以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性1例报告

正肝豆状核变性是一种常染色体隐性单基因遗传病,是位于13q14.3的ATP7B基因突变,导致铜蓝蛋白合成障碍,引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍,过量的铜沉积在肝脏、肾脏、大脑、角膜等部位,引起肝肾功能异常、神经精神症状、角膜K-F环等。其中以精神障碍为首发症状者较为少见,易造成漏诊和误诊,极易误诊为精神疾病。为提高对本病的认识,减少误诊,现报告以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性1例如下。     

右膝关节肿痛为首发症状的成人肝豆状核变性1例报告

1临床资料患者女性,48岁,以"右膝关节肿痛4月余,发现肝硬化1个月"之主诉于2014年5月28日入院。患者于4个月前因右膝关节胀痛不适,当地医院诊断为右关节腔积液。行穿刺抽液术,行术前检查,血常规示:白细胞2.93×109/L,中性粒细胞1.32×109/L,血小板(PLT)36×109/L;肝功能示:总蛋白(TP)57.8 g/L,Alb 29.7 g/L,胆碱酯酶2.82 KU/L(5.4~32.0 KU/L),     

以肝病为首发症状的成人肝豆状核变性5例分析

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）,又称Wilson病（Wilson′ disease,WD）,系铜代谢障碍引起的以肝硬化、脑部基底节损害为主的一组临床综合征[1]。该病多见于儿童和青少年,临床表现多样,缺乏特异性,成人患者漏诊和误诊率较高,现将本中心收治的5例以肝病为首发症状的成人HLD患者的临床和实验室特点进行分析,以提高广大医务人员对该病的认识。     

以中枢性尿崩症为首发表现的肝豆状核变性1例报告

正肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病~([1]),该病在世界范围内的发病率为1/3万～1/10万~([2]),是至今少数早期诊断及正确治疗可以得到较好疗效的遗传代谢性疾病之一。其主要发病机制为13号染色体上ATP7B基因纯合或复合杂合突变,导致其编码产物ATP7B的功能缺陷,引起血清铜蓝     

以肝病为首发症状的小儿肝豆状核变性30例

我院1992年5月～1999年4月收治30例以肝病为首发症状的小儿肝豆状核变性（Wilson disease,WD）,误诊为慢性肝炎、肝炎后肝硬化。现总结如下。1. 临床资料：(1)30例中男19例,女11例。年龄6～14岁。病程4d～3年。(2)家族史：有家族史的4例,3例为父辈,1例为同胞,主要表现均为肝病。(3)临床表现：绝大多数病例为隐性起病,多因查体发现肝功异常,肝脾肿大或出现肝功能失代偿就诊,以尿少、浮肿最多,占60%（18/30）。乏力、纳差占53.3%（16/30）,合并症中腹膜炎占总数的13.3%（4/30）。伴随症状中,出现血尿1例;溶血性贫血2例;手颤2…     

以神经障碍为突出症状的肝豆状核变性1例报告

<正>肝豆状核变性由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病,2018年被列入国家卫生健康委员会制订的《第一批罕见病目录》。Wilson病是迄今少数几种可控制的神经遗传病之一,发病率低,世界范围发病率为1/30 000～1/100 000~([1]),致病基因携带者大约为1/90~([2])。Wilson病起病隐匿,临床症状多样,很容易漏诊、误诊,既往统计显示仅有29. 87%(302/1011)的患者能在首发症状出现3个月内获得正确诊断~([3])。早发现、     

以肝病为首发表现的肝豆状核变性34例3年随访疗效分析

目的总结以肝病为首发表现的肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)患者随访3年的疗效及临床意义。方法对34例以肝病为首发表现的HLD患者治疗前和随访3年后的临床表现和实验室检查结果进行回顾性分析。结果本研究中的HLD患者经过3年排铜治疗,获得91.2%的有效率。治疗后实验室指标[ALT(44±33)U/L、AST(43±20)U/L、RBC(4.93±0.72)×1012/L、胆碱酯酶(CHE)(4951±899)U/L、血清铜(4.5±3.5)μmol/L、24 h尿铜(198±240)μg]与治疗前[ALT(109±83)U/L、AST(97±55)U/L、RBC(4.28±0.56)×1012/L、CHE(4409±1248)U/L、血清铜(6.9±2.7)μmol/L、24 h尿铜(680±591)μg]相比,差异有统计学意义。多重线性回归结果显示:治疗后肝硬化患者的CHE上升幅度大于无肝硬化者;治疗后24 h尿铜下降越明显,则CHE上升越明显。结论以肝病为首发表现的HLD患者经过长期排铜治疗,可以获得明显临床收益而不良反应较少。早期诊断、早期治疗以及给予排铜治疗是治疗此类患者应坚持的指导原则。     

一家肝豆状核变性5例报告

肝豆状核变性(hepatolentitular degeneration)又称Wilson’s disease(简称WD)，是一种常染色体隐性遗传铜代谢异常性疾病，我们接诊一家5例发病，死亡2例，现报告如下。     

