锁骨颅骨发育不全综合征的初步研究

目的探讨锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)的临床和影像学特征,为诊断和治疗该疾病提供依据。方法对1个锁骨颅骨发育不全综合征的家族进行临床、X片及锥形束CT检查,分析其特征性表现。结果锁骨颅骨发育不全综合征的显著特征主要为头大面小,囟门延迟闭合,锁骨不同程度发育不全,恒牙发育不良,存在多生牙等一系列骨骼系统改变。结论锁骨颅骨发育不全综合征的临床和影像学特征十分典型,早期诊断和正确治疗该疾病,对患者生活质量的改善十分重要。     

颅锁骨发育不全综合征1家二例

患儿,女,年龄2个月26d,因咳嗽7d住院,体查:身长52cm,前囟2.0cm×2.0cm,头围40cm,眼距增宽,鼻梁低平,双肩下垂,通贯掌,胸片见图1,其父,37岁,身长157cm,曾摄片报告示"双侧锁骨缺失".本患儿因就诊早,摄胸片及时发现,主要表现在颅骨和锁骨的异常,而其他骨骼无明显X线异常. 讨论颅锁骨发育不全综合征(Cleidocranial dysplasia/Cleidocranial dysostosis.CCD)是一种具有遗传异质性的全身性骨发育障碍及骨一牙形成障碍疾病.本病以常染色体显性遗传最多见,其侯选基因目前已被定位到6P21,发病率约百万分之一,大约2/3有家族史,1/3为散发,性别间无明显差异.     

磨牙莫忽视

牙齿发育不良是磨牙常见原因首先,牙齿发育不良或畸形,牙齿排列不整齐,包括牙颌畸形、缺牙、牙齿缺损或过长、单侧咀嚼等,可引起咬合障碍,是引起夜间磨牙的重要原因。其次,     

地方性克汀病的骨骼系统损伤与X线改变

<正> 骨骼系统损伤是地方性克汀病的主要病理改变之一。主要病变包括骨化中心出现延迟,骺端软骨增生、软骨间隙增大、骺板闭合延迟等。X 线显示骨骼发育不良、干骺端改变、骨质疏松和骨骼畸形等改变。骨骼系统损伤的研究对于探讨发病机理、临床诊断(尤其是早期诊断)、判断病情和治疗效果均有重要意义。一、骨骼发育不良1.骨令延迟:骨令延迟是骨骼发育不良     

孩子替牙时须防错颌畸形

孩子在替牙期间牙口长得不好,常常会影响脸型和牙齿发育,这种疾病在医学领域被称为“错颌畸形”。这是指在儿童生长发育过程中,因先天遗传因素或后天环境因素（如疾病、口腔不良习惯、替牙异常等）导致的牙齿、颌骨、颅面畸形。错颌畸形与龋齿、     

囟门变化可以早期发现婴儿疾病

婴儿的头部有两个囟门,即前囟和后囟。宝宝的囟门极为重要, 是反映宝宝头部发育和身体健康的一个重要窗口。若是受到疾病因素的影响,就有可能出现关闭延迟或提前关闭。正常情况下,出生时婴儿的后囟很小,或已闭合,至迟约在生后6～8周闭合。前囟是由额骨和顶骨的骨缝构成的,出生时其斜径大约有1．5—2．5厘米。在出生后的数月里,因为头部的发育,颅围逐渐增大,前囟也会略微增大。出生 6个月后,随着颅骨逐渐骨化而渐渐变小,通常到了1～1岁半,前囟就可以闭合。     

成骨发育不全研究进展

<正>成骨发育不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,由于患者易骨折,因此又称脆骨病。加之伴有蓝巩膜和耳聋等临床症状,又称脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。它是一种全身结缔组织疾病,以骨脆性增加及胶原代谢紊乱为特征~([1])。其病变还常常累及眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织,通常以多发性骨折、蓝巩膜、牙齿发育不良、头     

Crouzou综合征四例及家系报告

Crouzou综合征即颅面骨发育不全症,1912年由Crouzou氏首先报道,本综合征主要是由于颅缝早闭而引起的头颅狭窄、额部隆起、眼球突出,眼距宽、上颌发育不良或伴有鹰状鼻,牙齿发育不良,耳道闭锁及智力发育障碍等。我门诊诊断4例,报道如下: 一、病例 例1 男,16岁,因面容丑,学习成绩差就诊。患儿第3胎,足月顺产,生后无异     

