Turner氏综合征的临床与骨改变分析(附15例报告)

目的通过对15例有详细的临床及影像资料的Turner氏综合征分析,探讨先天性卵巢发育不良综合征(Turner)的临床与骨改变特点。方法收集15例Turner氏综合征临床及骨骼X线平片,分析其表现。结果染色体核型分3型,第1型45,X,8例;第2型46,XX,5例;第3型46,XX/45,X,2例。X线表现有:骨质稀疏14例,掌骨征阳性8例,指骨优势9例,肘外翻10例,脊柱骨化不良5例,足趾趾节短9例,颅底凹陷11例。结论Turner氏综合征患者最终身高明显低于正常人群,智力低下,性发育不全。X线表现典型,骨改变对临床的诊断具有主要参考价值。     

79例Turner综合征染色体核型及荧光原位杂交分析

目的：探讨Turner综合征不同核型的细胞遗传学特征、分布情况及临床表现。方法：对79例Turner综合征患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析,部分患者结合荧光原位杂交检测。结果：79例中共检出18种不同类型核型,其中含Y及双着丝粒idic(X)的核型均经荧光原位杂交检测证实为Y染色体及双着丝粒X染色体。结论：Turner综合征中X染色体数目及结构变异多样,其中以XO及i(Xq)较为常见。     

妊娠中期超声筛查胎儿Turner综合征的临床价值

目的 探讨妊娠中期超声筛查胎儿Turner综合征(45,X)的临床价值.方法 在妊娠中期对有产前诊断指征的3 948例孕妇行羊水穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇Turner综合征(45,X)的检出率,并分析Turner综合征(45,X)与超声异常的关系.结果 接受羊水穿刺的3 948例孕妇中,检出Turner综合征8例,Turner综合征检出率0.20％,3 948例孕妇中超声异常120例,检出Turner综合征(45,X)2例,检出率1.67％.超声异常组Turner综合征(45,X)检出率(1.67％)明显高于高龄孕妇组(0.11％)、唐氏高危组(0.06％),P＜0.05.结论 妊娠中期超声筛查胎儿对早期发现Turner综合征(45,X)有很大的价值.     

荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体

先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）是常见性染色体疾病，女性新生儿发病率0．2％～0．4％，主要表现为身材矮小、生长发育迟缓、原发性闭经、性器官发育不良和缺乏第二性征等”。细胞遗传学研究揭示，该病患者染色体核型种类很多，除经典的45，X核型外，近来发现染色体微小片段丢失形成的“标记染色体”（marker chromosome，mar）也较常见。我们用染色体荧光原位杂交（FISH）技术分析8例Turner综合征患者具有的mar来源。     

Turner综合征不同染色体核型与临床特征的关系

目的:探讨Turner综合征(TS)不同核型与临床特征的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体检查方法,G显带技术分析核型,对12例TS患者进行回顾性分析染色体结构畸变与临床表型的关系。结果:染色体核型分4组:1组45,X4例,2组正常核型2例,3组嵌合型2例,4组X染色体结构畸变4例。结论:X染色体数目异常和结构畸型是导致TS的主要原因。不同染色体核型与临床特征有关,染色体检查为其临床诊断提供重要依据。     

64例Turner综合征的染色体核型与临床分析

目的 分析Turner综合征的染色体核型与临床特征.方法 应用遗传咨询及染色体核型分析法.结果 64例资料中Turner综合征的异常染色体核型大约可分为5大类,分别是单体型、嵌合型、X染色体结构异常、X三体及含Y染色体核型,共检出27种异常核型,其中单体型比例最高约占36%.结论 Turner综合征以蹼颈、身材矮小、原发性闭经、性腺发育不全、第二性征不发育和婴幼儿手足背水肿为主要特征.嵌合体的临床表现取决于异常核型与正常核型细胞系的比例,含Y染色体的病例多有两性畸形,应及早施行预防性性腺切除术,以防恶变.     

手术治疗Turner综合征患者的护理

Turner综合征又称先天性卵巢发育不全,是一种先天性染色体异常所致的疾病.正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为Turner综合征.     

