先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变筛查

目的 探讨先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变情况。方法 对一先天性肌强直家系中的22例患者的临床资料进行分析。结果 该家系5代68名成员，连续4代共24例发病，男女均有累及；多于婴幼儿期起病，肌强直见于所有患者，16例伴有肌肥大。全部患者肌酶学检查及血电解质正常；2例肌电图检查见自发性肌强直电位；先证者肌活检见肌纤维排列疏松，大小不一，横纹不清，部分肌纤维增生与肥大，肌细胞轻度变性，周围有少量炎性细胞浸润；3例基因检测未发现CLCN1基因的23对外显子突变。结论 该家系为常染色体显性遗传的Thomsen病，患者均有典型的临床表现。CLCN1基因23对外显子筛查未发现突变，表明可能存在遗传异质性。     

先天性肌强直1例

先天性肌强直病又名Thomsen氏病,是以肌强直和全身性肌肥大为特征的罕见疾病。我们曾收治一例,现报告如下。男,22岁,住院号80569。因周身肌肉强直性收缩伴运动障碍5年于84年6月25日入院。病人于79年3月受凉后出现四肢肌肉发紧发硬,坐立时间长时不能立即起步,握拳时手不能立即松开。     

先天性肌强直1例报告

正先天性肌强直(myotonia congenital,MC)是与CLCN1基因相关的遗传性氯离子通道疾病,以肌肉收缩后舒张困难为主要表现,分为常染色体显性遗传的Thomsen型及常染色体隐性遗传的Becker型。目前,国外对MC相关CLCN1基因突变报道较多,而国内CLCN1基因确诊的MC     

先天性肌强直16例临床分析

目的　探讨先天性肌强直的临床特征、诊断及治疗方法。方法　回顾分析１６ 例先天性肌强直患者的临床特征。结果　本组７例（７／１６） 患者有遗传史,所有患者均有肌强直及肌肉肥大。肌电图均示肌强直电位。结论　遗传史、临床特征和肌电图是诊断本病的主要依据。     

强直性肌营养不良56例和先天性肌强直24例的临床与肌电图分析

多年来,我们累计收治了强直性肌营养不良患者56例和先天性肌强直患者24例,本文对其临床和肌电图(EMG)表现进行分析,现将其结果报告如下。临床资料与方法强直性肌营养不良:强直性肌营养不良患者共56例,其中男40例,女16例,发病年龄10￣50岁,平均(30.4±8.8)岁,病程1￣20年,有遗传史13例,其中9例家族中兄妹同时发病。诊断依据:①头面肌、胸锁乳头肌和四肢远端肌萎缩,肌无力;②体检可见肌强直,叩击出现肌球;③EMG呈典型肌强直放电等可确诊[2]。先天性肌强直:先天性肌强直患者共24例,男15例,女9例,发病年龄1￣25岁,平均(12.8±8.5)岁,病程15d…     

8例家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫临床特点分析

目的分析家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫(FCMTE)的临床特点。方法对8例FCMTE患者的临床资料进行回顾性分析,总结家系的临床特点、遗传特征。结果 8例FCMTE患者,连续3代发病,男女均受累,均30岁以后起病,先后出现震颤、全面强直-阵挛发作。其中,5例伴头痛,6例有肢体震颤,4例有情绪焦虑,1例有共济失调症状。8例均于30岁以后癫痫发作,呈强直-阵挛发作。4例刺激左右正中神经记录的躯体感觉诱发电位(SEPs)可见巨大电位,未见C-反射。结论 FCMTE呈常染色体显性遗传,均发生于成人,表现为四肢末端细微震颤、强直-阵挛性癫痫发作,光刺激、情绪激动或惊吓时可诱发。服抗癫痫药有效,服用β受体阻滞剂或饮酒无效,为非进展性病程。神经电生理检查提示肌阵挛或震颤来源于大脑皮质。     

