网织血小板检测在血液系统疾病诊断中的初步应用

目的探讨网织血小板（RP）检测在血液系统疾病诊断中的初步应用。方法对107例血液病人及100例正常人进行网织血小板的检测，并对它们的检测结果进行单因素方差分析。结果12例ITP病人网织血小板百分比（RP％）测量结果为（28．87±8．91）％（范围从15．16％±44．98％），明显高于正常对照组；4例治疗后的ITP病人RP％为（9．06±3．87）％，与正常对照组无差异；12例AA的RP％为（5．96±3．01）％（范围从2．50％±14．49％），低于正常对照组，RP绝对值为（1．57±1．90）×10^9／L，结果明显低于正常对照组。36例ALL组RP％为（12．20±5．33）％，30例ANLL组RP％为（10．83±5．16）％，与正常对照组相比差异无统计学意义（P〉0．05）；8例慢性粒细胞白血病RP绝对值为（139．67±80．06）×10^9／L，RP绝对值明显高于正常对照组（P=0．000）。5例MDS病人RP％为（21．75±7．37）％，高于正常对照组（P〈0．05）。分析了6例病人骨髓巨核细胞检测结果，并与RP％结果进行了对照分析，发现6例病人的网织血小板的检查结果与骨髓巨核细胞检查结果相符。结论RP％及RP在不同血液疾病中的测定结果显示RP％对于血小板减少性疾病的病因诊断有一定的参考价值。     

100例视网膜色素变性患者中视紫红质基因突变的筛选与检测

目的 研究视紫红质（rhodopsin,RHO）基因在中国人视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）患者中的突变频率，特征及其在RP发病机理中的作用。方法 运用构象敏感凝胶电泳和DNA直接测序方法对100例香港地区中国RP中层得RHO基因全编码区进行突变的筛选与检测。结果 共发现种碱基变异，其中3种为沉默型突变，两种为错义突变，1种为缺失突变。P347L在1例55岁女性患者及其同样患RP的3名子女 中检出。327（1－bp del）首次在1例53岁的晚发型RP患者中发现。其26岁的女儿同样携带该突变，但目前除眼底色素上皮出现斑点外，还没有RP的任何症状。上述两种突变均未在对照组中发现。结论 100例RP患者中检出两例携带RHO基因突变，由此可预测香港地区约为2．0％（95％的可信区间为0．2％－7．0％）的RP是由RHO基因突变所致。P347L突变改变了RHO基因C末端一段高度保守的氨基酸序列，致使视紫红质蛋白在细胞P内的运输发生障碍。P327（1 bp del）使突变蛋白的羧基末端失去了原有的磷酸化位点及一段高度保守的功能区，其可能的致病机理有待在今后的研究中通过建立相应的转基因模型或细胞培养系统来阐明。     

视网膜色素变性患者中视网膜色素变性1基因点突变的研究

目的 研究中国视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP)患者RP1基因的突变频率、特征及其在RP发病机理中所起的作用。方法 运用构象敏感凝胶电泳（conformation sensitive gel electrophoresis,CSGE)和DNA直接测序方法对101例香港地区RP患者的RP1基因全编码区进行突变的筛选与检测。结果 101例RP患者中检出1例患者携带常见的RP1致病突变－R677X，另外在3名正常个体及1例Stargardt患者中检出非致病的无义突变－R1933X。RP1基因在所有RP患者中的突变检出率为1／101。突变最终导致RP1蛋白严重截短。此外，在本研究人群中还发现10个错义突变，除M479I的病理意义未确定之外，其余均系RP1基因的多态现象。结论 R1933X无致病意义，提示羧基端224个氨基酸的区域可能为RP1蛋白非功能区，结合最近发现的RP1羧基端的移码突变－Y1053（1bp del)的病理意义，推测RP1蛋白中相应片段（密码子1052－1933）的缺失会导致RP的发生。为证实这种推测，大范围的RP1基因分型工作是有必要的，并且可同时发现更多的RP致病突变以及不同于其他种族人群的RP1基因多态变化。     

