内蒙古西部地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征与SP-B外显子7区域R236C位点的相关性研究

目的通过检测和分析肺表面活性物质蛋白B基因外显子7(exon7)区域上是否存在基因变异,探讨其与内蒙古西部地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)发病的关系。方法采用病例对照研究方法,选择祖上三代都居住在内蒙古西部地区的汉族NRDS患儿47例作为病例组,选择同民族和同群体中未发生NRDS的新生儿47例为对照组。通过PCR基因分析技术检测SP-B基因外显子7区域上有无突变,以及SP-B外显子7(R236C)位点的基因型、等位基因分布。结果在内蒙古西部地区汉族新生儿中,SP-B基因外显子7区域无突变发生;SP-B外显子7(R236C)位点基因型均可检出两种基因型(CC、CT),两组中均未检出TT基因型。病例组CC和CT基因型频率分别为72%和28%,C等位基因频率为85%,T等位基因频率为15%。对照组此两种基因型分别为85%和15%,C等位基因频率为93%,T等位基因频率为7%。病例组与对照组此位点基因多态性相比等位基因及基因型频率在两组之间差异无统计学意义(P0.05)。结论内蒙古西部地区汉族NRDS患儿的SP-B基因第7外显子未发现基因突变。未发现SP-B基因外显子7(R236C)位点基因多态性与该地区汉族NRDS的发生有明显相关性。     

SP-B 外显子4（T131I）位点与蒙古族新生儿呼吸窘迫综合征相关性研究

目的探讨SP-B外显子4(T131I)位点与内蒙古西部地区新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)易感性的关系。方法采用病例对照研究方法,选择于2009年9月-2016年2月住院诊断为NRDS的蒙古族早产儿86例作为病例组,选择同期未发生NRDS的蒙古族早产儿86例作为对照组。应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)分析技术及基因测序技术检测SP-B基因exon4区域上有无突变,以及T131I位点的基因型、等位基因分布。结果在所有研究对象中,SP-B基因exon 4区域无突变发生,T131I位点基因型均可检出3种基因型,即CC、CT、TT,病例组所占比例分别为58.1%、27.9%、14.0%,对照组分别为40.7%、43.0%、16.3%,两组基因型分布的差异无统计学意义(χ2=5.57,P=0.062);病例组C等位基因频率为80.2%,高于对照组(64.0%),差异有统计学意义(χ~2=11.33,P0.001)。结论 SP-B基因外显子4(T131I)位点基因多态性可能是蒙古族NRDS易感基因之一。     

肺表面活性物质蛋白-C基因186位点多态性与内蒙古地区蒙古族与汉族新生儿呼吸窘迫综合征相关性分析

目的：研究肺表面活性物质蛋白( surfactant protein,SP)-C基因多态性,以186位点为重,研究内蒙古地区蒙古族与汉族新生儿呼吸窘迫综合征( respiratory distress syndrome of newborn, NRDS)的相关性,分析两族是否具有基因位点差异性。方法选择151例NRDS患儿( NRDS组)与151例正常新生儿(对照组)作为研究对象,应用PCR及基因分析技术检测186位点,分析其多态性与NRDS的关系。结果在内蒙古地区,不论蒙古族还是汉族,SP-C基因186位点基因型均可检出3种基因型：即AA、AG及GG型。其中,蒙古族NRDS组和对照组患儿此3种基因型频率分别为：19.6％、33.3％、47.1％和23.5％、27.5％、49.0％,NRDS组和对照组A等位基因频率分别为36.3％和37.3％, G等位基因频率分别为63.7％和62.7％。汉族 NRDS 患儿和对照组此3种基因型频率分别为：14.0％、28.0％、58.0％和10.0％、30.0％、60.0％, NRDS 组和对照组患儿 A 等位基因频率分别为28.0％和25.0％,G等位基因频率分别为72.0％和75.0％。内蒙古地区蒙古族与汉族NRDS患儿SP-C基因型及等位基因频率在不同性别、出生体重、胎龄、分娩方式等中无明显关联( P>0.05)。对比蒙古族与汉族NRDS患儿在SP-C基因186位点上基因型和等位基因分布,并未发现SP-C基因186位点多态性具有种族上的统计学差异( P>0.05)。结论内蒙古地区NRDS患儿SP-C 186位点基因多态性无明显的种族相关性。     