晚发的Huntington''''s病

Huntington’s病是以进行性痴呆和舞蹈为特征的常染色体显性遗传性疾病。发病年龄差别很大,通常好发于21～50岁(平均41岁),平均死亡年龄为54岁。Huntington′s病的表现受双亲中患病者性别影响。在21岁之前发病者,由父亲遗传的占优势,而在晚发的病人中,大部份是由母亲遗传。早发的病例呈强直型,有人报道70例强直型Huntinton’s病平均发病年龄为22.2岁。少年型病人,发病年龄4～10岁(占总数的2%),临床上以强直、运动减少、癫痫和精神衰退为特征,病程较中年发病者轻。青年型(10～20岁发病,占4%)比较接近中年型。50岁以后发病者为晚发型。本文作者对25例平均发病年龄为57.5岁的晚发型病例进行了分析,男12例,女13例,明确诊断时平均为63.1岁。25例均表现有舞蹈、肌张力低下和     

散发性包涵体肌炎临床、电生理及病理特点

目的探讨散发性包涵体肌炎的临床、电生理及病理特点。方法回顾性分析5例散发性包涵体肌炎患者的临床资料。结果 5例患者均为男性,发病年龄30~54岁,平均43.2岁,出现症状至确诊平均8年。5例患者受累肌肉分布无规律,肌酸激酶正常或轻度增高,EMG呈肌源性损害、部分伴神经源损害或周围神经损害或肌强直电位,肌肉活检5例均有镶边空泡伴肌纤维炎性浸润,1例见不整边红纤维,电镜下3例有管丝包涵体。结论因无特征性临床表现,散发性包涵体肌炎早期诊断较为困难,其诊断主要依赖于肌肉活检。     

拉莫三嗪治疗Becker型先天性肌强直一例并文献复习

目的报道拉莫三嗪治疗1例Becker型先天性肌强直患者的疗效及安全性。方法与结果17岁男性患者,以四肢肌肉僵硬为首发症状,反复运动后症状减轻,血清肌酸激酶水平正常,基因检测提示存在CLCN1基因外显子11 c.1205C T(p.Ala402Val)及CLCN1基因外显子8 c.896T C(p.Val299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直;其母为CLCN1基因外显子11 c.1205C T(p.Ala402Val)、其父为CLCN1基因外显子8 c.896T C(p.Val299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直家系,其中CLCN1基因外显子8 c.896T C突变尚无报道。经拉莫三嗪连续治疗5年后肌强直症状长期缓解,且无任何药物不良反应。结论该例CLCN1基因外显子8 c.896T C错义突变进一步扩展了CLCN1基因突变谱。拉莫三嗪治疗效果良好,为Becker型先天性肌强直的治疗提供了新的思路。     

先天性刚肌强直症和先天性肌强直症的肌电图鉴别

寒冷诱发肌僵硬是先天性付肌强直症的主要症状,但通常不采用寒冷作为诱发试验来鉴别肌强直症。作者研究了3例先天性付肌强直症及3例先天性肌强直症病人的肌电图,对照了两组病人在室温条件下和受冷后肌电图肌强直电位的特征。     

强直性肌营养不良症临床与病理学特点

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)临床和病理学特点。方法回顾性分析25例DM患者的临床资料。结果 25例DM患者中男女发病比为1.27∶1,发病年龄集中10~40岁。慢性病程,中位病程为(8±12)年,有家族史者占45.83%。主要以四肢无力、双下肢无力、双手握拳后不能立即伸开和双上肢无力为首发症状,主要体征依次为肢体肌力下降、双手握拳后不能立即伸开、叩击性肌强直和肌肉萎缩。DM患者常合并其他多系统损害;多数患者血清CK轻至中度升高;EMG检查显示肌强直电位。DM的主要肌肉病理特征为肌纤维大小不一,核内移、核袋形成、肌膜核增多、肌源性群组化现象和主要累及Ⅰ型肌纤维的萎缩。DM患者肌肉病理免疫组织化学染色显示膜蛋白表达正常。其中8例患者经过知情同意后抽取外周血进行DMPK基因检测,结果显示均为DMPK基因突变,CTG重复次数均大于50,确诊为DM1型。结论 DM患者男性多见,多有遗传家族史。临床表现复杂多样,除肌强直、肌无力和肌萎缩最常见外,尚可伴其他多系统损害。EMG对该病的诊断较肌酶具有更大的价值。肌肉病理具有特异性的表现,免疫组化染色可作为鉴别诊断的依据,对本病的诊断价值不大。基因检测可确诊。     

