在新疆维吾尔族中首次发现β地中海贫血CDs8／9（＋G）基因突变

应用聚合酶链反应结合等位基因的寡核苷酸探针杂文技术，从新疆维吾尔族中鉴定３例基因移码突变型β地中海贫血密码子８／９（＋Ｇ）杂合子。这种突变在中国人中系首次发现，但在中亚和南亚各国中较为常见，对了解维吾尔族和新疆地中海贫血的突变基因具有重要意义。     

四川东部地区β地中海贫血基因突变分析

本文采用聚合酶链反应(PCR)探针杂交技术对临床确诊的38例β地中海贫血进行基因点突变分析。发现本地区有6种突变类型，介绍了它们的发生频率及轻、重症β地中海贫血(β地贫)的基因型组成。     

江西地区β地中海贫血基因突变类型的分析

目的　探讨江西地区 β地中海贫血基因突变类型及其频率。方法　应用聚合酶链反应结合反向点杂交技术分析了 35例重型β地贫患儿及双亲 136条染色体的β珠蛋白基因。结果　检测到 6种突变类型 :IVS2nt- 6 5 4 (C→T)、CD4 1- 4 2 (-TCTT)、CD17(A→T)、TATAbox - 2 8(A→G)、CD2 7- 2 8( C)、CD71- 72 ( A)。结构比依次为 0 3917、0 2 794、 0 12 5、 0 1176、 0 0 5 15、 0 0 2 94。结论　研究结果对在该地区开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要意义。     

广东佛山地区β地中海贫血基因突变类型分析

目的　了解广东佛山地区 β地中海贫血基因突变类型及其频率。方法　应用反向点杂交法检测 16种 β地贫点突变基因。结果　 4 30例中检出 10种 β地贫基因突变类型 ,按其发生率高低排列为 :CD4 1/ 4 2 188例 ,占 4 3 7% ;IVS -nt6 5 410 7例 ,占 2 4 4 % ;TATAnt- 2 84 3例 ,占 10 0 % ;CD174 2例 ,占 9 8% ;CD71/ 72 18例 ,占 4 2 % ;CD4 311例 ,占 2 5 % ;TATA - 2 95例 ,占 1 2 % ;CD1- 15例 ,占 1 2 % ;βE 4例 ,占 0 9% ;CD2 7/ 2 83例 ,占 0 6 % ,4例为未知类型。结论　佛山地区 β地贫突变频率与广东省已有的研究资料数据较接近 ,但也有一定差异。     

广东湛江地区β地中海贫血基因突变类型的研究

经血液学方法检出的湛江地区β地贫杂合子３６例,用聚合酶链反应扩增其β珠蛋白基因,再经反向点杂交确定基因突变类型。结果表明共有５种β地贫基因,其中ＣＤ４１－４２（－ＴＣＴＴ）２１例,占５８３％;ＩＶＳ２ｎｔ６５４（Ｃ→Ｔ）９例,占２５％;β－２８（Ａ→Ｇ）３例,占８３％;ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）２例,占５６％;ＣＤ７１－７２（＋Ａ）１例,占２８％。本研究结果对在本地区开展地贫基因分析、婚姻指导和产前诊断具有重要意义。     

一种新的β地中海贫血双重突变杂合体［－28（A→G）·CD17（A→T）／N］

为研究不同民族β地中海盆血（β地贫）的基因突变，作者应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合等位基因特异性寡核苷酸（ＡＳＯ）探针点杂交技术，对现居新疆的一个布依族家系的β地贫进行了基因分析，发现其中两名成员为－２８（Ａ→Ｇ）和ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）的双重杂合体。结合家系调查表明，为同一染色体上的双重突变，文献中未见报道。这种基因的携带者表现为轻型β地中海贫血。从而为认识β地贫高度的异质性、为研究我国少数民族β地贫的基因背景，积累了有意义的资料。     