错颌畸形患病率的研究动态

错(牙合)畸形是指儿童在生长发育过程中,由先天的遗传因素或后天的环境因素,如疾病、口腔不良卫生习惯、替牙异常等导致的牙齿、颌骨、颅面的畸形,如牙齿排列不齐、上下牙弓间的(牙合)关系异常、颌骨大小形态位置异常等。这些异常机制导致牙量与骨量、牙齿与颌骨、上下牙弓、上下颌骨、颌骨与颅面之间的不协调。因而,近代错(牙合)畸形的概念已远不只是指牙齿错位和排列不齐,而是指由牙颌、颅面间关系不协调而引起的各种畸形。错(牙合)畸形是继龋病、牙周病之后又一患病率较高的口腔疾病。做好错(牙合)畸形患病率的调查与研究,对错(牙合)畸形矫治的目标——平衡、稳定、美观具有重要意义。1 错(牙合)畸形患病率高的原因 错(牙合)畸形的患病率与其形成有密切关系。错(牙合)畸形的形成原因及其机制是错综复杂的。其发生的过程,可以由单一因素或单一机制起作用,也可能是多种因素或多种机制共同作用的结果。通常是把错(牙合)畸形的病因分为遗传因素和环境因素两大     

先天性卵巢发育不全症148例临床分析

目的 探讨先天性卵巢发育不全症（Turner’S综合征）发病率、病因、临床表现、骨骼X线改变、诊断和治疗。方法 对10年来经染色体检查确诊为Turner’S综合征148例患者进行回顾，分析性染色体畸变和骨骼X线改变与临床特点的关系。结果 Turner’S综合征临床特点有原发性闭经、性幼稚、体形矮小、颈蹼与肘外翻等畸形，染色体核型呈45，XO患者是最常见的染色体病。结论 本病的共同点骨质疏松与骨龄延迟，本组几乎所有病例均有此改变，对本病诊断有价值。治疗主要用雌激素进行替代疗法。     

走出补钙的误区

钙在人体内约占体重的1.5％—2.2％,其中约99％是构成骨骼和牙齿的主要成分。余下的钙分布在神经、血液、肌肉等组织中。钙对于心脏的跳动、肌肉的收缩和神经的兴奋与抑制及血液的凝固等,均起着极为重要的作用。 当婴幼儿缺钙时,会导致发育不良、出牙缓慢、前囟闭合延迟,甚至患佝偻病;孕妇和哺乳母亲缺钙时,会影响下一代。那     

介绍一个实用的氟斑牙鉴别诊断表

氟斑牙是地方性氟中毒最早出现的体征,是由于在牙齿发育阶段,特别是出生后的头五年,摄入过量的氟而引起的牙釉质发育不全。其临床特点是牙齿表面的透明釉质失去光泽,出现平行的白色条纹或斑块,色泽由浅白色至深而致密的白垩色,在白垩色的牙面上可出现棕黑色的着色和缺损。     

氟斑牙鉴别诊断表介绍

氟斑牙是地方性氟中毒最早出现的体征,是由于在牙齿发育阶段,特别是出生后的头五年,摄入过量的氟而引起牙釉质发育不全。其临床特点是牙齿表面的透明釉质失去光泽,出现平行的白色条纹或斑块,色泽由浅白色至深而致密的白垩色,在白垩色的牙面上可出现棕黑色的着色和缺损。     

胎儿先天性短肢畸形的超声诊断

目的:探讨超声诊断胎儿短肢畸形的临床价值。方法:回顾分析10例胎儿短肢畸形的超声声像图特点,与产后及引产后结果对照。结果:超声诊断10例胎儿短肢畸形与产后或引产后结果完全相符,其中病理检查软骨发育不全6例,软骨发育不良1例,成骨发育不全3例。结论:超声检查诊断胎儿短肢畸形准确率高,且无创伤、安全、可重复检查,是产前诊断胎儿骨骼发育异常的首选方法。     

儿童在正畸形治疗中的口腔护理

错(牙合)畸形是指儿童生长发育过程中由先天遗传因素或后天环境因素导致的牙齿、牙弓、颌骨、颅面之间不协调,这种牙颌、面的异常不仅影响外观,同时也影响口腔功能,是仅次于龋齿、牙周病的第3种常见的口腔疾病.     