45，X／46，Xmin嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症1例报告

Turner综合征叉称先天性卵巢发育不良综合征,由性染色体异常所致,典型染色体核型为45,XO,亦可呈各种嵌合型。该文报道1例45,X／46,Xmin嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症（甲减）患儿,临床少见。由于该例以代谢综合征为主要表现,曾被漏诊,检查发现其具备Turner综合征的主要临床特征：女性表型、身材矮小、颈蹼、肘外翻、躯体发育异常等,且实验室检查合并甲减,最后明确诊断。     

Turner综合征羊水干细胞的分离及特征

背景：羊水干细胞的分离培养及生物学特性相关研究取得了明显进展,但未见45,X／46,XX（Turner综合征）羊水细胞建系的报道。目的：建立体外培养人羊水来源干细胞的方法,初步探讨羊水干细胞的生物学特性。方法：孕中期羊膜腔穿刺获得1例染色体核型异常（45,X／46,XX）羊水标本,采用梯度稀释后低密度种植的方法获得羊水干细胞,体外传代培养,倒置显微镜观察细胞的贴壁生长情况,细胞染色体检查确认核型,流式细胞仪检测羊水干细胞特异性表面标志和细胞周期,进行成骨诱导分化及碱性磷酸酶染色和茜素红染色鉴定。结果与结论：羊水干细胞在体外培养体系中增殖迅速,核型为45,X／46,XX,流式细胞仪检测羊水干细胞表达CD29、CD44、CD90和CD105间充质干细胞表面标志,不表达造血干细胞标志CD45和CD34：大部分细胞处于G1期,增殖能力强。羊水干细胞经成骨诱导分化后,碱性磷酸酶染色和茜素红染色阳性。结果可见该实验成功分离获得45,X／46,XX（Turner综合征）羊水干细胞,其增殖能力强,表现间充质干细胞的特性。     

49例Turner综合征的核型与临床表现分析

目的分析Turner综合征患者的核型、遗传特征与临床表现。方法采用细胞遗传学分析法、遗传咨询法对确诊的Turner综合征患者临床资料进行分析总结。结果纳入研究的49例Turner综合征的异常核型可分为5大类,分别是简单型、数目异常及嵌合体、结构异常及嵌合体、数目和结构均异常及嵌合体、含Y染色体核型。共检出18种核型,其中简单型比例最高,约占43%。结论 Turner综合征患者不同核型个体的表型可以有较大差异,嵌合体的临床表现取决于异常核型与正常核型细胞系的比例,含Y染色体的病例多有两性畸形。及早诊断Turner综合征对该病具有积极的防治意义,激素治疗可以改善身高及性征发育,含Y染色体注意防止性腺母细胞瘤的发生。     

一例45,X/46,XXr卵巢发育不全征的研究

Turner氏综合征亦称卵巢发育不全征,是由性染色体异常引起的一种征候群。该征1938年由Turner首次报道,1959年Ford等证实大多数患者的染色体组型为45,xo.嗣后又相继发现Turner氏综合征染色体核型的各种变型。国内张淑英、卢惠林、陈勇夫等曾先后对该综合征的表现型和细胞遗传学作了研究,但与本文所发现的在核型与临床表现上不尽相同。现将结果报告如     

45,X/46,XX/46,XXp~-嵌合型Turner氏综合征2例报告

报告两例45,X/46,XX/46,XXp~-嵌合型Turner氏综合征病人,对其临床表现、性染色质、染色体核型和皮肤纹理方面作了检查分析,随访14年,对治疗前后的临床体征变化作了对比,并对其染色体核型及治疗进行了讨论。     

Turner综合征的核型与临床表现

目的探讨Turner综合征（Ts）的各类核型及临床表现。方法对34例Ts患儿进行染色体核型分析,并检测甲状腺激素、性激素和促性腺激素,其中15例行生长激素药物激发试验;同时进行临床特征分析,生长发育指标评价,子宫、卵巢彩超影像学等检查。结果染色体核型各异,典型染色体核型为45,X0,亦可呈各种嵌合型,患儿表现为身材矮小和躯体畸形。彩超检查2例无子宫和卵巢声像,余32例子宫、卵巢提示发育不良。34例患儿血清雌二醇水平显著降低、促性腺激素水平显著升高,2例生长激素缺乏,3例甲状腺功能低下。结论Ts患儿的临床表现与染色体核型有关。X染色体异常可致患儿卵巢发育不全和性激素水平异常。     

