萎缩性肌强直症1例报告

1　病例报告患者女,18岁,于1998年12月10日,因双手肌萎缩伴无力就医。查体:意识清、语言流利,心肺检查未见异常。双手大、小鱼际肌萎缩,肌力减弱,双手用力握拳后不能迅速松弛,突然用力症状加重。四肢其余肌肉无萎缩,肌力正常,活动自如。双膝反射、跟反射可引出,病理征未引出。肌电图检查:静息时,双手拇短展肌插入可出现典型的肌强直电位,表现为持续性肌纤维电位,伴有频率和波幅的明显变化以及“轰炸机俯冲声响”。轻收缩时,运动单位电位时限增宽,波幅稍高,重收缩呈混合相。双手小指展肌,静息时无异常,轻收缩时,运动单位电位时限增宽,重收缩…     

萎缩性肌强直症1例报告

1　病例报告　　患者 ,男性 ,6 0岁。因四肢无力伴肌萎缩 12年 ,加重 4～ 5年于 2 0 0 2年 1月 2 8日来我院就诊。查体 :神清 ,前额秃发 ,表情淡漠 ,反应稍迟钝 ,语速偏慢 ,带沉重鼻音。说话时开口困难 ,双手握拳后不能立即松开 ,走路时起步比较困难 ,遇冷时加重。双侧颞肌、胸锁乳突肌、大小鱼际肌、第一骨间肌和胫前肌萎缩 ,上肢重于下肢。右侧睾丸萎缩。上肢近端肌力Ⅳ级 ,远端肌力Ⅲ级 ,下肢近端肌力Ⅴ- 级 ,远端肌力Ⅳ级。四肢腱反射减弱或消失 ,病理征未引出 ,无感觉障碍。扣击肌肉时出现肌丘 (双侧腓肠肌持续 2ｍｉｎ左右才消失 )。…     

少年型家族性脊肌萎缩症一家系二例

先证者男，１５岁，因进行性四肢无力１２年就诊。患儿自３岁起出现双下肢乏力，行走不稳，易跌倒。１０岁出现双上肢无力。四肢肌无力逐渐进展，近半年进一步加重，生活不能完全自理。查体：智力正常，颅神经正常。双上肢近端肌力Ⅲ级，远端肌力Ⅳ级；双下肢近端肌力Ⅱ级...     

卵巢皮样囊肿内合并管状类癌1例

患者女性,42岁.因夜尿增多2年,加重并下腹坠胀感1个月入院.患者于2007年8月无明显诱因出现夜尿增多,但未予以重视;2009年5月以上症状加重并出现下腹坠胀感而来本院就诊.实验室检查未见异常.查体:外阴、阴道及子宫颈未见异常,左下腹可触及1包块,与子宫等大,形状不规则,表面光滑,质硬、活动、无压痛.B超检查:左侧附件探及1个低回声混合性包块,边界清,包块内回声不均,可见较多团块及条索状回声.     

大脑原始神经外胚叶瘤伴有砂粒小体1例

患者男，50岁。四肢乏力1年，头痛、头晕伴恶心半月。半月前病人出现头部胀痛，呈阵发性，能自行缓解。同时伴有头晕、恶心，肢体乏力症状有所加重，走路时略有蹒跚。2002年9月30日出现呕吐，来我院就诊。CT检查考虑为少枝胶质细胞瘤。MRI检查考虑为转移瘤，不除外丘脑囊虫病。专科检查：意识清楚，对答切题。GCS评分15分     

以前角损害为主要表现的糖尿病脊髓病1例报告

1　病例报告患者男 ,5 2岁。因多饮、多尿 7年 ,四肢无力、行走困难伴肌萎缩 2年于 2 0 0 2年 1月 15日入院。患者于 1995年出现多饮、多尿、消瘦 ,空腹血糖 9mmol/L ,确诊糖尿病 2型 ,无规律服降糖药。近 2年渐出现四肢无力 ,行走困难及四肢肌肉萎缩及双手大鱼际肌肌肉跳动感 ,并呈进行性加重。既往健康 ,家族无遗传病史。查体 :T 36 2℃ ,P 80次 /min ,R 18次 /min ,Bp 15 0 / 10 0mmHg( 2 0 0 / 13 3kPa)。轮椅推入病房 ,神清 ,全身消瘦 ,构音欠清 ,无饮水呛咳及吞咽困难。四肢远端浅感觉过度 ,深感觉正常 ,四肢肌力V 级 ,肌张力低…     

Charcot-Marie-Tooth病Ⅱ型一家系

先证者（Ⅴ2）男，18岁，因“行走困难5年”于2006年10月来我院就诊。患者5年前出现下肢乏力，右下肢稍明显，行走速度变慢，欠稳，不能走远路，无肢体麻木，上肢力量可。症状逐渐加重。近2年行走时右下肢足轻度内翻，近1年行走时常觉足尖难提起，容易绊倒，同时发现下肢远端逐渐变细。既往史无特殊。生长发育同同龄人。查体：弓形足，双足轻度内翻。心肺腹检查未见异常。     

特发性大动脉炎1例

特发性大动脉炎１例席思川刘玉和阮英茆司文学患者女，２０岁。于１９９６年１０月２２日入院。３年半前出现头痛、头晕、全身乏力伴四肢发凉。当地医院检查发现双上肢无脉，双下肢血压正常，诊断为结缔组织病。２个月前症状加重，经治疗无缓解后转来我院。入院查体：四肢...     