488例原发性视网膜色素变性的遗传分析

视网膜色素变性（RP）是遗传性眼病,是常见的致盲眼病之一,其遗传方式,根据1984年,中国遗传学会《第三届眼科遗传学术会议论文汇编》遗传方式分类标准,将本文488例RP患者进行遗传分类。 RP患者488例主要来自国内,少数来自国外。患者经我院眼科门诊初诊为RP     

容积旋转调强放射治疗肺癌患者放射性肺炎发生的相关因素分析

目的:分析肺癌患者行容积旋转调强放射治疗(VMAT)的临床因素和物理因素,探讨临床因素和物理因素与放射性肺炎(RP)发生的关系。方法:回顾性分析2014年7月1日~2016年10月1日在秦皇岛市第一医院住院初次接受VMAT治疗的肺癌患者,共计40例。比较发生RP和未发生RP患者的临床资料和放疗物理参数,随访时间大于10个月,根据影像学检查及RTOG标准明确RP,探讨上述因素与大于或等于2级RP的关系。结果:发生2级及以上RP患者10例。单因素分析显示,性别、年龄、病理类型、临床分期、是否有糖尿病、是否手术、肿瘤位置、是否吸烟、是否化疗及放疗前有无阻塞性肺炎症等临床因素与RP的发生均无显著相关性(P0.05);V_5、V_10、V_13、V_15、V_20、V_25、V_30、V_35、V_40、平均剂量(D_(mean))、处方剂量(D_p)和PTV体积大小等物理因素中,V_5、V_10、V_13、V_15与RP发生的相关性具有统计学意义(P=0.018,0.023,0.012,0.004),其余物理因素与RP发生的相关性均无统计学意义(P0.05)。多因素分析显示,临床因素和物理因素中只有V_5与RP发生的相关性具有统计学意义(P=0.003,OR=29.571)。结论:肺癌患者进行VMAT放射治疗时,V_5与RP的发生显著相关。肺癌患者放射治疗选择ARC治疗方式时,应严格限制低剂量受照体积V_5、V_10、V_13、V_15,尤其是V_5,使RP发生的概率降到最低。     

视网膜色素变性隐性遗传致病基因PDE6B的突变分析

目的 了解常染色体隐性遗传视网膜色素变性(autosomal recessive retinitis pigmentosa，ARRP)致病基因磷酸二酯酶β亚单位(phosphodiesterase β subunit,PDE6B)基因在中国视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)患者中的突变谱及突变率。方法 应用聚合酶链反应—单链构象多态性，对收集的35个常染色体隐性RP家系38例患者和55例散发RP患者进行PDE6B基因的22个外显子和5’端非翻译区突变筛选；对有变异条带者进行DNA序列分析。结果 测得一个常染色体隐性家系患者PDE6B基因第11外显子5’端上游第19位碱基(第10内含子内)发生G→A转换。1例散发RP患者同时检测到第6外显子第2492位点碱基T颠换为C和第10外显子5’端上游(第9内含子内)第27—28碱基之间有两个碱基TG插入。另两例散发RP患者分别发现第4外显子5’端上游30—31碱基处两个碱基GT插入和第18外显子3’端下游第15个碱基发生G→C颠换。结论 发现1名中国人的散发RP患者携带RP致病基因PDE6B基因的一种复合杂合突变。中国人的PDE6B基因内含子有多种变异。     

雷诺现象患者的区域血流量及微循环变化

目的:探讨雷诺现象(RP)患者甲襞区域血流量和微循环的变化。方法:对30例RP患者和34例健康对照者进行甲襞区域血流量和甲襞微循环(NFM)检测。结果:RP患者的甲襞区域血流量明显低于健康对照组(P<0.01)。RP患者NFM检测中见管袢模糊不清,管袢缩短,交叉管袢增多,出现宽大畸形管袢,血流速度减慢,多呈粒流、粒线流,血管运动性增强,红细胞聚集多呈中、重度,乳头浅平,汗腺导管增多,血色暗红,严重者袢周有渗出、出血;管袢数减少,输入枝、输出枝、袢顶均增宽;与健康对照组相比有显著性差异(P<0.01)。RP患者NFM积分值明显高于健康对照组(P<0.01)。结论:甲襞区域血流量检测和微循环检查有助于判断RP患者的病情和预后。     