聚合酶链反应技术在β-地中海贫血基因诊断中的应用

从云南省德宏州、西双版纳州、玉溪地区和昆明地区采集临床诊断为β-地中海贫血的病例24例，经提取DNA，聚合酶链反应和非同位素(加强化学发光，ECL)标记寡核苷酸探针点杂交进行基因诊断。文献报道β-地中海贫血的基因突变主要有十种类型。本组在已完成杂交的病例中最常见的突变为Codons 41-42，即编码子41-42发生框架位移，减少TTCT四个碱基，这与国内广东、四川的研究相似。     

海南地区β-地中海贫血基因突变类型的研究

目的　了解海南省 β -地中海贫血基因突变类型特点。方法　用反向点杂交法分析 30例临床诊断为 β -地中海贫血患儿及 3对曾生育过重型地贫患儿的夫妇的基因突变类型。结果　 30例患儿中 7例为纯合子 ;1 5例为双重杂合子 ;8例为杂合子。 58条 β -地贫阳性染色体中确定 8种突变类型 ,其中CD41 - 4 2 (-TTCT) (占 51 7%) ;- 2 8(AG) (占1 3 8%) ;CD71 - 72 ( A) (占 1 0 3 %) ;IVS-II- 654(CT) (占 1 0 3 %) ;- 2 9(AG) (占 1 72 %) ;CD1 7(AT) (占 1 72 %)CD2 6(GA) (占 1 72 %) ;起始codon(ATGACG) (占 1 72 %)还有不明 (占 6 9%)。结论　海南省 β -地中海贫血的基因突变类型与国内广东、广西、湖北相似 ,以CD41 - 4 2 ,- 2 8,CD71 - 72 ,IVS -II 654 ,4种类型为常见。明显不同于海南黎族     

广东中山地区β-地中海贫血基因突变类型分析

目的建立β-地中海贫血基因诊断方法并统计分析本地区β-地贫基因突变类型.方法应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(reverse dot blot),检测中国人8个常见及9个罕见β-地贫基因突变位点.结果1025例受检标本中,检出β-地贫基因突变209例,涉及11个基因突变位点.CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→D)、nt-28(A→G)、CD17(A→G)、CD71-72、βE为本地区最常见的β-地贫基因突变位点,各占40.1%、22.9%、13.3%、12.4%、2.8%、2.4%,上述6种突变类型占所有检出突变位点的93.9%.结论PCR结合反向斑点杂交技术(PCR-RDB)是地β-地贫检测的有效方法.β-地贫基因突变类型分布存在区域差异.     

β-地中海贫血产前基因诊断的临床应用研究

目的 探讨多重等位基因特异PCR基因诊断β－地中海贫血的临床应用价值。方法 选择四川人群中的5种突变热点（CD41－42，CD17，nt-28,nt-29,IVS-Ⅱ 654），对29个家系中的β－地中海贫血贫血患儿及其家庭成员进行了检测，共89例，其中羊水产前诊断6例。结果 异常染色单体数99条，其中未知突变15条，可诊断率84．7％。产前基因诊断中11例为单个突变的杂合子，4例双重杂合子，1例胎儿基因型为CD17／N或CD17／U。结论 多重等位基因特异PCR可用于四川地区临床β－地中海贫血高风险胎儿的产前基因诊断。     

用反向点杂交法对广东地区35例重型β地中海贫血患儿及双亲的基因突变研究

为探讨临床对β地中海贫血（β－地贫）的快速基因诊断方法，应用ＰＣＲ反向点杂交（ｒｅｖｅｒｓｅｄｏｔｂｌｏｔ，ＲＤＢ）技术，对广东地区３５例重型β地贫患儿及其双亲的基因突变特征进行了研究。结果显示：（１）广东重型β地贫基因突变可见７种类型：ＣＤ４１－４２（－ＴＣＴＴ），ＩＶＳ２ｎｔ６５４（Ｃ→Ｔ）。ＴＡＴＡｂｏｘ－２８（Ａ→Ｇ），ＣＤ１７（Ａ→Ｔ），βＥ（２６）（Ｇ→Ａ），ＣＤ７１－７２（＋Ａ）及ＣＤ１４－１５（＋Ｇ），其结构比依次为：４０％，２８．６％，１１．４％，７．１％，７．１％，７．１％，４．３％及１．４％，和１３种基因组合形式；（２）基因突变类型不同致临床表型不同，β°纯合子临床多表现重症，发病早（３～６个月），靠输血维持生命；β°／β－（Ｅ或－２８）双重杂合子多表现中间型或重型，发病年龄较晚，贫血较轻，输血较少，ＰＣＲ－ＲＤＢ技术不需依赖同位素、操作简便、快速，宜于临床推广应用。     

