芬兰型先天性肾病综合征1例家系基因分析及文献复习

目的探讨芬兰型先天性肾病综合征(CNF)的临床特点和基因突变。方法回顾分析1例CNF患儿及其同胞、父母的临床资料及基因检测结果,并进行相关文献复习。结果女性患儿,31周早产,出生体质量1 560 g;生后3天发现低蛋白血症、蛋白尿以及进行性加重的凹陷性水肿。基因检测发现患儿NPHS1的2个杂合突变位点,c.3478CT(外显子27)和c.2515delC(外显子19);其父亲、母亲、双胎妹妹的尿常规检查无异常,c.3478CT来自父亲,c.2515delC来自母亲,其妹妹未检测出突变。这两种基因突变均为已报道的致病性基因突变,其中c.2515delC是国内首次报道。结论本次发现的突变基因扩充了国内CNF的基因突变谱。     

先天性肾病综合征芬兰型1例基因突变报告并文献复习

目的探讨先天性肾病综合征芬兰型(CNF)的临床表现及NPHS1基因突变类型。方法回顾分析1例CNF患儿的临床特点、患儿和父母NPHS1基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿男性,34周早产,出生后即发病,临床表现为肾病综合征,血清病原学检查均为阴性,无家族史。患儿存在NPHS1基因突变c. 741GA,p.(Trp247*), c.928GA,p.(Asp310Asn),确诊为CNF。其中c. 741GA,p.(Trp247*),国内外均未见报道。结论新发现c. 741GA无义突变,丰富了NPHS1基因的突变谱。     

芬兰型先天性肾病综合征1例

患儿,男,孕,36wb顺娩出生,Apgar评分lining分,sminlo分,体重2．45kg,学水m”混浊。查体：反应可,哭声响亮,唇周轻发给,呼吸促而表浅（80～100次／ruin）,双肺未闻及罗音．心腹无异常,双下肢无硬肿及水肿。人院dZ双下肢出现凹陷性水肿,逐渐加重并累及外阴．应用血浆或白蛋白、利尿剂可短暂改善。d3尿常规即发现蛋白及红细胞均川,血清总蛋白ZI．9～35．7g／I。,白蛋白8．6～17．sg／l。,胆固醇、甘油三脂、补体C3、尿素氮及肌酸均正常。D超示双肾肿大呈弥漫性肾病变声像图。肾穿刺病理检查：系膜区增宽,细胞和基质中度增…     

新生儿芬兰型先天性肾病综合征1例基因突变类型

目的探讨芬兰型先天性肾病综合征(CNF)患儿的NPHS1基因突变类型。方法回顾分析1例CNF患儿的临床资料,以及患儿及其父母的NPHS1基因检测结果。结果男性新生儿,34周早产,出生后呼吸困难,出生第3天出现尿糖、尿蛋白、血尿,临床确诊为先天性肾病综合征。患儿NPHS1基因出现2个杂合突变:c.1699??C,p.(Cys567Arg);c.3523_3524de1TT,p.(Leu1175Valfs)。其父亲携带c.1699??C,p.(Cys567Arg)杂合突变,母亲携带c.3523_3524de1TT,p.(Leu1175Valfs)杂合突变。结论 NPHS1基因的c.1699??C,p.(Cys567Arg);c.3523_3524de1TT,p.(Leu1175Valfs)突变可能引起CNF,其中c.1 699??C,p.(Cys567Arg)国内外未见报道。     

Crigler-Najjar综合征Ⅰ型1例基因分析与文献复习

目的探讨非溶血性高间接胆红素血症UGT1A1基因突变。方法 1例女性黄疸患儿,排除溶血、甲状腺功能低下后,光疗治疗有效,苯巴比妥治疗无效,符合Ⅰ型Crigler-Najjar综合征(CNS-Ⅰ),应用聚合酶链反应扩增UGT1A1并进行DNA测序。结果患儿为c.1070AG p.(Gln357Arg)及1091CT p.(pro364Leu)复合杂合突变,确诊为CNS-Ⅰ。父母特定位点基因分析,均为杂合子。结论临床上高度怀疑CNS时,应尽早进行分子遗传学检查。     

