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肝豆状核变性骨-肌型11例报告 总被引:2,自引:0,他引:2
肝豆状核变性(HLD),是一种以锥体外系征为主的脑损害或/及肝脏损害为特征的常染色体隐性遗传性疾病。但HLD骨-肌型却是以骨骼-肌肉症状为主要特征的一种特殊类型,易被临床误诊。住我院确诊的498例HLD患者中,骨-肌型仅11例。其特征为:(1)多于青少年期发病;(2)较长期以缓慢进行性骨骼变化及进行性肌萎缩为主要临床表现,病程进展缓慢;(3)锥体外系征及肝症状缺如或轻微;(4)预后较良好。提示中国人HLD骨-肌型与国外报告的印度籍骨-肌型的临床特征略有不同。 相似文献
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肝豆状核变性的脑MRI与临床表现的相关分析 总被引:7,自引:0,他引:7
目的探讨肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)的脑MRI表现特点与HLD病程及神经体征间有无相关性,以及MRI是否有助于HLD的诊断。方法对16例具有角膜K-F环阳性、锥体外系体征以及生化检验异常的HLD患者进行了头部MRISE序列横轴面和矢状面扫描。结果异常信号多呈长T1长T2且分布广泛,对称出现,T2加权像低信号为本病较具特征性的改变,病变分布以豆状核、丘脑及脑干为显著,其分布与某些神经体征有很好的相关性,但与病程间无相关性。结论MRI有助于HLD的诊断。 相似文献
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100例肝豆状核变性患者的脑电图监护 总被引:2,自引:0,他引:2
对100例肝豆状核变性(HLD)患者及20例健康对照组行脑电图监护(VEEG)检查,结果发现HLD患者VEEG异常率达80%,明显高于健康对照组的异常率(20%)(P〈0.01);不同临床类型HLD患者VEEG的异常率无显著差异,其VEEG异常主要表现为基本节律慢化,阵发性慢波和痫样放电。 相似文献
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肝豆状核变性的头颅CT扫描分析包头市第二医院神经科(014040)李月春,刘国荣,常建平肝豆状核变性(HLD)一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍的疾病,近年来发现多有头颅CT异常,现将我们收集的18例HLD患者头颅CT扫描分析如下:一般资料:男13例、女... 相似文献
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肝豆状核变性特殊表现误诊分析 总被引:4,自引:0,他引:4
肝豆状核变性特殊表现误诊分析李国前,吴建平,杨小霞,林进肝豆状核变性(HLD)是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,由于铜在各脏器组织都有不同程度的蓄积,临床上可出现复杂多样的症状。我院1990~1993年发现6例临床表现特殊而致误诊的HLD患者,分析... 相似文献
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脑血栓病人淋巴细胞亚群及其活性标志变化的临床研究 总被引:4,自引:0,他引:4
本文应用双色免疫荧光流式细胞术观察了16例脑血栓患者淋巴细胞亚群及其活性标志的变化。脑血栓病人外周血CD3+CD4+、CD3+CD8+及CD8+HLA-DR+阳性细胞百分率明显降低,CD3-CD16+、CD4+HLA-DR+及CD19+HLA-DR+阳性细胞百分率明显增加。结果提示,脑血栓患者既存在淋巴细胞数量的变化也同时存在功能状态的异常。 相似文献
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HLA-DPB_1等位基因对广西汉族重症肌无力的遗传易感性研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨HLA-DPB1等位基因对广西汉族重症肌无力(MG)的遗传易感性。方法用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)多酶共同消化法对HLA-DPB1的31个等位基因进行分型。结果发现广西汉族MG患者的HLA-DPB10501及3601的频率明显高于正常人。DPB12701在全身型MG明显增多。DPB1易感基因为纯合子时,MG发病早,并与全身型MG密切相关。早发病MG与晚发病MG、男性MG与女性MG、眼肌型MG与全身型MG的HLA-DPB1遗传背景有所不同。结论广西汉族MG的HLA-DPB1易感基因为0501、3601及2701,其中前两者对MG发病最重要,后者见于全身型病人 相似文献
