肝豆状核变性合并肝细胞癌1例报告

<正>1病例资料患者男性,32岁,自由职业者,因“右上腹隐痛1周”于2019年5月30日入本院。患者既往史、家族史无特殊,无吸烟史,偶饮酒。查体：慢性肝病面容,皮肤、巩膜无黄染,未见肝掌及蜘蛛痣,心肺听诊无异常。腹平坦,右上腹轻压痛,无反跳痛,脾脏肋缘下2 cm, 肝脏未触及,移动性浊音阴性,双下肢无水肿。血常规：WBC 3.9×10⁹/L,RBC 4.89×10¹²/L,Hb 151 g/L,PLT 99×10⁹/L。     

肝豆状核变性1例报告

患者男，16岁。肝功能持续异常4年，恶心、纳差、乏力、皮肤及眼黄2月，加重伴腹胀1周于2004年4月5日入院?患者自12岁开始反复肝功能异常。2月前无诱因出现傍晚及暗处视物模糊，口服维生素A，暗视力有所好转。但出现食欲下降，乏力，尿黄如茶水样。其姐在16岁死于“亚急性重型肝炎(未分型)”。体检：神志清楚，肝病面容。皮肤、巩膜重度黄染，浅表淋巴结未触及肿大。     

肝豆状核变性合并多囊卵巢综合征1例报告

正肝豆状核变性是一种罕见的铜代谢常染色体隐性遗传病。由于ATP-7B基因突变引起胆道排泄铜障碍导致肝脏、大脑基底节、肾脏和角膜组织中铜的异常蓄积。可导致重要器官,特别是肝脏、大脑的受损,如不恰当治疗将会致残甚至致死~([1-2])。肝豆状核变性起病临床症状及伴随疾病不一,本文报道1例肝豆状核变性伴多囊卵巢综合征患者。1病例资料患者女性,16岁,主因"闭经、双下肢浮肿1年余,加重10     

肝豆状核变性合并慢性血吸虫病1例

患者女,14岁,当涂县江心乡人。8岁时曾服药治疗过血吸虫病,详细情况已不能记得。腹胀、乏力伴下肢浮肿半年并伴关节肌肉阵发性强直性疼痛,步态不稳,精神木呆,渐进性言语不清,流涎。来我所复查血吸虫病,因COPT1％而收治入院。入院时,患者营养、发育均良好,神志清楚但表情呆滞,巩膜及皮肤未见黄染;心肺检查(-),肝剑下3.5cm,质地中等有轻度压     

肝豆状核变性1例

<正>肝豆状核变性又称Wilson's病(WD),是一种多发于儿童和青少年的常染色体隐性遗传病。临床上常因缺乏特异性症状而漏诊或误诊。病例摘要患者女性,19岁。因皮肤和眼黄20天入院。于20天前     

肝豆状核变性长期生存1例报告

<正>肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传病,致病基因为定位于染色体13q14.3的ATB7B,该基因突变导致铜转运P型ATP酶功能减弱或丧失,致使血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝脏、脑、角膜、肾脏等部位沉积,引起肝功能损伤、神经精神症状、角膜色素环、肾功能损伤等~([1])。该病一旦诊断应终身治疗并持续监测,早期诊断和早期治疗可改善病情,但     

肝豆状核变性18例报告

本文报告肝豆状核变性18例,14岁以下9例,14岁以上9例。儿童的临床表现以慢性肝病为主,成人以神经精神症状为主。由于儿童的神经症状往往表现写字手发抖,吐词不清,行路不稳,常易被家长和医务人员认为是生长发育过程中的幼稚表现,造成漏诊,延误治疗。并对治疗中用药问题进行探讨.     

