孤独症谱系障碍患者父母生存质量及其影响因素分析

目的调查孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)患儿父母生存质量,分析可能影响ASD患儿父母生存质量的相关因素,为改善ASD患儿父母生活质量提供理论基础。方法采用世界卫生组织生存质量测定量表简表(the short version of World Health Organization Quality of Life,WHOQOL-BREF)对95例ASD患儿父母进行调查,比较WHOQOL-BREF各领域得分与常模之间的差异,并分析影响ASD患儿父母生存质量的因素。结果 ASD患儿父母的生存质量在社会关系领域(12.62±2.18)及环境领域(10.93±1.97)的得分低于常模(P0.05)。患儿合并其他疾病(B=-1.22,95%CI:-2.23~-0.21)和夫妻关系一般(B=-2.28,95%CI:-3.73~-0.84)是ASD患儿父母心理领域生存质量的危险因素(P0.05);患儿合并其他疾病(B=-2.55,95%CI:-3.96~-1.14)是ASD患儿父母社会关系领域生存质量的危险因素(P0.01)。结论 ASD患儿父母生存质量的社会关系领域及环境领域低于普通人群,患儿合并其他疾病及夫妻关系不佳者生存质量更低。     

孤独症儿童父母生活质量与睡眠的相关研究

目的探讨宁夏孤独症儿童父母的生活质量与睡眠状况。方法采用生活质量综合评定问卷（GQOLI-74）和匹兹堡睡眠指数（PSQI）对60例孤独症儿童父母及60例正常儿童父母进行对照研究,采用t检验比较两组GQOLI-74和PSQI得分情况,并将GQOLI-74得分和PSQI得分进行相关分析。结果孤独症儿童父母的GQOLI总分及物质生活维度、心理功能维度和社会功能维度的得分均显著低于正常儿童父母;而PSQI得分则显著高于正常儿童父母。孤独症儿童父母总体生活质量及心理功能、社会功能与睡眠质量呈显著负相关。结论孤独症儿童父母的生活质量和睡眠质量均较差,应加强社会支持并积极给予心理援助和治疗。     

孤独症谱系障碍儿童睡眠质量测量工具研究进展

孤独症谱系障碍儿童睡眠问题近年来受到国内外学者广泛关注,其常见的失眠、睡眠呼吸障碍、异态睡眠等问题对儿童疾病表现及生活质量均产生明显影响。研究中常采用睡眠质量测量工具包括主观测量工具(睡眠质量调查量表)及客观测量工具(睡眠监测仪器)。本文将通过国内外相关研究对各项测量工具进行分析介绍,为今后研究工具的选择提供参考。     

孤独症谱系障碍儿童父母照顾负担及生活质量调查

目的调查评估孤独症谱系障碍(ASD)儿童父母的照顾负担及生活质量。方法使用Zarit护理负担量表(ZBI)评估父母照顾负担。使用简式健康状况问卷第二版(SF-36v2)评估父母生活质量。使用社交反应量表(SRS)评估儿童社交障碍。使用Sobel检验研究儿童社交障碍、父母照顾负担及生活质量三者的关系。结果与正常发育(TD)儿童家庭相比,ASD家庭母亲的照顾负担更重(P0.001);ASD儿童父母的生活质量低于TD儿童父母(P0.05);ASD儿童社交障碍对其母亲生活质量的影响是通过增加照顾负担来介导调节的(P0.001)。结论儿童孤独症谱系障碍给母亲带来了沉重的照顾负担,并严重影响了父母的生活质量。     

孤独症谱系障碍的相关遗传学机制研究进展

孤独症谱系障碍（ASD）是一组高异质性的神经发育性障碍,遗传因素对发病起了重要作用,解释了 25%～35% 患儿的发病原因,但遗传学机制还不清楚。分子遗传学研究发现 ASD 存在常见和罕见拷贝数或单核苷酸变异体,突变基因编码蛋白质影响早期大脑发育,干扰神经元间的连接、突触形成以及功能,可能是其病理学机制。     

