甲基化修饰与支气管哮喘的研究进展

支气管哮喘(哮喘)是一种慢性气道炎症性疾病,遗传、环境及免疫因素均参与其发病,表观遗传学充当媒介将三者联系起来,影响哮喘的发生、发展。甲基化修饰作为哮喘中常见的表观遗传学修饰,能通过不同机制参与哮喘的发病。本文回顾性分析近年相关文献,主要从作用机制及潜在治疗方面,阐述甲基化修饰与哮喘的关系。     

支气管哮喘的易感基因 ADAM33研究进展

ADAM33在支气管哮喘(简称哮喘)发病机制中的作用研究已经取得了重大进步。目前已完成的相关研究已涉及世界范围的33个不同人群。越来越多的学者通过相关性研究、meta 分析以及实验室证据表明 ADAM33基因的多态性等与哮喘的发病有关。此外,还有研究指出,通过改变表观遗传标记进而更改 ADAM33基因 DNA 甲基化的形式可以产生潜在的生物学效应。当然, ADAM33的生物学意义目前尚不清楚,但是 ADAM33在上皮细胞、成纤维细胞、气道平滑肌细胞的高表达,以及其能促进血管生成、刺激细胞增殖和分化中的作用提示我们：ADAM33可能在气道重塑中起重要作用。因此,ADAM33也就成为目前哮喘发病机制研究的靶基因。然而,我们需要更多的研究来揭示功能性 ADAM33基因多态性及遗传或表观遗传学因素在遗传易感性及环境暴露中诱发哮喘或哮喘生物学功能的作用。现就 ADAM33基因与哮喘的相关性研究进展予以综述。     

表观遗传学在支气管哮喘发病机制中的研究进展

气道炎症与气道重塑是支气管哮喘(哮喘)长期反复发作以及病死率逐渐升高的主要原因。近年来,随着对表观遗传学认识的深入,人们逐步发现了表观遗传学在哮喘发生发展中的重要作用。本文综述了DNA甲基化、组蛋白修饰和microRNA基因调控三大表观遗传学在哮喘发病机制中的作用。     

乳腺癌相关基因DNA甲基化的研究进展

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，严重威胁着妇女的健康。在乳腺癌发生过程中，除DNA序列改变外，表观遗传学改变在其形成过程中也具有重要作用。表观遗传学研究基因表达的变化，但不涉及DNA序列的改变。DNA甲基化是表观遗传学研究最深入的一种机制。DNA甲基化是指由DNA甲基转移酶（DNMT）催化，     

DNA甲基化与胃癌的研究进展

表观遗传学主要涉及DNA甲基化作用的改变和染色质组蛋白的修饰作用、基因印记等,表现遗传调控机制维持着细胞的特性,以保证其发展、分化.表观遗传学调控机制在肿瘤发生、发展过程中扮演着重要的角色,其中DNA甲基化的研究对于胃癌早期诊断、靶向治疗以及明确胃癌的发病机制等方面具有十分重要的意义.现将DNA甲基化与胃癌的研究进展作...     

肿瘤表观基因型在临床中的应用

肿瘤不仅是遗传性疾病,同时也是由基因转录沉默所引起的表观遗传学性疾病.表观遗传学(epigenetics)是研究不涉及DNA序列变化的、可遗传的基因表达调控方式的一门科学.肿瘤中表观遗传学的改变包括影响基因差异表达的DNA甲基化、组蛋白乙酰化/组蛋白去乙酰化和染色质重塑等几个方面,表观基因型(epigenotype)是描述有共同基因型的不同类型细胞的基因表达模式和基因失活模式,表观遗传学机制决定了表观基因型的形成.肿瘤表观遗传学机制贯穿肿瘤发生、发展的整个过程,并具有一定的广泛性和组织特异性,因此认识肿瘤中表观基因型将对肿瘤的临床诊断、治疗和预防有着重要的指导意义.     

DNA甲基化与常见免疫性疾病

作为最常见的表观遗传修饰形式,DNA甲基化是调节基因组功能的重要机制。DNA甲基化的改变可以影响细胞因子等表达相关的基因,导致T细胞的分化及反应性发生改变,从而与免疫性疾病的发病机制密切相关。本文以系统性红斑狼疮和哮喘等常见免疫性疾病为例,重点阐述表观遗传学中DNA甲基化在免疫性疾病中的作用。     

空气污染与儿童哮喘

工业化导致的空气污染是儿童哮喘发生、发展的高危因素之一。常见的空气污染物种类繁多,如交通相关空气污染物、多环芳香烃、香烟烟雾、尘埃颗粒及细颗粒物 PM 2.5等,均与儿童哮喘密切相关。它们通过各种相关信号通路,从而调节哮喘进程;同时空气污染导致的哮喘相关基因表观遗传学改变、上皮间充质转化及遗传多态性等亦影响儿童哮喘个体异质性及诊疗个体化。目前,空气污染与儿童哮喘研究已取得一定进展,但其确切机制仍需进一步研究。本文就常见的空气污染物参与儿童哮喘的发生、发展及其机制进行阐述。     

支气管哮喘相关基因染色体定位研究进展

支气管哮喘 (哮喘 )是一种复杂的多基因遗传病 ,哮喘相关基因涉及 5 q、6p、11q、12 q等多个染色体上的多个位点 ,对哮喘遗传学研究有重要意义     

表观遗传学和肾脏疾病

表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下发生可遗传修饰的一门学科。表观遗传机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰、基因组印记、母体效应、基因沉默和非编码RNA的调控作用等。目前,对于表观遗传学的研究主要集中在DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA的调控上,其机制在肾脏疾病的发生和发展中亦起重要作用。     

