LMX1B基因突变检测对激素耐药型肾病综合征患儿的早期诊断价值

目的分析LMX1B基因突变检测对激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿的早期诊断价值。方法正常儿童(对照组)、激素敏感型肾病综合征患儿(SSNS组)、SRNS患儿(SRNS组)各100例,采用PCR法扩增LMX1B基因第4、5、6外显子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定产物后,进行单链构象多态性分析,对迁移率或条带异常者进行DNA测序,比较3组LMX1B基因突变情况。结果第4、5、6外显子扩增产物符合LMX1B基因外显子片段进行纯化和测序标准。突变均位于第4外显子,第5、6外显子未发现明显突变。纯合错义突变c.745G>A(R246K)SRNS组5例,SSNS、对照组均0例,SRNS组与其他两组比较,P均<0.05;纯合错义突变c.731-733T>C、C>G、G>A(S242R)SRNS组23例、SSNS组9例、对照组2例,SRNS组与对照组比较,P<0.05;无义突变c.733-734ins T(K243*)SRNS组9例、SSNS组17例、对照组0例,SRNS、SSNS组与对照组比较,P均<0.05;同义突变c.733G>C(S242S)SRNS组2例、SSNS组11例、对照组3例,P均>0.05。结论 LMX1B基因纯合错义突变c.745G>A可能是原发性肾病综合征患儿产生激素耐药的原因,检测该指标对SRNS患儿早期诊断具有一定价值。     

改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)临床实践指南:肾小球肾炎

儿童激素敏感型肾病综合征( SSNS) 儿童SSNS的初始治疗 1.推荐糖皮质激素(泼尼松或甲泼尼龙)治疗至少12周(1B). 2.推荐单次口服泼尼松(1B),初始剂量60mg/( m2·d)或2 mg/( kg·d)(最大剂量60 mg/d)(1D).     

卒中后神经功能转归的神经内分泌标记物

卒中具有高发病率、高致残率和高死亡率等特点,严重威胁着人类生命和生活质量.研究证实,卒中发病后会出现神经内分泌功能紊乱并直接影响患者的转归,对病情和转归判断均具有重要价值,对临床治疗具有指导意义.文章对卒中后神经功能转归的神经内分泌标记物进行了综述.     

激素敏感型原发性肾病综合征患者外周血T淋巴细胞亚群及调节性T淋巴细胞的变化及意义

目的通过测定激素敏感型原发性肾病综合征（SSNS）患者外周血T细胞亚群（CD3＋CD4＋、CD3＋CD8＋、CD4/CD8）及调节性T淋巴细胞（Treg,CD4＋CD25＋highCD127low）,探讨其在病情不同阶段的动态变化趋势及临床意义。方法选取在该科初治的原发性肾病综合征（PNS）患者,经标准剂量激素治疗（1mg·kg-1·d-1）8周后,根据病情缓解与否筛选出SSNS组患者35例,正常对照组30例。患者分别于治疗前（W0）、治疗4周（W4）、治疗8周（W8）常规进行实验室检查[包括尿蛋白定量、血白蛋白（Alb）、血肌酐（Scr）、胆固醇（Cho）、甘油三酯（TG）等],采用流式细胞术检测T淋巴细胞亚群及Treg。结果 （1）实验室指标比较：SSNS组患者W4、W8分别与W0比较,尿蛋白、Cho、TG及Scr均显著下降（P〈0.05）,Alb显著升高（P〈0.05）。W8与W4比较,Alb升高（P〈0.05）,其余指标两组间比较差异无统计学意义（P〉0.05）。（2）SSNS组与正常对照组比较：SSNS组患者W0与正常对照组比较,CD4%、CD4/CD8有升高趋势,而Treg及Treg/CD4轻微下降,但差异均无统计学意义（P〉0.05）。W4与正常对照组比较,CD4%、CD4/CD8比值升高（P〈0.05）,Treg/CD4比值降低（P〈0.05）。W8与正常对照组比较,CD4%、CD8%、CD4/CD8比值、Treg、Treg/CD4比值的差异均无统计学意义（P〉0.05）。（3）SSNS组治疗期间动态变化：SSNS组W8与W4比较,CD4%下降,CD8%升高,CD4/CD8比值下降,Treg及Treg/CD4均明显升高（P〈0.05）,以上指标与正常对照组比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 SSNS患者存在T淋巴细胞数量异常,T淋巴细胞亚群及Treg/CD4比值失调,且此异常的免疫状态当糖皮质激素治疗4周时仍然持续存在,治疗8周达临床完全缓解后得以改善。Treg可能在SSNS患者的病情缓解中发挥作用。     