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二巯基丙磺酸钠对肝豆状核变性临床疗效及相关元素影响的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨二巯基丙磺酸钠(DMPS)对肝豆状核变性(HLD)患者的疗效及安全性。方法31例HLD患者每次静推DMPS5mg/kg,依Q6h×1天、Q8h×1天、Bid×4天顺序,6天为一疗程,共用10疗程。结果显效4例,好转23例,无效4例,恶化1例,总有效率达83.6%;全疗程尿排铜均显著高于治疗前。29例患者出现一过性白细胞下降、心电异常等经相应处理,均未影响治疗。结论DMPS是治疗HLD的理想驱铜药。 相似文献
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目的检测多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)和非肌炎患者肌肉组织中组织相容性白细胞Ⅰ、Ⅱ类抗原(HLA-Ⅰ、Ⅱ)分子,探讨PM和DM的发病机制。方法用链菌素亲生物蛋白-过氧化物酶连结技术对17例已确诊的PM和DM患者、7例非肌炎患者肌肉组织染色观察。结果HLA-Ⅰ和HLA-Ⅱ类分子在肌炎组的阳性率分别是88.24%和64.71%,对照组为阴性。它们主要沉积在肌纤维表面、单核细胞、毛细血管和小血管壁上。结论研究结果提示HLA-Ⅰ、HLA-Ⅱ类分子在PM和DM的免疫发病机制中占有重要地位。 相似文献
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肝豆状核变性患者红细胞内铜锌含量及意义探讨 总被引:3,自引:0,他引:3
本文报道了20例肝豆状核变性(HLD)患者红细胞内铜、锌含量,并对不同年龄组同的含量进行了比较。结果表明,HLD患者红细胞内铜含量高于对照组,锌含量低于对照组,且年龄越小这种变化越明显,这与HLD患者的溶血症状易发生在儿童期相吻合,说明红细胞内铜含量增高是HLD患者发生溶血的重要原因。 相似文献
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国内尚少有肝豆状核变性(HLD)的24h大便微量元素测定的报道,本文将34例住院确诊为HLD患者的24h大便中铜、锌、铁、钙含量的测定报告如下。资料一般资料:34例HLD患者中,男23例,女11例;年龄8~30岁,平均(174±55)岁。病程3个... 相似文献
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11例肝豆状核变性的磁共振影像学观察 总被引:2,自引:0,他引:2
11例肝豆状核变性的磁共振影像学观察刘吉良,李义召,张凤芝,张守瑞自1990年以来,我们观察了11例肝豆状核变性(HLD)患者的磁共振(MRI)影像学改变,目的是研究HLD的MRI表现与临床症状、病程进展、治疗效果之间的相互关系。并对HLD脑病灶的M... 相似文献
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目的 检测多发性肌炎(PM),皮肌炎(DM)和非肌炎患者肌肉组织中组织相容性白细胞,I,Ⅱ类抗原(HLA-I,Ⅱ)分子,探讨PM和DM的发病机制,方法 用链菌素亲生物蛋白-过氧化物酶连结技术对17例已确诊的PM和DM患者,7例非肌炎患者肌肉组织染色观察。结果 HLA-1和HLA-Ⅱ类分子在肌炎组的阳性率分别是88.24%和64.71%,对照组为阴性,它们主要沉积在肌纤维表面,单核细胞,毛细血管和小 相似文献
