染色体易位t(3;7)伴自然流产一例

病例:患者,女,27岁,表型正常,身体健康.其怀孕3次,均在孕2个月时无明显诱因自然流产.非近亲结婚,无遗传病家族史,孕期无患病及不良接触史,亦无外伤史.     

染色体异常核型三例

例 1　女 ,32岁 ,婚后两年余 ,3次妊娠均于 2～ 3个月不明原因自然流产。妇科检查正常。否认孕期药物及化学毒物接触史。夫妇体健 ,非近亲婚配 ,表型、智力均正常。否认遗传病家族史。查体 :第二性征、外生殖器发育良好。妇科检查正常。外周血染色体 G带常规检查 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;6 ;8)(5 pter→ 5 q2 2∷ 8q13→ 8qter;6 pter→ 6 q2 3∷ 5 q2 2→ 5 qter;8pter→ 8q13∷ 6 q2 3→ 6 pter) ,见图 1。丈夫核型正常。父母身体健康 ,无异常生育史 ,一兄一妹均已结婚生子 ,亦无异常生育史。例 2　女 ,2 6岁 ,婚后 3年 ,怀孕两…     

染色体平衡易位四例

例 1　女 ,2 4岁 ,孕 4次 ,第 1胎孕 4 0 + 天人工流产 ,此后 3次妊娠 ,均在孕 4 0 + 天自然流产 ,孕期无接触化学药物、放射线及服药史 ,月经正常。妇科检查 :子宫及双附件无异常。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 7;11) ( q11;q2 3) ;丈夫核型正常。例 2　女 ,30岁 ,孕 3次 ,均在孕 4 0 +天自然流产。孕期无患病及服药史。临床检查 :无异常发现。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 17;2 2 ) ( q2 5 q11) ;丈夫核型正常。例 3　男 ,30岁 ,婚后 5年其妻孕 4次 ,均在 1～ 3个月自然流产。抽烟 ,无酗酒史 ,母亲无流产史。两个姐…     

罕见的夫妇双方均为易位携带者

例 1　女 ,2 6岁。已婚 3年 ,因自然流产 2次就诊。孕期无化学物质及放射线接触史 ,无外伤史。父母非近亲婚配 ,其母无自然流产史 ,一姐已结婚生子 ,无流产史及分娩畸形儿史。查体无阳性体征。性激素 6项检查正常 ,抗子宫内膜抗体阴性 ,抗心磷酯抗体阴性。细胞遗传学检查 :外周血细胞培养 ,G显带 ,患者核型为 :46 ,XX,t(4 ;7) (p11;p11)。父母及一姐核型均正常。例 2　 (例 1丈夫 ) ,男 ,2 8岁。无明显阳性体征。父母非近亲婚配 ,其母曾有自然流产史 1次 ,无兄弟姐妹。实验室检查 :甲状腺功能 8项及性激素 6项指标均正常。精液检查 :量 3m…     

染色体平衡易位t(1;3)伴自然流产一例

病例:患者,女,25岁,身高156cm,体重45kg,已婚,结婚3年,因孕2 月自然流产就诊.孕期正常,无感冒、发热及服药病史.即往体健,孕1产0.无生育流产史.否认有化学有害物及放射线接触史.无不良嗜好.夫妇双方表型、智力正常,非近亲婚与.流产后予B超提示:子宫发育良好.家系调查:父母为近亲婚配,无不良生育史,母孕期正常.其同胞兄弟28岁,已婚后1子,表型、智力均正常.患者系第2胎,足月顺产,出生时体重2800g,无缺氧、窒息,生长发育正常.     

2号染色体长臂远端缺失一例

患者 女，24岁，结婚2年多，足月顺产1女婴。1．5kg，智力严重低下，面部表情呆滞、不会说话、不会站立，1岁时夭折。患者孕期反应严重、体弱；无病毒、细菌感染史，无服药及射线接触史；妇科检查未见异常。患者表型、智力正常。2妹1弟，表型、智力均正常，未婚；其父母表型、智力正常，无遗传病家族史。夫妻及父母非近亲结婚，体健。父母生育史正常，生育患者前曾生育1胎，足月顺产，满月夭折，生育患者时母亲28岁，父亲30岁，无有害毒物接触史，排除环境有害物质诱发染色体畸变可能。     

