脑-心综合征患者心电图异常因素分析及护理

目的探讨脑-心综合征患者心电图异常因素的分析及护理.方法监测和分析63例脑-心综合征患者发病时的意识状态、心电图异常因素.结果63例患者均有不同程度的心电图异常,心电图异常发生在72小时内,主要表现为心律失常和心肌缺血.结论脑-心综合征患者心电图异常与患者年龄、发病时意识状态有关,护理上应对异常心电图因素采取积极的护理措施.     

颅脑损伤并发抗利尿激素分泌异常综合征的临床特点分析

目的 研究颅脑损伤并发抗利尿激素分泌异常综合征的病因、发病机制、临床特点及治疗方法.方法 回顾性分析16例颅脑损伤并发抗利尿激素分泌异常综合征患者的临床表现、实验室检查,分析抗利尿激素分泌异常综合征的临床特点.结果 16例颅脑损伤合并抗利尿激素分泌异常综合征均具有以下临床特点:低钠血症、低血浆渗透压、尿渗透压与血浆渗透压之比＞1.治愈15例,死亡1例.结论 颅脑损伤并发抗利尿激素分泌异常综合征的发病机制与治疗措施不同于低钠血症,早期诊治能降低颅脑损伤患者的病残率和病死率.     

抽动-秽语综合征150例脑电图特征分析

目的探究抽动-秽语综合征的脑电图特征及与临床的关系。方法回顾分析了150例抽动-秽语综合征患儿的相关临床和脑电图资料。结果 150例抽动-秽语综合征患儿中,脑电图异常51例(清醒期异常41例,睡眠期异常10例,其中6例清醒期和睡眠期均见异常),异常率34.00%。结论抽动-秽语综合征患儿病情的严重程度、发病年龄、病程的长短以及有无秽语,在脑电图上都可见相应的体现,脑电图资料对抽动-秽语综合征的临床诊断以及治疗方案的选择能提供一定的参考价值。     

脑-心综合征患者心电图异常因素分析及护理

目的 探讨脑-心综合征患者心电图异常因素的分析及护理。方法 监测和分析63例脑-心综合征患者发病时的意识状态、心电图异常因素。结果 63例患者均有不同程度的心电图异常，心电图异常发生在72小时内，主要表现为心律失常和心肌缺血。结论 脑-心综合征患者心电图异常与患者年龄、发病时意识状态有关，护理上应对异常心电图因素采取积极的护理措施。     

C-反应蛋白与代谢综合征关系的研究进展

1代谢综合征的定义，诊断标准和概述代谢综合征（MS）是多种代谢成分异常聚集的病理状态，早在80年代人们就注意到这些代谢成分异常聚集的存在，1988年Reaven注意到脂质异常、高血压、高甘油三酯常汇集在一起，提出了“X-综合征”的概念并把胰岛素抵抗作为“X-综合征”的主要特点。此后有人提出“死亡四重奏”、“Drop综合征”等名称。     

MYH9异常的实验室和临床诊断策略

肌球蛋白重链9 (MYH9)异常是一组由MYH9基因突变引起的遗传性血小板减少症,包括May-Hegglin异常、Epstein综合征、Fechtner综合征和Sebastian综合征.MYH9异常常被误诊为原发性血小板减少性紫癜.本文对其发病机制、临床体征、实验室检查和鉴别诊断进行阐述,以进一步加深临床和实验室对MYH9的认识,同时引起临床的足够重视.     

肾病综合征患儿血清脂质浓度变化及意义

高脂血症是肾病综合征的重要待征之一。脂质和脂蛋白的异常与肾病的心血管并发症和进行性肾小球损伤有关。血清载脂蛋白（Apo）的异常是导致血脂和脂蛋白异常的重要原因。为了解肾病综合征患儿血脂、脂蛋白和载脂蛋白之间的关系，本文对18例肾病综合征患儿进行了有关指标的测定     

骨髓增生异常综合征基因缺陷的研究

骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞克隆异常性疾病。近代分子遗传学的发展使我们其分子水平上的形成机制有了进一步的了解。本主要从原癌基因的异常表达、肿瘤抑制基因表达的缺失和ＤＮＡ修复机制的异常等方面概括地论述了骨髓增生异常综合征基因缺陷的研究进展。     