克山病心肌的再生与肥大的形态学观察

很多学者对心肌再生和各种心脏疾患的心肌肥大及其机制进行了广泛的研究。克山病的心肌再生与肥大及其在疾病转归中的意义也日益引起人们的重视。但对克山病心肌再生与肥大形态学超微结构研究尚未见报导。本文拟通过对克山病心肌再生与肥大的光学及电镜的定位观察,以探讨克山病心肌再生,肥大的形态学特点及其病理意义,以便进一步加深对克山病心肌病变的修复或转归的认识。     

急性缺血性卒中血管内治疗后2年的临床转归

多项研究证实,急性缺血性卒中患者在接受血管内治疗后90 d的功能转归要优于常规治疗方法.然而,有关长期临床转归的研究结果却很缺乏. 荷兰阿姆斯特丹学术医学中心神经内科的van den Berg等对随机分组接受血管内治疗或常规治疗的急性缺血性卒中患者的2年临床转归进行了评估.主要终点是2年时的改良Rankin量表(modified Rankin Scale, mRS)评分;该量表用于评价功能转归,评分范围从0分(无症状)到6分(死亡).次要终点为2年时的全因病死率和生活质量,后者采用基于欧洲生活质量5维度问卷调查的健康效用指数进行测定,得分范围从-0.329到1,分数越高表示越健康.     

激素敏感型肾病综合征患儿的病程与家庭结构的关系

当今,生活在非传统型家庭(包括单亲家 庭,再婚家庭及同居家庭)的孩子日益增多,已知许多儿科慢性疾病的治疗结果与患儿的家庭结构有一定关系。本研究目的在于确定家庭结构对激素敏感型肾病综合征(SSNS)患儿病程的影响。     

激素敏感型肾病综合征患儿的病程与家庭结构的关系

当今,生活在非传统家庭(包括单亲家庭、再婚家庭及同居家庭)的孩子日益增多。已知许多儿科慢性疾病的治疗结果与患儿的家庭结构有一定关系。本研究目的在于确定家庭结构对激素敏感型肾病综合征(SSNS)患儿病程的影响。 方法 16例SSNS患儿年龄2～15岁,男11例,女5例。确诊时间至少已1年,确诊时平均年龄(4.4±3.8)岁,其中9例(56％)来自传统家庭,7例(44％)来自非传统家庭。平均年龄(8.2±3.9)岁,病程(3.8±3)年。该群患儿的人口统计学特征(如年龄、患病持续时间等方面)无显著性差异。患儿确诊时的年龄、病程、     

蛋白质组学技术在风湿性疾病中的研究进展

蛋白质组学作为一门新兴的科学和技术,已受到各学科的广泛关注,成为当前的研究热点.它可以在蛋白质水平揭示疾病的发生、发展及转归,对风湿性疾病的早期诊断、治疗及预后具有重要意义.以下对蛋白质组学及其在风湿性疾病中的研究做一综述.     

脂肪胰的临床表现和研究进展

目前对于酒精性或非酒精性脂肪肝的发生机制、诱因及转归,都已有较详细的阐述,而非酒精性脂肪胰(nonalcoholic fatty pancreatic disease)却未被广泛关注,不仅国内外相关的研究较少,临床医师对胰腺的脂肪浸润也缺乏认识.本文总结了近年来国内外胰腺脂肪浸润研究的前沿和进展,以期能帮助临床医师提高对脂肪胰的认识,或为研究者开展进一步的研究提供思路.     

心理学干预对慢性乙型肝炎病人影响的研究进展

虽然慢性乙型肝炎是由生物性致病因子引起的免疫功能障碍性传染病,而心理因素在其发生、发展及转归过程中亦起着举足轻重的作用。随着医学模式的转化,心理及社会因素与乙肝的关系越来越引起广泛的关注。大量研究表明,乙型肝炎病人存在着广泛的心理问题,社会心理因素对乙型肝炎的病程转归及病人的生活质量产生着明显的影响,而心理学干预治疗对慢性乙型肝炎病人在心理健康水平、机体、病程、病情复发、提高乙型肝炎的药物治疗效果等方面有着明显的影响。本文对近十年来心理学干预对慢性乙型肝炎病人影响的研究综述如下。一.对心理健康水平的影…     

