TRAIL基因多态性与特发性血小板减少性紫癜的相关性研究

目的 探讨TRAIL基因第五外显子3’-UTR区1525G/A、1595C/T与特发性血小板减少性紫癜的相关性.方法 采用病例对照的方法,选择ITP患者132例,正常对照者130例,提取外周血基因组DNA,采用PCR-RFLP法分析TRAIL基因1525G/A、1595C/T位点的基因型,计算基因型和等位基因频率,进行x2检验.结果 TRAIL基因第五外显子3’-UTR区1525G、1595C等位基因频率ITP组高于正常对照组,但是两组比较1525G/A、1595C/T位点基因型分布无统计学差异(P=0.367),两组间等位基因频率比较无统计学差异(P=0.262).结论 TRAIL基因第五外显子3’-UTR区1525G/A、1595C/T位点基因多态与ITP的遗传易感性没有相关性.     

TRAIL基因多态性与卵巢癌的相关性探讨

目的探讨肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)基因第五外显子3’-UTR区多态性与卵巢癌发生的相关性。方法选择175例上皮性卵巢癌患者(观察组)和170例健康体检者(对照组),采用PCR-RFLP法分析两组TRAIL基因第五外显子3’-UTR区1525G/A、1595C/T位点的基因型,比较观察组和对照组及观察组中高分化、中分化、低分化卵巢癌患者基因型和等位基因频率。结果观察组GG/CC、GA/CT基因型频率明显高于对照组,AA/TT频率明显低于对照组,P均<0.05;观察组G/C等位基因频率明显高于对照组,A/T频率明显低于对照组,P均<0.05。观察组高分化、中分化、低分化基因型频率及等位基因频率两两比较均有统计学差异,P均<0.05。结论 TRAIL基因第五外显子3’-UTR区1525G/A、1595C/T位点基因多态与卵巢癌的遗传易感性相关,携带1525G、1595C基因者卵巢癌发病风险增加。     

谷胱甘肽S转移酶P1基因第5外显子多态性与北京地区中国北方汉族人群慢性阻塞性肺疾病的相关性

目的　研究谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)基因第 5外显子多态性 (A/G)与北京地区中国北方汉族人群慢性阻塞性肺疾病 (COPD)的相关性。方法　采用病例 对照研究方法选择 97例COPD患者和 6 7例非COPD患者。通过聚合酶链反应 限制性片段长度多态性法检测两组患者GSTP1基因第 5外显子各种基因型和等位基因频率。结果　两组患者GSTP1基因第 5外显子各种基因型频率和等位基因频率的分布差异无显著性 (AA基因型频率 :72 %vs 6 1%;等位基因A频率 :84 %vs79 %;P >0 .0 5 ) ,且两组男性患者GSTP1基因第 5外显子各种基因型频率和等位基因频率的分布差异也无显著性 (AA基因型频率 :70 %vs5 8%;等位基因A频率 :82 %vs78%;P >0 .0 5 )。结论　GSTP1基因第 5外显子多态性 (A/G)与北京地区中国北方汉族人群COPD易感性无相关性。     

IL-4及TNF-α基因多态性与陕西汉族非贲门胃癌易感性研究

目的 探讨白细胞介素-4基因启动子区-590及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-308位基因多态性与陕西汉族非贲门胃癌易感性的关系.方法 用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对陕西汉族106例非贲门胃癌及108例非溃疡性消化不良患者进行IL-4启动子的-590位点和TNF-α的-308位点多态性进行分析.结果 胃癌组和对照组中IL-4基因启动子-590位点的基因型CC、CT、TT频率和等位基因C、T频率之间无显著性差异(P>0.05).TNF-α的-308位点的基因型频率和等位基因频率在两组的比较中无显著性差异(P>0.05).结论 IL-4启动子-590位点基因多态性及TNF-α-308基因多态性与陕西汉族非贲门胃癌无相关性.     

脑源性神经营养因子基因多态性与血管性认知障碍的相关性研究

目的探讨脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因多态性与血管性认知障碍(vascular cognitive impairment,VCI)的相关性。方法采用PCR-RFLP技术检测42例VCI患者(VCI组)、49例脑梗死患者(脑梗死组)和46例健康体检者(对照组)BDNF基因 G196A位点及C270T位点单核苷酸多态性的分布,分析各基因型与发病的关系。结果 3组间BDNF基因G196A多态性位点各基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P0.05);3组间BDNF基因C270T多态性位点各基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P0.05)。结论 BDNF基因多态性可能与我国石家庄地区汉族人群VCI的发病无相关性。     

