MTHFR基因rs1801133位点多态性与脑卒中的相关性

目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801133位点多态性与脑卒中的相关性。方法 共纳入华北理工大学附属医院脑卒中患者194例(病例组),再根据脑卒中类型分为缺血性脑卒中(IS)组和出血性脑卒中(ICH)组,无脑卒中相关病史的体检者221例为对照组。收集一般资料和多项检验结果,提取空腹外周血中DNA,利用实时荧光PCR技术定性定量检测MTHFR基因rs1801133位点多态性。通过χ²检验评估CC、CT和TT 3种基因型和C、T等位基因的差异。通过多因素二元Logistic回归分析包括CT、TT两种基因型在内的共12种因素与脑卒中的关系。结果 在MTHFR基因rs1801133位点上相比较：IS组与ICH组基因型和等位基因频数无显著差异(P>0.05);但是病例组及IS、ICH组分别与对照组相比,基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。在5种基因模型(等位基因模型：T vs C;显性模型：CT+TT vs CC;隐性模型：TT vs CC+CT;共显性杂合子模型：CT vs CC,共显性纯合子模型：TT vs ...     

基质金属蛋白酶3基因rs522616多态性与脑梗死亚型的关系

目的探讨基质金属蛋白酶3(MMP-3)血清水平及其启动子区基因rs522616(-709A/G)多态性与低分子肝素试验病因分型(TOAST)中,大动脉粥样硬化性(LAA)和小动脉闭塞性(SAO)卒中的相关性。方法选取289例急性缺血性卒中(发病≤3d)患者,LAA卒中185例,SAO卒中104例,应用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清MMP-3水平,聚合酶链反应后直接测序法检测其启动子基因rs522616多态性。结果①LAA组MMP-3血清水平为(245±56)ng/ml,高于SAO组的(227±51)ng/ml,差异有统计学意义(P0.01)。②LAA组患者中,MMP-3基因rs522616多态位点AA基因型频率为50.8%,A等位基因频率为71.1%,分别高于SAO组的38.5%和61.5%,差异有统计学意义(P0.05)。③多因素Logistic回归分析发现,AA基因型(OR=1.72,95%CI:1.04～2.85)和MMP-3(OR=0.014,95%CI:0.00～0.29)水平增高是LAA型卒中的独立危险因子。结论与SAO性卒中比较,MMP-3血清增高水平及rs522616基因多态性位点AA基因型与LAA性卒中关系更为密切。     

趋化因子CXCL16基因rs3744700多态性与脑梗死亚型的相关性研究

目的研究血清趋化因子CXCL16（CXCL16）水平及CXCL16基因rs3744700多态性与急性卒中治疗低分子肝素试验病因分型（TOAST）亚型的关系。方法选择发病≤7 d的动脉粥样硬化性脑梗死患者248例,其中大动脉粥样硬化性脑梗死（LAA）组149例,小动脉闭塞性脑梗死（SAO）组99例。采用聚合酶链式反应（PCR）及基因测序技术检测基因型、酶联免疫吸附法检测血清CXCL16水平。结果①LAA组血清CXCL16水平为（2.5±0.3）μg/L;SAO组为（2.3±0.6）μg/L,P〈0.01。②149例LAA组患者中,CXCL16基因rs3744700多态位点GG基因型频率为91.9%（137/149）,G等位基因频率为96.0%（286/298）,高于SAO组的81.8%及89.9%,差异有统计学意义,P〈0.05。③LAA组GG基因型患者血清CXCL16水平为（2.5±0.3）μg/L,高于GT＋TT基因型患者的（2.1±0.3）μg/L;SAO组GG基因型患者血清CXCL16水平为（2.4±0.6）μg/L,高于GT＋TT基因型患者的（2.1±0.3）μg/L,均P〈0.05。GG基因型患者中,LAA组血清CXCL16水平高于SAO组,P=0.01;GT＋TT基因型患者中两组CXCL16水平差异无统计学意义。④多因素Logistic回归分析显示,血清CXCL16水平（OR=0.37,95%CI：0.19～0.70）、CXCL16基因rs3744700多态位点GG基因型（OR=2.57,95%CI：1.23～5.36）是影响LAA型脑梗死的独立危险因素。结论TOAST亚型中,血清CXCL16水平及CXCL16基因rs3744700多态位点GG基因型与LAA型脑梗死的相关性高于SAO型脑梗死。     

