t(12；21)儿童急性淋巴细胞白血病的研究现状

儿童急性淋巴细胞白血病 (急淋 )染色体易位有ｔ(9;2 2 ) ,ｔ(4;11) ,ｔ(1;19) ,但其总发病率不足 15 %。累及 12号染色体短臂的染色体易位有ｔ(6 ;12 ) ,ｔ(7;12 ) ,ｔ(8;12 ) ,ｔ(12 ;17) ,ｔ(12 ;18)及ｔ(12 ;2 1)等 ,其中ｔ(12 ;2 1)在儿童急淋中以其高的发病率、独特的生物学特征、良好的预后而受到广泛重视。现就近年来的ｔ(12 ;2 1)研究状况加以综述 ,以加深对ｔ(12 ;2 1)儿童急淋的认识。1　ｔ(12 ;2 1)儿童急淋的临床特征1.1　发病率 :ｔ(12 ;2 1)儿童急淋约占Ｂ 系儿童急淋的 11%～ 36 % [1 4 ] ,在成人急淋中 ,ｔ(12 ;2 1)的检出…     

二例M2型急性髓系白血病染色体t(8;19)(q22;q13)

目的　首次报道 2例M2 型急性髓系白血病 (AML M2 )有染色体t(8;1 9) (q2 2 ;q1 3 )。方法　应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本 ,并应用R和G显带技术进行核型分析 ;例 2 ,应用流式细胞仪和一组单克隆抗体检测其白血病细胞的免疫表型 ,应用筑巢式逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)技术检测其AML1/ETO融合基因转录本。结果　例 1的核型为 4 6,XX ,t(8;1 9) (q2 2 ;q1 3 ) [2 8] / 4 6,XX[2 ] ,例 2的核型为t(8;1 9) (q2 2 ;q1 3 ) ,del(9) (q1 2q2 2 ) [2 3 ] / 4 6,XY[2 ] ;例 2的白血病细胞表达CD13(3 8 8% )、CD33(3 1 8% )、CD34 (80 .9% )和CD19(63 .9% ) ,其AML1/ETO融合基因转录本为阴性。结论　t(8;1 9) (q2 2 ;q1 3 )是t(8;2 1 )的简单变异型 ,其分子学本质有待于进一步研究阐明。     

50例t(8;21)急性髓系白血病患者的实验室检测资料分析

ｔ(8 ;2 1) (ｑ2 2 ;ｑ2 2 )是急性髓系白血病 (ＡＭＬ)最为常见的染色体异常之一 ,在ＡＭＬ中 ,其发生率为 12 %左右 ,我们总结了 5 0例ｔ(8;2 1)ＡＭＬ的实验室资料 ,现报道如下。病例和方法1　病例　 5 0例均为ＡＭＬ初诊患者 ,其中男 35例 ,女 15例。年龄 9～ 6 5岁 ,中位年龄 33岁。根据ＦＡＢ分型 :Ｍ2 4 0例 ,Ｍ16例 ,Ｍ4 3例 ,Ｍ4Ｅ0 1例。2　染色体核型分析　取肝素抗凝的患者骨髓 ,采用直接法或 2 4ｈ短期培养制备染色体标本 ,进行Ｒ显带 ,根据 1995《国际人类细胞遗传学命名法》确定核型及异常克隆。3　免疫表型分析　肝素抗凝骨…     

急性红白血病伴复杂染色体核型2例报告及文献分析

目的:分析2例急性红白血病伴复杂染色体核型的患者的临床特点.方法:收集2例急性红白血病患者的临床资料,分析其骨髓细胞彩色图像及骨髓病理、免疫分型、染色体检查结果.结果:2例患者均以全血细胞减少就诊,并根据骨髓细胞彩色图像及骨髓病理、免疫分型、染色体检查结果明确诊断为急性红白血病.病例1的染色体:47,XY,+1,del(6) (q21),add(7)(p15),add(20)(q12).病例2的染色体:62～65,XY,+1,+2,+2,+3,+3,+4,+6,+8,+10,+11,der(11)t(1;11)(q21;p15),+14,+15,+16,+17,+18,+18,+19,+20,+20,+21,+21,+22,+mar1.病例1给予DA、CAG、HHT方案化疗,均未缓解,3个月病死.病例2给予DA、CAG方案化疗,未缓解,2个月后家属要求出院,患者在家中病死.结论:急性红白血病患者的预后与其染色体核型密切相关,患者对化疗反应差,耐药率、死亡率高,预后极差,年轻的患者应尽早行骨髓移植.     