BLK基因多态性与川崎病及其临床特点的相关性

目的探讨汉族人群中BLK基因2个SNP位点rs2736340和rs2618476的多态性与川崎病(KD)以及动脉损伤的相关性。方法采取病例对照研究方法,分别选取179例KD患儿和同期182例体检正常儿童作为研究对象。利用PCRRFLP的方法测定BLK基因两个SNP位点多态性分布,并进行统计分析。结果 SNP位点(rs2736340)3种基因型(TT、CT和CC)在KD组与对照组之间分布的差异无统计学意义(P=0.093);但KD患儿T等位基因频率高于对照组,差异有统计意义(P=0.021)。SNP位点(rs2618476)3种基因型(CC、CT、TT)分布,在KD患儿与对照组之间的差异有统计学意义(P=0.021),KD组患儿CC基因型比例较高;且KD患儿C等位基因频率高于对照组,差异有统计意义(P=0.006)。KD患儿中2个SNP位点多态性均与皮疹、手足水肿以及动脉损伤无相关性,SNP(rs2618476)的多态性和口腔黏膜病变相关(P=0.018)。结论 BLK基因SNP位点(rs2736340)的T等位基因与KD相关。另一SNP位点(rs2618476)多态性与KD易感性相关;且KD患儿中该位点的多态性与口腔黏膜病变相关。     

白细胞介素-10单核苷酸多态性与呼吸道合胞病毒毛细支气管炎的病例-对照研究

目的 探讨温州地区汉族儿童IL-10/T-819C和A-1082G位点单核苷酸多态性(SNPs)的分布特征及其与呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎易感性、病情的关联和对血清总IgE和鼻咽分泌物(NPS)IL-10的影响.方法采用DNA测序法检测114例汉族RSV毛细支气管炎患儿(病例组)和90例健康儿童(健康对照组)IL-10/T-819C、A-1082G位点SNPs;应用化学发光法检测病例组血清总IgE;用ELISA法检测病例组NPS IL-10水平.结果病例组IL-10/T-819C位点TT、CT、CC基因型频率比较分别为 45.6%、40.4%和14.0%,等位基因频率分别为T 65.8%、C 34.2%;健康对照组基因型频率分别为TT 47.8%、CT 36.7%、CC 15.5%,等位基因频率分别为T 66.1%、C 33.9%,二组基因型及等位基因频率比较差异均无统计学意义(χ2=0.306,0.005Pa>0.05).病例组IL-10/A-1082G AA、AG基因型频率分别为86.8%、13.2%,等位基因频率分别为A 93.4%、G 6.6%;健康对照组基因型频率分别AA 87.8%、AG 12.2%,等位基因频率分别为A 93.9%、G 6.1%,二组比较差异均无统计学意义(χ2=0.040,0.037Pa>0.05).病例组IL-10/T-819C和IL-10/A-1082G位点不同基因型患儿NPS IL-10和血清总IgE水平比较差异均无统计学意义(H=0.676,F=0.687;Z=0.620,t=1.107Pa>0.05).IL-10/T-819C位点和A-1082G位点基因型频率在轻度和中重度患儿之间的差异均无统计学意义(χ2=0.779,1.793Pa>0.05).结论温州地区汉族儿童存在IL-10/T-819C和A-1082G位点基因多态性,但未发现其与RSV毛细支气管炎存在关联.     

SIP1单核苷酸多态性rs41292293和rs34961586与先天性巨结肠的关系

目的 探讨SIP1基因单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs)rs41292293和rs34961586与先天性巨结肠病(Hirschsprung disease,HSCR)关系,为评估HSCR患病风险奠定基础.方法 提取病例组(HSCR患儿)和对照组(正常健康人)各180例外周血基因组DNA,聚合酶链反应(polyrnerase chain reaction,PCR)法扩增SIP1基因2个外显子(exon5-rs41292293和exon6-rs34961586),PCR产物用限制性内切酶HhaⅠ和RsaⅠ消化与测序,以进一步确定基因突变位点,应用χ2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、基因型频率及其患病风险.结果 HSCR组与对照组SIP1 rs41292293 GA和GG基因型频率及A和G等位基因频率差异显著(P<0.05),AA基因型高于GG基因型,AG在HSCR组中存在多态性,对照组与HSCR SNPs基因型分布GA、AA和GG分别为48.89%、35.00%和16.11%与37.78%、49.44%和12.78%,比较发现A(68.33%)和G(31.67%)等位基因频率有显著性差异(P<0.05);HSCR组与对照组SIP1 rs34961586 GC和GG基因型频率及C和G等位基因频率差异显著(P<0.05),GG基因型显著高于CC基因型,GC在HSCR组中存在多态性,对照组与HSCR SNPs基因型分布GC、GG和CC分别为34.44%、56.11%和9.45%与46.11%、39.44%和14.45%,比较发现G(65.83%)和C(34.17%)等位基因频率有显著性差异(P<0.05).测序rs41292293第268和256位密码子核苷酸CCC→CGA和TGG→TGT杂合突变;rs34961586第135位密码子核苷酸CCA→CAC、TGC→TTC和TGC→TGG杂合突变.结论 SIP1 rs41292293和rs34961586与HSCR的发生有密切关系.为进一步研究该基因SNPs与其生理功能和疾病的关系提供基础资料.     

