Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例报告及文献复习

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床表现、诊断与治疗,以提高本病的诊治水平。方法:回顾性分析收治的1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者临床资料,并结合最新文献对本病的病因学、病理学、影像学、分子生物学特征以及治疗和预后进行总结分析。结果:因右输尿管上段结石、左肾肿瘤同期行右输尿管切开取石术以及腹腔镜下保留肾单位左肾肿瘤切除术。肉眼见肿瘤包膜完整,剖面灰黄质软。术后病理检查报告为由透明细胞构成的乳头状结构,伴有嗜酸性颗粒胞浆的癌细胞组成的巢状结构。免疫组化显示cytokeratin(-),Vimentin(+),上皮膜抗原(EMA)(+),CD10(+)。诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。术后定期随访,未见肿瘤复发及转移。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌临床上罕见,成人患者恶性度高。早期诊断和治疗是提高其疗效的关键。     

巨大成人型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例

<正>患者,女,50岁。因"发现右侧腹部无痛性肿块10年余"于2015年12月9日入院。无腰酸、血尿、尿频、尿急等症状。右侧腰腹部可触及巨大包块,直径约20cm,余无明显阳性体征。CT示右中上腹部见一巨大椭圆形肿块,大小约21.6cm×21.8cm×24.4cm,密度不均,CT值24～39HU,肿块内见多发斑点及弧形钙化,以肿块边缘为多,肿块与右肾关系密切,上极与肝脏分界不清,胃肠     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的认知

2004年WHO肾细胞癌病理组织学分类将Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌作为一种独立的肾细胞癌亚型列出,其命名源于均含有染色体Xp11.2易位形成的融合基因.随着分子生物学及基因组学的发展,人们逐渐认识到该类型肾细胞癌的分子生物学及临床特点显著不同于普通肾细胞癌.本文结合国内外最新研究进展对Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的发病机制、流行病学特点、组织病理学特征、影像学特点、诊断、治疗及预后作一综述.     

成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌26例报告

目的:探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称Xp11.2肾细胞癌)的临床特征、治疗及预后。方法:回顾性分析2015年8月～2017年3月我院收治的26例Xp11.2肾细胞癌成人患者的临床资料,分析该类型肿瘤的影像学特征、诊断、治疗方法及预后。结果:26例患者中,男10例,女16例;年龄19～59岁,平均31.4岁。其中13例行腹腔镜肾癌根治术,2例行腹腔镜肾部分切除术,3例行机器人辅助腹腔镜肾癌根治术,2例行机器人辅助腹腔镜肾部分切除术,5例行开放肾癌根治术,1例肾癌根治术后因纵隔转移穿刺确诊后行靶向药物治疗。术后病理结果均提示Xp11.2肾细胞癌。术后平均随访时间12(1～36)个月,1例患者因肿瘤全身多发转移死亡,2例失访,其余23例均预后较好。结论:Xp11.2肾细胞癌临床发病率较低,诊断主要结合其特征性的影像学表现、免疫组织化学染色及FISH确诊实验,手术主要以肾癌根治性切除术为主,短期随访预后尚可,但仍需长期随访。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌

型间质内砂砾体结构等特征.     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌与肾透明细胞癌的螺旋CT诊断鉴别

目的评价螺旋CT扫描在Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌的诊断和鉴别诊断中的应用价值。方法回顾性分析经手术病理证实为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌的24例患者的螺旋CT资料。其中Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌各12例。结果 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌组和肾透明细胞癌组的平均CT值增强量（即增强扫描动脉相肿瘤最大横截面平均CT值-平扫相上肿瘤最大横截面平均CT值）分别为（31.75±14.73）Hu和（88.30±31.91）Hu,Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾癌的CT增强幅度明显小于肾透明细胞癌（P〈0.01）。结论观察病灶的CT值,可以帮助医师初步确定术前肿瘤的病理亚型。     