反应性浆细胞增多症患者骨髓浆细胞百分比改变

目的分析反应性浆细胞增多症(RP)患者骨髓各阶段浆细胞的分布情况,为反应性浆细胞增多症临床诊断提供依据。方法每例骨髓片经瑞氏染色后计数200个骨髓有核细胞。骨髓各阶段浆细胞百分比总和≥4.0%时,诊断为RP。结果 46例患者诊断为RP。原浆细胞、幼浆细胞、浆细胞百分比中位数分别为0.50%,4.50%,1.50%;其最大值分别为4.0%,19.0%,4.0%;浆细胞百分比总和最大值26.0%。结论 46例RP患者骨髓中浆细胞百分比并不高,幼浆细胞较多见,原浆细胞也并非罕见。     

肺癌放射治疗后放射性肺炎与剂量体积直方图相关性分析

目的 分析接受图像引导放射治疗（IGRT）的肺癌患者其剂量体积直方图（DVH）的参数设定与放射性肺炎（RP）发生情况的相关性。方法 选取我科行放射治疗的肺癌患者50例,分析DVH中接受5、10、20、30 Gy照射的肺体积占全肺体积的百分比（V5、V10、V20、V30）和平均照射肺体积（MLD）,以及年龄、性别、吸烟史、化疗史、肺部疾病史、肿瘤位置、病理类型、总剂量、射野个数等临床指标。根据随访结果及临床表现,把患者分为无RP组（0级）和有RP组（1~4级）,比较所有因素与放射性肺炎的相关性。结果 放射性肺炎发生率为58.00%（29/50）,其中无RP组（0级）21例（42.00%）,有RP组（1~4级）中1级 19例,2级8例,3级2例,无4级放射性肺炎发生,分析显示所有剂量学参数以及临床指标中吸烟史和化疗史与放射性肺炎发生有统计学意义（P＜0.05）,而其他临床指标如年龄、性别、肿瘤位置及病理分型,放疗总剂量及射野个数与放射性肺炎发生无明显相关。结论 DVH上所有参数均可以作为评估及预测放射性肺炎发生的指标,同时有化疗史和吸烟史的患者在治疗时尤其需要控制剂量。     

软组织肿瘤13q14染色体不稳定性的荧光原位杂交分析

目的探讨软组织肿瘤染色体13q的基因状态及与肿瘤发生和发展的相关性。方法收集40例患者的41个软组织肿瘤,包括多种分化方向的良性肿瘤9例,低度恶性肿瘤9例,恶性肿瘤23例。应用双色荧光原位杂交（FISH）技术检测染色体13q14中分别包含Rb、RFP2、KCNRG和KLF5基因的3个位点RP11-685115、RP11-352N7和RP11-505F3在肿瘤中的改变情况。结果RP11-685115位点杂合性缺失（LOH）8例,扩增1例;RP11-352N7位点LOH4例,扩增1例;RP11-505F3位点LOH3例,扩增3例。3个位点同时出现LOH2例。2例内对照位点RPll-61K9也出现了LOH。1例恶性外周神经鞘瘤出现3个位点的扩增。13q异常在不同来源肿瘤中发生率不同。结论软组织肿瘤存在染色体不稳定性,从而增加染色体杂合性缺失和肿瘤抑制基因失活的几率。13q异常在不同的肿瘤发生模式中起不同的作用。肿瘤抑制基因Rb、RFP2和KCNRG的LOH与软组织肿瘤的发生可能有关。     

BISAP评分与CRP水平对急性胰腺炎患者病情及预后的评估价值分析

目的探讨BISAP评分与CRP水平对急性胰腺炎患者病情及预后的评估价值分析。方法选取我院治疗的60例急性胰腺炎患者作为研究对象,收集患者各项临床资料进行回顾性分析,分析血糖、血淀粉酶、D-二聚体、CRP水平与BISAP评分的相关性。结果随着BISAP评分的升高,患者病情的严重程度与发生死亡的人数也随着增加;MASP、SAP组与MAP组患者的BISAP评分与CRP浓度逐渐升高,差异具有统计学意义(P0.05);BISAP评分与血钙呈负相关性,与RP、D-二聚体、血糖水平呈正相关性,与血淀粉酶无明显相关性。结论 BISAP评分可较好的预测急性胰腺炎患者的病情严重程度,与RP、D-二聚体、血糖水平呈正相关性。     

