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原发性肥厚型心肌病,据文献记载有家族史者约占1/3。我院近几年来在三个家族中共发现19名患者。除3例已死亡外对其中尚生存的16例,经病史、体检、心电图、X线及超声心动图等检查后,确诊为家族性肥厚型心肌病。现报告如下: 临床资料1.资料来源:对三个家族的二代或三代共37个成员做了检查。19例罹病者中,受 相似文献
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<正> 家族性少年性肾单位肾痨(Familiar juvenile nephronophthisis,FJN),或儿童型肾脏髓质囊性病(Childhood Type renal medullary cystic disease,MCD),为遗传性进行性肾脏疾病。1945年首次由Smith等报告一例肾脏髓质囊性病(MCD),1951年Fanconi等报告了两个家族的7例患儿,命名为家族性少年性肾单位肾痨(FJN)。MCD多发生在成人,无肾外改变,为常染色体显性遗传;FJN多发生在儿童,为常染色体隐性遗传,除肾脏改变外,还可发生其它脏器的先天畸型或病变。上述两病的发病年龄及遗传形式均不相同,但临床表现及肾脏病变相似,故有人提议将两病统一命名为肾脏髓质囊性病,分为成人型(即MCD)及儿童型(即FJN)。我科于1982年2月收治一例FJN患儿,除肾脏改变外,尚并有先天性肠回转不全,较为罕见,兹报道如下。 相似文献
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作者在1982年7月间,因作小学生视力普查,对视力低于0.9者进行扩瞳验光,发现同一间小学的二姊妹都患有先天性白内障,后来作其家族调查,发现一家三代人中有五个女性患先天性白内障,现报道如下: 一、病例 第 相似文献
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<正> 肥厚型心肌病由Liouville氏于1869年首次报告,近十多年来,随着超声心动图在临床上的推广应用,被发现的病例逐渐增多,屡有报道.我院曾遇到一组家族性肥厚型心肌病患者,其临床表现很典型.其中三例(姊弟)在最近四年内先后猝死.其中两例曾作尸体解剖证实临床诊断;存活的两例(母女)超声心动图检查,符合家族性肥厚型心肌病(母系遗传).现将本组病例报告如下. 相似文献
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家族性扩张型心肌病一家系报告河南省唐河县人民医院(473400)宋文轩,宋玲,康娟关键词扩张型心肌病分类号R542.2近年来,扩张型心肌病(DCM)表现的家族遗传性日益受到人们的重视,对家族性扩张型心肌病(FD-CM)的报导和研究也日渐增多。本文再报... 相似文献
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家族性扩张型心肌病3例报告王学班我院1987~1992年收治了3例扩张型心肌病病人,病人为同胞姐妹,现报告如下。先证者,女,20岁。因心慌、憋气、乏力、腹胀、下肢浮肿60d入院。查体:口唇紫绀,颈静脉怒张、双肺底有小水泡音。心音强弱不一,心律不规整,... 相似文献
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心肌病是原因至今尚未完全明确的疾病,早在1899年Fielder氏曾报导两例急性间质性心肌炎(孤立性心肌炎),1958年又有一些作者首次命名为原发性心肌病或特发性心肌病。随着医学的进展,电子显微镜的应用,解决了病毒的分离、血清效价的测定,使病毒性心肌炎的诊断有了科学的依据。血液动力学的检查对阻塞性心肌病的确诊,同位素扫描以及心肌 相似文献
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应用二维及多普勘超声心动圈对肥厚型心肌病(HCM)家系7例做了检查,发现6例为HCM,1例正常。6例家族性HCM 室间隔厚度24.5±5.7mm,室间隔与左室后壁比值为2.52±0.64,部分病例伴左房扩大、左室流出道狭窄、二尖瓣收缩期向前运动,房室瓣及主动脉瓣相对关闭不全等表现。研究表明,同一家族HCM 患者,室壁肥厚部位及程度不同,临床表现梗阻型及非梗阻两种类型。对超声诊断HCM 患者,应做家系检查,发现家族性HCM。 相似文献
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来茂德 《浙江大学学报(医学版)》1985,(4)
例1,尸检号A2828,男,17岁。死因:肥厚性心肌病。临终前心电图监护示:心律不规则,最后出现室扑直到停止。发病35小时后死亡。家族中有两人猝死。心室间隔厚2.2cm,左心室后游离壁厚2cm。隔/游离壁比例为1.1。左前游离壁基底部厚2.5cm。例2,尸检号A2764,男,4个月。死因:感染。以腹泻入院,4小时后突然死亡。尸检除心脏改变外,还有急性脾炎,脂肪肝,多脏器浊肿。心室间隔厚1.35cm,左心室后游离壁厚0.7cm。隔/游离壁比例为 相似文献
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酒精性心肌病近年来引起临床医生普遍重视,多认为其系一种独立的心肌病。但亦有将其归入原发性心肌病中。亦有的认为系中毒性心肌炎的一种。我们同意多数学者的意见,虽在疾病的后期主要 相似文献
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本文提供一家族31人中20例的充血型家族性心肌病病例,临床上以心脏扩大、心律失常为主要特征.并对原发性心肌病的诊断、充血扩张型的病理及充血型家族性心肌病的可能遗传方式作了简要的讨论. 相似文献
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<正> 近儿年来,国内已报告了数例心尖肥厚型心肌病,但家族性病例,报告较少,现将一家族三例报告如下。病历摘要女性,34岁,汉族,住院号247751。因心悸、胸闷3年,劳累后心前区痛一年,阵 相似文献
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扩张型心肌病家族性表现11例报告 总被引:1,自引:0,他引:1
扩张型心肌病(DCM)是以左或右心室及心室内腔扩大为特征,病理上表现为心肌坏死纤维化,临床上因心肌收缩力下降可逐渐发生充血性心力衰竭及至死亡的一种预后不良的心肌疾病。病因迄今未明,常与病毒感染、慢性心肌炎的终末阶段及自身免疫等多种因素有关。近几年有文献报道,相当部分的DCM有家族性聚集倾向,家族性病例可占 相似文献
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1925年首先提出间脑癫痫的病例,以后Penfield(1941)及jasper(1945)均有较详细的报告。编写了间脑癫痫的专著,但国内报导甚少,而家族性的病例在国内外更为罕见,现将我们所见到的一个家族的病例报告如下: 先证者病例(Ⅲ_5),女,31岁,医生,已婚,广东人,住院号为117224。于1964年6月1日入院,病史系从10岁开始,其症状为发作性昏倒,并有片刻的意识丧失,简时感发热畏寒、恶心、汗多、心跳、心慌、面色苍白,四肢冰冷、麻木无力及口渴,数分钟后,症状缓解,此时眼泪甚多,并有少许头昏,数小时后即完全恢复正常,每次发作前2~3天均有腹泻,每月发作1~2次或数月一次,每次发作多在晨早醒来时。体检:瞳孔对光反应不稳定。紫外线红斑试验潜伏期缩短,双侧不对称。脑电图检查为阵发性双侧同步30~60微伏正弦形慢波,频率为4~7周/秒,以6~7周/秒最多,蝶骨电极无异常(图1) 相似文献
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巨细胞修复性肉芽肿,又称中心性巨细胞肉芽肿,是一种非新生物性的骨病变,较罕见,国外报导也不多。自Hammer(1931)首次发现以后,Waldron(1951)、Pleasants和Mac-Comb(1956)以及Thoma(1962)等人 相似文献