以血小板减少为首发表现的肝豆状核变性1例并文献复习

目的:重视以血小板减少为首发表现的肝豆状核变性的诊断、鉴别诊断及治疗。方法:报告1例以血小板减少为首发表现的肝豆状核变性的患者,总结肝豆状核变性的临床表现、诊断及治疗方法。结果:肝豆状核变性的临床首发表现多样,极易漏诊。本例以血小板减少为首发表现。结论:临床病例表现多样,切记思维定势,病因寻找要从常见病开始,亦不要忽略了少见、罕见病的可能,肝豆状核变性的早期诊断、治疗对其预后十分关键。     

胆囊囊肿合并潴留性肝囊肿1例报告并文献复习

临床中胆囊囊肿很罕见,大部分为后天性囊肿,极少数为先天性。患者可表现为消化不良、腹痛、黄疸,也可无明显症状。而胆囊囊肿合并潴留性肝囊肿国内外期刊尚无报道。现将北京医院收治的1例胆囊囊肿合并潴留性肝囊肿患者报告如下,并进行回顾性文献复习。     

2001-2010年儿童非病毒性肝病谱分析

目的探讨儿童非病毒性肝病占儿童肝病的比例、疾病谱及构成比,为儿童非病毒性肝病的防治提供依据。方法回顾性分析2001年1月—2010年12月在我院住院且进行肝脏活体组织病理检查的儿童非病毒性肝病703例,并与1983年6月-2000年12月病例作比较。结果@2001年1月-2010年12月儿童非病毒性肝病占同期儿童肝病的17．53％,比例逐年上升,尤其近2年达20％以上,与1983年6月—_2000年12月儿童非病毒性肝病构成比相比,X2=38．129,P=0．000。②2001年1月-2010年12月儿童非病毒性肝病疾病谱为66种,以肝脏代谢相关性疾病最多（46．23％）[其中单病种以肝豆状核变性最多（48．92％）],其次为胆道相关性疾病（11．66％）、药物性肝炎（10．53％）和非酒精性脂肪性肝病（7．54％）。③儿童非病毒性肝病重叠病毒性肝炎的比例为11．23％,不容忽视。④4．83％的儿童非病毒性肝病疑难病例通过基因等特殊检查得到确诊。结论①我国儿童非病毒性肝病病例近十年来快速增多,疾病谱迅速扩大,构成比与以往有明显的改变,且与病毒性肝炎重叠的病例不少见,值得注意。②诊断技术的进步和完善,促进了儿童非病毒性肝病疑难病例的确诊。     

以肝衰竭为主要临床表现的药物超敏反应综合征1例报告

正1病例资料患者男性,53岁,因"发热皮疹2个月,眼黄尿黄5 d"于2015年1月6日就诊于本院重症肝病科,既往有胆囊结石和下肢静脉血栓史。2个月前因颈部针尖大小皮疹,伴瘙痒、发热(体温不详)、畏寒就诊于当地某中医院,予头孢类抗生素输液治疗未见好转,1个月前皮疹加重扩散至全身,为红色斑丘疹,部分融合,伴全身及颜面部浮肿,开始出现颈部淋巴结肿大,伴发热,最高体温39.4℃,就诊于外地某医院,化验提示肝     

A new variant deletion of a copper-transporting P-type ATPase gene found in patients with Wilson's disease presenting with fulminant hepatic failure

A candidate gene (ATP7B) for Wilson's disease, an autosomal recessive disorder of copper transport, has recently been identified. We examined the ATP7B gene in two Japanese sisters with Wilson's disease presenting with fulminant hepatic failure but who did not exhibit Kayser-Fleischer rings or abnormal neurological findings. Genomic DNA was isolated from the whole blood of the patients and their family. Entire exons of ATP7B, and their associated splice junctions, were amplified by polymerase chain reaction. The sequencing of all exons was performed by a non-radioactive sequencing method. The sequencing of exon 12 of ATP7B revealed a 9-bp deletion. The mutation deleted 922Gly, 923Tyr, and 924Phe, and three residues conserved in the Menkes gene, ATP7A, located in the fifth transmembrane region. Of the 14 family members tested, 7 were normal and 7 were heterozygous for the deletion. Mean serum copper and cerulopasmin levels were significantly lower in the family members who were heterozygous for the deletion than in the normal family members, and two heterozygous family members showed abnormally low ceruloplasmin levels; however, there were no differences in mean aspartate aminotransferase or alanine aminotransferase levels between the two groups. Received: February 13, 1999 / Accepted: October 22, 1999     

肝上皮样血管内皮瘤1例报告

正1病例资料患者女性,53岁。因间断右上腹疼痛2个月入院。患者于2个月前无明显诱因出现右上腹疼痛,钝痛,呈间断出现,并伴有腹胀,因不影响正常生活,未系统诊治。半个月前出现食欲减退,厌油腻,恶心,无呕吐,就诊于当地医院,行病毒学检查无阳性提示,腹部CT发现肝脏多发异常密度。为进一步诊     

以肝衰竭为主要表现的噬血细胞综合征1例报告

1病例资料患者女性,37岁,主因“发热2月余,尿黄1月、目黄半月,腹胀、双下肢水肿5 d”于2013年7月8日入本院。既往:否认肝炎病史,无烟酒嗜好。入院查体:体温36.5 ℃,皮肤、巩膜重度黄染,[JP2]颜面部中度水肿,未见肝掌、蜘蛛痣。腹轻度膨隆,正中腹部压痛,无反跳痛及肌紧张,脾肋下3 cm,移动性浊音阳性,双下肢中度水肿。