团体语言训练应用于孤独症谱系障碍患儿的效果

目的 观察团体语言训练对孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorders,ASD）患儿的作用。方法 选择2019年1月～2021年3月接诊的96例ASD患儿,采用随机数字表法分为：观察组（纳入48例,在对照组基础上加用团体语言训练）、对照组（纳入48例,提供常规康复训练）,评价组间孤独症行为量表（ABC）、孤独症治疗评估量表（ATEC）、韦氏儿童智力量表（Wexler Intelligence Scale for Children,WISC-R）、个人和社会功能量表（personal social performance scale,PSP）。结果 干预前,组间ABC、ATEC、WISC-R、PSP评分无明显差异,P>0.05;干预6个月后,观察组ABC、ATEC、WISC-R、PSP评分更佳,P<0.05。结论 对ASD患儿实施团体语言训练,能够提高智力水平,改善行为、社会功能,值得推广。     

孤独症谱系障碍情绪面孔识别的相关脑网络

情绪面孔识别异常目前被认为是孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD的候选内表型之一,近年来关于孤独症谱系障碍情绪面孔识别及相关脑网络的研究日益受到重视。本文围绕ASD情绪面孔识别相关脑网络的已有研究进行了综述。     

孤独症谱系障碍的免疫学研究最新进展

本文综述了孤独症谱系障碍（ASD）免疫学异常的最新研究进展,包括ASD与自身免疫性疾病的关系;ASD的免疫学实验室的研究;细胞因子的研究;中枢神经系统（CNS）免疫异常的研究。     

孤独症谱系障碍药物治疗研究进展

对孤独症谱系障碍的药物治疗研究进展进行综述。     

孤独症谱系障碍早期症状研究进展

本文综述了孤独症谱系障碍早期症状的近年研究进展.总结了孤独症谱系障碍早期症状的出现时间及其特点,而且重点介绍了具有代表性的研究方法和结果,为孤独症谱系障碍的早期诊断和干预提供了指导性依据.     

孤独症患儿生物学父母的认知功能研究

目的 比较孤独症父母和健康对照的认知功能,探索孤独症核心家系中神经心理的改变.方法 选用11个效能可靠的神经心理测验,通过与正常对照的比较,来探索孤独症父母的认知损害.结果 孤独症父母在数字符号、木块图、Stroop CW、言语流畅性测验的重复数、WCST的持续错误数、WCST的非持续错误数、坚持性反应数和概括力水平百分数、Hanoi塔的执行时间、Hanoi塔的总分和总分/执行时间测验上与正常对照组有明显差异.结论 孤独症父母存在一定程度的认知功能损害,特别是构建功能、注意和执行功能方面,这些神经心理指标可能是孤独症遗传的表型标记.     

微小RNA与孤独症谱系障碍研究进展

孤独症谱系障碍（ASD）是一组严重的高异质性神经发育障碍,是遗传因素和复杂环境因 素共同作用的结果,病理学机制还不清楚。大量的研究提示表观遗传学机制尤其是特殊脑区的miRNA 表达异常可能参与了ASD 的发生发展,循环miRNA 有望成为早期诊断的生物学标志物。     

孤独症谱系障碍儿童入普通学校就读相关问题探讨

孤独症谱系障碍(ASD)是一组起病于婴幼儿时期的全面性精神发育障碍,包括儿童孤独症,不典型孤独症、Rett综合征、Hell综合征、Asperger综合征(AS)及其他待分类的广泛发育障碍[1],其共同特点是人际交往与沟通模式异常,言语和非言语交流障碍,兴趣和活动内容局限、刻板、重复[1]。其中绝大多数存在严重的社会适应障碍,极少能进普通学校     

孤独症谱系障碍病因学相关神经生物学路径研究进展北大核心CSCD

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)为严重的神经发育性障碍,童年早期起病,主要临床特征为社会交往、互动和行为异常,预后差,被认为是一种终身性疾病,给患儿和家庭造成了严重的经济和心理负担。目前,有很多学者致力于ASD的病因学研究,并取得了许多成果,涉及遗传因素、环境因素、代谢问题以及脑神经生物学的改变等,发病机制可能与神经元之间的连接、突触功能异常有关[1]。但是,多数学者认为多基因遗传所致的神经发育性障碍最为重要,其中基因突变起着不容忽视的作用。     

