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目的探讨Kabuki综合征基因变异,以及基因型与表型的相关性。方法收集1例Kabuki综合征先证者的临床资料,通过高通量基因测序、生物信息分析、数据库筛查等方法对疑似Kabuki综合征进行诊断。结果患儿,男,10岁,自出生后即反应低下,耳部反复感染,特殊面容(睑裂向外侧延长、下眼睑外1/3轻度外翻、弓形眉伴外侧1/3眉毛稀疏、鼻尖扁平、鼻中隔较短、耳大而突出、牙齿萌出和排列异常、小下颌),肾功能异常,并逐渐进行性加重。基因检测分析明确患儿KMT2D基因存在c.8214dupC(p.Phe2739fs)杂合变异,该变异尚未见文献报道,其父母该位点均未发生变异,为新发变异;根据美国遗传学和基因组学学会指南(ACMG)综合分析该变异符合"致病"。结论高通量测序、生物信息学分析有助于确诊Kabuki综合征;发现一个未见报道的KMT2D基因新变异。 相似文献
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目的分析Kabuki 综合征(KS)的临床和分子遗传学特征。方法回顾分析2例以生长迟缓就诊的KS患儿的临床资料,并对患儿及其父母进行矮小相关基因组或全外显子组测序及全基因组拷贝数变异(CNV)检测。结果 2例女性患儿,均因喂养困难、生长迟缓就诊;临床表现均为特殊容貌,按年龄身长、按年龄体质量的Z评分均-2.5,发育迟缓,脊椎侧弯,头颅磁共振成像异常。例1伴右肾异位,例2伴房间隔缺损。基因检测发现,例1患儿KMT2D基因34号外显子c.10139delA(p.K3380Sfs*12)杂合变异;例2患儿KDM6A基因16号外显子c.1909-1912delTCTA(p.Ser637Thrfs*53)杂合变异,均为移码变异,新发、致病性变异。结论生长迟缓、喂养困难伴发育迟缓及特殊面容的患儿可行遗传学诊断。 相似文献
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目的：探讨KMT2D突变引起的Kabuki综合征（KS）的临床、遗传学特点及其在新生儿期的临床特征。方法：采用全外显子组测序（WES）和临床panel的二代测序技术,结合复旦大学附属儿科医院分子诊断中心建立的数据分析流程,行相关基因测序和数据分析,对6例KMT2D基因突变患儿的临床及分子生物学特征进行总结。计算机检索 PubMed、中国知网、维普、中国生物医学文献和万方数据库,收集KS相关文献,检索时间从2012年4月至 2017年4月,对描述新生儿期临床特征的文献进行提取、归纳和总结。结果：6例KS患儿,男4例,女2例。其中3例在婴儿期均因KS相关临床表现,家属要求行家系WES确诊,1例新生儿经临床panel检测后确诊,2例因家属要求对患儿进行WES测序确诊。6例KS患儿共检测到7个KMT2D基因的杂合突变,分别位于11、39、51和53号外显子,包括1个终止、4个错义和2个移码突变。其中c.12697C>T（p.Q4233X）、c.16498C>T（p.R5500W）、c.16273G>A（p.E5425K）为人类基因突变数据库(HGMD)已收录的致病突变位点。c.12696G>T(p.Q4232H)、c.3495delC (p.Pro1165LeufsTer47)、c.10881delT（p.Leu3627ArgfsTer31）、c.12560G>A（p.G418E）为新发突变位点。经SIFT、Polyphen 2和MutationTaster 软件预测为有害突变。纳入18篇KS新生儿期起病文献加上本文2例（34例）,新生儿期表现为喂养困难（19例）,心脏发育异常（20例）,特殊容貌（17例）,骨骼发育异常（15例）,低血糖（10例）和肌张力低下（9例）等。结论：KS的典型临床表型在新生儿期还未完全呈现,当新生儿有喂养困难、心脏发育异常、特殊容貌等临床特征时需考虑KS,并尽早完善相关基因检测,实现早诊断、早干预。 相似文献
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本症是以大关节脱位、特殊面容及其他骨胳发育异常为特点的一组综合畸形,由Larsen(1950)首次描述,国内尚未见报道,现将我院近半年来收治2例报告如下。例1,男,3天。足月臀位产。出生时即发现两下 相似文献
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例1 男,14岁。腹泻后1周突起吞咽呛咳、说话含糊、四肢无力6天入院。体检:神清,言语含糊,两眼闭合及外展差。视乳头边界欠清。右面纹浅,伸舌和软腭上抬亦差。两手意向震颤,轮替差,行走不稳。两上肢近端肌力Ⅳ°,远端肌力Ⅱ°,两下肢肌力Ⅳ°,腱反射消失,无感觉障碍,病理征阴性。CT正常。肌电图:神经原性损害。脑脊液蛋白90mg/dl, 相似文献