3例先天性肌强直的临床特点和基因分析

目的探讨3例先天性肌强直(myotonia congenita,MC)患者的临床特点和基因突变情况。方法回顾性分析河南省人民医院神经内科2016年1月至2018年11月收治的无亲缘关系的3例MC患者的临床和病理资料,并进行基因检测。结果 3例患者均幼年或少年早期起病,其中例1和例2的首发症状均为下肢肌强直、之后波及或不波及上肢、均出现于运动起始时,例3的首发症状为上肢强直,之后波及口轮匝肌、眼肌及下肢肌,除运动起始时出现强直外、久跑时也出现强直; 3例患者症状均于反复活动后缓解,其中2例于寒冷时加重、另1例于劳累或紧张时加重。3例患者的CK均正常,肌电图均显示有强直电位,其中2例查下肢肌肉核磁无异常、另1例未查肌肉核磁。3例患者中2例的肌肉病理示轻微肌源性病理改变,另1例病理无异常。基因检测示3例患者均发现氯离子通道蛋白-1(chloride channel 1,CLCN1)基因突变,例1为p. W303R单杂合突变,例2为p. C254W单杂合突变,例3为p. R626*和p. M470V复合杂合突变。结论运动起始时出现肌强直、反复活动后缓解为MC的特征性临床表现。p. C254W和p. M470V为我们新发现的错义突变。     

肝豆状核变性骨－肌型11例报告

肝豆状核变性（ＨＬＤ），是一种以锥体外系征为主的脑损害或／及肝脏损害为特征的常染色体隐性遗传性疾病。但ＨＬＤ骨－肌型却是以骨骼－肌肉症状为主要特征的一种特殊类型，易被临床误诊。住我院确诊的４９８例ＨＬＤ患者中，骨－肌型仅１１例。其特征为：（１）多于青少年期发病；（２）较长期以缓慢进行性骨骼变化及进行性肌萎缩为主要临床表现，病程进展缓慢；（３）锥体外系征及肝症状缺如或轻微；（４）预后较良好。提示中国人ＨＬＤ骨－肌型与国外报告的印度籍骨－肌型的临床特征略有不同。     

进行性核上性瘫痪中的肌张力障碍

本文分析了PSP中肌张力障碍的症状、分布、发生率。 诊断为PSP的病人,具有进行性非家族性神经变性疾病(40岁以后发病)包括向下凝视异常、核上性眼肌麻痹且具有以下至少二个特征:倾倒性姿势不稳、假性球麻痹、运动缓慢和强直、额叶体征或轴性张力障碍和强直。任何有肢体运动不能、皮质性感觉丧失者被排除。符合以上标准者均被认为有肌张力障碍存在。     

强直性肌营养不良临床及肌电电生理(附5例报告)

强直性肌营养不良（MY）是常染色体显性造传的多系统疾病,临床表现为肌无力、肌强直、肌萎缩,大多为缓慢起病,疾病晚期可出现瘫痪。因部分病例临床症状不典型而误诊为其它疾病,肌电图及肌肉病理对本病有一定诊断意义。现将我院近年来确诊为（MYD）11例报道如下。临床资料1．一般资料：本组患者11例（其中3例为一个家族）,男6例,女5例,就诊年龄18～52岁,平均年龄363岁。发病年龄11～40岁,平均为23岁。病程4～3O年,平均12年。其中9例有明显家族史。2．临床与体征：本组患者11例均有肌无力、肌强直症状,4例有肌萎缩。首发症状双…     

萎缩性肌强直23例临床分析

萎缩性肌强直２３例临床分析臧暑雨陈芷若赵晓丽萎缩性肌强直（ＭＤ）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。我院二十年来共收治２３例，现报告如下。临床资料一、一般资料：男１８例，女５例，发病年龄１１～５８岁，平均２７岁，病期１～２０年，平均５．７年。１０例有...     

