INS患儿血甲状腺激素水平与糖皮质激素受体的关系

特发性肾病综合征（ＩＮＳ）时甲状腺激素（ＴＨ）水平的变化已引起关注。国内外文献报道，部分ＩＮＳ患儿血中的ＴＨ水平是低下的，原因是ＴＨ及与ＴＨ结合的甲状腺激素结合球蛋白，白蛋白，甲状腺激素结合前白蛋白从尿中丢失。动物实验证明，甲状腺功能减退时，组织糖皮质激素受体（ＧＣＲ）水平是降低的，而予ＴＨ替代处理可提高组织ＧＣＲ水平，有报道ＧＣＲ水平高低与糖皮质激素（ＧＣ）疗效密切相关，ＧＣＲ水平高者，ＧＣ的疗     

TRβ基因新型突变（A279T）致甲状腺激素抵抗综合征1例报告

目的探讨甲状腺激素抵抗综合征(RTH)的临床特点及甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变情况。方法回顾分析1例甲状腺激素抵抗综合征患儿的临床资料,以及采用目标外显子捕获结合高通量测序技术所进行的相关基因筛查和对可疑位点进行Sanger测序的检测结果。结果先证者,男,12岁。临床表现为生长发育迟缓、偶有心悸,甲状腺无肿大。实验室检查示游离三碘甲状腺原酸、游离甲状腺素升高,促甲状腺激素正常。基因检测发现先证者及其父亲THRB第835位点碱基鸟嘌呤突变为腺嘌呤,为新型杂合突变;其母亲该位点正常。该突变导致第279位氨基酸由丙氨酸变为苏氨酸,根据ACMG指南为致病性变异。结论基因检测有助RTHβ明确诊断。     

中国儿童先天性甲状腺功能减退症的基因学研究进展

先天性甲状腺功能减退症（先天性甲减）是新生儿最常见的一种内分泌障碍性疾病,是由于甲状腺激素的合成不足而不能满足机体的需求。其发病机制主要分为两种,即甲状腺发育不全和甲状腺内分泌障碍,均可引起甲状腺激素合成过程中相关酶的缺陷而导致甲状腺激素合成不足。近年许多研究者在先天性甲减的基因学方面开展了广泛研究,本文就已发现的与中国人先天性甲减相关的基因学研究进行综述。     

INS患儿血甲状腺激素水平与糖皮质激素受体的关系

特发性肾病综合征（ＩＮＳ）时甲状腺激素（ＴＨ）水平的变化已引起关注。国内外文献报道，部分ＩＮＳ患儿血中的ＴＨ水平是低下的，原因是ＴＨ及与ＴＨ结合的甲状腺激素结合球蛋白、白蛋白、甲状腺激素结合前白蛋白从尿中丢失。动物实验证明，甲状腺功能减退时，组织糖皮质激素受体（ＧＣＲ）水平是降低的，而予ＴＨ替代处理可提高组织ＧＣＲ水平。有报道ＧＣＲ水平高低与糖皮质激素（ＧＣ）疗效密切相关，ＧＣＲ水平高者，ＧＣ的疗效好，反之不敏感，疗效差。如能证实ＩＮＳ患儿（尤其是婴幼儿）对ＧＣ治疗无反应与甲状腺功能减退所致ＧＣＲ下降有关，则补充ＴＨ将有助于改善患儿对ＧＣ的反应，对及时缓解病情有利。     

甲状腺功能异常患儿血清瘦素水平与甲状腺激素的相关性研究

目的　研究甲状腺功能异常 [原发性甲状腺功能减退 (甲减 )和原发性甲状腺功能亢进 (甲亢 ) ]患儿血清瘦素 (leptin)水平变化 ,探讨血清瘦素与甲状腺功能的关系。方法　采用放射免疫法分别检测 2 0例甲减患儿、17例甲亢患儿和 2 5例健康儿童血清瘦素水平 ,同时采用微粒子化学发光免疫分析法检测血清游离三碘甲状腺原氨酸 (FT3 )、游离甲状腺素 (FT4)、促甲状腺素 (TSH)等指标。结果　甲低组治疗前血清瘦素水平显著低于正常对照组 (P <0 .0 0 1) ,经药物治疗甲状腺功能恢复至正常后 ,其血清瘦素浓度上升至正常水平 ;甲亢组治疗前后血清瘦素水平与正常对照组相比 ,差异无显著性 (P >0 .0 5 )。结论　甲状腺激素对血清瘦素的分泌具有促进作用     

母亲孕期甲状腺功能减低对子代智能的影响

近年来有研究表明，母亲孕期轻度甲状腺功能减低（简称甲减）或亚临床甲减也会对后代的智能发育造成不良影响，引起了医学界的积极关注。为了更好地理解孕期母亲甲状腺功能（简称甲功）和胎儿大脑发育之间的复杂关系，明确母亲孕期甲减对子代智能发育造成的影响，本文就当前的一些临床和基础研究进展作一综述。     

甲状腺疾病的实验室检查

甲状腺疾病是儿科常见的内分泌病,除甲状腺肿大外,生长发育迟缓、肥胖、或有神经系统症状（肌张力降低等）的患儿亦应检测甲状腺功能以排除甲状腺功能减低（简称甲减）或甲状腺激素抵抗。目前临床常用的甲状腺功能检测项目分为三类：血液生化、免疫学检查;影像学检查;细针穿刺细胞学检查。合理选择甲状腺功能检查项目至关重要。     

小儿急性白血病血清甲状腺激素变化及其临床意义

４０例急性白血病（ＡＬ）患儿血清Ｔ３，Ｔ４，Ｔ３／ｒＴ３比值明显低于正常，ｒＴ３（反Ｔ３）明显高于正常。ＡＬ病情愈重，这些甲状腺激素的变化愈明显。血清Ｔ３，Ｔ４Ｔ３／ｒＴ３比值高，临床治疗效果越好，而ｒＴ３越高则疗效越差；随着病情好转这些甲状腺素的变化可逐渐恢复正常。表明甲状腺激素变化与ＡＬ病情严重程度及临床疗效密切相关，可作为ＡＬ患儿病情判断，疗效观察预后估计的敏感指标。     

新生和成年大鼠心肌β-肾上腺素受体研究

利用杜层析分析和配基测定法，研究新生和成年大鼠心肌β－肾上腺素受体（β－AR）对腺管酸环化酶的调节差异。结果显示新生大鼠心肌腺管酸环化酶对β－AR激动剂反应性低于成年大鼠，此与新生大鼠心肌β－AR数目少有关。发育因素影响心肌β－AR对腺苷酸环化酶的调节。     

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儿童甲状腺功能减退(以下简称甲减)为临床常见内分泌疾病,包括先天性或继发性甲减和自身免疫性甲状腺疾病(AITD),如桥本甲状腺炎(HT)及亚临床甲减等。先天性甲减主要是由于胚胎发育过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异位,甲状腺激素合成过程中酶缺陷,造成甲状腺激素分泌不足,导致机体代谢障碍、生长发育迟缓和智力低下。地方性甲减多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区,主要病因是胚胎期碘缺乏,由于缺碘使母体与胎儿的甲状腺竞争性摄取有限的碘化物,从而使母体和新生儿的甲状腺激素合成不足。由于医学的发展和不断进步,经过新生儿筛查可以…