46,X,t(X;19)伴不孕一例

患者　女 ,2 9岁 ,因不孕就诊。患者系第 3胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 2 cm,体重 5 5 kg,表型智力正常。妇科检查 :外阴发育正常 ,B超提示始基子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,1个哥哥和 1个姐姐均已正常生育。其母妊娠期间无病毒感染史 ,无有害物质接触史 ,无自然流产征兆。细胞遗传学检查 :常规取夫妇外周血培养制备染色体标本 ,G显带 ,镜下计数 30个中期分裂相 ,分析 5个核型 ,患者核型为 :4 6 ,X,t( X;19) ( q2 1;p13) ( Xpter→ Xq2 1∷ 19p13→19pter;19qter→ 19p13∷ Xq2 1→ Xqter)。丈夫核型正常。父母拒绝…     

rob(13;14)易位伴β型地中海贫血一例

病例 :　患儿 ,女 ,4岁 ,1998年 10月在我院诊断为 β型地中海贫血。 2 0 0 1年 11月因父母申请生第 2胎 1家 3口来我室做细胞遗传学检查。体查 :患儿智力正常 ,发育略比同龄儿童差 ,HbA4 .2 % ,HbF2 8%。患儿之母 :30岁 ,身高1.6 1m ,体重 5 6kg ,表型及智力均正常 ,无不良孕产史。患儿之父 :31岁 ,身高 1.72m ,体重 6 4kg ,表型及智力均正常。 1家 3人均无毒物及放射性物质接触史 ,除患儿父亲有少量饮酒嗜好外 ,均无其它不良嗜好。细胞遗传学检查 :1家 3人同时做外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,经G显带 ,每例计数 30个中期分裂相 …     

染色体inv(9),9h+,pss的临床与遗传学分析

临床病例 病例1,男,27岁,汉族.平素身体健康,少量饮酒,吸烟,无有害物质接触史.其妻怀孕2次,均在孕2月左右发生自然流产,孕期无服药史及有害物质接触史.查智力及表型正常,睾丸大小正常,附睾未见异常,细胞遗传学检查患者核型为46,XY,inv(9).     

常染色体异常与无精子症的关系(附2例世界首报异常核型)

应用外周血染色体常规制片方法对睾丸无明显损伤史的24例无精子症患者进行染色体分析发现常染色体异常8例占33.3%,其中常染色体相互易位5例,占20.8%,2例为世界首报异常核型,[46,XY,t(11;13)(p10;q10);46,XY,t(1;2)(p22;p23)].性染色体异常5例,占20.8%,正常核型11例,占45.8%.     

染色体平衡易位伴习惯性流产三例

例 1　女 ,2 7岁 ,结婚 5年 ,自然流产 6次。非近亲结婚 ,否认孕期有感染及不良物质接触史。查体 :患者表型正常 ,外生殖器正常。外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(2 ;2 0 ) (q12 ;pter)。其丈夫染色体核型及精液检查均正常。例 2　女 ,2 6岁 ,结婚 4年 ,自然流产 4次 ,均于孕 5 0 + 天自然流产。孕期无患病及接触化学药物史 ,无放射线接触史 ,查体无阳性体征。外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;12 ) (p13;pter)。丈夫染色体核型正常。例 3　女 ,2 7岁。表型及智力正常。婚后妊…     

染色体平衡易位二例

例 1　男 ,出生当天 ,第 1胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,身体健康 ,表型正常。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 G显带分析 ,核型为 46 ,XY,t(4 ;8) (4 qter→ 4p16∷ 8q13→ 8qter;8pter→ 8q13∷4p16→ 4pter)。患儿父母核型正常。例 2　男 ,出生当天 ,第 2胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,表型正常 ,无异常生育史。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 ,G显带染色体分析 ,核型为 46 ,XY,t(6 ;8) (6 qter→ 6 p2 3∷ 8q2 3→ 8qter;8pter→8q2 3∷ 6 p2 3→ 6 pter)…     

脐带血染色体平衡易位二例

例 1　男 ,1天。第 1胎足月顺产。表型正常。其母孕期无患病服药史及毒物接触史。细胞遗传学检查 :取患儿脐带血淋巴细胞培养 ,分析 30个分裂相 ,核型为 4 6 ,XY,t(5 ;7) (5 pter→5 p10∷ 7p10→ 7pter;5 qter→ 5 q10∷ 7q10→ 7qter)。父母非近亲结婚 ,表型、核型正常。例 2　女 ,2天。第 2胎足月顺产。表型正常。母孕期无患病服药史 ,毒物接触史不详。其母曾自然流产 1次。细胞遗传学检查 :取患儿脐带血淋巴细胞培养 ,分析 30个分裂相 ,核型为4 6 ,XX,t(6 ;7) (6 pter→ 6 q15∷ 7p13→ 7pter;7qter→ 7p13∷6q15→ 6 qter)。父母非近…     