NPHS1基因Fin-minor突变致中国先天性肾病综合征2例报道并文献复习

目的总结2例先天性肾病综合征芬兰型NPHS1基因Fin-minor突变患儿临床资料,提高对该病的认识。方法报道2例先天性肾病综合征患儿的临床特点。对可能致病基因NPHS1、NPHS2、PLCε1、LAMB2、COQ2和LMX1B外显子和WT1基因第8、9外显子,以及外显子相邻附近区域进行直接测序。对该家系相关成员进行NPHS1基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点,并文献综述。 结果2例患儿均于出生后1个月内起病,临床表现为肾病综合征。血清病原学检查均为阴性。家系调查未发现家族中有类似疾病的成员。NPHS1、NPHS2、PLCε1、LAMB2、COQ2、LMX1B和WT1基因分析发现,2例患儿存在双NPHS1基因杂合突变,未发现其他基因有致病性突变。1例患儿为NPHS1基因的p.R1109X（c. 3325C>T ,Fin-minor）和IVS26DS-2A>T杂合突变,IVS26DS-2A>T剪切突变为首次报道,其父亲携带IVS26DS-2A>T,其母亲携带p.R1109X。1例患儿为NPHS1基因的p.R1109X （c. 3325C>T ）和p.A1160X （c.3478C>T）杂合突变,其母亲携带p.R1109X突变,未发现p.A1160X突变,其父亲拒绝行NPHS1基因分析。以上发现的突变在100例正常人群中未发现。 结论中国先天性肾病综合征儿童不仅有NPHS1基因突变,而且有经典的Fin-minor突变,为国内首报。本研究新发现的IVS26DS-2A>T剪切突变丰富了NPHS1基因突变谱。     

芬兰型先天性肾病综合征（附2例报告）

病例报告例1患儿，女，4天。因下肢浮肿4天住院，因臀位与脐带绕颈行剖宫产后面色青紫，患儿系第二胎第二产，足月剖宫产。父母非近亲婚配，其母妊娠后期下肢浮肿明显，第一胎自然流产。体检：体温36．2℃，呼吸35次／分、体重2600g，反应低下，面色紫绀，皮肤干燥，弹性差，全身浮肿，双下肢严重。前囟平软4×4cm，领缝裂开，口唇发青，颈软，心肺正常，腹部膨隆、肝脾未触及，双手呈鹰爪状。尿检验：PH5．5～6．0，尿糖100mg／dl，尿蛋白，白细胞，红细胞。肝功正常，血清钙1．7mmol／L，胆固醇7．3mmol／L，血总蛋白45．5g／L，白蛋白2…     

新生儿型巴特综合征1例及文献复习

目的　对 1例以下肢麻木、疼痛、行走困难为主诉入院的疑难病例进行确诊。方法　根据患儿的出生史、症状、体征、实验室检查 (尿钙、血钙 ;血肾素、醛固酮水平 )及文献资料进行分析确诊。结果　患儿以高钙尿症、肾钙化为主要表现 ;具有胎儿期羊水过多、早产史 ;其血肾素、醛固酮水平升高。结论　确诊患儿为新生儿型巴特综合征。应提高对此类型巴特综合征的认识 ,防止延误诊断。     

先天性肾病综合征1例

患儿男 ,2 8天 ,发现全身浮肿半天入院。系Ｇ4Ｐ4,足月 ,在外院剖宫产 ,生时体重及胎盘重量不详 ,产时无窒息。生后一直牛乳喂养无吐泻史。母妊娠期有“贫血浮肿”史。曾用过中药。父母非近亲婚配。母孕第 1胎女 ,第 2胎男 ,均足月 ,自然分娩 ,分别于出生后及生后 1 0天全身浮肿 ,进行性加重 ,在 34天、2 6天时在院外治疗无效死亡。第 3胎女 ,已 5岁 ,生后无浮肿出现 ,智力生长发育正常。体检 :体重 3 0ｋｇ ,神清 ,面色苍白 ,反应差。皮肤巩膜无黄杂 ,眼睑、面部、阴囊、阴茎浮肿 ,双下肢陷降性浮肿。前囟 3× 3ｃｍ ,平软 ,骨缝裂开 0 3…     

先天性肾病综合征1例

患儿男,28天,发现全身浮肿半天入院.系G4P4,足月,在外院剖宫产,生时体重及胎盘重量不详,产时无窒息.生后一直牛乳喂养无吐泻史.母妊娠期有"贫血浮肿”史.曾用过中药.父母非近亲婚配.母孕第1胎女,第2胎男,均足月,自然分娩,分别于出生后及生后10天全身浮肿,进行性加重,在34天26天时在院外治疗无效死亡.第3胎女,已5岁,生后无浮肿出现,智力生长发育正常.体检:体重3.0kg,神清,面色苍白,反应差.     