Pitx3基因多态性与帕金森病易感性的相关性研究

目的探讨Pitx3基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系。方法选择江苏地区汉族的215例PD患者作为PD组,同期选择健康体检者250例作为对照组,利用多重连接酶链反应方法,检测2组Pitx3 2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs2281983和rs3758549基因分布,分析各基因型、等位基因频率、单倍型与PD易感性的关系。结果 PD组与对照组Pitx3基因SNP位点rs2281983的CC、CT和TT基因型(6.5%vs 7.2%,42.3%vs 41.2%,51.2%vs 51.6%,χ2=0.274,P=0.717)和等位基因频率(χ2=0.159,P=0.423)分布比较,差异无统计学意义。PD组与对照组rs3758549的CC、CT和TT基因型(57.8%vs 66.4%,34.4%vs 29.2%,7.9%vs 4.4%,χ2=9.144,P=0.023)和等位基因频率(χ2=10.138,P=0.011)分布比较,差异有统计学意义。2组Pitx3基因C-C、C-T单倍型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05);与对照组比较,PD组T-T单倍型增加PD易感性(OR=1.299,95%CI:1.003¹.863,P=0.048)。结论江苏地区汉族人群中,Pitx3基因的rs3758549位点基因型分布和等位基因频率与PD易感性之间有显著关联性,Pitx3基因的单倍型TT可能与PD易感性相关。     

沉默信息调节因子1基因多态性与老年原发性高血压的相关性研究

目的分析沉默信息调节因子1(SIRT1)基因多态性与老年原发性高血压的关系。方法选择2016年1月～2019年3月广东医科大学附属医院老年医学中心住院的老年原发性高血压患者500例(高血压组),另选同期我院健康体检中心的健康体检者500例(对照组),采用SNaPshot技术对2组SIRT1基因启动子区rs3758391多态性位点行基因型检测,运用荧光定量PCR方法检测外周血单个核细胞SIRT1基因mRNA相对表达量,进一步分析其与rs3758391位点基因型的关系。结果高血压组SIRT1基因rs3758391位点的TT、CT和CC基因型频率分别为62.8%、31.6%和5.6%,对照组分别为73.0%、24.2%和2.8%,差异有统计学意义(P=0.001);高血压组SIRT1基因rs3758391位点C等位基因频率明显高于对照组(21.4%vs 14.9%,P=0.001)。SIRT1基因rs3758391位点显性基因模型、隐性基因模型及等位基因模型比较,差异有统计学意义(P0.05,P0.01)。高血压组外周血单个核细胞SIRT1基因mRNA相对表达明显低于对照组(0.38±0.09 vs 0.92±0.15,t=30.87,P0.05);对照组CC+CT基因型SIRT1基因mRNA相对表达明显低于TT基因型(0.67±0.12 vs 1.01±0.16,t=10.03,P0.05)。结论 SIRT1基因启动子区rs3758391位点多态性与老年原发性高血压易感性有关,C等位基因可能是老年原发性高血压的危险因素。     

miR-143/145基因多态性与大动脉粥样硬化型卒中遗传易感性的关系

目的探讨miR-143/145的编码基因启动子区域rs4705342多态性与中国汉族人群大动脉粥样硬化型(LAA)卒中的关系。方法基于南京卒中注册系统,连续纳入了2013年8月至2016年12月于南京军区南京总医院神经内科就诊的1 066例LAA卒中患者,同期纳入1 152例健康体检未患有心脑血管疾病以及动脉粥样硬化的当地成年(年龄≥18岁)汉族居民作为对照组。通过SNPscan技术对rs4705342进行基因分型。采用多因素回归分析方法分析rs4705342多态性与LAA卒中风险的相关性,并根据各风险因素进行分层分析。结果在显性模型中,携带TC/CC基因型较携带TT基因型者发生LAA卒中的风险降低(校正OR=0.79,95%CI:0.65～0.96,校正P=0.018)。分层分析显示,年龄≥60岁(OR=0.71,95%CI:0.54～0.95)、无糖尿病史(OR=0.76,95%CI:0.61～0.95)及无吸烟史(OR=0.74,95%CI:0.58～0.95)人群中,携带TC/CC基因型较携带TT基因型发生LAA卒中的风险显著降低(均P0.05)。结论 miR-143/145编码基因启动子区域rs4705342 TC/CC基因型与中国汉族人群较低的LAA卒中的发病风险相关。     

