成年人先天性肝纤维化1例报道

先天性肝纤维化是一种常染色体隐性遗传病,绝大部分在儿童时期发病,成年发病少见.临床表现为门脉高压症,而肝功能基本正常,多伴有肾脏病变及Caroli's病,明确诊断通常需要典型的组织病理学表现.本文报道1例成年发病的先天性肝纤维化病例.     

肝脏

先天性肝纤维化是1961年由Kerr命名的常染色体缺陷性遗传性疾病，临床上少见。文献报道病例多为儿童和青少年。有关先天性肝纤维化影像诊断的大样本病例报道更不多见。为此，作者对18例成年先天性肝纤维化患者的CT表现进行了回顾性分析。     

先天性肝纤维化并髓质海绵肾1例报道

先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)是一种少见的常染色体隐性遗传病,临床上以肝脏纤维化、门脉高压为主要特点,多合并多囊肾、髓质海绵肾,与多囊肾相比,髓质海绵肾在CHF合并的肾脏病变中所占比例较低,在我国文献发表的病例数不足百例。本文报道CHF合并髓质海绵肾1例。     

18例成年先天性肝纤维化患者的CT表现

先天性肝纤维化是 1961 年由 Kerr命名的常染色体缺陷性遗传性疾病,临床上少见。文献报道病例多为儿童和青少年。有关先天性肝纤维化影像诊断的大样本病例报道更不多见。为此,作者对18例成年先天性肝纤维化患者的CT表现进行了回顾性分析。方法:男性 8 例,女性 10 例,年龄 22 ~ 72 岁(平均 39岁)。患者来源及确定:18 例是从两个单位(1994 年 1 月到2002年4月)的病例中严格挑选出来的,要求临床、CT检查资料完整,病理诊断符合标准。18例患者活检方式:18 号穿刺针经皮肝穿获得13例,肝移植后获得4例,外科手术活检1例。病理诊断标准:肝汇管区门…     

先天性肝纤维化四例

先天性肝纤维化属于少见病例,临床鲜有报道。早期临床表现不典型,发现时多数已进展至肝硬化终末期。现报道吉林大学第一医院肝胆胰内科收治的4例先天性肝纤维化患者,拟通过病例总结提高临床医师对此病的认识,以进行早期诊治并改善疾病预后。     

先天性肝纤维化的发病机制及诊治现状

先天性肝纤维化(CHF)为一种多发生于儿童的罕见疾病,可能因先天性基因缺陷相关的胆管板发育异常引起,其发病机制迄今尚不十分清楚,目前研究报道显示多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)突变为其重要原因之一。主要临床表现为门静脉高压和复发性胆管炎,常合并肾脏疾病,治疗原则主要是控制门静脉高压及相关并发症,延缓疾病进展,及时治疗预后相对较好,而针对胆管板发育异常尚无特效治疗方法。综述了近年来国内外报道的CHF发病机制和治疗现状,为CHF诊治提供参考。     

先天性肝纤维化20例的临床及病理特征

目的探讨先天性肝纤维化(CHF)的临床病理特征。方法收集2017-2023年四川大学华西医院CHF病例20例, 进行临床及病理特征分析。结果 20例患者中, 男性8例, 女性12例, 中位发病年龄21.5岁。主要临床表现为肝硬化、门静脉高压及上消化道出血。病理学特征为汇管区弥漫性纤维化, 形成宽窄不一的纤维间隔, 分割肝实质, 细胆管增生。1例(5%)并Caroli病, 1例(5%)并HNF1α肝细胞腺瘤。免疫组织化学谷氨酰胺合成酶检测示75% CHF为腺泡3区的阳性表达。结论 CHF主要临床表现为门静脉高压及其并发症, 组织学检查是诊断金标准。对儿童或青少年发现门静脉高压症, 但无肝炎病史, 合并肾病者, 应首先考虑CHF的可能性。谷氨酰胺合成酶免疫组织化学检查腺泡3区的阳性模式有助于CHF的诊断, 对预后有一定的提示作用。     

几种重要遗传代谢性肝病肝纤维化的比较研究

目的探讨我国代谢性肝病的发病状况,比较研究几种代谢性肝病的肝纤维化特点。方法收集行活体肝组织穿刺病理学诊断（肝穿）的肝豆状核变性、遗传性血色病、糖原累积症、先天性肝纤维化、α1-抗胰蛋白酶缺乏症及遗传性脂类代谢性肝病等几种常染色体隐性遗传性代谢性肝病病例共150例,进行流行病学资料分析、血清生化检测及肝穿。结果150例遗传代谢性肝病患者发病年龄为（10．50±8．14）岁,男女之比为7：3,其中肝豆状核变性84例,糖原累积症42例,遗传性血色病4例,遗传性脂质代谢性肝病4例,先天性肝纤维化14例（其中3例伴Caroli病）,α1-抗胰蛋白酶缺乏症2例。77．33％的遗传代谢性肝病表现为转氨酶升高,其临床表现多为非特征性改变,临床初诊正确率仅为16％。遗传代谢性肝病肝纤维化普遍发生,尤以先天性肝纤维化和肝豆状核变性的肝硬化发生率高、纤维化程度重,炎症活动度则除肝豆状核变性以外,其他遗传代谢性肝病的炎症活动度均较低。结论遗传代谢性肝病发病年龄低,临床表现多为非特征性,肝纤维化发生率高、程度重,提示临床对于遗传代谢性肝病肝纤维化的防治应充分重视,提早进行。肝穿是确诊遗传代谢性肝病的有效手段。     

