朝鲜族一家4代4例遗传性共济失调(Marie型)

Marie 共济失调症是一种少见的家族遗传性疾病,它与 Friedreie 共济失调症一起构成遗传性小脑性共济失调症的两个主要类型.该型有时与 Friedreie型难以区别,但两者遗传特点,发病年龄和临床症状显著不同.本型特点是显性遗传,20～40岁发病,临床症状以缓慢进展小脑性共济失调为主.本文报告朝鲜族一家4代4例 Marie 共济失调,并附有系谱(附图).     

脊髓小脑共济失调的研究进展

小脑浦肯野细胞(Purkinje cells)及脑干神经元脱失和脊髓传导通路退变是大多数共济失调的主要形态学改变。近年来,国外研究主要集中在其发病机制上。遗传谱系分析和基因研究已经鉴定出不同的基因型。本文就脊髓小脑共济失调的分类、临床特征和发病机制的研究作一综述。     

遗传性共济失调的临床特点与基因诊断策略

目的研究分析遗传性共济失调的临床特点及基因诊断。方法对临床诊断为遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)的41个家系49例患者、42例散发患者的临床特点进行分析,同时对其和66名家系健康个体,以及44名正常对照进行基因检测,以区分不同亚型。结果在HA患者中以常染色体显性遗传的小脑性共济失调最常见,突出特点是共济失调步态、锥体束征阳性。基因检测显示脊髓小脑性共济失调3型(spinocer-ebellar ataxia 3,SCA3)比例最高,其余分别为SCA2、SCA、SCA7、SCA6、SCA12。结论遗传性共济失调临床特点明显,但各亚型之间交叉重叠,基因检测可为临床提供准确的分型。     

遗传性共济失调（二）

2 遗传性共济失调的临床特点 2.1 临床表现 2.1.1 Friedteich型共济失调因发病年轻(25岁以前,或8岁～15岁,或5岁～18岁),脊髓的受累比脑干和小脑更明显,而名为少年脊髓型共济失调.遗传方式为AR.     

脊髓小脑性共济失调一家系5例报告

脊髓小脑性共济失调（spinocerebdlar ataxia,scA）是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1-21。成年期发病,常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重（遗传早现）。我国常见于sCA3型。SCA共同症状体征是：30～40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃、     

脊髓小脑性共济失调的研究进展

一、概述：脊髓小脑性共济失调（SCAs）是遗传性共济失调（hemditaryataxia，HA）的主要类型。由于其病理损害的主要部位是脊髓、脑干、小脑，故又将遗传性共济失调称为脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias，SCAs）。Harding在1993根据临床表现、遗传方式和生化改变对SCAs进行了临床分型，其主要包括常染色体显性小脑性共济失润（autosom al dominant cerebellar ataxia，ADCA）和常染色体隐性小脑性共济失调（autmom aI recessive cerebellar ataxia，ARCA）两大类别。     

Tourette综合症的病因探讨

目的 探讨Touratte综合征(TS)的发病机制,为临床合理用药提供理论依据.方法 对国内外有关Tourette综合征的资料进行综合分析.结果 TS存在基因的改变;存在额叶-皮层-基底神经节-丘脑-皮层的环路功能及多种神经递质的分泌异常;存在基底神经节,特别是尾状核体积缩小;感染后的免疫机制可能与TS的发病有关;社会心理因素及围产期因素也与TS发病有关.结论 TS可能是由于遗传因素、神经生理、生化代谢、感染、免疫以及环境因素在发育过程中相互作用的结果.     

脊髓小脑共济失调一家系的遗传学研究

脊髓小脑共济失调是一种以运动失调为主要症状，以小脑及其传入、传出途径变性为主的疾病．具有很强的遗传异质性，目前已定位的遗传位点超过20个，但目前只有12个基因被成功克隆。本文报道一脊髓小脑共济失调家系，出现患者4代15人，发病年龄在35-50岁左右，家系成员有早发现象。部分成员未到发病年龄。以后有可能出现更多的患者。经遗传分析，该家系的遗传方式为常染色体延迟显性遗传。     

散发MM2型克-雅病的临床诊断

背景:除进行病理检查外,散发M M2型克-雅病(sCJD)尚无临床诊断方法。目的:为临床诊断M M2型sCJD提供可靠的标记物。方法:对8例经神经病理、遗传和蛋白质印迹分析确诊为M M2型sCJD的患者进行CSF、EEG和神经成像检查。结果:8例患者的病理诊断分别为皮质型(n=2)、丘脑型(n=5)和复合型(皮质丘脑型)(n=1)。皮质型以迟发、缓慢进展性痴呆、大脑弥散加权成像(DW I)的皮质高信号和CSF中14-3-3蛋白水平升高为主要特征。丘脑型表现出多种神经症状,包括痴呆、共济失调、各年龄段均可发病的锥体系和锥体外系症状,和相对较长的病程;EEG和M R…     

常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调表型和基因型的相关性

常染色体显性遗传性共济失调（autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA）是一组以共济失调为主的常染色体显性遗传性神经系统变性病，病变部位主要在脊髓、小脑和脑干，故又称为脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）。其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部、大脑皮层均可受累，还可有其他系统异常，如骨骼畸形、眼部病症、     