TAGLN2基因单核苷酸多态性与广西扶绥县肝癌高发家系遗传易感性的关系

目的探讨TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点单核苷酸多态性与广西扶绥县原发性肝细胞癌(以下简称"肝癌")高发家系遗传易感性的关系。方法选取广西扶绥县20个肝癌高发家系成员共79例,将其中肝癌患者20例设为肝癌高发家系肝癌组,将无肝癌的直系亲属成员59例设为肝癌高发家系非肝癌组;将10个正常对照家系的成员40例设为正常家系对照组。采用飞行时间质谱技术检测TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点的基因型和等位基因频率;采用非条件Logistic回归分析三组人群等位基因及基因型分布频率的差异。结果 TAGLN2基因rs2252815位点存在CC、CT和TT三种基因型,其中CC基因型19例、CT基因型47例、TT基因型51例(2例未检测出相应基因型); rs2789422位点存在CC、CT和TT三种基因型,其中CC基因型72例、CT基因型43例、TT基因型3例(1例未检测出相应基因型)。肝癌高发家系肝癌组与肝癌高发家系非肝癌组或正常家系对照组进行比较,TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点CC、CT、TT基因型及等位基因C、T分布频率比较差异均无统计学意义(P 0. 05)。结论 TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点单核苷酸多态性与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性之间无明显相关性。     

C反应蛋白基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中相关性的Meta分析

目的应用Meta分析系统评价C反应蛋白(CRP)基因单核苷酸多态性(SNP)与缺血性脑卒中(IS)的相关性。方法通过检索PubMed、MedLine、Springer、EMbase、OVID、Cochrane Library、中国期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、万方数据库(WanFang Data)、维普中文期刊数据库(VIP)中CRP基因SNP(rs1800947和rs3093059)与IS相关性的病例对照研究,检索年限自数据库建库至2020年1月1日。对符合纳入标准的文献提取相关数据信息。采用RevMan 5.1软件计算病例组和对照组显性模型、隐性模型和等位基因模型比较的合并比值比(OR)及95%置信区间(CI),采用Stata 10.0软件Egger检验进行发表偏倚评价。结果本研究共纳入符合标准文献9篇,其中涉及rs1800947位点共纳入病例组721例,对照组1 043例,两组显性模型[OR=1.30,95%CI(0.74,2.26),P=0.36]、等位基因模型[OR=1.25,95%CI(0.72,2.18),P=0.42]相比,差异均无统计学意义。涉及rs3093059位点共纳入病例组1 790例,对照组3 065例,两组显性模型比较,病例组(TC+CC)基因型频率低于对照组[OR=0.88, 95%CI(0.78,0.99),P=0.04],两组隐性模型[OR=1.09, 95%CI(0.77,1.55),P=0.62]、等位基因模型[OR=0.91, 95%CI(0.82,1.02),P=0.10]比较,差异无统计学意义。结论现有证据显示CRP基因rs1800947多态性与IS的发生风险无关,rs3093059位点携带(TC+CC)基因型较TT基因型IS的易感性下降。     

造血干细胞表达同源盒基因与妊娠期糖尿病的易感性分析

目的探讨我国中部地区人群中造血干细胞表达同源盒(HHEX)基因多态性与GDM易感性的关系。方法采用病例对照研究,选取GDM患者311例(GDM组)和正常糖耐量的孕妇345名(GNGT组)。采用PCR-RFLP方法检测两个SNP位点多态性分布。结果GDM组TG、FPG以及HbA1c水平均高于GNGT组(P0.05)。HHEX基因SNP位点rs5015480基因型(CC、CT、TT)及等位基因频率与GNGT组比较,差异有统计学意义(χ2=7.623,P=0.022;χ2=5.803,P=0.016),携带CC基因型人群GDM的风险比其他基因型风险高(OR3.899,95%CI1.808~8.409)。而SNP位点rs1111875基因型(GG、GA、AA)以及等位基因频率与GNGT组比较,差异均无统计学意义(χ2=3.151,P=0.207;χ2=1.671,P=0.196)。SNP位点CC基因型患者TG水平高于其他基因型患者(t=2.401,P=0.027);不同基因型HDL-C,LDL-C、FPG及HbA1c水平比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论 HHEX基因SNP位点rs5015480与GDM的易感性相关,且该位点多态性可能与TG水平有关。     

