Peutz-Jeghers综合征的诊断及治疗——附一家系3例报道

Peutz-Jeghers综合征(PJS)又名黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征,是一种少见的家庭性显性遗传性疾病,具有特定部位的皮肤黏膜色素沉着斑,胃肠道多发性息肉及家族性三大特征,外科多因急腹症就诊。现报告我院收治的1例患者的临床资料。     

Peutz-Jeghers综合征10例临床分析

目的：分析Peutz-Jeghers综合征（PJS）的临床特征及诊断。治疗。方法：观察华西医大附一院收治的PJS10例。结果：10命名 男性3例（30%），女性7例（70%），平均年龄17岁，有家族史8例。10例均从幼年起出现皮肤黏膜黑色素斑，同时伴有多发性胃肠道息肉。部分病例有便血，腹痛，肠套叠。不全性肠梗阻等并发症。病理检查8例（80%）为错构瘤，2例（20%）腺瘤样改变伴不典型增生。治疗：2cm以下息肉在内镜下分批行电凝，电切术切除，2例癌前病变转外科手术。结论：内镜治疗对PJS疗效满意，同时鉴于PJS与恶性肿瘤密切相关。长期监测，定期复查有利于恶性病变的早期发现与治疗。     

黑斑息肉综合征3例报告并文献复习

黑斑息肉综合征又称Peutz-Jephers Syndrome(PJS),是一种少见的遗传性疾病,其特点为胃肠道的错构瘤样息肉以及皮肤、黏膜的黑色素沉着[1].PJS在男性及女性中均可发病,无种族差异[1].     

Peutz-Jeghers综合征1例

Peutz-Jeghers综合征(PJS)，亦称黑色素斑胃肠多发性息肉综合征，为一少见的遗传性疾病，1896年Hutchinson报告首例，1921年Peutz报道一家7人中有5人患病，1949年Jeghers综合报道31例后定名。PJS具有典型的色素沉着、胃肠道多发性息肉及遗传因素三大特征。临床主要症状与息肉产生并发症所致的腹痛、肠套叠、肠梗阻、恶变、出血等有密切关系。近几年来．随着内镜技术的发展，为PJS的发现及早期治疗提供了前所未有的技术保证。我科诊治PJS1例，报告如下。     

粘膜皮肤黑色素斑与胃肠道多发性息肉病的相关性4例报告

粘膜皮肤色素沉着也称为黑色素斑，这种情况常出现在皮一杰氏(Peratz—Jeghers)综合征中，它是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，其临床的相关性是口唇和口腔及肢体末端皮肤有黑色素沉着，胃肠道多发性错构瘤性息肉病。现将4例报告如下：     

内镜治疗Peutz-Jghers综合征9例护理体会

Peutz-Jghers综合征(PJS)又称黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征,是一种以特定部位皮肤粘膜黑色素沉着、消化道多发性息肉为特征的遗传性疾病.自2000年以来我院共收治PJS9例,并进行了内镜下息肉摘除术,经精心治疗和护理,效果满意.现报告如下.     

1例P—J综合征病人行腹腔镜手术治疗的护理

P—J（Peutz—Jegher）综合征又称黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征。已知其为一常染色体显性遗传性疾病^[1]。男女均可发病，一般并无特殊症状，常以腹胀、腹痛、贫血作为临床表现。有时因息肉发生肠套叠、肠扭转或消化道出血而被发现。黑色素斑出现较息肉为早，往往10岁前即可出现，这些黑色素斑常见于口唇、颊黏膜、手指、手掌、脚趾，     

1例Peutz～Jeghers综合征病人的护理

Peutz-Jeghers综合征（Peutz—Jeghers syndrome，PJS）又称色素沉着-息肉综合征，为一较罕见常染色体显性遗传病，以皮肤、口唇黏膜黑色素斑及其家族性为特征，并以少年型息肉多见，50％的病人有家族史。2006年12月我科收治1例Peutz—Jeghers综合征病人，现报告如下。     