单纯型大疱性表皮松解症Koebner亚型一家系

先证者(Ⅳ4)男,7岁.躯干四肢水疱反复发作7年就诊.患者出生时开始,受伤或摩擦后躯干四肢出现水疱,以四肢末端背面皮损更严重,水疱愈合后不留瘢痕.皮损常在夏季加重.体检:生长发育正常,无营养不良和牙齿异常,各系统检查无异常.皮肤科检查:双手、双足背部可见黄豆至蚕豆大小的水疱,躯干部可见色素沉着斑(图1、2).口腔黏膜末见损害,指趾甲未见异常.取手背部皮损行组织病理学检查:基底细胞松解,水疱形成,水疱底部可见基底细胞胞质残余.     

冷冻切片诊断甲状旁腺双腺瘤一例

患者女 ,35岁。因周身乏力伴四肢肌肉疼痛及腰痛半年于 2 0 0 0年 5月 30日入院。半年来上述症状逐渐加重 ,目前行走困难 ,不能翻身 ,无发热和关节痛。入院前 1个月曾因外伤发生左锁骨骨折。实验室检查 :红细胞沉降率 7ｍｍ/1ｈ ;碱性磷酸酶 76 7.0Ｕ/Ｌ ;钙 3.2ｍｍｏｌ/Ｌ ;磷 0 .79ｍｍｏｌ/Ｌ ;甲状旁腺激素 10 19.81ｎｇ/Ｌ。发射型计算体层摄影 (ＥＣＴ)检查 :2 0 1Ｔｌ与99Ｔｃ的甲状旁腺双核素显像结果显示 ,在甲状腺右下叶区域出现一局灶性放射性分布浓集影 (图 1)。Ｘ光片检查显示肩关节、尺桡骨、双手、双股骨、胫腓骨呈普遍性骨…     

X连锁显性遗传周围神经病一家系

先证者 (Ⅲ18)　女 ,44岁。患者自幼发育迟缓 ,1岁半左右才会走路 ,且日后行走不稳 ,易拌倒。 5岁左右出现脊柱侧弯。随年龄增长发现各种活动比同龄人迟缓 ,不能跑跳 ,夜间行走困难 ,病情呈进行性加重。患者智力正常 ,无肢体麻木感 ,二便正常。婚后生育一男一女 ,皆出现类似临床表现。查体 :身材瘦小 ,发育欠佳 ,脊柱侧弯 ,双手轻度爪型 ,双足弓高 ;四肢肌张力正常 ,未见肌萎缩 ,肌力正常 ;四肢远端 (双膝以下 )痛觉减退 ,深感觉减退 ,四肢键反射消失 ,闭目难立征阳性 ,闭目行走呈酒醉状 ,躯干肌明显消瘦。磁共振扫描 :脊柱侧弯畸形 ,脊髓形…     

一例GJB1基因新变异导致的X连锁腓骨肌萎缩症

患者28岁,男性,因"进行性四肢无力、肌肉萎缩10年"入院。10年前无明显诱因缓慢出现右上肢无力伴肌肉萎缩,表现为右手指抓东西、拿东西无力、困难,遇冷水时手指呈屈曲状难以伸展,伴手部、前臂肌肉萎缩,症状从远端起病向近端发展,症状逐渐加重,后又出现左上肢及双下肢无力、肌萎缩(远端为主)。病程中无感觉异常、感觉减退及肌肉跳动等不适。家族史无特殊,父母无相关表型。查体:神清语利,高级神经功能活动正常,颅神经未见异常。     

孪生姐妹同患脊肌萎缩症

例 1　女 ,5岁 ,因四肢无力 3年半就诊。足月顺产 ,12个月内各项发育均正常 ,18个月时可扶物站立、行走 ,但不能独立行走 ,以后其父母发现患儿逐渐四肢软 ,力弱 ,出现站立困难 ,双上肢抬举费力 ,双手持物困难 ,症状呈进行性加重 ,2岁时不能站立 ,以后病情稳定 ,肢体无力症状加重不明显 ,通过功能训练 ,双手可握笔写字 ,可扶墙站立 ,但不能持久。父母非近亲结婚。查体 :神志清楚 ,言语流利 ,智能正常 ,颈肌力弱 ,胸锁乳突肌力弱 ,双上肢近端肌力 4级 ,远端 3 +,双下肢股四头肌和髂腰肌力弱 (为 4级 ) ,远端胫前肌和腓肠肌均力弱 ( 3级 ) ,下…     

C6隐裂伴双侧游离棘突并与C5/6附件形成假关节

患者男,28岁,因颈痛、四肢麻木乏力19个月,加重2个月入院。病人1年半前开始出现无明显诱因的颈痛、头晕,头颈部剧烈活动后出现四肢麻木乏力、行走不稳,近两个月来进行性加重,来我院就诊。查体:神     

橄榄桥脑小脑萎缩一家系11例

先证者(Ⅳ3) 男,31岁.因走路不稳伴言语不清3年,于2007年5月来我院就诊.患者自28岁起出现步态不稳、行走乏力,相继出现言语含糊不清、吞咽困难,偶有饮水呛咳,双手精细动作不准确的症状,逐年加重.     