褪黑色素受体1B基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的探讨我国褪黑色素受体1B(MTNR1B)基因SNP位点rs10830963和rs1387153的多态性与妊娠期糖尿病(GDM)遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究,分别选取GDM患者(GDM组)184例和对照(NC)组235名,利用PCR-RFLP的方法测定2个SNP位点多态性分布,并进行统计学分析。结果 GDM组FPG高于NC组(P=0.039),但孕前BMI比较差异无统计学意义。SNP位点rs10830963基因型(GG,GC,CC)频率、等位基因频率与NC组比较,差异均无统计学意义(P=0.637,P=0.422)。而SNP位点rs1387153基因型(TT,CT,CC)与NC组比较,差异有统计学意义(P=0.012),且风险基因型TT的频率高于NC组(TTvs TC+CC,P=0.01)。GDM组T等位基因高于NC组(OR:1.517,95%CI:1.147~2.006,P=0.003),且该SNP位点的TT基因型的GDM患者FPG高于其他两个基因型的患者。结论 MTNR1B基因SNP位点rs10830963与GDM无相关性,而SNP位点rs1387153与GDM的易感性相关。     

肝脂酶基因rs3829461位点多态性与脑梗死及血脂的相关性研究

目的探讨上海汉族人群肝脂酶基因rs3829461位点多态性与脑梗死以及血脂水平之间的关联性。方法采用PCR-RFLP技术检测326例脑梗死患者(脑梗死组)和231例健康体检者(对照组)肝脂酶rs3829461位点多态性基因型及其与血脂水平之间的关系。结果脑梗死组rs3829461 CC、TC、TT基因型频率分别为85.58%、13.50%、0.92%,对照组分别为77.62%、22.51%、0.87%,2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。脑梗死组HDL-C明显低于对照组,TC、LDL-C明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。脑梗死组男性患者肝脂酶位点rs3829461基因型CT+TT型血脂水平与CC型比较差异无统计学意义(P>0.05);女性患者CT+TT型HDL-C明显高于CC型,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,肝脂酶rs3829461多态性CC型是脑梗死的危险因素(OR=1.885,95%CI:1.204～2.859,P=0.005)。结论肝脂酶位点rs3829461多态性CC型与脑梗死及血脂水平相关。肝脂酶rs3829461基因型CC型可以导致患者的低HDL-C血症,可能增加患者脑梗死的易感性。     

SLC30A8、CDKN2A/2B、HHEX、TCF7L2基因多态性与中国东北汉族人2型糖尿病的关联

目的探讨SLC30A8、CDKN2A/2B、HHEX、TCF7L2基因多态性与中国东北汉族人群2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用连接酶检测反应(LDR)技术对中国吉林省长春地区113例T2DM患者及107例正常对照(NC)者SLC30A8基因rs13266634位点、CDKN2A/2B基因rs10811661位点、HHEX基因rs1111875位点、TCF7L2基因rs7903146位点的SNP进行检测。结果 SLC30A8(rs13266634)CC、CT基因型的空腹胰岛素(FINS)、胰岛B细胞功能(HOMA-B)均低于TT基因型(P0.05),总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)均高于TT基因型(P0.05),CC基因型的空腹血糖(FPG)高于TT基因型(P0.05)。三组CC、CT、TT基因型合并心血管并发症的构成比,差异有统计学意义(P0.05)。CDKN2A/2B(rs10811661)TT、CT基因型的FINS、HOMA-B均低于CC基因型(P0.05),FPG、糖化血红蛋白(Hb A1c)、TC均高于CC基因型(P0.05),TT基因型的TG高于CC基因型(P0.05)。三组CC、CT、TT基因型合并微血管并发症的构成比差异有统计学意义(P0.05)。HHEX(rs1111875)GG、GA基因型的FINS、HOMA-B均低于AA基因型(P0.01),FPG、TC、TG均高于AA基因型,GG基因组的低密度脂蛋白胆固醇(LDL)-C高于AA基因组(P0.05)。三组GG、GA、AA基因型合并心血管并发症的构成比差异有统计学意义(P0.05)。结论 SLC30A8基因多态性位点rs13266634、HHEX基因多态性位点rs1111875与T2DM心血管并发症存在一定的相关性,CDKN2A/2B基因多态性位点rs10811661与T2DM微血管并发症存在一定的相关性。     

