HPV的分子生物学特征及其致病机理

广泛存在于自然界的人类乳头瘤病毒(HPV)近20年已分离出120余种,其中85种以上已完全测序.HPV基因序列的多态性和易变性造成皮肤、粘膜、泌尿生殖系和头颈部肿瘤病变的多样性.     

柯萨奇B组病毒致病的分子生物学机制

本文对柯萨奇B组病毒（CVB）致病性与抗原性的近期研究内容进行了复习，CVB的每个血清型存在多种毒株。病毒基因组编码区与非编码区核苷酸决定CVB的致病力。心肌球蛋白的氨基酸序列与疾病的发生有关联。T细胞基因在CVB致病及CVB蛋白2PC在CVB性自身免疫反应中均有重要地位。     

朊病毒致病机理的研究进展

朊病毒可以引起人和动物的一系列致死性的神经退行性疾病,对人和动物的危害很大.本文就朊病毒的致病机理以及朊病毒病治疗的前景做一综述,并简介朊病毒的感染和增殖.     

巨细胞病毒感染的细胞嗜性及其分子生物学机理

巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)属于疱疹病毒β亚属,具有严格的种属特异性.CMV感染具有普遍性,可以感染几乎全部的器官[1],虽然不同器官易感程度不一,但是感染无明显的器官特异性.以往的研究发现CMV感染具有细胞嗜性(tropism),即CMV对某些类型的细胞具有易感性.根据对CMV的易感性不同可以分为允许细胞(permissive cell)和非允许细胞(non permissive cell)[2].允许细胞是指能够表达早期基因和晚期基因,支持病毒的整个感染过程,可以产生细胞病变.有人认为非允许状态是病毒持续存在的主要原因,非允许细胞中CMV的复制停止在穿入后,病毒DNA复制前.在非允许细胞中,病毒基因不表达或仅表达即刻早期基因,形成流产感染或顿挫感染(abortive infection).流产感染或顿挫感染指病毒进入宿主细胞后,细胞内缺乏病毒复制所需要的酶、能量和原料,病毒在细胞中不能病毒自身的成分,或虽能合成部分或全部的核酸与蛋白,但不能组装或释放有感染性的病毒颗粒[3].     

遗传性肾炎致病基因的研究进展

遗传性肾炎(AS)致病基因COL4An的研究近年来取得了一些新的进展。通过聚合酶链反应技术(PCR)已获得COL4A3、COL4A4、COL4A5基因的详细结构。应用单链核昔酸多态性分析(SSCP)及基因测序寻找具有致病意义的基因突变，探讨其可能导致的病理改变，为AS基因诊断、预防及治疗提供了新的理论依据，但“热点突变”仍待进一步探索。     

柯萨奇B组病毒致心肌炎致病机理的研究进展

人类病毒性心肌炎的致病机制一直未明了，国内外许多学者通过动物模型出发：柯萨奇Ｂ组病毒在心肌细胞中复制及其所致的免疫病理反应都可能参与了病毒性心肌炎的致病过程。现将该机制的研究进展作一简介。     

Ehlers-Danlos综合征及其致病基因研究进展

Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndtome,EDS) 一组罕见的遗传性结缔组织疾病,共同的临床特征为皮肤弹性过度、脆性增加、创伤后愈合延迟、形成萎缩性瘢痕及泛发的关节运动过度.该病分为6个临床类型,其遗传方式不同、临床表现多样.分子遗传学研究显示,本病的发生与COL5A1、COL5A2、TNXB、COL3A1、PLOD1、COL1A1、COL1A2和ADAMTS-2等基因有关.     

Huntington舞蹈病致病基因的研究进展

本文主要描述了ＨＤ的分子基础，可能是由于三脱氧核苷酸重复的简单扩增及其Ａ１Ｕ反转座现象。     

HPV相关宫颈癌基因抑制研究

宫颈癌是妇女癌症死亡的首要原因[1]。高危型HPV的E6和E7原癌蛋白诱导未分化细胞中DNA合成[2]从而介导宫颈癌的发生,进一步研究表明HPV16和18的E6和E7基因与宫颈癌关系密切[3]。病毒和细胞基因之间的复杂关系对细胞周期控制的难以调节和宫颈癌易感性的发生和发展是有必然关系的     