血细胞形态分析在骨髓增生异常综合征患者病情分析及预后评估中的价值

目的探讨血细胞形态分析在骨髓增生异常综合征患者病情分析及预后评估中的价值。方法选取2017年2月至2019年5月在吴起县人民医院血液科就诊的骨髓增生异常综合征患者150例作为骨髓增生异常综合征组,另选取同期健康献血者150例作为对照组。检测分析两组研究对象血细胞形态、血清炎症因子表达情况,调查骨髓增生异常综合征组患者病情分析、预后评估并进行相关性分析。结果骨髓增生异常综合征组患者白细胞、红细胞、血小板计数及红细胞比容水平均明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。骨髓增生异常综合征组患者血清白细胞介素-4(IL-4)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。在骨髓增生异常综合征组150例患者中,国际预后评分系统判定为极低危0例,低危25例,中危55例,高危43例,极高危27例。Pearson相关分析显示,病情分析及预后评估与白细胞、红细胞、血小板计数、红细胞比容均呈明显负相关(P<0.05),与IL-4、IL-6、TNF-α均呈明显正相关(P<0.05)。多因素二元Logistic回归分析显示,血小板计数、红细胞比容、IL-6、TNF-α为影响骨髓增生异常综合征患者病情分析及预后评估的主要因素(P<0.05)。结论骨髓增生异常综合征多伴有血细胞形态异常及炎症因子过量释放,血细胞形态异常能反映患者的病情分析及预测预后。     

24例骨髓增生异常综合征染色体分析

目的 探讨染色体检测在骨髓增生异常综合征（MDS）诊断及预后中的意义.方法 对24例骨髓增生异常综合征（MDS）、17例再生障碍性贫血（AA）和16例急性髓细胞性白血病（AML）进行染色体核型分析.结果 MDS患者染色体核型有异常占32%,而AA患者未发现染色体核型异常,两组有显著差异（P〈0.05）.AML患者染色体核型异常检出率与高危组MDS患者相似,两组比较无显著差异（P〉0.05）. 结论 染色体核型异常有助于对骨髓增生异常综合征的诊断、治疗和预后.     

50例吉兰-巴雷综合征患儿神经电生理观察分析

目的探讨吉兰-巴雷综合征患儿神经电生理各项参数的异常分布情况和影响因素。方法回顾分析50例吉兰-巴雷综合征患儿,神经电生理检查的各项参数及检测时间、疾病严重程度对其影响情况。结果50例患儿运动传导速度异常296条,占74.0%;感觉传导速度异常108条,占54.0%;F波异常173条,占86.5%;H-反射异常91条,占91.0%。结论神经电生理检查对吉兰-巴雷综合征的诊断具有重要价值,其中H-反射在儿童中尤为重要,是早期诊断儿童吉兰-巴雷综合征最敏感的指标之一。     

49例Turner综合征的核型与临床表现分析

目的分析Turner综合征患者的核型、遗传特征与临床表现。方法采用细胞遗传学分析法、遗传咨询法对确诊的Turner综合征患者临床资料进行分析总结。结果纳入研究的49例Turner综合征的异常核型可分为5大类,分别是简单型、数目异常及嵌合体、结构异常及嵌合体、数目和结构均异常及嵌合体、含Y染色体核型。共检出18种核型,其中简单型比例最高,约占43%。结论 Turner综合征患者不同核型个体的表型可以有较大差异,嵌合体的临床表现取决于异常核型与正常核型细胞系的比例,含Y染色体的病例多有两性畸形。及早诊断Turner综合征对该病具有积极的防治意义,激素治疗可以改善身高及性征发育,含Y染色体注意防止性腺母细胞瘤的发生。     

18-三体综合征胎儿产前超声特征分析

目的 探讨18-三体综合征胎儿的产前超声声像图特征.方法 回顾性分析经染色体核型分析确诊为18-三体综合征的54例胎儿声像图表现,总结归纳18-三体综合征胎儿产前超声表现特点.结果 54例18-三体综合征胎儿中,48例(88.9％)产前有异常超声表现,33例(61.1％,33/54)合并两种以上异常,最多见的为心脏畸形,共34例,占62.9％;其次有脉络丛囊肿、单脐动脉、羊水量过多、心室斑状强回声、四肢骨骼或姿势异常、唇腭裂、肾盂分离,其他异常表现还有脐膨出、Dandy-Walker综合征、食道闭锁、胎儿宫内生长迟缓、侧脑室增宽、枕后部皮肤皱褶增厚、脑脊膜膨出等.以上异常超声表现产前均予以了明确提示.另有3例存在心脏室间隔缺损并手姿势异常,2例尚存在小下颌,1例耳低位产前声像未提示异常.结论 产前系统超声检查有助于发现18-三体综合征胎儿异常表现,具有重要的临床意义.     