MMP-2 C735T、MMP-9 C1562T基因多态性与缺血性卒中患者的卒中及其亚型大动脉粥样硬化性卒中有关，但与转归无关

目的探讨基质金属蛋白酶（matrix metalloproteinase,MMP）-2C735T和MMP-9C1562T基因多态性与缺血性卒中患者的TOAST分型和转归的关系。方法232例缺血性卒中患者根据TOAST标准分被为大动脉粥样硬化性卒中（large artery atherosclerosis,LAA）（n=37）、心源性脑栓塞（cardioembolism,CE）（n=31）、小动脉闭塞性卒中（small artery occlusion,SAO）（n=65）、其他明确原因导致的卒中（stroke of other demonstrated etiology,SOE）（n=2）和原因不明性卒中（stroke of undemonstrated etiology,SUE）（n=97）;对照组为235名健康者。采用限制性片段长度多态性技术检测MMP-2基因C735T和MMP-9基因C1562T多态性。采用Barthel指数（Barthel Index,BI）评价缺血性卒中患者发病21d和90d时的转归。结果缺血性卒中组（CC基因型：63．36％对54．04％,χ2=4．182,P=0．014;C等位基因：79．31％对74．04％,χ2=3．936;P=0．047）及其LAA亚型（CC基因型：78．37％对54．04％,χ2＝7．740,P=0．005;C等位基因：87．83％对74．04％,χ2=6．655,P=0．01）MMP-2735CC基因型和C等位基因频率均显著高于对照组;缺血性卒中组（CT＋TT基因型：21．98％对13．19％,χ2=6．233,P=0．013;T等位基因：11．64％对7．02％,χ2=5．891,P=0．015）及其LAA亚型（cT＋TT基因型：32．43％对13．19％,χ2=8．892,P=0．003;T等位基因：20．27％对13．19％,χ2=13．950,P=0．000）MMP-91562CT＋TT基因型频率和T等位基因频率也均显著高于对照组。多变量logistic回归分析显示,MMP-2735CC基因型（缺血性卒中：优势比1．099,95％可信区间1．038～1．260,P=0．028;LAA：优势比1．360,95％可信区间1．167～5．774,P=0．009）和MMP-91562TT基因型（缺血性卒中：优势比9．409,95％可信区间1．154—76．722,P=0．036;LAA：优势比8．962,95％可信区间1．380～58．218,P=0．022）携带者缺血性卒中以及LAA亚型发病风险显著增高。MMP-2和MMP-9不同基因型与卒中预后无显著相关性（P均〉0．05）。结论MMP-2735CC基因型和MMP-91562TT基因型与卒中及其LAA亚型的发病风险有关,但与其转归无关。     

中国人染色体3q22．3区基因多态性与缺血性卒中的关系

目的探讨染色体3q22．3区基因多态性与缺血性卒中及其亚型的关系。方法采用病例对照研究方法。卒中组为2012年6-12月在南京卒中注册系统中连续注册的377例缺血性卒中患者,按急性卒中治疗org10172试验（TOAST）分型将患者分类;对照组为246名年龄、性别相匹配的健康者。采用改良多重连接酶反应技术确定基因型。分析的单核苷酸多态位点（SNP）包括rs2293252、rsl2631438及rsl0935282。应用Haploview4．2软件进行连锁不平衡检验。采用Phase软件进行单倍型分析。结果①rs2293252和rsl0935282位点基因型均为GG、GA、AA。rsl2631438位点基因型为CC、CT、TT。②卒中组与对照组比较,3个SNP位点的基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义（P〉0．05）。卒中组中,大动脉粥样硬化性（LAA）卒中患者rs12631438位点CC基因型频率[分别为17．7％（25/141）与9．3％（23/246）]和C等位基因频率[分别为41．1％（116/282）与32．5％（160/492）]均高于对照组;其他卒中亚型与对照组差异无统计学意义。多因素Logistic回归分析显示,CC基因型与LAA卒中相关（OR=2．03,95％CI：1．08～3．91,P=0．040）。③对3个位点的单倍型分析发现,LAA卒中患者rs2293252-rsl2631438位点的A-C单倍型频率高于对照组[分别为16．7％（47/282）与10．4％（51/492）;OR=1．81,95％CI：1．16～2．80,P=0．008],rsl0935282．rsl2631438位点的A-C单倍型频率也高于对照组[分别为9．9％（28/282）与4．5％（22/492）;OR=2．56,95％C／：1．41～4．64,P=0．001]。结论中国汉族人群染色体3q22．3区的rsl2631438位点多态性可能与LAA卒中相关。rs2293252-rs12631438和rsl0935282-rsl2631438位点A—C单倍型可能是发生LAA卒中的危险因素。     