营养障碍致共济失调1例

共济失调从病因上分为遗传性共济失调和非遗传性共济失调。遗传性共济失调包括显性遗传和隐性遗传两种类型;非遗传性共济失调病因复杂且很难确认,导致散发共济失调的原因多种多样,如显性遗传的外显不全、隐性遗传及环境因素致病,环境因素包括营养障碍、化学毒物中毒等。现报道我院近期1例共济失调患者,结合文献分析,以提高对该病的认识。     

营养障碍性脊髓小脑共济失调1例

共济失调从病因上可分为遗传性共济失调和非遗传性共济失调。遗传性包括显性遗传和隐性遗传类型;非遗传型病因复杂且很难确认。导致散发共济失调的原因有多种多样,如显性遗传的外显不全、隐性遗传以及环境因素致病。环境因素可包括营养障碍、化学毒物中毒等。     

脊髓小脑性共济失调的基因诊断及治疗研究进展

脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一类常染色体显性遗传的神经退行性疾病,临床表现异质性大,分型困难。目前通过基因诊断可以确诊SCAs致病亚型,但仍有多数SCAs亚型致病基因未被发现和归类,发病机制暂不明确。为了完善SCAs致病基因信息,提供较为规范的基因诊断流程和治疗方案,本文就SCAs基因诊断的特点及流程、发病机制、临床治疗方案等方面进行系统总结,以展现SCAs基因诊断及治疗研究现况。     

CAG重复序列对中国脊髓小脑共济失调2型患者发病年龄的影响

目的:脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia type 2,SCA2)是世界上最常见的常染色体显性遗传的共济失调之一.多篇报道显示某些含polyQ基因的CAG重复序列可能影响SCA2患者的发病年龄(age at onset,AAO),但在中国SCA2患者中进行研究的较少.因此,本研究旨在探讨...     

脊髓小脑性共济失调的基因研究进展

脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统退行性疾病,至今已发现了30余种基因亚型,多数是由于致病基因内存在三核苷酸重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体。这类疾病临床症状复杂,具有明显的临床变异性和遗传异质性,分子遗传学的研究有助于明确诊断。该文对SCAs的各种亚型、疾病的发病机制和临床表现进行综述。     

脊髓小脑共济失调7型一家系的临床特征分析

目的 探讨脊髓小脑共济失调7型(SCA7)家系的临床表现及遗传规律.方法 收集一临床诊断为SCA7家系的临床资料,分析基因型与表型之间的关系.结果 确诊该病例为SCA7家系;其主要特征为视觉障碍、共济失调、眼球运动受限等.结论 ATXN7基因中碱基对CAG异常重复扩增为SCA7的发病原因,且与临床表现有密切关系.     

16例遗传性小脑型共济失调的临床分析

作者报导小脑型共济失调16例,对其发病因素进行临床分析。遗传组和散发组各占50%,前者平均发病年龄29.5岁,后者平均年龄34.5岁。有遗传史者,其下一代发病年龄有提前趋势。女性激素的急剧变化可能为疾病的重要促发因素之一。散发病例中病毒或细菌感染在疾病的发生和发展中可能为诱因之一。     

多囊卵巢综合征病因及其发病机制的研究进展

多囊卵巢综合征（PCOS）是一种异质性疾病,与女性生殖内分泌障碍有密切关联。PCOS的病因和发病机制目前尚未明确。PCOS是内分泌代谢紊乱、遗传和环境相互作用的结果。高雄激素血症（HA）和胰岛素抵抗（IR）是PCOS发病的基础病理生理学改变,二者相互作用加重PCOS患者的临床表现。家族聚集性和双胞胎的研究证实PCOS具有遗传倾向,且全基因组关联研究（GWAS）已经确定部分PCOS的风险位点和候选基因。不健康的生活习惯和环境内分泌干扰物在PCOS的进展中也发挥着重要作用,同时肠道菌群也参与PCOS的发病过程。现对近年来PCOS的相关研究进行全面的回顾性分析,从内部因素和外部因素两方面对PCOS病因和发病机制进行综述。     

常染色体显性遗传的共济失调基因定位于19q13:SCA13等位基因的异质性还是新的基因座

常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调(ADCAs)代表一种进展的异质性疾病表型。与显性遗传共济失调不同的1个菲律宾3代家族,其临床特征表现为小脑症状和体征。在排除已知的脊髓小脑性共济失调(SCA)基因定位后,全基因组扫描和连锁分析显示致病基因位于19q13的4cM区域内,lod值为3.89。该区域重叠且减少SCA13的基因位点。尽管如此,ADCA与SCA13的临床特征不同。常染色体显性遗传的共济失调基因定位于19q13:SCA13等位基因的异质性还是新的基因座@Waters M.F. @Fee D. @Figueroa K.P. @S.M. Pulst$Cedars-Sinai Medical C…     

海洛因中毒性海绵状白质脑病临床研究(附3例报告)

海洛因中毒性海绵状白质脑病是一种罕见的脑部疾病,2000年3月我国发现首例.本文报道作者所见的3例,均以小脑性共济失调为首发症状,均有吸食海洛因史、戒毒后发病,一例有锥体束症状.体检以小脑性共济失调为主、2例有右下肢腱反射高,MRI均有小脑白质长T1长T2 信号边界较清,2例内囊后肢对称性长T1长T2 信号,1例丘脑、脑干及半卵圆中心有相似改变,2例脑电图未见异常.3例均以激素等治疗症状有所缓解.并综述文献,以进一步认识与研究本病.