支气管哮喘相关基因染色体定位研究进展

支气管哮喘(哮喘)是一种复杂的多基因遗传病，哮喘相关基因涉及5q、6p、11q、12q等多个染色体上的多个位点，对哮喘遗传学研究有重要意义。     

肝脏疾病的表观遗传学研究进展

正表观遗传学(epigenetics)是指不涉及DNA序列改变的基因或者蛋白表达的变化,并可以在发育和细胞增殖中稳定传递的遗传学分支学科,主要包括DNA甲基化、组蛋白共价修饰、染色质重塑、基因沉默和RNA编辑等调控机制。目前在肝细胞癌(HCC)、肝纤维化、非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)和慢性HBV感染等领域的表观遗传学研究取得了许多进展。     

肿瘤表观遗传学治疗研究进展

表观遗传学沉默几乎是人类恶性肿瘤的普遍特征,其影响涉及从肿瘤起始到进展的所有关键信号通路,靶向表观遗传学异常具有巨大潜力.近年来,表观遗传学治疗药物DNA甲基转移酶抑制剂与组蛋白去乙酰化酶抑制剂单独或与其他治疗相结合,在一些血源性肿瘤及实体瘤中获得了突出的疗效,正在实现从实验室到临床的快速转化.本文就表观遗传学治疗药物单独及与其他治疗相结合在肿瘤基础与临床研究中的相关进展作一综述,以便发现并确定进一步的研究方向,加速其向肿瘤临床的转化.     

干燥综合征表观遗传学研究进展

SS是一种慢性自身免疫病, 以口干、眼干为主要临床表现。SS可单独发病或继发于其他疾病, 并与自身免疫病相关。目前认为SS的发病机制是在遗传、环境以及免疫异常等多种因素共同作用下, 产生自身抗体、免疫球蛋白及免疫复合物等, 通过细胞因子及炎症介质造成组织损伤。表观遗传学在免疫系统的发育及功能中发挥着重要的作用, 研究表明表观遗传学的失调与SS的病理生理相关。现将SS的表观遗传学最新研究进展作如下综述。     

基于表观遗传学探讨中医药防治神经系统疾病的研究

应表观遗传学是神经系统疾病机制研究的前沿领域,是一种可遗传可逆的基因表达调控方式。表观遗传学的整体观、动态观与中医的整体观念、辨证论治等理论有诸多相似之处。探讨表观遗传学与神经系统疾病的作用及中医药通过表观遗传学对神经系统疾病的防治,阐述基于表观遗传学研究中医药在神经系统疾病的发生发展及防治中的作用及其应用前景。     

心房颤动的表观遗传学研究进展

心房颤动(房颤)是一种遗传因素和环境因素共同导致的心律失常, 发病率高, 危害严重, 研究房颤的发生机制具有重大临床意义。表观遗传学是研究基因序列不发生改变的情况下, 基因表达发生可遗传变化的遗传学分支学科。表观遗传学修饰与房颤的发生、发展密切相关, DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控等机制在基因的转录、翻译、心房电重塑、结构重塑和自主神经功能改变等过程中发挥重要作用, 为房颤表观遗传学研究开拓了房颤发生机制研究的新思路, 可能为房颤治疗提供潜在靶点。     

PM 2.5与心血管疾病相关基因甲基化的研究进展

心血管疾病是全球负担最重的慢性疾病之一,严重威胁人类生命健康。研究发现,心血管疾病的发生、发展与PM2.5暴露密切相关,但其潜在机制尚不清楚。随着表观遗传学研究的不断深入,近年研究显示,PM2.5暴露可能通过表观遗传学改变如DNA甲基化诱发或加重心血管疾病。现就PM2.5暴露导致的心血管疾病相关基因甲基化改变的研究现状做一综述,为探讨其影响心血管健康的生物学机制提供线索。     

肝癌的表观遗传学特征及其临床意义

表观遗传学是研究基因表达的学科,其改变不依赖于基因序列的改变,研究内容包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA。与基因突变不同,表观遗传学的改变在一定条件下可以逆转,这一特性为疾病的治疗提供了新的机会。肝癌是威胁人类健康的恶性肿瘤之一,发病机制不清。肝癌表观遗传学研究越来越受到人们的重视,本文将对肝癌的表观遗传学改变进行阐述。     

哮喘易感基因的遗传学研究方法进展

支气管哮喘（哮喘）是一种以气道高反应性和慢性气道炎症为特征的变态反应性疾病。病因较为复杂,其患病率和病死率在很多国家尤其是发展中国家都呈上升趋势,是当今世界上最常见的慢性气道炎症性疾病。近年来随着分子生物学的飞速发展,国内外学者采用各种不同的遗传学研究方法对哮喘的易感基因及发病机制进行相关研究,使得哮喘在分子遗传学方面取得了很大的进步。     

人类白细胞抗原-DRB1等位基因与哮喘相关性研究

支气管哮喘(简称哮喘)发病机制复杂,涉及到遗传、免疫、环境等诸多因素。本研究运用PCR/SSP技术检测辽宁沈阳地区汉族人人类白细胞抗原(HLA)-DRB1等位基因频率,从免疫遗传学角度探讨支气管哮喘与HLA-DRB基因相关性。现报道如下。