HLA-DRB1基因多态性与早发型重度子痫前期遗传易感性的研究北大核心CSCD

目的探讨HLA-DRB1基因rs3135388、rs114293611和rs142804168位点的单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphism,SNP)与早发型重度子痫前期(severepreeclampsia,sPE)的相关性。方法收集102例早发型sPE产妇及其新生儿(sPE组)和120例血压正常产妇及其新生儿(对照组)的血液标本进行Sanger测序,比较两组产妇及新生儿HLA-DRB1基因rs3135388、rs114293611和rs142804168位点基因型分布和等位基因频率及母婴配伍后基因型分布的差异。结果HLA-DRB1基因rs114293611位点的基因型分布在sPE组和对照组产妇及新生儿之间差异均有统计学意义(P<0.05)。sPE组新生儿rs114293611位点T等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而在两组产妇间差异无统计学意义(P>0.05)。rs114293611位点基因型母婴配伍后显示sPE组和对照组在基因型分布上差异有统计学意义(P<0.05)。HLA-DRB1基因rs3135388和rs142804168位点的基因型分布和等位基因频率在两组产妇及新生儿之间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论HLA-DRB1基因rs114293611位点SNP可能与产妇早发型sPE的发生相关。HLA-DRB1基因rs114293611位点母婴基因型配伍异常可能是产妇患早发型sPE的易感因素。     

肠道病毒71型感染手足口病S100B基因多态性研究

目的研究S100B基因rs9722位点基因多态性与肠道病毒71型(EV71)感染手足口病(HFMD)的相关性。方法以124例EV71感染HFMD患儿为研究对象,56例健康儿童作为对照组,两组均进行S100B基因rs9722位点基因多态性检测;并且74例HFMD患儿进行血清S100B蛋白检测。结果 S100B基因rs9722位点检出3种基因型:CC型、CT型和TT型,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。与对照组比较,HFMD组患儿S100B基因rs9722位点TT基因型频率和T等位基因频率明显增高(P0.01)。重症EV71感染相关HFMD患儿TT基因型频率和T等位基因频率均明显高于普通型患儿(P0.05)。与痊愈组比较,HFMD不良预后组的S100B基因rs9722位点TT基因型频率和T等位基因频率明显增高(P0.05)。74例HFMD患儿各基因型的血清S100B蛋白水平以TT基因型最高,CC型最低(P0.01)。结论 S100B基因rs9722位点T等位基因可能是EV71感染HFMD发展为重症的危险因素。     

谷氨酸受体2基因多态性与儿童癫癎的相关性

目的 探讨我国中部地区汉族人群中谷氨酸受体2(GRIK2)基因两个SNP位点rs9390754和rs4840200的多态性与儿童癫癎遗传易感性的关系。方法 利用病例对照研究方法,选取来自我国中部地区的284例癫癎患儿(包括132例难治性癫癎)以及315例正常体检儿童(对照组)作为研究对象。利用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法测定SNP位点rs9390754和rs4840200的多态性分布,并比较组间的基因型频率的差异。结果 癫癎组儿童SNP位点(rs9390754)的基因型(GG、GA、AA)频率与对照组相比差异有统计学意义(P = 0.016),等位基因频率差异也有统计学意义(P = 0.002)。而SNP位点(rs4840200)基因型(CC、CT、TT)频率以及等位基因频率与对照组相比差异均无统计学意义。难治性癫癎亚组SNP位点(rs4840200)C等位基因频率高于非难治性癫癎亚组(OR = 1.435, 95%CI: 1.021~2.016, P = 0.037)。结论 我国中部地区汉族人群GRIK2基因SNP位点(rs9390754)的多态性与癫癎的易感性相关,而SNP位点(rs4840200)的C等位基因可能是癫癎患儿发生耐药的遗传学危险因素。     