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王玉玮 《中国实用儿科杂志》1999,(4)
例１．男,８岁。因间歇性嗜睡、贪食１年半来诊。患儿１年半前不明原因出现间歇性嗜睡,发作时沉睡不醒,持续１～３天,其中偶然有短时醒过来亦表现为表情淡漠、疲乏无力、反应迟钝、答非所问。清醒后贪食,饮食量大增,３～４天后渐恢复正常。来诊前共发作４次,间歇时... 相似文献
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例1,女,5个月,因运动发育落后入院,5个月尚不能抬头,立抱时头不能竖起,不会笑,眼睛不能注视人或物,对声刺激无反应,双手不能随意玩弄,不会持物,胎龄36周,无窒息及黄疸史,无阳性家族史。体检 头围40cm,反应差,舌伸缩乱动,下肢屈曲状,四肢肌张力高,俯卧位头不能 相似文献
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邢文彪 《中国实用儿科杂志》1987,(6)
莱特尔(Reiter)氏病是以关节炎、尿道炎、结合膜炎三大症状为特征的综合征,所见2例报道如下。例1.男,13岁。因20天来尿频、尿急、尿痛(烧灼感)入院。近10来天两眼发红、畏光、有脓性分泌物。同时伴有发热及关节疼痛。3年前曾左膝关节痛,并抽出30ml淡黄色液体,培养无细菌生长。家中无类似病者。父母非近亲结婚。体检:体温38℃,脉搏120次/分,呼吸36次/分,血压110/70mmHg。发育营养中等。两眼结合膜明显充血,有少量脓性分泌物。咽部充血,心肺腹未见异常。右腕关节肿胀,肘关节呈屈曲状,左踝关节肿胀,微红,无热感。左足中趾背侧端皮肤暗褐色,趾甲周围有数个米粒大的水疱,所有肿大的关节均不能活动。 相似文献
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丁学勤 《中国实用儿科杂志》1991,(6)
Millcr-Fishcr 综合征又称眼肌麻痹-共济失调-深反射消失综合征.为一种少见的神经系统疾病.成人发病率较高,小儿少见.现将收治的2例报告如下.病历摘要例1.男,8岁.因步态不稳,复视5天于1986年1月4日入院.入院7天前受凉后轻咳,5天前晨起后站 相似文献
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Ｈｏｌｔ Ｏｒａｍ综合征又称心 手综合征 ,国内文献未见报道。由于本综合征罕见 ,临床上容易漏诊。本院儿科近 2 0年来先后收治 2例 ,报告如下。例 1:女性 ,2 2天 ,Ｇ2 Ｐ1,足月顺产 ,因发热 4ｄ入院 ,家族中无类似患者。体检呈现特殊面容 ,两眼距增宽 ,鼻根部低平 ,下颌骨较小 ,腭裂。胸骨左缘 2～ 4肋间处闻及Ⅲ /Ⅵ级收缩期杂音。两肘关节屈曲 ,不能伸直 ,两手外展屈曲状 ,双手手指较长 ,双足拇趾较短。心脏彩超示室间隔缺损。染色体 4 6 ,ＸＸ。例 2 :女性 ,55天 ,Ｇ2 Ｐ1,足月顺产 ,因纳差 ,哭吵2ｄ入院 ,家族中无类似患者。体检呈现… 相似文献
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杨树岐 《中国实用儿科杂志》1994,(2)
Ｐｏｎｃｅｔ氏综合征２例报告辽宁省朝阳县人民医院（１２２０００）杨树岐Ｐｏｎｃｅｔ综合征是结核性变态反应性关节炎，是结核杆菌毒素引起的机体过敏状态，多发生于成人，小儿罕见．现将本院收治２例报道如下．例１．男，１２岁．因右足肿痛５０天，右膝肿痛３０天，... 相似文献
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XYY综合征是和一般男性(核型为46,XY)相比多1条Y染色体,以高身长和攻击性行为为特征的疾病。鉴于儿童期的XYY综合征的临床特点报告甚少,现将我院2例报告如下。病历摘要:例1.男,10岁。身长150cm,体重43kg,第3胎。性格好动,课堂上不能注意听讲,于1984年5月在当地医院就诊,按轻微脑功讲能障碍综合征治疗无效,来院检查。时隔2年又来复诊。患儿1年来身长增长迅速。已达171cm,体重66kg,穿43号鞋,并伴有性格异常,表现为暴躁、主观概念强、摔砸和破坏东西,打骂人并偷窃家长和亲属的钱。表型正常,外生殖器发育正常。其父40岁,母33岁,均 相似文献
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例1,男,11岁。无明显原因嗜睡2天,唤醒后嚎哭、骂人、摔物1天于1984年3月20日入院。患儿于本年2月发病,类似发作3次,每次醒后暴怒、贪食,每顿约1斤。发病以来无抽搐及大小便失禁,无智力减退及内分泌障碍现象。激素、苯丙胺等可暂时缓解病情。既往无外伤、遗传病、癫痫、精神等病 相似文献