镶边空泡远端肌病一家系

先证者 女,22岁,主因双下肢进行性无力6年,加重伴吞咽困难1年半就诊.患者6年前始渐出现双下肢无力,开始症状较轻.1年半前双下肢无力加重,下蹲起立困难,走远路费力,进食干饭感哽噎,肌酶最高达1444.69 U/L,肌电图示肌源性损害,诊断为"多发性肌炎",给予激素治疗半年余,激酶下降,症状无明显缓解,停药后上述症状渐进展,患者下蹲起立不能,登梯困难,四肢发凉,伴吞咽困难.     

延髓脊髓性肌萎缩症一例

患者男，38岁，因“四肢抖动、无力10年，肌肉跳动、饮水呛咳1年”就诊。患者于10年前起无明显诱因出现四肢抖动，以双上肢精细运动时抖动为主，后逐渐加重，并出现四肢无力，以双下肢为重，下蹲后起站困难，约1年前开始出现肌肉颤动，饮水反呛。无类似疾病家族史。查体：意识清楚，语言震颤，舌肌纤颤，双肩胛带肌、肱二头肌、肱三头肌及手骨间肌萎缩伴粗大肌束颤动，双上肢有姿势性、活动性震颤，肌力正常，双下肢近端肌力3^＋级，远端肌力5级，四肢肌张力和腱反射正常，病理征未引出，深、浅感觉正常，步态正常，双乳腺发育女性化。辅助检查：谷草转氨酶42U／L，磷酸肌酸激酶412U／L，卵泡刺激素、黄体生成素及FT3、FT4、TSH均正常；     

脊髓小脑共济失调3型一家系17例

先证者(Ⅴ1)男,22岁。因“行走不稳、言语不清2年”于2004年7月来我院就诊。2年前患者渐渐出现走路不稳,行走时脚落点不准,如喝醉酒一般,说话声音含混不清,上述症状逐渐加重。查体:神志清楚,心肺检查未见异常。记忆力、计算力尚可,构音障碍,呈现吟诗样言语、欠清晰,颅神经未见异常。四肢肌张力增高,肌力正常。指鼻试验、轮替动作、跟膝胫试验无异常,Romberg’s征阴性,Mann’s征阳性,行走步基宽,摇晃不稳;深浅感觉未见异常;双下肢腱反射活跃,病理征阴性。颅脑核磁共振成像示小脑脑干轻度萎缩。基因检测显示遗传性脊髓小脑性共济失调(spinoce…     

家族特发性肌阵挛性癫痫一家系

先证者 ( 4)　男 ,5 3岁 ,四肢不自主运动 8年。于 45岁时劳累后首次出现上肢或下肢短暂而快速的抖动 ,症状逐渐加重 ,间断服用 Clonazepam治疗 ,曾因影响日常生活两次住院治疗。查体 :发育正常 ,心、肺检查未见异常。神经系统 :神清语利 ,两侧深反射活跃 ,病理反射阴性 ,四肢可见不随意运动 ,表现为不规律性肌阵挛发作 ,右侧重于左侧 ,以随意运动或受刺激时加重 ,神经系统其它检查未见异常。99m Tc- ECD显示 :额颞区低灌注 ;头 MRI示 :轻度皮层脑萎缩 ;神经电生理检查 :EEG正常 ,体感诱发电位 (SEPs) :腕部刺激正中神经 (MN)显示 N2…     

肌阵挛性肌张力障碍综合征一家系六例

先证者(Ⅲ1)男,25岁。因颈部不自主向左侧扭转伴阵发性的肢体抖动7年到我院就诊。患者于18岁开始出现短暂发作的双上肢肌阵挛,半年后出现了阵阵颈部不自主向左侧扭转。此后阵挛发作有时波及躯干和下肢。颈部不自主向左侧扭转和肌阵挛的症状于精神紧张后加重,入睡后症状消失。肌阵挛和颈部扭转的症状于少量饮酒后明显减轻。神经系统查体:智能正常,颅神经检查(-)。四肢肌张力、肌力、腱反射、感觉系统正常,无病理反射和共济运动异常。查体过程中可见颈部向左侧不自主扭转和短暂阵发性的四肢和躯干的肌阵挛。脑电图、肌电图、体感诱发电位正常…