儿童机器人辅助腹腔镜下Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌根治术的初步探讨

目的探讨儿童机器人辅助腹腔镜下Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌根治术的安全及疗效性。 方法回顾性分析2017至2019年我院采用机器人辅助腹腔镜下对Xp11.2易位型肾癌患儿行肾癌根治术的临床资料,并结合国内外文献对本病的流行病学特点、临床表现、病理、影像及治疗和预后进行总结分析。 结果2例患儿,年龄分别为4岁5个月及6岁3个月,男性、女性各1例,主诉均为无痛性肉眼血尿,超声、CT及磁共振提示左肾占位。通过机器人辅助腹腔镜下完成根治性肾切除手术,未中转开放。术后病理检查报告肿瘤剖面灰黄色,质软,主要由透明细胞组成,瘤细胞伴有嗜酸性颗粒胞浆,组成巢状结构,透明变性的结节内可见散在砂粒体。免疫组化显示TEF3（+）,CD10（+）,CK（-）,WT1（-）,Vimentin（-）,EMA（-）,Ki-67（+2%）,Bcl-2（+）,CD34（-）,S100（-）,DES（-）,CD99（-）,INI-1（+）,符合Xp11.2易位型肾癌。术后给予定期随访,未见肿瘤复发及转移。 结论机器人辅助腹腔镜下肾癌根治术可以安全、有效地应用于儿童早期Xp11.2易位型肾癌的治疗。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌3例临床病理分析

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特征。方法:回顾性分析2012~2013年间收治的3例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床病理及免疫组织化学标记资料:女2例,男1例,年龄23~36岁,平均29.3岁。肿块直径4~8cm。均行肾癌根治术,术后行病理及免疫组织化学检查。结果:光镜下见癌组织呈实性片状、乳头状分布,肿瘤细胞较大,边界清楚,胞质有嗜酸性细颗粒状,细胞核呈空泡状,核仁明显。3例免疫组织化学检查TFE3表达均呈阳性。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种少见肿瘤,诊断主要依据患者年龄、组织学形态和免疫组织化学TFE3阳性表达来确诊。     

成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌18例临床分析

目的通过收集成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(简称Xp11.2肾细胞癌)的相关数据,探讨其临床特征、治疗方法及预后。方法回顾性分析我院2015年1月至2019年5月收治的18例成人Xp11.2肾细胞癌患者的临床资料及随访信息,结合最新文献,总结其临床特征、治疗和预后。结果 18例患者中,男性8例,女性10例;左侧11例,右侧7例;平均年龄(48.00±15.18)岁,主要症状为肉眼血尿和腰痛。其中10例接受开放性肾癌根治术,7例行后腹腔镜下肾癌根治术,1例行肿瘤姑息性切除;术后病理均诊断为Xp11.2肾细胞癌。18例患者术后平均随访时间为(20.83±18.24)个月,其中4例患者因肿瘤复发或转移死亡,1例肝转移正在接受治疗,其余13例患者预后良好。结论成人Xp11.2肾细胞癌是一种临床罕见的肾恶性肿瘤,其诊断需要结合影像学资料、组织病理学特点以及免疫组化和基因检测结果,肾癌根治术是其首选的治疗方式。     

转移性Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌阿昔替尼治疗一例报告

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌常累及青年人,淋巴结转移常见,短期预后常较好。本文报道1例青年女性巨大转移性Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,患者合并肺部及淋巴结转移灶。术前行阿昔替尼靶向新辅助治疗,术中发现淋巴结转移并行腹主动脉旁淋巴结清扫,术后继续予阿昔替尼治疗,肺部转移灶缩小,术后随访1年...     

成人 Xp11．2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床分析

目的：探讨成人 Xp11．2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特点和诊治方案.方法结合文献,回顾性分析2009年5月至2015年6月我院收治的8例经病理检查确诊为Xp11．2易位/TFE3基因融合相关性肾癌成人患者的临床资料.结果8例患者结合组织病理学和免疫组化结果得以确诊,均行手术治疗,3例辅助靶向治疗,术后随访3~69个月,5例无瘤存活,3例复发死亡.结论 Xp11．2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾癌亚型,成年患者预后欠佳,早期诊断、积极治疗、密切随访能有效改善预后.     

Kidney carcinoma associated with Xp11.2 translocation / TFE3 (ASPL-TFE3) gene fusion

We report the case of a 58-year old patient, showing a solid image in the right kidney, who underwent radical nephrectomy that revealed neoplasia, whose pathological study led to the diagnosis of kidney carcinoma associated with Xp11.2 translocation / TFE3 (ASPL-TFE3) gene fusion. The authors discuss aspects related to this lesion, such as frequency, pathogenesis, clinical presentation, histopathology and outcome, as observed in the literature.     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床分析