原发性脑出血发病前规律服用阿司匹林是死亡的独立预测指标

血肿体积和意识障碍程度是自发性脑出血(intracerebral hemorrhage,ICH)后最有效的转归预测指标ICH发病前服用阿司匹林对疾病转归的影响还未进行过详尽的研究。芬兰奥卢大学医院神经科的Saloheim等在ICH患者中对短期病死率和血肿扩大进行了研究,以确定这些转归指标的预测因素。     

肺炎支原体感染与原发性肾病综合征儿童激素敏感频复发及预后的关系

正原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)是一种表现出低白蛋白血症、水肿等症状的临床综合征,且儿童PNS占肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)的90%,近年来其发病率不断增多[1-2]。临床上治疗PNS以糖皮质激素(glucocorticoid,GC)为主,有激素敏感型NS(steroid-sensitive nephrotic syndrome,SSNS)与激素耐药型NS(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)之分,其中SSNS比较常见,大多数开始激素干预能完全缓解,但76%～93%会复发[3]。PNS     

简单的预测评分预测卒中后良好和灾难性转归比医生更准确

人们往往要求医生对卒中发病后不久的患者进行转归预测. 因此,英国阿伯丁皇家医院急性卒中单元的Reid 等进行了一项研究,旨在对2 种转归预测评分——5 项简单变量(Five Simple Variables, FSV)预测评分以及住 院 前合 并 症、 意识 水平、 年龄和局灶性神经功能缺损 ( Preadmission comorbidities, Level of consciousness, Age, and focal Neurologic deficit, PLAN)评分——与由医生进行的非正式预测进行比较.     

血管内超声在冠状动脉临界病变诊断与治疗中的应用进展

近年来,由于血管内超声(IVUS)技术的迅速发展,其广泛运用于冠心病的临床诊疗中.在冠心病的发生、发展和转归中,冠状动脉内斑块的性质较其导致的管腔狭窄程度更具有决定性的意义.针对冠状动脉临界病变而言,血管内超声发挥着不可替代的作用.IVUS可以对斑块进行定性分析,判断出斑块的稳定性与不稳定性.对此,本研究结合相关的文献...     

血管痉挛是蛛网膜下腔出血后迟发性脑缺血的唯一原因吗?

动脉瘤性蛛网膜下腔出血后常见迟发性脑缺血或梗死,并且为转归不良的重要原因之一.最近研究表明,通常强调的脑血管痉挛或许并非迟发性脑缺血的唯一原因.文章就此进行了讨论.     

手术治疗未破裂颅内动脉瘤的转归分层

据最近的Neurosurgery报道,Ogilvy等进行了一项未破裂动脉瘤手术夹闭转归状况的前瞻性研究,根据年龄、动脉瘤的大小和位置对患者的手术危险性进行评估,得出了一个能有效评估患者手术风险和益处的列线图。Ogilvy等研究了493例患者共604个未破裂囊状动脉瘤的手术夹闭情况,记录动脉瘤的大小、位置、患者的年龄和6个月或更长时间的转归情况,然后进行多变量分析以确定转归的独立危险因素,在此基础上     

提高结直肠癌筛查率相关方法的研究

结直肠癌(colorectal cancer, CRC)是起源于结直肠黏膜上皮的恶性肿瘤,是临床最为常见的恶性肿瘤之一。CRC的转归及预后与病变的分期紧密相关。进行CRC筛查是降低CRC发病率和死亡率的重要方法。近年来在世界范围内就如何提高CRC筛查率进行了广泛研究。本文就提高CRC筛查率相关方法的研究进展作一概述。     

颈动脉内膜切除术与颈动脉支架置入术近期和远期转归比较的全面汇总分析

颈动脉内膜切除术（carotid endarterectomy，CEA）和颈动脉支架置人术（carotid artery stenting,CAS）之间的比较，特别是在远期转归方面的比较仍存在争议。希腊雅典大学医学院的Economopoulos等对比较二者近期和远期转归的研究进行了一项汇总分析。对于近期（30d）转归分析，提取每个病例组的转归人数；而对于远期（≥1年）转归分析，则提取每个病例组的转归和风险比。     

颈动脉内膜切除术与颈动脉支架置入术近期和远期转归比较的全面汇总分析

颈动脉内膜切除术（carotid endarterectomy，CEA）和颈动脉支架置人术（carotid artery stenting,CAS）之间的比较，特别是在远期转归方面的比较仍存在争议。希腊雅典大学医学院的Economopoulos等对比较二者近期和远期转归的研究进行了一项汇总分析。对于近期（30d）转归分析，提取每个病例组的转归人数；而对于远期（≥1年）转归分析，则提取每个病例组的转归和风险比。