2个范德伍德综合征家系的IRF6基因突变检测

目的对2个中国范德伍德综合征(Van der Woude syndrome,VWS)家系进行临床和遗传特点分析,并进行IRF6基因的突变检测,明确中国人VWS致病基因IRF6的突变情况,并发现可疑的突变热点区域。方法通过先证者及现场家系调查、临床检查和系谱分析收集2个VWS家系成员24人的外周血样本,提取DNA用于IRF6基因的聚合酶链扩增反应(polymerase chain reaction,PCR)。采用Sanger测序法对所有VWS家系成员的IRF6基因的编码区7个外显子进行测序,使用mutation surveyor软件对测序结果与参考序列进行比对分析。结果 2个家系24人中受累患者6名,5名(83.3%)患者有唇腭裂,5名(83.3%)患者有唇瘘,6名患者均无牙齿发育不全表现,唇瘘伴唇腭裂表型常见,无其他组织器官畸形。24名成员均进行了IRF6基因第3至第9外显子的测序,6名患者均存在基因突变,家系1的3名患者均携带位于第9外显子的c.1234CT杂合突变;家系2的3名患者均携带位于第9外显子的c.1210GA杂合突变;未发现其他非患者的家系成员携带IRF6基因突变。结论 VWS综合征存在遗传异质性和临床表型复杂性,患者的表型与致病突变有关。通过基因检测可以对VWS患者进行遗传分析和产前诊断,弥补产前超声容易漏诊的不足。     

维生素D对前囟门偏小儿童头颅生长的影响研究

目的观察维生素D对前囟门偏小儿童头颅生长的影响。方法选择2009年3-8月诊治的于出生后第42 d健康体检婴儿115例作为观察对象,根据前囟门斜径长度分为两组,前囟门偏小组（≤1.5 cm）45例、前囟门正常组（1.5~2.5 cm）70例,均给予维生素D预防佝偻病,跟踪观察两组的前囟门闭合时间以及头围变化情况,组间结果进行比较分析。结果两组的前囟门闭合时间比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;而两组在1、2、3岁时的头围比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论维生素D对前囟门偏小儿童头颅生长无不良影响,无论前囟门大小均应服用维生素D进行佝偻病的预防。     

颅面血管瘤病的CT诊断（附5例分析）

目的 分析颅骨血管瘤病的CT表现及诊断价值。方法 分析5例其有完整临床资料的颅面血管瘤病的CT表现，均经手术或病理证实。结果 CT主要表现为：（1）脑表浅部位钙化灶；（2）钙化相邻皮质不同程度脑萎缩；（3）患侧颅壁稍增厚、头颅不对称。结论 CT扫描是一种无创的颅面血管瘤病的诊断方法，准确、方便，具有一定的特征性，同时应进行必要的鉴别诊断。     

小儿先天性髋关节脱位的X线特征分析

目的：分析先天性髋关节脱位的X线特征，为临床诊治提供依据。方法对我院收治的40例先天性髋关节脱位患者的临床X线图像资料，进行回顾性分析，总结先天性髋关节脱位患者的临床特点。结果40例患儿中，出现关节囊改变40例（100%）、髋臼盂唇改变22例（55.0%）、髋臼改变20例（47.6%）、股骨头发育不良19例（47.5%）。结论 X线成像下，先天性髋关节脱位临床表现以关节囊、髋臼盂唇、髋臼改变及股骨头发育不良为主，医师应结合上述特点，准确作出诊断。     

软骨发育不全的临床和护理

软骨发育不全是人类骨骼先天性发育异常中常见的类型，又称胎儿型骨营养障碍或软骨营养障碍性侏儒，属于骨（软骨）先天发育异常性疾病，是由于软骨内骨化缺陷导致的发育异常，主要影响长骨，临床表现为短肢型侏儒。软骨发育不全在活产婴儿中的发病率为1／40000-1／15000。