397例急性白血病细胞遗传学与FAB分型相关性研究

本研究探讨急性白血病的细胞遗传学改变,了解染色体核型异常与急性白血病FAB分型的关系及其对预后因素的影响。397例急性白血病患者于治疗前抽取骨髓标本,采用短期细胞培养法制备染色体标本,应用G显带技术进行染色体核型分析。结果显示,397例急性白血病中78例无分裂相,319例可供染色体核型分析的患者中染色体核型异常175例(占54.9%)。在急性淋巴细胞白血病(ALL)、急性髓系白血病(AML)和急性混合细胞白血病(AMLL)3种类型的白血病患者中,染色体核型异常分别为33/120例(占27.5%)、129/252例(占51.2%)和13/25例(占52.0%)。超二倍体41例(占23.4%),亚二倍体22例(占12.5%),正常二倍体112例(占64.0%)。AML染色体核型异常中与FAB分型相关的特异性染色体重排74/129例(占57.4%)。结论:大约55%左右的急性白血病存在克隆性染色体异常,一些特异性染色体异常改变是急性白血病的细胞遗传学特征,与急性白血病的FAB分型有明显相关性,染色体检查和分子遗传学方法相结合,对于白血病的诊断、分型、治疗和预后都具有重要意义。     

累及单核细胞系急性白血病50例核型分析

目的:探讨急性粒单核细胞白血病(M4)和急性单核细胞白血病(M5)的核型与预后的关系.方法:采用直接法和短期培养法制备骨髓细胞染色体,以R显带技术,对50例M4/M5患者进行染色体核型分析.结果:50例M4/M5中,24例(48.0%)检出核型异常.其中累及8号染色体异常(除外复杂核型)9例,3号染色体异常4例,复杂核型异常9例,7号及11号染色体异常各1例.化疗后9例获得完全缓解,缓解率37.5%(9/24),明显低于正常核型的缓解率65.4%(17/26),差异有显著性(x2=3.89,P＜0.05).结论:核型异常的M4/M5患者,特别是3号染色体异常和复杂核型异常组,疗效与预后较差.     

染色体核型分析联合荧光原位杂交技术对儿童急性髓系白血病M2的诊疗意义

目的探讨染色体核型分析联合荧光原位杂交(FISH)检测在儿童急性髓系白血病M2中的诊疗意义。方法选择25例AML-M2儿童骨髓标本应用染色体G显带进行核型分析,并同时应用荧光原位杂交技术(FISH)检测AML1/ETO融合基因。结果在25例AML-M2儿童中,核型分析检出t(8;21)染色体易位17例(68%),包括除典型t(8;21)及其它染色体异常,如复杂易位、缺失、额外染色体等,核型正常5例(20%),其中4例为复诊儿童,3例(12%)标本因细胞生长不良,制片质量差,无法分析;25例AML-M2儿童同时做FISH,检出阳性20例(80%),包括17例t(8;21)及3例无分裂相的标本,4例复诊儿童均为阴性,检出信号异常1例(4%),但无阳性改变。结论急性髓系白血病M2患儿特异性t(8;21)/AML1-ETO融合基因阳性改变较易检出,FISH技术检测患儿易位的敏感性较高于染色体核型分析。FISH检测不仅可以提示融合基因是否阳性,也可提示特定基因是否异常。染色体核型分析可同时提示相关染色体是否易位及其余染色体有无畸变。因此,两种分析方法联合应用可多方面提示AML-M2儿童的疾病信息,在AML-M2的诊治及预后中具有重要的应用价值。     

白血病干细胞免疫表型与急性白血病疗效及预后的关系

研究表明,白血病细胞中的CD34+ CD38- CD123+亚群[1]和CD34+ CD38 - CD96+亚群[2]同样具备白血病干细胞(LSC)的特性.但是,目前为止,还没有哪个表面标志是公认的LSC特异标志,如何准确界定LSC仍然是研究的难点和热点.LSC表面标志对白血病疗效和预后判断的作用如何?目前这方面的报道非常少.我们检测了这两种LSC表面标志(CD34+CD38-CD96+和CD34+ CD38- CD123+),并与急性白血病疗效和预后的关系进行了分析,报道如下.病例和方法1.病例:所收集病例为我院2008年8月至2010年8月住院的初诊急性白血病患者86例,中位年龄54(11 ～86)岁,男40例,女46例,其中急性髓系白血病(AML) 70例(M14例,M2a5例,M2b 4例,M3 18例,M4a5例,M4b 6例,M5a11例,M5b 9例,M6 8例),急性淋巴细胞白血病(ALL) 16例(B-ALL 10例,T-ALL 6例).所有患者均符合WHO诊断分型标准,并进行了免疫表型和染色体核型分析.     