肝豆状核变性误诊1例

病人男性 ,16岁。因左膝疼痛 4年 ,右手震颤 1年 ,言语不清 2个月于 2 0 0 1- 10 - 0 8入院。患者于 1997- 0 9无明显原因出现左膝关节疼痛 ,后于 12月又感左踝关节疼痛。疼痛性质为针刺样 ,活动时加重 ,不能上体育课。在当地医院按“风湿性关节炎”服中药治疗 ,效果不好。 1998-0 9出现右膝疼痛 ,逐渐发展到右踝、右掌趾关节均疼痛 ,并出现关节变形。继续在当地医院服中药、针灸和葡萄糖酸钙等治疗 ,病情无明显好转。 2 0 0 0 - 10右手震颤。 2 0 0 1-0 9病情加重 ,头痛 ,言语不清 ,不能坚持上课。在当地医院行腰穿检查CSF正常。家族史 (…     

肝型肝豆状核变性5例报告

肝豆状核变性（ｗｉｌｓｏｎ’ｓｄｉｓｅａｓｅ）临床表现与病毒性肝炎相似,易引起误诊。我科自１９９７年８月至１１月收治了５例患者,其中４例误诊为肝炎肝硬化,１例误诊为急性黄疸型肝炎。现报告如下。１临床资料５例患者中男性３例,女性２例,年龄９～２５岁,入...     

一家肝豆状核变性5例报告

肝豆状核变性(hepatolentitular degeneration)又称Wilson’s disease(简称WD)，是一种常染色体隐性遗传铜代谢异常性疾病，我们接诊一家5例发病，死亡2例，现报告如下。     

肝豆状核变性合并乙型肝炎致重型肝炎1例

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性疾病,其临床表现与病毒性肝炎相似,很容易引起误诊,当病毒标志物阳性时,很容易忽视对血清铜蓝蛋白和血清铜的检测,而误诊为肝炎。我科近期成功抢救一例肝豆状核变性合并乙型肝炎致重型肝炎的患者,现报道如下。     

暴发性肝豆状核变性合并溶血性尿毒综合征1例

患者,男,13岁,学生。因“乏力,纳差,尿黄5 d”入院。入院前1 d 出现发热,咽痛。既往无特殊,发育正常,无家族遗传病史。查体：T 38．9℃,神志清楚,全身皮肤巩膜重度黄染,中度贫血貌,未见肝掌、蜘蛛痣,双侧扁桃体2度肿大,心肺无特殊,肝肋下未及,剑下3．0 cm,质中,脾可及,质中,移动性浊音阳性,神经系统检查无异常。化验：入院前1天外院肝功能：TBil 144．6μmol／L,DBil 94．9μmol／L,ALT 100 U／L,AST 206 U／L,ALP 196 U／L,GGT 510 U／L,Alb 27．9 g／L。尿常规为蛋白质1＋。入院后查血常规 WBC 16．31 G／L,Hb 70 g／L,PLT110 G／L。网织红细胞6．2％。尿常规为胆红素,血和蛋白为3＋。TBil 542．4μmol／L,DBil 298．0μmol／L, ALT 32 U／L,AST 153 U／L,ALP 42 U／L,GGT 359 U／L,Alb 25．5 g／L,Cho 0．72 mmol／L。肾功能示尿素氮9．95 mmol／L,肌酐115．9μmol／L。PT 43．5 s。病毒学标志物均阴性。裂隙灯下 K-F 环阳性,Combs 试验阴性,血涂片可见棘形及破碎红细胞、幼稚粒细胞。骨髓象示增生活跃,以幼红细胞增生明显,粒细胞系及巨核细胞系正常。肝脏 CT 示肝内多发性再生结节形成,少量腹水。血清铜总量1．62μmol／L,血清铜蓝蛋白75 mg／L,尿铜1135μg／24 h。临床诊断为暴发性肝豆状核变性并溶血性尿毒综合征。治疗上立即予二巯基丙磺酸钠,甲基强的松龙,护肝,抗炎,输注红细胞,血浆,白蛋白及冷沉淀等综合治疗,病程第3天血红蛋白降至最低33 g／L,1周后恢复并稳定在正常值左右,血小板进行性下降,于病程第10天降至最低19 g／L,后渐稍上升,并维持在50 G／L 左右,肌酐于病程第6天最高达266．8μmol／l,后渐下降并正常。病程第10 d 及15 d两次行血浆置换治疗。病程第18 d 出现肝昏迷,发病后21 d 临床死亡。     