一种新的β地中海贫血双重突变杂合体[—28（A→G）.CD17（A→T…

为研究不同民族β地中海贫血的基因突变，作者应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合等位基因特异性寡核苷酸（ＡＳＯ）探针点杂交技术，对现居新疆的一个布依族家系的β地贫进行了基因分析，发现其中两名成员为－２８（Ａ→Ｇ）和ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）的双重杂合体。结合家系调查表明，为同一染色体上的双重突变，文献中未见报道。这种基因的携带者表现为轻型β地中海贫血，从而为认识β地盆高度的异质性、为研究我国少数民族β地贫的基因背     

中重型β地中海贫血基因类型分析

目的 了解中间型和重型β地中海贫血基因突变类型及其相关血液，生化变化。方法 应用反向点杂交法检测16种β地贫点突变基因，常规进行血细胞分析及其他地贫筛查试验。结果 27例中重型β地贫患者中10例为纯合子，17例为双重杂合子，10例纯合子中5例CD41-42纯合子，占50%，3例TATAnt-28纯合子，占30%；CD17纯合子和IVS-nt654纯合子各1例，各占10%，17例双重杂合子中5例为IVS-nt654/CD41-42占29.4%,3例为CD17/CD41-42，占17.6%;3例为TATAnt-28/CD41-42，占17.6%;2例为βE/IVS-nt654,占11.6%;CD17/TATAnt-28,IVS-nt654/CD17,IVS-nt654/CD1-1,1CD71-72/IVS-nt654各1例，各占5.9%。27例患者血红蛋白均低于90.0g/L。平均为58.8g/L；平均MCV为65.0fl。脆性均少于60%。结论 中重型β地中海贫血基因突变类型多样，组合类型不同，临床表现轻重不一，多呈中重度贫血，血液，生化均有明显改变，多需输血维持生命，故应做好产前诊断，预防其出生。     

中国人β地中海贫血的分子基础及产前诊断

β地中海贫血是一组高度异质性的遗传性血液病。中国人中已发现２１种β地贫基因，其突变类型包括碱基替代、小的缺失和插入。我国南方常见的类型是密码子（ＣＤ）４１－４２（－ＴＣＴＴ）移码突变，ＩＶＳ２ｎｔ６５４（Ｃ→Ｔ）突变，ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）突变，ＴＡＴＡ盒ｎｔ－２８（Ａ→Ｇ）突变和ＣＤ７１－７２（＋Ａ）移码突变，其基因频率分别为４１．６％、２１．８％、１８．０％和８．０％及３．９％。     

一个β地中海贫血复合δβ地中海贫血家系的表型与基因型分析

目的：调查一种缺失型δβ地中海贫血（简称地贫）基因型与表型的关系,探索进行β地贫复合该缺失型突变高风险胎儿的快速产前诊断方法。方法：以表型和基因分型进行家系分析。表型分析采用红细胞指标和血红蛋白电泳分析;用跨越断裂点的三引物聚合酶链反应直接分析法检测δβ地贫缺失突变;用反向点杂交技术筛查β地贫基因突变;并对一例该型地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断。结果：先证者（重症地贫）为一种缺失型δβ地贫与β地贫双重杂合子,其δβ地贫基因遗传自母方,在该家系3代9名成员中共检测到4例携带了这一基因,其表型和基因型结果相互吻合;β地贫基因（密码子41－42－CTTT移码突变）遗传自父方。对该家系的重症地贫高风险胎儿进行产前基因诊断的结果显示,胎儿的基因型完全正常。结论：在国内首次报告由缺失型δβ地贫基因与β地贫移码突变双重杂合导致的重平地贫高风险胎儿的产前诊断结果。采用的技术简便、快速,可用作同类事件的参考。     