关键反应训练对孤独症谱系障碍患儿治疗效果的系统综述

本文目的是对关键反应训练（PRT）治疗孤独症谱系障碍（ASD）患儿的效果进行综述,以期为对ASD患儿实施有效的PRT提供循证医学证据。收集关于PRT对ASD患儿干预效果的随机对照试验（RCT）,并采用Cochrane协作网中RCT偏倚风险评价标准对文献进行方法学质量评价。共纳入6篇文献,从PRT实施方案、PRT在改善ASD患儿一般社会交流能力和言语沟通能力等方面的相关研究结果进行阐述,并总结其局限性和未来可能的研究方向。     

孤独症谱系障碍患者抑郁状况综述

抑郁障碍是孤独症谱系障碍患者常见的致残共病之一,影响其各方面的功能水平和社会化发展,严重的会引起自伤自杀等行为。由于缺乏有效的研究工具针对孤独症谱系障碍患者（ASD）抑郁情况的筛查和评估,患病率的估计存在较大差异。共病的风险因素似乎在很大程度上与一般人群有重叠,但影响高于一般人群,包括遗传/神经生物学方面、个人特征和外部因素等。目前的干预方法仍有较大局限,对患者自身认知水平也有一定的要求。未来需涉及评估工具、作用机制及干预方式这几方面的研究,以期为患者提供一种从早期发现到有效干预的医疗集聚策略。     

孤独症谱系障碍儿童眼动研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一组以社交障碍为主的神经发育性疾病,患病率呈逐年增加的趋势,且未见特效疗法,为此早诊断、早干预尤为重要.近些年,通过眼动技术研究,发现ASD在生命早期便存在异常的注视模式,有望将此作为ASD早期检测和诊断的生物标志物.现从ASD儿童异常的眼动模式、研究范式、大脑相关区域的联系及面孔加工四个方面,对ASD儿童运用眼动技术的研究文献进行梳理总结,阐述最新研究成果.     

孤独症及其谱系障碍生物学病因模式研究新进展

本文综述了孤独症生物学病因模式的最新研究进展。其中包括孤独症及谱系障碍的化学中毒模式;重金属中毒理论模式;自身免疫性模式;免疫学理论模式;病毒感染学说;孤独症谱系障碍可能的病理生理学机制。     

孤独症谱系障碍核心家系染色体核型分析研究

目的分析中国汉族人群孤独症谱系障碍核心家系的染色体核型特征,并筛查染色体畸变,探讨患者染色体畸变区域是否存在拷贝数变异和神经发育相关基因,为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。方法采用G带显色技术并依据人类细胞遗传学国际命名体制(International System for Human Cytogenetic Nomenclature,ISCN)对632个孤独症谱系障碍核心家系(包括632例患者及其健康生物学父母1264名)进行染色体核型分析,并根据各染色体带型特征筛查染色体数目和结构畸变情况。经与细胞遗传学芯片标准化联盟(International Standards for Cytogenomic Arrays,ISCA)数据库和人类亚微观结构基因组变异和疾病表型数据库(Database of genomic variation and Phenotype in Humans using Ensembl Resource,DECIPHER)比对,探讨检出的染色体畸变区域是否可能存在与孤独症谱系障碍和神经发育相关的致病性拷贝数变异和基因。结果共检出携带染色体畸变的患者22例,占患者3.48%(22/632)。其中5例为新生畸变,在患者中检出率为0.79%(5/632),包括1例重复,1例平衡易位,2例Turner综合征核型,1例21q22区域额外未知来源片段;另外17例染色体畸变为父母遗传,占患者2.69%(17/632)。经数据库比对,检出的染色体1q25和3p24畸变区域可能存在致病性较高的拷贝数变异,并累及TNR、ASTN1、NMNAT2等神经发育相关基因。结论部分孤独症谱系障碍患者存在新生染色体畸变;染色体畸变区域可能存在累及神经发育相关致病基因的拷贝数变异。染色体核型分析可为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。