开封地区2013年世界首报染色体异常核型七例

1临床病例病 例1.女,30岁。自然流产2次。孕3产1,第一胎正常产,男孩,现7岁,智力及表型均正常。第二、三胎均于孕40＋天自然流产。后两次孕间隔半年。孕期无疾病及服药史,无毒害物接触史。同胞2人,其弟为抱养。其母有自然流产史。否认家族性遗传病。外周血染色体核型：46,XX,t（8;14）（p21;q11.2）病例2.女,24岁。胎停育3次。孕4产0,第一胎良性葡萄胎,第二、三、四胎均于孕2＋月胎停育。     

染色体异常t(1;3)一家系

病例:先证者,男,3岁1个月.因左侧肢体活动障碍,来我院康复中心治疗.生产史:G1P1足月,有窒息史.查体:对外界反应稍差,头顶及两额部窄小,招风耳,心脏无杂音肺正常,左侧肢行走时,左侧肢体肌张力较高,肌力Ⅲ级.CT:左侧脑室明显扩大,额颞顶叶大片低密度影.     

染色体平衡易位导致流产二例报告

病例:患者1,女,26岁,结婚3年,流产2次,均在孕50～60d之内,否认家族史,夫妻双方表型正常,否认与毒物及放射线接触史.细胞遗传学检查:患者核型46,XX,t(1;12)(1qter→1p36:: 12p11→12pter;12qter→12p11:: 1p36→1pter),丈夫染色体核型正常.     

99例男性染色体异常核型分析

我院遗传室于 1982年 5月至 2 0 0 2年 7月对因反复流产、死胎、畸形、不孕不育来本室咨询的 780对夫妇进行了细胞遗传学分析 ,分为不良孕产史组和不育组。不良孕产史组5 6 0对检出异常核型 6 1例 ;不育症组 2 2 0对检出异常核型38例 ,共检出男性异常核型 99例。资料与方法1 资料 :　 780对夫妇均为遗传咨询门诊及本学院附属医院妇产科门诊患者 ,年龄 2 2～ 4 6岁 ,不良孕产史均 2次以上 ,不育时间 2～ 7年 ,夫妇均无药物、毒物等有害物质接触史 ,无慢性疾病史 ,精液检查及生殖器检查均经妇产科门诊诊断 ,其妻核型均正常。2 方法 :　无菌条…     

染色体平衡易位二例

例 1　男 ,30岁。结婚 5年 ,其妻妊娠 4次 ,均于孕 2月余自然流产 ,患者否认孕期有不良物质接触史。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(2 ;11) (2 qter→ 2 p12∷ 11q2 4→11qter;11pter→ 11q2 4∷ 2 p12→ 2 pter)。妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,母亲曾有 3次早期自然流产。一胞姐已婚 ,亦有 2次早期自然流产 ,未生育 ,染色体核型同患者。家庭其他成员未做染色体检查。例 2　女 ,2 5岁。结婚 2年 ,早期自然流产 1次。夫妻表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,…     

一家三代3号染色体臂间倒位

先证者　女 ,3岁 ,足月顺产 ,出生体重 32 0 0 g。新生儿期曾出现明显黄疸 ,持续 2 0余天后消失 ,是否有抽搐史不详。目前体格发育正常 ,但智力明显落后于同龄儿童 ,不会说话及独立行走 ,双手肌张力较高。先证者外周血染色体核型为 46 ,XX,inv(3) (p2 1q2 6 )。家系调查发现 ,先证者之父 (2 9岁 ) ,表型正常。染色体核型为 46 ,XY,inv(3) (p2 1q2 6 )。其母自然流产 1胎 ,足月产 1胎 (先证者 )。先证者之祖父 (6 1岁 ) ,表型正常。染色体核型为 46 ,XY,inv(3) (p2 1q2 6 )。祖母生育一男 (先证者之父 )一女 ,无自然流产史。先证者之母和…     

染色体平衡易位t(17;21)一家系二例

病例 :先证者 ,女 ,2 8岁 ,婚后怀孕 2次 ,但每次均在怀孕2～ 3个月时自然流产。患者表型正常 ,既往无特殊病史 ,孕期无有害物质接触史和服用药物史。妇科检查无异常。丈夫身体健康 ,精液检查无异常。母亲怀孕 3胎 ,第二胎孕 2个半月时自然流产。其它家族成员无异常孕产史。细胞遗传学检查 ,取受检者外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体G显带分析 30个核型 ,证实先证者核型为 4 6 ,XX ,t(17;2 1)(17pter→ 17q12∷ 2 1q2 2→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 17q2 2→17qter)。父亲的染色体分析也为平衡易位携带者 ,异常核型与先证者相同。丈…