胰腺导管腺癌和慢性胰腺炎中18q21杂合性缺失及相关性分析

目的 探讨18q21在人胰腺导管腺癌和慢性胰腺炎中杂合性缺失(LOH)的情况及其相关因素.方法 选择18q21上的位点RP11-729G3和RP11-850A17作为目的 片段,选择接近18号染色体着丝粒的位点RP11-621L6作为参照位点,利用细菌人工染色体(BAC)提取、纯化相应位点的DNA,用切口平移法分别标记生物素和地高辛后制成双色探针,应用荧光原位杂交技术(FISH)检测30例胰腺导管腺癌和10例慢性胰腺炎石蜡包埋组织切片中18q21 LOH情况,并收集、整理相应临床病理资料进行相关性分析.结果 30例胰腺导管腺癌中在RP11-729G3位点有25例(83.3%)有LOH,在RP11-850A17位点26例(86.6%)有LOH,其中25例在RP11-729G3和fuP11-850A17两个位点均有LOH,1例仅在RP11-850A17位点有LOH.10例慢性胰腺炎中均未发现18q21 LOH.经统计学分析发现,18q21 LOH在慢性胰腺炎和胰腺导管腺癌中差异有统计学意义(P<0.01),且RP11-729G3和RP11-850A17两个位点LOH有高度相关性(Phj系数=0.877),但和临床病理各因素间未发现明显相关.结论 18q21 LOH在胰腺导管腺癌中属于高频事件,并且位点RP11-729G3和RP11-850A17的LOH有高度相关性,可能在胰腺导管腺癌发生发展中起重要作用.在临床诊断中18q21LOH也能作为较特异的标记辅助诊断.     

常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的基因筛查

目的：确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP）家系的致病基因及其突变位点和类型。方法：应用聚合酶链反应－单链构象多态性结合DNA测序技术，对来自同一家系的4例RP患者及4名正常人外周血DNA进行分子遗传学分析，筛查3个候选基因共8个外显子。结果：来自同一家系的4例RP患者均发现有视紫红质基因（rhodopsin,RHO)第1外显子第52密码子存在TTC→TAC的点突变（Phe52Tyr），而4名正常人未发现这种突变。结论：在这个中国ADRP大家系中，发现RHO基因的致病突变，表明ADRP存在明显遗传异质性。     

敲减lncRNA RP11-626G11.3通过调控miR-532-3p抑制人肾癌细胞系的增殖和迁移

目的 研究长链非编码RNA(lncRNA) RP11-626G11.3在肾癌组织和细胞系中的表达，探究敲减RP11-626G11.3对肾癌细胞生物学行为的影响。方法 用GEPIA数据库分析RP11-626G11.3在肾癌组织和癌旁组织中的表达情况，用TCGA数据库分析RP11-626G11.3表达水平与肾癌患者生存期的关系。QPCR检测RP11-626G11.3在多种肾癌细胞系中的表达。选择RP11-626G11.3表达最高的肾癌细胞系，分别转染对照质粒(si-NC组)和RP11-626G11.3沉默质粒(si-RP11-626G11.3组)。MTT法和细胞划痕实验检测细胞的增殖和迁移。通过生物信息学方法找到与RP11-626G11.3结合的微小RNA(miRNA),并用双荧光素酶报告实验进行验证。QPCR检测两组细胞中miR-532-3p的表达。Western blot检测两组细胞中Wnt/β-catenin信号通路蛋白的表达。结果 与癌旁组织相比，肾癌组织中RP11-626G11.3表达量上调(P<0.01)。与RP11-626G11.3高表达的患者相比，RP11-626G1...     