Fcγ受体ⅢB基因多态性与系统性红斑狼疮易感性及临床表型的相关性研究

目的研究Fcγ受体ⅢB基因多态性在黄河三角洲汉族人群中的分布,探讨其多个位点的基因多态性与SLE易感性及临床表型的相关性。方法选择2017年1月至12月于山东省滨州医学院附属医院就诊的144例SLE患者作为试验组,同期健康志愿者150名作为对照组,收集全血标本和临床资料、试验室检查资料,采用单碱基延伸法PCR技术提取基因组脱氧核糖核酸(DNA),采用质谱法进行单核苷酸多态性(SNP)分型检测,应用SPSS 25.0软件进行χ^2检验,分析Fcγ受体ⅢB基因各位点基因多态性与SLE易感性及临床表型的关系。结果①在试验组和对照组中,rs115878669 CT、TT基因型频率分别为50.7%、64.0%,23.6%、10.0%,差异有统计学意义(χ^2=5.3,P=0.021;χ^2=9.8,P=0.002);rs147574249 TT基因型频率分别为17.4%、8.0%,差异有统计学意义(χ^2=5.9,P=0.016);rs199705513 GG、GA基因型频率分别为20.8%、10.0%,59.0%、70.0%,差异有统计学意义(χ^2=6.7,P=0.010;χ^2=3.9,P=0.049);rs77717968 CA基因型频率分别为30.6%、46.0%,差异有统计学意义(χ^2=7.4,P=0.007)。②在试验组中,rs115878669位点杂合子CT基因型频率在血液系统受累和不受累组分别为37.2%、56.4%,差异有统计学意义(χ^2=4.5,P=0.035);在血小板减少组与血小板正常组中,rs114531649位点AG基因型频率分别为79.2%、50.0%,差异有统计学意义(χ^2=6.8,P=0.009),GG基因型频率分别为4.2%、25.8%,差异有统计学意义(χ^2=4.3,P=0.039),rs147574249位点CC基因型频率分别为4.2%、25.8%,差异有统计学意义(χ^2=5.4,P=0.020),CT基因型频率分别为79.2%、56.7%,差异有统计学意义(χ^2=4.2,P=0.040),rs115878669位点CT基因型频率分别为70.8%、46.7%,差异有统计学意义(χ^2=4.7,P=0.031),rs199705513位点AA基因型频率分别为4.2%、23.3%,差异有统计学意义(χ^2=4.6,P=0.033),rs77717968位点AA基因型频率分别为4.2%、26.7%,差异有统计学意义(χ^2=4.5,P=0.033),TT基因型频率分别为25.0%、9.2%,差异有统计学意义(χ^2=4.8,P=0.028),其他比较无统计学意义(P>0.05)。在关节受累组与关节未受累组中,rs114531649位点纯合子GG基因型频率分别为31.2%、15.7%,差异有统计学意义(χ^2=4.9,P=0.027),rs147574249位点纯合子CC基因型频率分别为31.2%、15.7%,差异有统计学意义(χ^2=4.9,P=0.027),rs199705513位点纯合子AA基因型频率分别为29.5%、13.2%,差异有统计学意义(χ^2=5.8,P=0.016),rs61803007位点纯合子CC基因型频率分别为32.8%、16.9%,差异有统计学意义(χ^2=4.9,P=0.026),杂合子TC基因型频率分别为67.2%、83.1%,差异有统计学意义(χ^2=4.9,P=0.026),rs77717968位点纯合子AA基因型频率分别为31.2%、16.9%,差异有统计学意义(χ^2=4.1,P=0.044),其他比较差异无统计学意义(P>0.05)。rs146653557位点杂合子TC基因型基因型频率在有浆膜炎组和无浆膜炎组分别为39.4%、75.0%,差异有统计学意义(χ^2=4.3,P=0.037),其他比较差异无统计学意义(P>0.05)。在RF升高组与RF未升高组中,rs428194位点CG基因型频率分别为53.8%、22.9%,差异有统计学意义(χ^2=12.7,P=0.0004),GG基因型频率分别为46.2%、77.1%,差异有统计学意义(χ^2=12.7,P=0.0004),rs61803004位点GG基因型频率分别为46.2%、78.1%,差异有统计学意义(χ^2=13.7,P=0.0002),GT基因型频率分别为46.2%、21.0%,差异有统计学意义(χ^2=9.0,P=0.0027),TT基因型频率分别为7.7%、1.0%,差异有统计学意义(χ^2=4.8,P=0.029),rs61803008位点CT基因型频率分别为46.2%、23.8%,差异有统计学意义(χ^2=6.8,P=0.0092),TT基因型频率分别为46.2%、74.3%,差异有统计学意义(χ^2=10.1,P=0.0015)。结论Fcγ受体ⅢB基因相关位点可能与SLE的疾病易感性及临床表型有关。     