胆管癌的分子生物学进展

胆管癌早期诊断困难,预后差。越来越多的研究证据表明：多基因、多步骤的遗传性改变,包括癌基因(如bcl-2,c-erbB-2,k-ras)激活、抑癌基因(如p53,DPC4/Smad4,nm23)失活等可能是胆管癌发生的分子基础, 胆管癌在其发生发展过程中可使多种肿瘤标志物升高,如MUC,Cal9-9等。     

细胞色素氧化酶P450 ⅡD6多态性及其分子生物学进展

本文介绍了细胞色素氧化酶Ｐ４５０ⅡＤ６多态性的概念、意义和表型的鉴定方法，并对该酶基因的限制性长段长度多态和基因突变类型的实质作了详细的综述。     

肺炎链球菌的耐药基因及其分子生物学检测

目的肺炎链球菌对β-内酰胺类,大环内酯类抗生素的耐药率在世界各地以较快速度上升,其流行趋势已引起医学界的普遍关注,但不同地区差异较大。肺炎链球菌的β-内酰胺耐药性主要由青霉素结合蛋白变异所致,非pbp基因突变也会导致β-内酰胺耐药性,大环内酯耐药性肺炎链球菌的耐药表型MLS型,M型分别由耐药基因ermB和mefA介导。分子生物学方法的应用使肺炎链球菌耐药性的发生得到较全面的阐述,同时对耐药基因的检测也更快速和准确。     

肺炎链球菌的耐药基因及其分子生物学检测

目的 肺炎链球菌对β-内酰胺类,大环内酯类抗生素的耐药率在世界各地以较快速度上升,其流行趋势已引起医学界的普遍关注,但不同地区差异较大.肺炎链球菌的β-内酰胺耐药性主要由青霉素结合蛋白变异所致,非pbp基因突变也会导致β-内酰胺耐药性,大环内酯耐药性肺炎链球菌的耐药表型MLS型,M型分别由耐药基因ermB和mefA介导.分子生物学方法的应用使肺炎链球菌耐药性的发生得到较全面的阐述,同时对耐药基因的检测也更快速和准确.     

原发性高血压分子生物学的研究进展

原发性高血压是一种多基因及多种环境因素影响的疾病,其发病具有明显的家族倾向,并与种族相关,目前原发性高血压的分子生物学研究主要是要在特定人种中找到与原发性高血压相关的基因。目前大多数研究是利用定位克隆来寻找与原发性高血压相关的基因,包括候选基因法和全基因组扫描两种方法,并有研究人员已开始进行有关基因功能的研究     

湖南省白化病致病基因频率的调查研究

目的通过调查湖南省人群白化病群体发病频率、致病基因和致病基因携带者频率,为白化病的研究和预防提供素材。方法在湖南省随机选取12个县,再随机选取14个乡镇人群,以自然村作为群体调查单位,根据白化病特征逐一拉网式调查。运用Hardy-Weinberg定律数学公式(p2+2pq+q2=1)计算得到湖南省白化病致病基因和致病基因携带者频率。结果总共调查319274人,其中白化病患者共21人,湖南省白化病群体发病频率为0.0066%,白化病致病基因频率(p)为0.0081,致病基因携带者频率(2pq)为0.0161。结论湖南省白化病发病频率与袁萍统计全国400万人的群体调查资料的平均发病率0.0057%比较高0.0009%。     

遗传性神经疾病的分子生物学

九十年代以来,神经分子生物学研究日益成为神经生物学研究中的一个新生长点,越来越多的与神经疾病有关的基因被克隆分离,涉及神经肌肉疾病,神经退行性变性和与三核苷酸重复序列突变有关的疾病,本文选择其中较有代表性的几种遗传性神经疾病的分子生物学研究结果予以综述。     

生长抑素受体的分子生物学研究进展

目前5型生长抑素受体(SSTR1～SSTR5)已克隆成功,其一级结构已确定。本文对生长抑素受体及其基因的结构、跨膜信号传递机制以及组织分布和功能进行综述。     

德国科学家发现致命性输血并发症致病机理

德国科学家12月28日称,他们发现了与输血相关的急性肺损伤的致病机理,并找到了预防这种致命性输血并发症的方法。相关研究成果发表在最新一期的《自然-医学》杂志网络版上。     

遗传性视网膜色素变性致病基因的研究进展

遗传性视网膜色素变性致病基因的研究进展缪为民，柴建华原发性视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓｐｉｇｍｅｎｔｏｓａ，ＲＰ）是一组引起视网膜退行性病变的遗传性疾病。其发病率约为３５００个活产婴儿中有１个。本病绝大多数为双侧性，通常在１０～３０岁起病，症状...