急性髓系白血病伴t(8;21)患者的长期预后

目的 探讨影响急性髓系白血病伴t(8;21)患者生存、预后的主要因素.方法 对87例急性髓系白血病伴t(8;21)患者进行总结分析、随访,了解临床一般情况、免疫分型、染色体核型及治疗、生存情况,分析影响总生存(0s)、无复发生存(RFS)的因素.结果 86例完成诱导治疗的急性髓系白血病伴t(8;21)患者总完全缓解(CR)率95.3%,1个疗程CR率69.8%;采用含中剂量阿糖胞苷(Ara-C)方案诱导治疗的患者1个疗程CR率达86.2%,标准剂量Ara-C方案诱导治疗的患者1个疗程CR率60.3%.87例患者的中位OS期为16.4(0.3～121.5)个月,中位RFS期为11.7(1.9～116.3)个月;3年OS率42%,5年OS率39%,3年RFS率55%,5年RFS率55%.统计学分析显示,性别、染色体核型与OS有关,其中男性患者、染色体核型伴9q-的患者预后差、生存期短;诱导缓解治疗方案、巩固治疗方案、巩固治疗疗程数亦与OS有相关性,其中采用中剂量Ara-C诱导治疗、2个疗程以上中剂量Ara-C巩固治疗、完成4个疗程以上巩固治疗的患者预后好、生存期长.结论 性别、染色体核型、诱导缓解及巩固治疗的方案是影响生存、预后的主要因素,在诱导、巩固治疗中应用中剂量Ara-C.可以明显提高1个疗程缓解率,延长OS、RFS期.     

染色体核型改变在不同类型白血病诊断与治疗及预后判断中的临床意义

目的分析染色体核型改变在不同类型白血病诊断、治疗及预后判断中的临床意义。方法选取2011年2月至2016年2月在该院接受治疗的白血病患者367例,包括慢性粒细胞白血病(CML)患者137例,男78例,女59例,其中加速期(AP)患者6例,慢性期(CP)患者117例,急变期(BP)患者14例;急性白血病(AL)患者230例,男109例,女121例,其中急性髓细胞白血病(AML)患者119例,急性淋巴细胞白血病(ALL)患者111例;使用短期培养法制作骨髓细胞染色体标本,使用R显带技术对患者染色体核型进行分析。结果 367例患者中染色体核型异常有302例(82.3%),核型正常有65例(17.7%);AL患者中数量异常表现为非整倍体和多倍体,比如-Y、+4、+8、+21和-7等。结构异常主要是特异性染色体重新排列且和FAB亚型有联系,比如t(q23;q23)(9;20)、t(q23;q23)(9;20)等,少部分患者检查发现t(q33;q10)(8;21)、t(p13;p12)(7;15)、t(q22;p14)(2;18)等;114例CML患者Ph+表现是典型易位t(q32;q9)(10;19);剩余表现为变异易位比如t(q11;q32;q9)(3;8;19)、t(p23;q9)(2;21)等。结论 AL患者体内染色体畸变率比较高,且和FAB分型相关;CML患者体内出现额外染色体和其病情发展有紧密联系。     

以亚砷酸为主的维持治疗下染色体核型对急性早幼粒细胞白血病患者预后的影响

目的:探讨在以亚砷酸为主的维持治疗体系下染色体核型对急性早幼粒细胞白血病患者的预后影响。方法:回顾性收集12年内本院住院治疗的急性早幼粒细胞白血病患者,并选取其中以亚砷酸为主的方案维持治疗且可随访的患者,分为单纯t (15; 17)组,t (15; 17)伴有附加染色体异常组,正常核型组并探讨附加染色体异常对患者预后的影响,同时进一步探讨复杂核型对预后的意义。结果:单纯t (15; 17)组患者共57例,早期死亡8例,其早期死亡率为14.0%。附加染色体异常组患者21例,其早期死亡4例,死亡率19.0%。正常染色体组15例,早期死亡5例,其死亡率33.3%, 3组间早期死亡率无统计学差异。其余76例患者均达到完全血液学缓解。对76例患者进行长期随访,中位随访43.9个月,其中单纯t (15; 17)组患者复发2例,复发率3.5%,附加染色体异常组患者复发1例,复发率4.2%,正常染色体组无病例复发。3组间总生存率、无病生存率无统计学差异。进一步分析显示,复杂染色体核型的患者无复发生存率较低,但总体生存率未显示显著区别。结论:以亚砷酸为主的维持治疗体系,附加染色体异常总体上不影响急性早幼粒细胞白血病患者的预后,但是复杂染色体核型可能会降低患者的无复发生存率。     