Gitelman综合征合并肾病综合征1例报告并文献复习

目的总结SLC12A3基因变异致Gitelman综合征的诊断和治疗。方法回顾分析1例Gitelman综合征合并原发性肾病综合征患儿的临床资料,系统复习Gitelman综合征合并蛋白尿文献。结果6岁男性患儿,因肾病综合征复发就诊,持续低钾血症,同时伴尿钠及尿钾排出增多,低镁血症,代谢性碱中毒,低尿钙症,肾素血管紧张素系统激活,血压无异常,无特殊用药史及家族史。全外显子测序发现患儿16号染色体1号外显子SLC12A3基因存在c.179C>T(p.T60M)纯合错义变异(NM_000339),其父母均为携带者;ACMG评分为致病性突变。患儿确诊为肾病综合征合并Gitelman综合征。结论重视Gitelman综合征蛋白尿的评估和随访,保护肾功能。     

先天性肾病综合征合并新生儿红细胞增多症 1 例报告

目的探讨先天性肾病综合征(CNS)和新生儿红细胞增多症之间的关系及临床诊治。方法回顾分析1例CNS合并新生儿红细胞增多症患儿的临床表现、诊治经过,同时复习相关文献。结果男婴,生后即出现腹胀,随后出现喂养不耐受、反应差;出生第3天血红蛋白249 g/L,红细胞比容0.714 L/L,诊断新生儿红细胞增多症;经部分换血治疗后,症状好转;生后第6天出现水肿,尿蛋白+++,血白蛋白12.7 g/L,血胆固醇8.84 mmol/L,临床诊断CNS,给予口服激素等治疗无效,生后32天死亡。结论 CNS合并新生儿红细胞增多症临床罕见,两者合并存在更易诱发血栓栓塞合并症及器官功能障碍,临床预后差。     

先天性肌营养不良1A 型1 例临床与基因分析

目的报道1例LAMA2基因变异导致先天性肌营养不良的临床、实验室检查及遗传学特点。方法回顾分析1例先天性肌营养不良1A型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,5岁2个月,临床表现为运动发育落后,2岁时可独坐,不能独走;肌力及肌张力低下,早期出现关节挛缩。生化检测发现肌酸激酶(CK)升高(491 U/L),其同工酶CK-MB升高(41.8 U/L);肌电图提示肌源性损害可能;头颅MRI提示大脑白质异常信号。基因检测发现LAMA2存在复杂杂合突变,c.2045-2046del AG杂合缺失,来自母亲,为已报道的致病变异;exon5存在杂合缺失,来自父亲,为未报道的新变异,软件功能预测提示为致病性变异。结论 LAMA2基因变异导致先天性肌营养不良,患儿以运动发育落后起病,CK升高,高通量基因检测有助于明确诊断。     

Congenital nephrotic syndrome of Finnish type. Study of 75 patients

Seventy-five patients with congenital nephrotic syndrome of Finnish type were identified in Finland in the period 1965-1973, giving an incidence of 12-2/10(5). A large placenta and proteinuria from birth are the hallmarks of the disease. About one-quarter of the patients had oedema and/or abdominal distension at birth and in all cases the full nephrotic syndrome was documented before 2 months. More than half of the patients died before 6 months and none lived longer than 2 years 3 months. A slight rise in blood urea nitrogen or serum creatinine levels occurred in 14 cases, but in none of these did a frank uraemia develop before death. Infection appeared to be the immediate cause of death in 31% of the cases; in 43% no cause of death other than congenital nephrotic syndrome could be shown. Thrombi in large vessels were found in 11 out of 58 necropsies.     

Congenital tracheobiliary fistula: a case report with review of literature

Congenital tracheo-or-bronchobiliary fistula is a rare anomaly. Here, we present a malnourished child with persistent and recurrent respiratory symptoms. Flexible bronchoscopy and imaging studies were carried out to ascertain the diagnosis, anatomy and associated anomalies prior to surgery. Patient underwent successful corrective surgery with complete resolution of symptoms.     

先天性无痛症（附1例报告及文献复习）

天性无痛症是一种罕见的先天性感觉神经病综合征,表现为痛觉丧失或迟钝,可伴有无发及智力障碍.其最先由Dearborn(1931年)报告,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国内自1994年至今文献报告26例,国外美国30多个案例,日本超过30个家族(约60个病人),瑞典则有将近40个案例.笔者报告1例并结合国内文献报告的26例进行综合分析.