LOH率。结果 5 8NSCLC患者中肿瘤组织D3S130 0LOH检出率为 4 1.4 % ,在其匹配的血浆中有 17例检出D3S130 0LOH ,检出率为 31.8% ,二者有显著性差异 (P <0 .0 5 )。对照组仅有 2例血浆中检出LOH ,检出率为 5 % ,与NSCLC组比较P <0 .0 1。结果表明 ,血浆循环DN…     

肿瘤循环线粒体DNA研究现状

近年来日益增多的研究表明,肿瘤在生长过程中会持续释放肿瘤细胞DNA进入外周血液.释放的DNA根据核基因和核外基因分为循环核DNA (nuclear acid,nDNA)和循环线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA).目前,几乎所有研究都集中于循环nDNA,循环mtDNA鲜有关注.为此,我们从定性和定量两个方面,对国际上已报道的关于循环mtDNA方面的研究进行归类综述,初步探讨循环mtDNA在肿瘤发生发展中的生物学意义进行,阐明循环mtDNA在肿瘤诊断以及疗效监测中潜在的临床应用价值.     

循环肿瘤DNA在淋巴瘤微小残留病检测中的应用

淋巴瘤的传统诊断和监测工具主要依赖于病理组织活检和影像学检查,但其灵敏度,特异度有限,且不能反映肿瘤的异质性和对患者病情形成有效的动态监测等。循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA,ctDNA）作为肿瘤的新标记物,具有灵敏度及特异度高,创伤小等优点,且其临床相关性也已被部分验证。利用ctDNA监测微小残留病（minimal residual disease,MRD）可更及时地发现复发,因此ctDNA有望成为对淋巴瘤诊断,预后评估和MRD监测的新型分子标记物。     

乳腺癌微小残留病灶的诊疗进展

微小残留疾病(MRD)是指在经过针对性和根治性治疗后的肿瘤患者体内检测到的隐匿性微转移或微小残留病灶。通过对乳腺癌MRD进行早期和动态的监测,可以辅助临床治疗决策,实现乳腺癌患者的精准诊疗。随着包括循环肿瘤细胞(CTC)和循环肿瘤DNA (ctDNA)在内的MRD新检测技术的发展,MRD在乳腺癌中的作用也逐渐得到验证,有望成为乳腺癌新的危险分层因素和预后评估指标。本文系统梳理了近年来乳腺癌MRD领域的研究进展,以及面临的机遇和挑战。     

乳腺癌肿瘤标志物的临床应用和研究进展

乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤,近年来国内乳腺癌发病有上升趋势.乳腺癌肿瘤标志物在乳腺癌的早期诊断、治疗选择、治疗监测、复发和转移监测、疗效评价和预后估价以及群体随访观察和普查等方面有重要意义.近年来免疫学、生物化学、分子生物学、细胞工程学和遗传工程学及其相应新技术的发展,极大地丰富了肿瘤标志物的内容.肿瘤标志物的研究和应用得到飞速发展,成为继影像诊断、病理诊断之后又一个肿瘤诊断领域.     

循环肿瘤DNA检测在非小细胞肺癌早期预警及监测管理中的研究进展

非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)约占肺癌的85%,发病率和病死率位居全球前列,由于其起病与进展的隐匿性,被发现时患者已丧失最佳的治疗时机。国内外课题组致力于NSCLC早期检测技术的研发及精准化治疗方法学的探寻,以期延长患者的无进展生存期和总存活时间。液体活检即通过血液、尿液或唾液等进行疾病特异性生物学标志物检测,具有微创性、高敏感性、可重复性等优势。该手段有助于癌症基因图谱的全面反映,极大克服了病灶组织学活检在时空上的异质性,对耐药靶点的发现、新药疗效预测及临床用药方案的调整意义深远。本文就液体活检中的环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)检测在NSCLC早期诊断及监测管理的研究进展进行综述,以促进该技术临床应用价值的开拓。