重庆地区β地中海贫血研究

目的 研究重庆地区β地中海贫血的检出率及基因突变类型。方法 采用醋酸纤维薄膜血红蛋白(Hb)电泳、抗碱Hb试验对6436学生进行轻型β地贫筛查及家系追踪调查,并对7例重型β地贫用寡核苷酸探针杂交技术鉴定β地贫基因突变型。结果 筛检出轻型β地贫149人,检出率为2.31％。7例重型β地贫的基因有6种突变类型,其中一种为CaP下游第40-43位核苷酸序列发生缺失(-AA AC)。结论 重庆地区在全国范围内属β地贫高发区之—,7例重型β地贫基因鉴定出6种突变类型,发现一种新的突变类型,提示重庆地区β地贫基因异质性复杂,这可能与重庆地区人口来源的多重性有关。     

发现一种中国人少见的β地中海贫血基因突变

目的报道1例中国人少见的β地中海贫血基因突变及其产前诊断结果。方法采用PCR产物直接DNA序列分析法对一例表型阳性病例和胎血标本进行检测。结果父亲和胎儿均携带一种中国人少见的β地贫基因突变IVS-I-2(T→C)。结论β地贫基因IVS-I-2(T→C)突变的报道,丰富了中国人β地贫突变谱,对于指导人群筛查、临床诊断和遗传咨询具有重要价值。     

广西桂林地区β-地中海贫血基因突变类型的探讨

目的了解桂林地区β-地中海贫血（以下简称13地贫）的基因型构成情况及分布,为制定本地区β-地贫防治计划提供参考,有效控制重型地中海贫血患儿出生。方法应用双重PCR结合反应斑点杂交技术对桂林地区426例经筛查至少符合HbA2增高、HbF增高、出现HbE带三项之-的样本进行17种中国人常见的β-地贫基因突变检测。结果在受检的426例样本中共检出杂合子419例,纯合子2例,双重杂合子5例。检出13种基因类型,其中CD41—42、CD17、IVS-11—654、CD-28、CD71—72、BE是桂林地区最主要的β-地贫基因突变类型,分别占50．47％、22．30％、12．68％、5。16％、2．81％、2．35％。结论桂林地区β-地贫以中国人发病率高的突变类型为主。     

利用反向斑点杂交技术检测β-地中海贫血基因突变

目的　探讨反向斑点杂交技术 (RDB)在 β地中海贫血基因突变检测中的应用 ,并了解广东顺德地区 β地中海贫血基因突变类型及其发生频率 .方法　应用RDB对 4 8例受检者进行β地中海贫血基因突变检测 ,并分析其类型及发生频率 .结果　 16 1例可疑 β地中海贫血患者共检出 37例 β地中海贫血基因突变 ,其中包含 6种基因突变类型 ,其发生频率高低排列依次为 :CD4 1/4 2 2 1例 (4 3.8% )、IVS -nt6 5 4 9例 (18.8% )、CD179例 (18.8% )、TATAnt - 2 86例 (12 .5 % )、CD71/72 2例 (4 .2 % )、CD2 7/2 81例 (2 .1% ) .结论　RDB用于β地中海贫血基因诊断效率较高 ,是目前检测 β地中海贫血基因突变的一种较好的方法 .研究结果对该地区开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要意义     

利用反向斑点杂交技术检测β-地中海贫血基因突变

目的探讨反向斑点杂交技术(RDB)在β地中海贫血基因突变检测中的应用,并了解广东顺德地区β地中海贫血基因突变类型及其发生频率.方法应用RDB对48例受检者进行β地中海贫血基因突变检测,并分析其类型及发生频率.结果 161例可疑β地中海贫血患者共检出37例β地中海贫血基因突变,其中包含6种基因突变类型,其发生频率高低排列依次为:CD41/42 21例(43.8%)、IVS-nt654 9例(18.8%)、CD17 9例(18.8%)、TATAnt-28 6例(12.5%)、CD71/72 2例(4.2%)、CD27/28 1例(2.1%).结论 RDB用于β地中海贫血基因诊断效率较高,是目前检测β地中海贫血基因突变的一种较好的方法.研究结果对该地区开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要意义.