先天性肝纤维化2例及鉴别诊断

目的通过分析先天性肝纤维化的临床病理学特征,进一步探究纤维多囊性疾病的临床病理特点,协助临床早期诊断及精准治疗。方法收集2例先天性肝纤维化病例的临床病理资料。结果其中1例行同种异体原位肝移植术,光镜下表现为先天性肝纤维化,临床上伴发肝肾囊肿,故诊断为Caroli′s综合征;另1例行肝穿刺明确诊断为先天性肝纤维化。两例患者均为年轻人,伴发门静脉高压及脾脏肿大,光镜下病理形态相似。2例病例均属于纤维多囊性疾病。结论先天性肝纤维化临床表现缺乏特异性,其隐匿性及复杂性极易导致误诊及漏诊。因此,提高对其临床及病理学特点的认识对于正确诊断及治疗具有重要意义。     

先天性肝纤维化1例

先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)是较为罕见的常染色体隐性遗传病,儿童多见,病程后期一般会导致门静脉高压,临床上常与一般门脉性肝硬化鉴别不清,常需要组织病理学明确诊断。现将第四军医大学第一附属医院消化科收治的1例CHF患者报道如下。     

TMEM67基因和CNGB1基因突变致先天性肝纤维化合并视网膜色素变性症1例报告

正先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)为一种罕见的遗传性疾病,是一种异质性疾病,TMEM67基因突变是肝纤维化的一个特异性表现; CHF的发病率在1/2万～1/4万,近亲结婚可导致子女的发病率增加[1]。视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性     

先天性肝纤维化1例报告

正先天性肝纤维化(congenital hapatic fibrosis,CHF)在1961年由Kerr等~([1])首次命名,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,发病率尚不确切,以儿童、青年期确诊多见[2],临床表现缺乏特异性,主要表现为门静脉高压相关症状和体征,而肝细胞功能正常或轻度异常~([3]),因此容易导致误诊或漏诊。现报道1例以牙龈出血为首发症状的青少年CHF患者。1病例资料     

经颈静脉肝内门体分流术诊治先天性肝纤维化1例

先天性肝纤维化（CHF）是一种罕见的与胆管板畸形相关的肝内胆管遗传发育障碍疾病,无特异性临床表现,易误诊或漏诊。现报道1例误诊为肝硬化并发食管胃底静脉曲张破裂出血患者在行经颈静脉肝内门体分流术（TIPS）治疗时发现,最后经病理学检查确诊为CHF患者的临床资料,以期提高CHF的诊治水平。     

17例先天性肝纤维化临床和病理分析

目的分析先天性肝纤维化(CHF)的临床和病理学特征。方法回顾性分析17例CHF患者的临床和病理学资料。结果 5例患者呕血、黑便(29%),8例患者肝、脾肿大(47%),15例患者肝功能正常或轻微异常(88%),16例患者经病理学诊断为CHF,7例(41.2%)合并Caroli病。结论 CHF患者临床表现以门脉高压型为主,肝功能指标多正常,可重叠Caroli病,确诊需经肝组织病理学检查。     

13例先天性肝纤维化的临床表现与病理特征分析

目的总结先天性肝纤维化(CHF)的临床表现及组织病理学特征,以提高临床诊治经验。方法回顾性分析2011年1月-2015年6月第四军医大学第一附属医院收治的经组织病理学明确诊断的CHF患者13例,统计患者年龄、临床表现、实验室指标和影像学表现等临床资料。结果 13例患者中,门静脉高压型8例、胆管炎型1例、混合型1例、隐匿型1例,影像学检查提示8例存在肝肾囊肿,4例合并门静脉海绵样变性。结论 CHF患者以门静脉高压和肝功能正常为突出表现,常伴发肝肾囊肿、Caroli病。对于不明原因肝硬化,特别是肝功能减退与门静脉高压不相符的患者,应行肝活组织检查协助诊断。     

先天性肝纤维性变新生儿的门脉高压

由Kerr等于1961年报道一种在本质上不同于肝硬化的先天性肝纤维性变(简称CHF)以来,大约已有100例报道。本病可伴有肾囊肿和肺气肿,但直到5岁或5岁后,当门脉高压导致胃肠道出血时,才出现肝损症状。新生儿的CHF常继发于婴儿多囊性疾病,因尿毒症死亡后经尸检发现。本文首次报道一例婴儿表现为多发性先天性异常及先天性肝纤维性变引起的顽固性腹水。病例报告:新     

成人先天性巨结肠并肠梗阻1例报道

先天性巨结肠是儿科常见肠道畸形,老年人发病罕见,极易误诊,现报道1例成人先天性巨结肠并肠梗阻病例,有助于临床医师对反复便秘患者鉴别诊断。     

同胞兄妹先天性肝纤维化临床及影像学特点分析

先天性肝纤维化（CHF）是临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病，近年来，我院收治2例同胞兄妹CHF患者。现报告如下。     

常染色体隐性遗传性多囊肾合并先天性肝纤维化一家系3例报告及文献复习

<正>常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)是一种多发于儿童肾脏和胆道系统的严重单基因遗传病[1],以肝门静脉系统发育不全为特征,包括胆管板重塑缺陷、胆管增生和先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)[2-4]。ARPKD发病率为1∶20 000～40 000,属罕见病[5],合并CHF的发病率更低。本文将一家系(3姐弟)     

慢性肝炎肝纤维化发生率及其相关因素的探讨

肝纤维化虽是各种慢性肝病的共同病理基础,迄今,尚未见慢性肝炎肝纤维化(CHF)组织学发生率的报道。本文收集了我院近5年的526例肝活检病理标本,剔除了慢性迁延型肝炎、肝炎恢复期及腹腔镜下钳取的肝活检标本181份,又从病理诊断为CAH的355份标本中,筛选出标本长≥