高血压治疗应注意的几个问题

高血压不仅仅是血压高的问题，它与动脉顺应性、动脉粥样硬化、肾功能改变、凝血功能异常、内皮功能紊乱、肥胖、左室肥厚、胰岛素抵抗、糖代谢异常、神经激素系统异常组成了高血压综合征。近几年把血脂异常、心率增快、睡眠呼吸暂停综合征、高尿酸血症，也列为是高血压综合征的重要组成部分。     

心脾综合征合并肺静脉回流异常的超声心动图诊断

目的探讨超声心动图对心脾综合征合并肺静脉回流异常的诊断价值,分析其漏诊及误诊原因,提高诊断的准确率。方法本文总结了190例心脾综合征患儿肺静脉回流情况的超声检测结果,并与其心血管造影或磁共振检查结果进行对照。结果190例心脾综合征患儿中,无脾综合征159例,其中61例合并肺静脉回流异常(占38.3%),多脾综合征31例,其中5例合并肺静脉回流异常(占16.1%)。66例患儿合并肺静脉回流异常,超声诊断符合者17例(占25.7%),漏误诊49例(占74.3%);66例肺静脉回流异常患儿中,伴有明显异常回流途径者17例,超声诊断15例(占88.2%)。结论无脾综合征患儿常合并肺静脉回流异常。超声心动图可以较准确地诊断心脾综合征伴有明显异常回流途径的肺静脉异位引流,其他类型肺静脉回流异常检出的准确率尚待进一步提高。     

产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值

目的 观察产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。方法 回顾性选取2022年4月至2023年3月广东省广州市花都区妇幼保健院接受染色体核型检查的2000例高危孕妇为研究对象,均行产科超声及唐氏综合征产前筛选检查,比较超声软指标、唐氏综合征产前筛选检查及两者联合对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。结果 2000例孕妇中,经染色体核型检查诊断为染色体非整倍体异常胎儿23例（1.15%）,其中21-三体综合征9例,18-三体综合征7例,13-三体综合征5例,性染色体非整倍体2例。超声软指标检查结果异常的胎儿中,表现为NT增厚及鼻骨发育异常占比较多,分别为34.48%、20.69%。采用超声软指标诊断胎儿染色体非整倍体异常的敏感性、特异性及准确性分别为82.61%、99.49%、99.30%;唐氏综合征产前筛选检查为86.96%、99.70%、99.55%;超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查为95.65%、99.95%、99.90%。超声软指标联合唐氏综合征产前筛选检查诊断胎儿染色体非整倍体异常的特异性及准确性均高于单一检查（P<0.05）。结论 产前血清学...     

无创假阴性2家系研究

无创DNA产前检测技术(NIPT)通过采集孕妇静脉血来检测胎儿是否患3种常见胎儿染色体非整倍体异常:21-三体综合征(Down综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(Patau综合征)。先天性心脏病(CHD)是一种常见的先天畸形,是由原发性胚胎发育异常所致的心脏和胸腔内大血管结构异常,其发病率在活产新生儿中占0.5%~1.0%,在死胎中可高达3.0%[1]。本文对2例无创检查阴性伴CHD的先证者及父母进一步行细胞遗传学检查,进行观察性研究分析,探讨其成因及对策。     

表现各异容易误诊的茎突综合征(附40例报告)

茎突综合征是因茎突过长,或其方位、形态异常,导致与邻近血管、神经相抵触,引起的咽部异物感、咽痛及反射性耳痛、头颈部痛和唾液增多等症状的总称,又名依格尔综合征(Eaglesyndrome)、茎突神经痛。分为感觉异常、神经痛、颈痛3型。由于此综合征临床表现多种多样,部分医生对其认     

参苓白术散并痛泻要方配合针灸治疗肠易激综合征57例

<正>肠易激综合征是以腹部不适或腹痛伴排便异常的一组肠功能障碍综合征,临床表现为反复发作的腹痛、腹胀,大便习惯和性状改变,实验室常规、细菌学及生化检查多无异常发现。发病可能与饮     

20323例孕早期一站式唐氏筛查结果分析

目的探讨孕早期一站式唐氏筛查模式的临床应用价值及其筛查结果与胎儿染色体异常的关系。方法对2012年1月至2014年9月之间在本院进行孕早期一站式唐氏筛查的20 323例孕妇的产前筛查、产前诊断和妊娠结局进行分析。结果20 323例孕早期一站式筛查孕妇筛出高风险孕妇539例,阳性率为2.65%,高风险孕妇通过产前诊断21-三体综合征胎儿19例、18-三体综合征胎儿5例和其他染色体异常胎儿9例;19 794例筛查低风险孕妇中随访妊娠结局发现4例染色体异常,其中21-三体综合征1例,18-三体综合征1例,其他染色体异常2例。结论孕早期一站式唐氏筛查是产前筛查重要筛查模式,对预测胎儿染色体异常有的临床价值。