不典型肝豆状核变性1例

患者,男性,31岁,因"皮肤瘙痒3年,皮肤巩膜黄染2月余"于2009年12月11日由外院转入我院。2006年患者无明显诱因出现皮肤瘙痒,伴皮肤巩膜轻度黄染。化验氨基转移酶正常,总胆红素78.2μmol/L、直接胆红素30.5μmol/L;嗜肝病毒化验结果均为阴性。于当地医院予口服中药及外用药(具体药物及剂量不详),间断治疗1月余,皮肤瘙痒无明显好转。2007年8月因皮肤瘙痒于当地医院行B超检查发现脾大、肝脏弥漫性病变,当时未予进一步处理,于同年12月至北京某大医院门诊进一步检查,氨基转移酶正常,总胆红素、直接胆红素略高(分别为46.7μ.mol/L、17.1μmol/L),甲～戊型肝炎、自身免疫抗体谱均为阴性,诊断为不明原因肝硬化。给予熊去氧胆酸和水飞蓟宾口服,瘙痒症状仍无明显缓解。2008年9月因双下肢水肿至北京一著名传染病医院住院治疗。复查肝生化指标:氨基转移酶正常,总胆红素、直接胆红素增高(分别为49.4μμmol/L、20.6μmol/L);铜蓝蛋白0.23 g/L(正常值范围0.25～0.6 g/L,同时于北京协和医院化验铜蓝蛋白在正常范围);血清铜在正常范围。怀疑为肝豆状核变性,但未确诊。给     

类风湿关节炎合并肝豆状核变性一例

患者男,33岁.主因"四肢关节肿痛反复发作2年伴右手震颤1个月余"由门诊以"类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)"收入院.患者2年前无明显诱闪出现双手近端指间关节、双腕关节、双踝关节对称性肿痛,于当地医院注射激素等药物(具体剂量不详)治疗后,症状短期缓解.后于河南郑州某医院诊断为:RA,给予白芍总苷胶囊、柳氮磺吡啶等药物治疗,效果不佳.     

肝豆状核变性长期误诊1例

患儿男,8岁。因肝功能异常4年就诊。4年前,患儿因血尿在某医院按肾小球肾炎治疗,期间发现肝功能异常,SGPT150U,TTT12U,HBsAg(-)。住院12天血尿消失出院,诊断为急性肾小球肾炎肝炎。出院后自服肌苷、肝泰乐、联苯双酯、三七粉等药物。2年前,患儿出现注意力不集中及手足徐动,且进行性加重。近4年来肝功能持续异常,多家医院均诊断为慢性肝炎。查体:面     

肝豆状核变性

肝豆状核或Wilson氏病(WD)有典型症状时易于诊断,但早期症状不明显时或不典型时,或无症状时,则易于漏诊或误诊。年龄:WD是铜代谢障碍的隐性正染色体疾病,一种染色体13疾病,故主要累及学龄儿童至成年期。有报道110例WD的发病年龄为25.05±6.9岁(范围15～41岁),又有报道31例的发病年龄为21±5岁,诊查     

肝豆状核变性家系全基因组分析1例报告

<正>肝豆状核变性又称Wilson病,是由于铜转运蛋白相关基因ATP7B的突变或缺失而导致铜在体内蓄积而引起的疾病,遗传模式为常染色体隐性遗传^[1]。临床表现为肝脏损害、神经系统表现、肾脏损伤、出现角膜K-F环等,涉及机体多个系统和器官,以肝脏或神经系统的损伤为主要表现形式。ATP7B基因定位于人类染色体13p14.3上,具有21个外显子区域^[2]。目前已发现的有害基因突变有800余种（人类基因突变数据库www.hgmd.org）。研究表明,不同的基因突变位点与不同的临床表现相关。     

肝豆状核变性二例

肝豆状核变性二例内蒙古医学院附属医院内科温宇东，高世荣，杨建荣近年来我们遇见肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者二例，初诊时均误诊为肝硬化，现报道如下。例１男，２４岁。腹胀伴尿少、黄疸一年。曾诊断为肝硬化。经补蛋白、保肝、利尿治疗，腹仍膨隆，四月前出现双上肢震...