亚综合征性抑郁患者认知功能障碍对照研究

目的探讨亚综合征性抑郁患者的认知功能障碍状况,为临床干预提供依据。方法将45例亚综合征性抑郁患者设为研究组,31例重型抑郁症患者设为对照组,28例同期健康体检者设为健康组,采用抑郁自评量表、韦氏成人智力量表、临床记忆量表、威斯康星卡片分类测验对三组认知状况进行测评分析。结果研究组除无意义图形再认和人像特点回忆之外,其余各项指标均显著差于健康组（P〈0．05或0．01）;抑郁自评量表评分、言语智商、操作智商、总智商、记忆商数、威斯康星卡片分类测验正确百分数、持续错误数、随机错误数、分类数方面的成绩明显好于对照组（P〈0．05或0．01）;治疗后研究组的指向记忆、联想学习、正确百分数、随机错误数与健康组比较仍未恢复正常（P〈0．05或0．01）。记忆商数和正确百分数显著高于对照组（P〈0．05）。结论亚综合征性抑郁患者存在认知功能障碍,程度较重型抑郁症患者轻,但治疗后有部分认知功能不能完全恢复。     

特纳综合征患者的染色体核型及临床表现特点

目的:分析特纳综合征(Turner syndrome,TS)患者的染色体核型及临床特点,以提高对此病的认识和诊疗水平,为早期发现特殊核型提供临床依据。方法:对确诊患者的临床表现、性激素水平、骨龄及染色体核型等进行分析和总结。结果:24例确诊为TS患者,首发临床表现均为身材矮小,有50%骨龄比实际年龄延后;50%具有TS典型体征,83.33%有促性腺激素水平明显偏高,50%未见卵巢组织;染色体核型分析提示33.33%为45,XO,50%为45X嵌合体,其余为其他类型;16.67%的患者有垂体瘤,8.33%有心血管结构异常,部分患者心电图有异常,8.33%有促甲状腺激素水平增高;PCR检测SRY基因均阴性,未发现Y染色质。结论:TS患者因细胞核型的不同,临床表现有所差异,且各种核型与临床表现有时并不完全相对应;对于矮小症女童,应常规行染色体核型分析;对于出现不能由传统核型分析鉴定的特殊染色体或者核型为45,XO的患者尽早行Y染色体检测,有利于发现异常的Y染色体,为是否需要预防性切除性腺提供依据。     

厦门地区61例性染色体病的细胞遗传学检验及临床分析

目的探讨性染色体病染色体核型异常的类型及其临床分析,为遗传咨询、临床诊断与治疗提供指导意见。方法对61例性染色体病遗传咨询病例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,并结合腹腔B超检查、全身体格检查及性激素检测等对其进行临床分析。结果检出先天性睾丸发育不全征(克氏综合征)21例;先天性卵巢发育不全征(Turner综合征)13例;性逆转9例;多X综合征(超雌)5例;Y染色体结构异常6例;X染色体结构异常3例;其他4例。结论对于有生长发育迟缓、原发闭经、第二性征发育不全、外生殖器畸形等体征的遗传咨询者进行染色体核型分析是十分必要的。     

健康教育结合运动锻炼对绝经后骨质疏松症患者知-信-行及骨密度效果影响

目的探讨健康教育结合运动锻炼和传统护理对绝经后骨质疏松症患者知-信-行及骨密度效果的影响。方法选取2016年1―12月该院122例绝经后骨质疏松症患者,按随机数字法分为研究组与对照组,各61例。对照组采用常规健康教育,研究组使用健康教育结合运动锻炼,比较2组患者的干预效果。结果干预后2组患者的知-信-行总评分及各维度评分均高于干预前(P0.05),且干预后研究组优于对照组,差异均有统计学意义(P0.05);干预后研究组自我效能量表总分及运动效能、摄钙效能评分均优于对照组,差异有统计学意义(P0.05);干预后研究组腰椎、股骨颈密度均优于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论应用健康教育结合运动锻炼能有效提高绝经后骨质疏松症患者知-信-行水平及自效效能水平,改善患者骨密度。     