肌阵挛-失张力癫痫研究进展

肌阵挛-失张力癫痫( myoclonic-atonic epilepsy,MAE)又称Doose综合征[1],1970年由Doose首先描述,是一种少见的婴幼儿癫痫综合征,以肌阵挛及失张力性发作为主要特征。MAE占儿童期起病各类癫痫的1％～2％,发病高峰年龄为3～4岁,其诊断主要依靠临床症状及脑电图表现,目前尚无统一诊断标准。根据国际抗癫痫联盟(ILAE)及国内外学者描述,其诊断要点为：(1)起病前发育正常;(2)无器质性疾病及其他导致癫痫发作的疾病;(3)发病年龄在7个月至6岁;(4)男女发病比例为2∶1,1岁内为1∶1.5,常有遗传易患性;(5)癫痫发作形式包括肌阵挛、失张力发作、肌阵挛-失张力发作、失神发作、强直性发作、阵挛性发作、全面性强直-阵挛发作;(6)癫痫持续状态较常见;(7)脑电图最初可能为正常或θ波背景,无局灶性放电,后可出现全面性棘慢波或多棘慢波综合;(8)除外婴儿型良性及重症肌阵挛癫痫、隐源性Lennox-Gastaut综合征等[1-3]。     

抗组胺药治疗一个家族的先天性肌强直

本文报告一家族五个世代都患常染色体显性遗传的先天性肌强直,先证者的母系重祖父母均患此病,但轻重不同.后代患者受到不同影响而分轻、重两型.先证者在用抗组胺药异丁嗪(Trimeprazine)后症状显著改善.此药未曾用于治疗肌强直,只是因为先证者的祖母曾在用一种老的抗组胺制剂安他唑啉后症状缓解.例V.1(先证者),22个月女婴,其母在妊娠39周时因高血压引产分娩,6足     

获得性神经肌强直的临床特征分析

目的探讨获得性神经肌强直主要临床表现和电生理特征。方法回顾性分析3例获得性神经肌强直男性患者的临床和肌电图特点,并结合文献进行分析。结果 3例患者发病年龄21~64岁。3例患者均无中枢损害,其中2例表现为典型的骨骼肌游走性波浪状蠕动,另1例为肌肉疼痛、痉挛和肌无力、多汗。3例患者经电生理检查提示神经传导均正常,2例肌电图均可见特征性肌纤维颤搐表现。结论获得性神经肌强直主要表现为肌肉不自主颤搐、痉挛和假性肌强直,可合并多汗等植物神经损害表现。     

神经性肌强直病因分析(附皮肤移植后获得性神经性肌强直1例报道)

神经性肌强直(neuromyotonia,NMT)是由多种原因引起的周围神经高兴奋性疾病,以肌肉蠕动、肌强直、多汗为特征.NMT最先由Isaacs[1]于1 96 1年报道,通过局部神经阻滞、硫喷妥钠全身麻醉、筒箭毒阻滞运动终板实验将其病变定位于周围神经.Mertens等[2]通过病理检查发现肌肉放松迟缓源于周围神经而非肌肉本身,因此称之为NMT,以区别于先天性肌强直等肌源性疾病.NMT临床少见,神经科医生易于误诊.本文报道l例获得性NMT,并对NMT的常见病因及发病机制进行文献回顾分析,以提高神经科医生对该病的认识.