RT—PCR检测慢性粒细胞性白血病不同病期bcr—abl基因及临床意义

ｂｃｒ ａｂｌ基因是ｔ( 9;2 2 )染色体易位产物 ,见于 90 %以上慢性粒细胞性白血病 (ＣＭＬ)及 1 0 %～ 2 5 %的成人急性淋巴细胞性白血病 (以下称急淋 )。ｂｃｒ ａｂｌ基因重排是ＣＭＬ最重要的分子生物学特征。检测该基因对ＣＭＬ的诊断、鉴别诊断及预后判断具有重要意义。我们应用逆转录 聚合酶链反应 (ＲＴ ＰＣＲ)检测ＣＭＬ患者骨髓及 (或 )外周血ｂｃｒ ａｂｌ基因 ,为临床诊断、鉴别诊断、预后判断提供依据。1　材料与方法1 .1　病例　ＣＭＬ患者 2 6例 ,男 1 6例 ,女 1 0例 ,按文献 [1 ]标准诊断。其中慢性期 2 0例 ,急变期 6例…     

中期荧光原位杂交技术在t(8；21)白血病随访中的应用

ｔ(8 ;2 1) (ｑ2 2 ;ｑ2 2 )是Ｍ2 型急性髓系白血病 (ＡＭＬ)的特异性染色体重排 ,在分子水平上它导致ＡＭＬ1 ＥＴＯ融合基因形成 ,后者在ｔ(8;2 1)白血病发病中起重要作用且可用逆转录 聚合酶链反应 (ＲＴ ＰＣＲ)进行检测。ｔ(8;2 1)白血病经治疗获完全缓解 (ＣＲ)后患者骨髓细胞核型通常转为正常 ,而ＲＴ ＰＣＲ检测部分患者仍为阳性 ,最长可至 8年。因此 ,ｔ(8;2 1)白血病患者ＡＭＬ1 ＥＴＯ阳性并不一定意味着有白血病复发的风险[1 ] 。中期荧光原位杂交 (ＦＩＳＨ)是利用非同位素物质如生物素、地高辛或异硫氰酸荧光素 (ＦＩＴＣ)…     

急性粒单核细胞白血病染色体异常与预后关系的研究

目的探讨染色体核型分析技术对急性白血病(AML)诊断、治疗及其预后的临床意义。方法对108例AML患者进行染色体检测和对42例急性粒单核细胞白血病(AMML)患者染色体核型异常分布、细胞遗传学异常的特征进行分析,然后进行形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学检测。结果 AMML患者染色体检测结果有着明显的不同,异常核型为54.76%(23/42)。从染色体核型异常的特征来看,AMML有着明显的不一致性。结论染色体异常核型分析在白血病诊断、分型、治疗及预后判断诸方面起着十分重要的作用。     

急性白血病患者染色体核型分析

目的联合细胞形态学、免疫分型检测手段探讨染色体分析在急性白血病AL诊断及预后判断中的价值。方法 310例AL患者于治疗前采用骨髓直接法和(或)短期培养法,按常规进行染色体制备,用G显带技术分析中期细胞数10-30个,平均每例分析细胞20个,核型按《人类细胞遗传学国际命名法体制(ISCN)1995》进行描述。结果急性髓系白血病(AML)异常核型中,以t(8;21)和M2最多见,其次是t(15;17)和M3、inv(16)和M4Eo、t/del(11q23)和M5等。急性淋巴细胞系白血病(ALL)患者中异常检出率最高的是t(9;22),数目异常以超二倍体、多倍体常见。结论联合细胞形态学、免疫表型分析、染色体检查技术对于白血病的准确诊断、靶向治疗、判断预后具有重要意义。     

急性髓系白血病M_2/t(8;21)亚型临床研究

染色体ｔ(8;21)是急性髓系白血病(ＡＭＬ)最常见的染色体异常之一,主要见于Ｍ2亚型。通常认为这些患者对化疗反应好,中位生存期较长。现将35例Ｍ2型ｔ(8;21)病例,与同期24例无ｔ(8;21)的Ｍ2型病例进行比较,观察其血液学及临床特征。材料和方法1　病例　病例来源均为1990年10月至1998年5月在我院根据ＦＡＢ分型诊断为ＡＭＬＭ2型的初发病例,共59例。染色体检查采用Ｒ显带加热法,通过Ｃｙｔｏｎｓｉｏｎ染色体分析仪分析,核型分析根据国际命名法(ＩＳＣＮ)。将59例患者分为Ａ、Ｂ两组,伴有ｔ(8;21)染色体的ＡＭＬＭ2归为Ａ组;无ｔ(8;21)染色体…     