MK2基因与新疆维吾尔族女性三酰甘油的关联

目的:探讨MK2基因多态性与新疆和田地区维吾尔族女性三酰甘油（TG）的相关性。方法: 采用整群随机抽样方法抽取590个维吾尔族女性作为研究对象,检测其血脂水平以及肿瘤坏死因子-α（TNF-α）,并在48例维吾尔族血脂异常人群中测序筛查MK2基因功能区的变异位点,选取代表性变异位点,应用TaqMan-PCR在大样本人群中进行基因型鉴定及病例-对照研究。结果: MK2基因rs44890位点CC、CT、TT 3种基因型及C、T等位基因在TG正常组、TG边缘异常组、TG升高组分布频率差异具有统计学意义（P=0.023和0.004）;rs44890的不同基因型间TG差异无统计学意义,但有逐渐减少的趋势（CC>CT>TT）,同时还发现TNF-α在3种基因型间有逐渐减小的趋势（CC>CT>TT）,但差异无统计学意义;显性模型中,rs44890位点CT+TT基因型与TT基因型TG差异具有统计学意义（CC>CT+TT,P=0.021）。维吾尔族女性人群中rs45514798不同基因型间TG水平差异均无统计学意义。结论: MK2基因rs45514798位点与新疆维吾尔族女性TG不相关,rs44890位点与维吾尔族女性TG的关系有待进一步研究。     

磷脂酶A2受体基因多态性与脑卒中人群脂代谢的相关性研究

目的 探讨磷脂酶A2受体基因多态性与脑卒中人群脂代谢的关系.方法 以rs2203053和rs4665135位点为遗传标记,应用多聚酶链-限制性片段长度多态性检测756例脑卒中患者的基因型.结果 Rs2203053位点突变基因型CC+CT的总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于野生基因型TT(分别为P=0.042和P=0.011),而甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇水平无明显差异(P＞0.05).Rs4665135位点突变基因型CC+CT与野生基因型TT的血脂水平无明显差异.结论 磷脂酶A2受体基因rs2203053位点多态性与脑卒中人群总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇的代谢相关.     

CDKAL1基因多态性与妊娠期糖尿病及其临床特点的相关性研究

目的 探讨我国南方人群中CDKAL1基因两个SNP位点rs7754840和rs10448033的多态性与GDM易感性的关系. 方法 采用病例对照研究,分别选取GDM患者(GDM组)153例和正常糖耐量的孕妇(GNGT组)180名.采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析法(PCR-RFLP)测定两个SNP位点多态性分布,并进行统计学分析. 结果 GDM组孕前BMI、FPG、TG均高于GNGT组,TC、HDL-C及LDL-C均低于GNGT组(P＜0.05).SNP位点rs7754840基因型(CC,GC,GG)频率和等位基因频率与GNGT组比较,差异均无统计学意义(P=0.937、0.933);而SNP位点rs10440833基因型(AA,AT,TT)与GNGT组比较,差异有统计学意义(P=0.024),且风险基因型TT的频率高于GNGT组(TTvs TC+CC,P=0.032);GDM组A等位基因频率高于GNGT组[OR(95％CI):1.519(1.114～2.071),P=0.008];AA基因型患者的FPG高于其他基因型(P=0.011),TG高于TT基因型(P=0.007),HDL C低于TT基因型(P=0.001). 结论 CDKAL1基因SNP位点rs7754840与GDM无相关性;SNP位点rs10440833与GDM的易感性相关,且该位点多态性可能与血糖、TG及LDL-C的水平有关.     