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HLA-DQβ遗传多态与重症肌无力的易患性 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨HLADQβ对重症肌无力(MG)的遗传易患性。方法采用聚合酶链反应限制片段长度多态性(PCRRFLP)法对35例MG患者及50名健康对照HLADQβ链对应的HLADQB1基因进行分型,并对患者组和健康对照组的DQB1各等位基因频率和DQβ氨基酸序列进行比较分析。结果DQB10201和DQB10302的频率在患者组中升高,其中两组的DQB10302的频率差异具有显著性意义(RR=4.41,P<0.05);HLADQβ氨基端57位的丙氨酸在患者组中显著升高(RR=5.10,P<0.005),在伴有胸腺瘤的MG患者中差异更显著(RR=57.88,P<0.001)。结论HLADQβ57位的丙氨酸表现对中国人MG的易患性,特别是在伴有胸腺瘤的MG患者。这种易患性的遗传基础为非极性的疏水氨基酸丙氨酸替换了带负电荷的极性氨基酸天冬氨酸。 相似文献
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肝豆状核变性 (HLD)以精神障碍为首发症状而求治于精神病专科医院者较少见 ,因而容易被误疹。现将本院1984~ 1998年共以精神障碍为首发症状的 8例HLD进行临床分析。一般资料 本组共 8例 ,男 5例 ,女 3例 ;年龄 17~ 36岁 ,平均 2 7 5岁 ;病程 1个月至 8年。 8例患者均为首次入院 ,HLD遗传史 6例阳性 ,其中 1例的叔叔患HLD ,5例的兄弟姐妹患HLD ;5例中有 1例的兄弟姐妹 5人均患HLD。临床表现 (1)精神症状 :8例患者均有不同程度的情绪不稳、兴奋躁动、吵闹不宁 ,表现为欣快、行为幼稚 1例 ,外跑不归、冲动、毁物、打人 … 相似文献
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铜孵育对肝豆状核变性培养细胞内铜在不同分子量蛋白上分布… 总被引:1,自引:0,他引:1
研究不同浓度铜孵育后,肝豆状核变性(HLD)患者和杂合子离体培养皮肤成纤维细胞内铜在不同分子量蛋白上分布的变化规律,提出了在HLD患者细胞内,可能存在铜进入细胞后从大分子蛋白向金属硫蛋白(MT)转移的过程,并对MT异常在HLD发病机理中的作用进行了讨论。 相似文献
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肝豆状核变性治疗前后BAEP的对比分析 总被引:1,自引:0,他引:1
65例肝豆状核变性患者驱铜治疗前与治疗2个月后,分别进行脑干听觉诱发电位检测,观察其潜伏期和峰间期的变化,并选用38例健康人为对照组。结果表明,HLD患者BAEP的PL和IPL较下沉对照组明显延长,主要表现为Ⅲ、Ⅴ波PL及Ⅲ-Ⅴ、Ⅰ-ⅤIPL延长,从而提示铜离子在H LD患者脑内沉积 害了脑干听觉传导通路。 相似文献
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中枢神经脱髓鞘性疾病病理组织学与免疫组化研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 研究中枢神经脱髓鞘性疾病的病理组织学及免疫反应。方法 多发性硬化(MS)2 例,视神经脊髓炎(DD)、急性播散性脑炎(ADE)及急性出血性白质脑病(AHLE)各1 例进行脑及脊髓病理组织学观察,以抗IgG、IgA、IgM、G3 补体、CD20、CD45RO抗体组化染色。结果 各种脱髓鞘性疾病脑部以白质脱鞘为主,脊髓则灰白质同时受累,坏死常见。小血管周围有不同程度炎细胞浸润。组化染色见较多T细胞浸润,IgG、IgA、IgM、C3 补体多见于细胞内,主要是巨噬细胞,亦见于星形细胞、浆细胞,在AHLE坏变血管壁、血管周围间隙、软膜及室管膜沉积较多。结论 MS与DD病变性质相同而部位有异,AHLE突出表现为小血管壁坏死、灶性出血,ADE介于二者之间。脱髓鞘性疾病与免疫反应密切相关,各型间免疫反应类型与程度有所不同。星形胶质细胞在脱髓鞘性疾病免疫应答中可能发挥了重要作用。 相似文献
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28例有外伤史的肝豆状核变性(HLD)中,17例症状前期的HLD在外伤后显化,其中于外伤后1月内发病者约70%;8例于外伤后4天原有脑症状急剧加重,3例在外伤后因立即予以强力驱铜治疗,病情未加重。不论外伤部位和程度如何都可使脑症状显化或加重。因此,HLD应尽量避免各种外伤,一旦发生外伤需及时予以强力驱铜治疗。 相似文献