探讨原发性高血压老年患者骨密度的改变与护理

目的　通过探讨原发性高血压 (EH)老年患者与骨密度改变的关系 ,为指导EH老年患者对骨质疏松的防治、护理与健康教育提供科学的依据。方法　采用双能X线骨密度仪测定了 2 5 6例EH老年患者和 16 2例正常健康老年体检者的腰椎 (L2～L4 )、股骨上L端的骨密度 (BMD) ,并按 3个年龄组进行统计学处理。结果　男性 6 0岁～ 6 9岁EH组和 70岁～ 79岁EH组腰椎及股骨上端BMD较对照组明显降低 (P <0 0 1) ,≥ 80岁EH组较对照组降低 (P <0 0 5 )。女性 3组BMD均显著低于对照组 (P <0 0 1)。男性患者 3组比较骨质增龄性无改变 (P >0 0 5 )。女性患者骨质减少 ,后二组明显高于 6 0岁～ 6 9岁组 (P <0 0 1)。 6 0岁～ 6 9岁EH组和男女两组间骨质改变差异无显著性 (P>0 0 5 ) ;70岁～ 70岁EH组和≥ 80岁EH ,女性患者骨密度明显低于男性患者 (P <0 0 1)。男性EH患者以骨量减少检出率为高 ,女性EH患者以骨质疏松检出率为高。结论　EH患者存在骨密度降低 ,女性患者存在增龄性降低 ,且女性高龄组较男性组有同龄性降低。女性患者骨密度改变较男性明显。提示在治疗高血压的同时应注意骨密度的变化 ,防治骨量减少和骨质疏松的发生     

胎儿颈部淋巴水囊瘤与染色体核型异常的关联分析

目的 通过对比45例胎儿颈部淋巴水囊瘤的超声表现及染色体核型,进一步深入分析胎儿颈部淋巴水囊瘤的产前诊断思路及预后判断,以指导具体临床咨询和处理.方法 对2006年8月～2011 年7月在南京医科大学附属苏州医院行产前超声检查发现的128例胎儿颈部淋巴水囊瘤孕妇进行遗传咨询、产前诊断、随访,记录产后新生儿复查情况或引产者的相关尸检结果.结果 进行胎儿染色体核型分析的45例中有23例染色体核型异常,20例为45,XO(Turner 综合征),占86.95%,其中嵌合型2例,分别为45,X/46,X,-Y,+r(Y),45,X/46,XY(大Y);另有3例异常染色体核型分别为47,XY,+18(18-三体综合征),47,XY,+21(21-三体综合征),46,XX,7q+.随访16例染色体核型正常及1例羊水培养失败的孕妇,9例颈部淋巴水囊瘤增大(包括1例羊水培养失败),1例胎儿发展成全身水肿,1例心脏超声检查提示胎儿心脏复杂畸形,均予引产.共有6例出生,其中3例B超随访发现颈部淋巴水囊瘤自行消失,随访至新生儿,一般情况好.另3例产后新生儿行外科治疗后现体健.结论 超声对于发现胎儿颈部淋巴水囊瘤具有重要意义,早期超声胎儿染色体筛查结合胎儿染色体核型分析对于胎儿颈部淋巴水囊瘤的临床处理具有较准确的指导意义.     

骨密度联合血清骨代谢指标监测在甲状腺相关性眼病患者病情评估中的应用价值

目的探讨骨密度联合血清骨代谢指标监测在甲状腺相关性眼病(TAO)患者病情评估中的应用价值。方法选取我院2015年11月-2017年8月TAO患者58例设为研究组,另选取同期于我院进行健康体检者58例设为对照组,入院后第2d抽取空腹静脉血4ml,以化学发光法测定血清骨代谢指标N端骨钙素(N-MID)、Ⅰ型前胶原羧基末端前肽(PⅠNP)及破骨细胞活性指标β胶原特殊序列(β-CTX)、骨源性碱性磷酸酶(ABAP)含量,并检测大转子区、Ward三角、股骨颈及L_(2~4)(第2~4腰椎)骨密度。结果研究组血清ABAP、N-MID、PⅠNP、β-CTX水平较对照组高(P0.05);重度组血清ABAP、NMID、PⅠNP、β-CTX水平较轻度组高(P0.05);研究组大转子区、Ward三角、股骨颈及L_(2~4)处骨密度较对照组小(P0.05);重度组大转子区、Ward三角、股骨颈及L_(2~4)处骨密度较轻度组小(P0.05);骨代谢指标中ABAP、N-MID、PⅠNP、β-CTX水平与TAO病情程度呈正相关关系(P0.05),大转子区、Ward三角、股骨颈及L_(2~4)处骨密度与TAO病情程度呈负相关关系(P0.05)。结论甲状腺相关性眼病患者骨密度明显降低,血清骨代谢指标水平明显增高,且随着病情程度增加其变化幅度越大,可用于甲状腺相关性眼病病情评估。