高迁移率族蛋白1基因多态性与代谢综合征的相关性

目的探讨福建地区高迁移率族蛋白1(HMGB1)基因多态性与代谢综合征(MS)的关系。方法共纳入2015年2月-2016年2月期间连续住院治疗的受试者1005例,其中MS组450例,非MS组555例。采用病例对照关联分析研究方法,探讨HMGB1基因单核苷酸多态性rs2249825、rs1045411、rs1412125与MS及其各组分的关系。应用直接计算法计算等位基因及基因型频率,利用HaploView4.2软件分析其单倍体,非条件Logistic回归分析HMGB1各位点基因型与MS的关系。结果 (1)HMGB1基因位点rs2249825、rs1045411、rs1412125在共显性、显性、隐性3种遗传模式下与MS相关性无统计学意义(均P0.05)。HMGB1基因rs2249825-rs1045411单倍体CA在MS组与非MS组分布差异有统计学意义(P=0.027)。(2)HMGB1位点rs2249825的共显性模式基因型GC及显性模式基因型GG+GC是高三酰甘油发生的影响因素(分别OR=1.573,1.558,分别P=0.041、0.038)。HMGB1基因rs2249825-rs1045411单倍体GA、CA在高三酰甘油组与非高三酰甘油组分布差异有统计学意义(分别P=0.007,0.030)。(3)HMGB1位点rs2249825的显性模式基因型GG+GC(OR=0.711)、rs1045411的共显性模式基因型AA(OR=0.457)及隐性模式基因型AA(OR=0.438)和rs1412125的共显性模式基因型CC(OR=0.529)及显性模式基因型CC+CT(OR=0.714)是高血压发生的影响因素(均P0.05)。结论 HMGB1基因多态性与MS危险因素成分中的高三酰甘油、高血压具有一定相关性。     

SLC30A8和PTPRD基因多态性与南京地区中老年人群2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨溶质载体家族30/锌转运体,成员8(SLC30A8)基因(rs13266634和rs3802177)和蛋白酪氨酸磷酸酶受体D(PTPRD)基因(rs17584499)单核苷酸多态性与南京地区中老年人群2型糖尿病的相关性.方法 对南京地区40岁以上人群行75 g口服葡萄糖耐量试验及问卷调查,选取2型糖尿病1 758例(糖尿病组),正常对照1 970名(对照组),提取外周血基因组DNA,对其SLC30A8和PTPRD基因3个目标位点的基因型进行检测,分析与2型糖尿病的关系.结果 SLC30A8基因位点rs13266634在糖尿病组的基因型频率(CC、CT和TT)分别为35.9％、48.2％和15.9％,对照组为33.3％、48.8％和17.9％,糖尿病组C等位基因频率高于对照组(x2=3.986,P=0.046),C等位基因携带者患2型糖尿病的风险是T等位基因的1.158倍[优势比(OR)=1.158,P=0.005].位点rs3802177在糖尿病组的基因型频率(CC、CT和TT)分别为35.3％、48.2％和16.5％,对照组为32.1％、49.9％和18.0％,糖尿病组C等位基因频率高于对照组(x2=4.085,P =0.043),C等位基因携带者患2型糖尿病的风险是T等位基因的1.162倍(OR =1.162,P=0.004).PTPRD基因位点rs17584499在糖尿病组的基因型频率(CC、CT和TT)分别为81.9％、16.9％和1.2％,对照组为82.4％、16.5％和1.1％,两组基因频率分布无统计学差异(x2=0.274,P=0.600).结论 SLC30A8基因位点rs13266634和rs3802177的C等位基因可能是2型糖尿病的风险基因,与南京地区中老年人群2型糖尿病相关,未发现PTPRD基因(rs17584499)与本地区2型糖尿病相关.