细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4/CT60基因多态性与溃疡性结肠炎的关系

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA4）CT00位点基因多态性与中国湖北地区汉族人溃疡性结肠炎（UC）的相关性。方法共收集64例UC患者和109例正常对照静脉血标本提取基因组DNA。采用多聚酶链反应．限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）方法检测CT60G／A（rs3087243）位点的多态性，计算CTLA4的基因型和等位基因频率。结果CT60G／A基因型分布及等位基因频率，UC组与正常对照组比较差异无显著性，中国湖北地区汉族人群CTLA4CT60基因型和等位基因分布与日本人群相似。而与西班牙人群分布存在显著差异。结论CT60基因多态性与中国湖北汉族人UC易感性无关。     

NFkB1基因启动子区域多态性与中国湖北汉族人溃疡性结肠炎的关系

目的:研究NFkB1基因启动子-94ins/del ATTG与中国汉族人溃疡性结肠炎的相关性.方法:采用PCR限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法,检测73例中国湖北汉族溃疡性结肠炎患者与121例健康对照者NFkB1基因启动子-94ins/del ATTG基因型,分析该基因多态性与溃疡性结肠炎以及临床亚型的相关性,并将该结果与已报道的意大利人群中该位点多态性分布进行比较.结果:在NFkB1基因启动子-94ins/del ATTG位点UC组的基因型频率、等位基因频率、临床亚型与正常对照组比较无显著相关性(P>0.05);然而,中国湖北汉族人群与意大利高加索人群在该位点的基因型(χ2=13.155,P<0.05)和等位基因(OR=0.566,95%CI0.413-0.774,P<0.01)频率分布有显著差异.结论:NFkB1基因启动子区域多态性与中国湖北汉族人溃疡性结肠炎无显著相关性.     

湖南汉族人群脂联素基因多态性分布及其与动脉粥样硬化性脑梗死和相关危险因素的关系

目的探讨脂联素基因45T/G和276G/T多态位点在湖南地区汉族人群中的分布及其与动脉粥样硬化性脑梗死和相关危险因素的关系。方法收集163例正常对照者和161例动脉粥样硬化性脑梗死患者的血标本,聚合酶链反应限制片长多态性分析法检测脂联素基因45T/G和276G/T多态性在动脉粥样硬化性脑梗死组和正常对照组的基因频率,同时检测研究对象的血脂和血压水平。结果中国湖南地区汉族人群脂联素基因45T/G和276G/T位点等位基因频率分别是0.783/0.217和0.697/0.303。脂联素基因45T/G多态位点等位基因和基因型分布频率两组相比差异无统计学意义(P>0.05);动脉粥样硬化性脑梗死组脂联素基因276G/T多态位点TT基因型频率和T等位基因频率明显高于对照组(P<0.05),且TT基因型亚组甘油三酯水平较GG基因型亚组显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论脂联素基因45T/G多态性可能与中国湖南汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死的发生无关;276G/T多态性可能参与中国湖南汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死的发生,且可能影响血脂水平,276TT型者可能具有较高水平的甘油三酯。     

肺结核患者肿瘤坏死因子-α基因多态性的研究

目的通过病例-对照研究,探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子区-238A/G、-308A/G位点单核苷酸多态性(SNP)与肺结核病的关系。方法采用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)及测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核患者200例及健康对照者197例TNF-α启动子区-238A/G、-308A/G位点基因多态性。采用直接计数法计算各组基因型频率及等位基因频率,并进行χ2检验;采用SHEsis软件进行单倍型分析。以P值0.05为具有统计学意义。结果2组人群TNF-α启动子区-238A/G、-308A/G位点基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义(P0.05);两位点各种单倍型在2组间分布差异无统计学意义(P0.05)。结论TNF-α启动子区-238、-308位点基因多态性与中国汉族人群肺结核病易感性未见关联。     

鸟苷素和尿鸟苷素外显子基因多态性与原发性高血压的关系

目的探索鸟苷素外显子基因多态性与原发性高血压之间的关系。方法选择78例原发性高血压患者,其中20例利用直接测序法、58例用限制性酶内切的方法分析等位基因类型。结果与北京普通人群相比,原发性高血压患者鸟苷素第1外显子7 Set(C)/Phe(T)等位基因和基因型分布差异均有统计学意义,Phe(T)等位基因频率(突变型)在原发性高血压患者(33.3%)中显著低于普通人群(61.1%),基因型7 Phe/Phe在原发性高血压患者中明显低于普通人群(16.7%比35.6%,P<0.01)。尿鸟苷素第1外显子发现2个基因多态性位点,但与普通人群相比较,其等位基因和基因型分布差异无统计学意义。鸟苷素和尿鸟苷素第2和第3外显子未发现基因多态性。结论鸟苷素第1外显子7 Phe/Phe基因可能是原发性高血压的保护性基因。