目的对Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病例及病理特征进行分析,以求对该疾病进一步认识。方法筛选2010年1月至2018年1月收治的Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者32例,其中男性18例,女性14例;年龄13~77岁,平均45岁;肿瘤直径1.5~12.0 cm,平均8.5 cm;其中15例常规体检发现,10例腰部不适、7例肉眼血尿就诊。影像学检查平扫示低密度影,边界欠清,增强扫描呈不均匀轻度强化,均考虑恶性可能,建议病理检查。32例患者均行腹腔镜下肾根治性切除术。结果32例患者术后均行病理检查,病理常规镜下显示细胞多透明,巢状、乳头状生长,伴或者不伴大片坏死,出血;免疫组织化学检查示TFE3均(+)、CD10、Vimentin、RCC、PAX-8、EMA、CK8/18、CKpan等均呈不同程度的阳性。术后病理诊断均为Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌。术后20例接受白细胞介素-2治疗,7例接受细胞回输治疗,5例接受舒尼替尼靶向药物治疗。随访10~72个月,平均53个月。2例术后18个月出现脑转移死亡;3例术后14个月出现全身多处骨转移;接受靶向药物辅以唑来膦酸注射液治疗后,肿瘤暂无无明显进展。其他患者均恢复尚可。结论Xp11.2易位TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童,且免疫组织化学检查(IHC)TFE3阳性是诊断该病的重要标准,本研究即靠IHC结果确诊,手术治疗仍是该病首选的治疗方案,出现区域淋巴结转移时可辅以靶向治疗。     

富组蛋白-3在肾透明细胞癌患者中的表达及临床意义

目的利用蛋白质芯片技术筛查肾透明细胞癌患者手术前后血清差异性表达的蛋白质,并探讨其临床意义。 方法选取2015年10月至2016年10月在新疆医科大学第一附属医院泌尿外科手术治疗并经术后病理证实为肾透明细胞癌患者89例为肾癌组,选择同期在我院体检的健康志愿者以及非肾细胞癌患者100例为对照组。肾癌组术后规律随访1年。运用表面增强激光解析电离化飞行时间质谱系统（SELDI-TOF-MS）和CM10弱阳离子交换蛋白芯片技术系统检测肾癌组及对照组血清差异性表达的蛋白质。应用线性支持向量机（SVM）方法建立蛋白质指纹图诊断模型,留一法交叉验证模型判别效果。通过ZUCI-PDAS蛋白质谱数据分析系统软件对血清差异性蛋白质进行分析。 结果质荷比（M/Z）为2745的蛋白质在肾癌组与对照组呈差异性表达,所对应为富组蛋白-3,其表达水平在肾癌术前组较对照组呈低表达,差异有统计学意义（P<0.05）;肾癌组术前与术后1个月、3个月、6个月以及12个月后的表达水平比较,术前表达水平低于术后各随访段水平,差异均有统计学意义（P<0.05）。术后3、6、12个月表达水平与术后1个月相比较,差异有统计学意义（P<0.05）。术后6、12个月与术后3个月表达水平相比较,差异无统计学意义（P>0.05）。依据富组蛋白-3在肾癌组患者与健康人血清中表达量不同,利用ROC曲线法分析,曲线下面积AUC=0.804,灵敏度为86.7％,特异度为66.7％。该蛋白质表达强度的某一界点作为标记,预测诊断肾透明细胞癌的灵敏度为86.3％（76/89）,特异度为88.0％（88/100）。 结论富组蛋白-3在肾癌与健康人群中的表达存在差异,且肾癌术后其表达水平升高,提示富组蛋白-3与肾细胞癌具有相关性,有望成为肾透明细胞癌新的分子标记物。     

S100P蛋白在肾透明细胞癌中的表达及临床意义

目的:研究S100P蛋白在人肾原发透明细胞癌中的表达情况,并探讨其临床意义。方法:应用免疫组织化学SP法检测40例肾透明细胞癌及其癌旁肾组织、10例正常肾组织和8例转移性肾透明细胞癌组织中S100P蛋白的表达情况,结合患者临床病理资料进行分析,并探讨该蛋白在肾透明细胞癌发生发展中的作用。结果:S100P蛋白在正常及癌旁肾组织中呈弱表达且表达率较低,分别为10%和7.5%,而在原发肾透明细胞癌组织中的表达呈明显上调,为77.5%(χ2=45.187,P0.01),阳性表达强度以弱-中度为主。S100P蛋白在转移性肾透明细胞癌组织中表达水平较原发癌显著降低,为12.5%(χ2=12.675,P0.01);在晚期肾透明细胞癌组织中的表达率显著降低,与早期组比较差异有统计学意义(χ2=4.337,P0.05)。结论:在原发性肾透明细胞癌组织中,S100P蛋白表达水平较正常组织明显上调,而在发生其他脏器转移的组织中显著降低。可见S100P蛋白可能在恶性肾肿瘤的发生发展中扮演重要角色,进一步深入研究有助于为肾透明细胞癌的诊疗开辟新思路。