CD_(19)和CD_(56)与t(8;21)急性髓细胞白血病的相关性分析

ＣＤ19、ＣＤ56多表达在ｔ(8;2 1) (ｑ2 2 ;ｑ2 2 )Ｍ2 白血病细胞上 ,而形成了一组具有特殊生物学意义的白血病亚型[1,2 ] 。我院自 1995年～ 2 0 0 0年 5月共诊治了4 8例急性髓细胞白血病 (简称ＡＭＬ)Ｍ2 亚型的患者 ,现将其分化抗原ＣＤ19、ＣＤ56的表达与ｔ(8;2 1)的关系报道如下 :1　材料与方法1.1　病例　 1995年～ 2 0 0 0年 5月我院收治的ＡＭＬ Ｍ2 病人。遗传学检查伴ｔ(8;2 1) (ｑ2 2 ;ｑ2 2 ) 2 3例 ,男10例 ,女 13例 ,中位数年龄 33岁 (14～ 5 2岁 ) ;无ｔ(8;2 1) (ｑ2 2 ;ｑ2 2 ) 2 5例 ,其中男 14例 ,女 11例 ,中位数年龄 2…     

伴21号染色体核型异常的急性髓性白血病31例临床特点分析

目的:探讨伴21号染色体核型异常的急性髓系白血病的临床特点。方法:回顾性分析2014年1月至2016年7月中南大学湘雅二医院收治的168例初治急性髓系白血病(AM L)患者的临床资料,其中31例为伴21号染色体核型异常(占18.45%),对这31例患者临床表现、预后基因分布、免疫分型特点进行分析。结果:168名初治AML患者中,31例为伴21号染色体核型异常,其中t(8;21)占67.74%(21/31),并发现2例变异型改变,分别为t(1;21)和t(1;21;8),5例21号染色体三体,占16.13%(5/31)),伴其他21号染色体异常3例,77例核型正常,60例为其它核型异常。3组患者年龄、性别、白细胞计数等方面,无明显差异(P0.05),而t(8;21)患者倾向于低血红蛋白和血小板(P0.05),5例21号染色体三体形态学表现2例为M5,1例为M1,1例为M2,1例为M4。对FLT3/ITD、C-kit/D816V、NPM1、CEBPA、ASLXL1、DNMT3A、TET2的7个预后基因分析显示,在t(8;21)染色体核型异常组中C-kit/D816V突变高发;而t(8;21)染色体异常组的免疫分型表现倾向为CD19+,CD34+,CD33-,CD64-的趋势,21号染色体三体则表现为CD34+和CD7+趋势。结论:21号染色体为急性髓性白血病患者易受累的染色体,累及该染色体的患者有其特征性的临床表现。     

PML/RARɑ阳性APL缓解后继发PML/RARɑ阴性AML 1例报道

<正>急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)作为急性粒细胞白血病中的特殊类型,发病凶险,常常并发弥散性血管内凝血,大部分患者通过早期诊断,予以亚砷酸和全反式维A酸(all-trans retinoic acid,ATRA)治疗可完全缓解,核型恢复正常,但仍有5%～30%的患者在完全缓解后复发^[1]。多数APL患者在完全缓解后2～5年内复发^[2],复发时一般t(15;17)会再次出现,而部分患者核型会发生变化。现报道1例PML/RARɑ阳性的AML患者缓解3年后,复发成PML/RARɑ阴性急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)伴t(11:19)的病例。     

一例伴有t(6;11)(q27;q23)的急性单核细胞白血病患者的遗传学研究

涉及 11q2 3的染色体易位是急性白血病患者最常见的核型改变之一 ,该类易位达 5 4种以上。t(6 ;11) (q2 7;q2 3)是其中较为常见的一种 ,但由于易位片段过小 ,往往难以被常规核型检测所发现或仅表现为 11q2 3的缺失。近来我们发现 1例携带该异常染色体的急性单核细胞白血病 (M5)患者 ,虽然化疗后骨髓获得完全缓解 (CR) ,但迅速复发 ,出现17号染色体短臂部分缺失 (17p - )的核型演变 ,荧光原位杂交 (FISH)证实有 p5 3基因缺失。接受异基因骨髓移植后获得CR2 ,但不久即死于再次复发。病例和方法1　病例患者 ,男 ,37岁 ,因发热、乏力 1个月…