C-反应蛋白对冠心病的临床预测价值

目的 观察C-反应蛋白（C—RP）对冠心病及其严重程度的预测价值。方法 冠心病（CHD）组83人，其中急性心肌梗死（AMI）30例，不稳定型心绞痛（UA）组23例，稳定型心绞痛（SA）组30例。对照组60例，C—RP含量测定采用免疫比浊法。结果 AMI组、UA组、SA组C—RP显著高于对照组；AMI组、UA组显著高于SA组。结论 C—RP是预测冠心病的一个敏感指标，同时对预测冠心病的严重程度有一定的预测价值。     

视网膜色素变性损害患者外周视野的空间信息加工能力

目的利用扩散模型探究视网膜色素变性(RP)对外周和中心视野的空间信息加工能力的影响。方法采用空间认知实验对19例RP患者(男12例,女7例)和13名健康对照(男9名,女4名)在不同空间范围上的认知功能进行评估。记录受试者的反应时(ACC)和正确率(RT),并进行扩散模型参数计算。结果 RP组在大图形(1 193±106)ms和中图形(1 059±84)ms组试次中的反应时较对照组[大:(768±65)ms;中:(736±56)ms]明显增高(大:P0.01;中:P0.01)。扩散模型结果显示,RP患者在大图形组的漂移速率(v)(0.20±0.02)cv较正常对照(0.27±0.03)cv下降(P0.05);在大(540±44)ms、中(556±37)ms、小(516±47)ms试次中非决策时间(Ter)均较对照组[大:(286±59)ms;中:(58±31)ms;小:(211±64)ms]延长(大:P0.001;中:P0.01;小:P0.001)。结论 RP患者在外周视野的空间认知损伤更加明显,可能与其存在的特征性的外周视野的缺损有关;扩散模型提示信息编码和信息加工速率的下降可能是造成空间认知缺陷的重要因素。     

前后联合入路治疗多节段腰骶椎结核的临床研究

目的探讨前后联合入路治疗多节段腰骶椎结核的干预方法及效果。方法将我院自2004年3月至2011年3月确诊收治的70例多节段腰骶椎结核患者随机分为2组,其中实验组38例行前后联合入路术,对照组32例行经前路病灶清除植骨融合固定术。随访2～3个月,采用Frankel分级评估脊髓神经功能损伤,并对比两组患者的总体健康（GH）、生理功能（PF）、生理职能（RP）、社会功能（sF）、情感职能（RE）、精神健康（MH）等生活质量指标变化。结果治疗后,患者的Frankel分级及生活质量指标均优于治疗前（P〈0．05）,而两组间相比,实验组优于对照组（P〈0．05）。结论经前后联合入路手术治疗多节段腰骶椎结核,可显著改善患者的生活质量,减轻其脊髓神经功能损伤。     

治疗前后慢性乙型肝炎患者生活质量变化及影响因素分析

目的：评价拉米夫定治疗对慢性乙型肝炎患者生活质量的影响，分析其主要影响因素。方法：应用健康状况调查问卷（SF-36中文版），对拉米夫定治疗前后50例慢性乙型肝炎患者的生活质量指标进行对照分析，并对其影响因素进行多元线性回归分析。结果：拉米夫定治疗后SF-35总评分及生理功能（PF）、生理职能（RP）、精神健康（MH）、社会职能（SF）、躯体疼痛（BP）和活力（V）的平均评分与治疗前相比有显著差异（P〈0．01），影响患者生活质量的主要因素是患病时间及愈后。结论：拉米夫定治疗能改善慢性乙型肝炎患者的生活质量。     

低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)与骨质疏松症

从低密度脂蛋白受体相关蛋白 5 (L RP5 )基因的发现及分子结构、组织分布及功能等几个方面 ,综述 L RP5与骨质密度及骨质疏松症之间的关系 ,旨在阐明 L RP5基因与骨质疏松症发病密切相关 ,为进一步研究和开发治疗骨质疏松症药物提供研究思路     

流行性出血热各期的甲襞微循环

流行性出血热各期的甲襞微循环文／王一平，陈洪敏，建新本文对确诊的３８例流行性出血热患者进行各期甲襞微循环变化的观察，现将其报导如下。１资料和方法１．１观察对象所有３８例患者均为临床和／或实验室检查（出血热抗体阳性）确认为流行性出血热者。其中男２３例，...