胰岛因子1基因2个SNP位点与儿童先天性心脏病的相关性研究

目的：探讨天津地区汉族儿童胰岛因子1（Islet1,ISL1）基因2个单核苷酸多态性（SNP）位点rs41268421、rs1017与先天性心脏病（CHD）的相关性。方法：应用聚合酶链反应（PCR）和基因测序技术对35例CHD患儿和30名除外CHD儿童的rs41268421、rs1017位点进行检测,分别比较两个SNP位点基因型频率和等位基因频率在两组的分布情况,并进行单体型分析。结果：SNP位点rs41268421存在GG、GT、TT 3种基因型,CHD组T等位基因频率及携带T等位基因的基因型（包括GT和TT）频率高于对照组（P<0.05）,携带T等位基因的儿童患CHD的危险是G等位基因的4.833倍;rs1017 位点存在AA、AT、TT 3种基因型,CHD组T等位基因频率及携带T等位基因的基因型（包括AT和TT）频率高于对照组（P<0.05）,携带T等位基因的儿童患CHD的危险是A等位基因的4.491倍;2个SNPs位点得出4种单体型,以TT型儿童发生CHD的危险性最高（OR=7.813）。结论：天津地区汉族儿童中ISL1基因单体型TT的出现很可能会增加CHD的患病风险。     

胶原成分在儿童系膜增生性肾小球肾炎中的变化

目的观察系膜增生性肾小球肾炎（ＭｓＰＧＮ）系膜区胶原成分的变化。方法应用链菌素亲生物素过氧化酶连接法观察了３０例轻度ＭｓＰＧＮ肾穿刺活组织标本和正常的肾小球系膜区Ⅳ型胶原及其α链（α１、α３、α５链）、Ⅵ型胶原及Ⅰ型胶原的变化。结果（１）正常肾脏组织中，Ⅳ型胶原及其α１（Ⅳ）链分布于系膜区和基底膜，α３（Ⅳ）、α５（Ⅳ）链分布于基底膜，Ⅵ型胶原分布于系膜区、肾小球基底膜和间质，Ⅰ型胶原仅分布于肾间质。（２）在轻度ＭｓＰＧＮ时，系膜区内Ⅳ型胶原及其α１链、Ⅵ型胶原含量较正常对照明显增多（Ｐ＜０．０１）；当系膜区系膜细胞超过４个时，Ⅰ型胶原开始在肾小球内出现，且在硬化肾小球内Ⅰ型胶原均呈阳性；α３（Ⅳ）、α５（Ⅳ）链与正常对照比较无明显变化，硬化肾小球α３（Ⅳ）、α５（Ⅳ）染色呈阳性。结论系膜区胶原成分增多可先于系膜细胞增生，并随系膜细胞增生而增多，间质胶原成分Ⅰ型胶原，不但出现于硬化肾小球内，而且出现于系膜细胞增生较重时     

Breastfeeding perceptions in communities in Mangochi district in Malawi

Aim: To investigate mothers’ perceptions of breastfeeding and influences from their social network. Methods: A cross‐sectional survey was carried out in Mangochi district, Malawi where questionnaire data from 157 rural and 192 semi‐urban mother–infant pairs were obtained. Results: The proportion of mothers who thought that exclusive breastfeeding should last for 6 months and those who reported to have actually exclusively breastfed were 40.1% and 7.5% respectively. Of those who reported practising exclusive breastfeeding for 6 months, 77.5% stated that exclusive breastfeeding should last for 6 months. This opinion was independently associated with giving birth in a Baby‐Friendly facility, OR = 5.22; 95% CI (1.92–14.16). Among the mothers who thought that exclusive breastfeeding should last for less than 6 months, 43.9% reported having been influenced in their opinion by health workers. Infant crying was the most common (62.4%) reason for stopping exclusive breastfeeding. Conclusion: The findings illustrate the positive impact health workers can have, as well as the need to raise awareness of the benefits of exclusive breastfeeding among both health workers and mothers. Furthermore, continued counselling of mothers on how to deal with stressful infant behaviour such as crying may assist to prolong exclusive breastfeeding.     

关注社区获得性肺炎细菌病原的变化

近些年,引起儿童社区获得性肺炎(Community-acquired pneumonia,CAP)的病原发生了一些变化,如肺炎支原体、肺炎衣原体不仅成为学龄儿童CAP的常见病原,而且3岁以下感染者也屡见报告,重症或难治性肺炎支原体肺炎病例在国内许多城市出现,嗜肺军团菌可能是小儿重症CAP的独立病原或混合病原之一的事实也再次为儿科临床所认识;新型病毒如C型鼻病毒、多瘤病毒等引起的感染在国内也已有文献报道;细菌方面,肺炎链球菌性坏死性肺炎(Necrotizing pneumonia)和脓胸增多,社区相关性耐甲氧西林金黄色葡萄球菌引起的坏死性肺炎并脓毒症病例在国内儿童出现,革兰阴性杆菌引起的婴幼儿CAP增多.     

Clinical evaluation in tinidazole in amoebiasis in children.

Forty children with symptomatic intestinal amoebiasis were treated with tinidazole in a single dose of 50 mg/kg for 3 consecutive days. A cure rate of 97% was obtained. Tinidazole was tolerated well in children and proved to be a valuable new amoebicidal drug.