Peutz-Jeghers综合征的诊治进展

Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome,PJS)是一类少见的以胃肠道多发性息肉和黏膜黑斑为临床表现的综合征。病因尚不完全清晰,临床表现主要以消化道症状和皮肤黏膜色素沉着为主。诊断主要依靠患者临床表现及辅助检查。内镜检查常可发现胃肠道多发性息肉,基因检测常可发现丝氨酸/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)或称肝激酶B1(liver kinase B1,LKB1)基因突变,诊断准确率高。对于PJS目前多为个案报道,尚缺乏系统性认识。我们对PJS的发病情况、临床表现、辅助检查及诊治与进展作一综述。     

黑斑息肉综合征6例并文献复习

目的 探讨黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome ,PJS）临床诊治。方法 回顾性分析1995年~2007年我院治疗的6例PJS患者的临床资料。结果 6例患者均有不同程度的口唇、颊粘膜等部位黑色素沉着斑，并有胃肠道息肉。6例均接受多次内镜治疗, 本组患者中有1例因小肠梗阻接受急诊手术，术后行肠镜摘除结肠息肉, 1例因长期便血行肠镜检查发现结肠息肉癌变行结肠癌根治术。结论 内镜治疗是PJS患者息肉的首选，内镜摘除息肉困难或合并肠梗阻、出血等情况，考虑手术治疗，术后定期行消化内镜或钡餐检查，及时发现复发情况。     

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征家族性发病的诊断及治疗体会

黑色素斑 -胃肠多发性息肉综合征又称 Peutz- Jeghers综合征 (P- J综合征 ) ,是消化道息肉中较少见的病因之一 [1 ] ,,以往因医师经验不足 ,很易误诊。近年来 ,我院遇一家族性 P- J综合征患者家族 ,调查分析结果报告如下。1　资料与方法1.1　一般资料　本组 4例为同一家族成员 (3代人 ) ,均为男性 ,年龄 6～ 4 6岁 ,平均 16 .7岁 ,其中有兄弟 2人为阳性发病 ,年龄分别为 6、14岁 ,最大患者 4 6岁。该家族同代人 6 7人 ,其中直系亲属为 2 4人 ,发病者占直系亲属 16 .7% (4 /2 4 )。患者既往均无胃病史。其中 1例发病前曾长期间断服用止泻…     

黑斑息肉综合征5例报告

黑斑息肉综合征(peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种少见的家族性疾病[1],具有皮肤粘膜色素斑、胃肠道多发性息肉、显性遗传三大特点,临床上常因腹痛、肠套迭、肠出血而就诊.作者两家医院1986年6月～2003年10月共收治5例,报告如下.     

1例Peutz-Jeghers综合征病人的护理

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又称色素沉着-息肉综合征,为一较罕见常染色体显性遗传病,以皮肤、口唇黏膜黑色素斑及其家族性为特征,并以少年型息肉多见[1],50%的病人有家族史.2006年12月我科收治1例Peutz-Jeghers综合征病人,现报告如下.     

25例内镜治疗Peutz-Jeghers综合征病人的护理

Peutz-Jephers综合征(Peutz-Jephers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性癌综合征,其特点为皮肤黏膜下出现黑色素沉积以及肠内发生错构瘤性息肉[1]。Peutz-Jephers综合征首先由Peutz[2]和Jeghers等[3]提出,简称PJS,其他有几个意思相近的命名,包括Peutz-Jephers息肉病、口周色斑沉着征以     

一家系三代Peutz-Jeghers综合征临床分析并文献复习

目的分析Peutz-Jeghers综合征（PJS）的临床特征及诊断、治疗。方法观察一家系三代PJS共5例,并重点分析在仁济医院接受积极内、外科治疗的2例。结果多发性息肉在内镜下分批行电凝、电切术切除,1例并发肠套叠、肠梗阻转外科手术,2例发生息肉恶变并死亡。结论内镜治疗对PJS疗效满意,出现并发症时应及时外科干预,由PJS所引起的肿瘤的早期发现与治疗则有赖于长期监测。     

内镜治疗Peutz-Jghers综合征9例护理体会

Peutz-Jghers综合征(PJS)又称黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征,是一种以特定部位皮肤粘膜黑色素沉着、消化道多发性息肉为特征的遗传性疾病。自2000年以来我院共收治PJS9例,并进行了内镜下息肉摘除术,经精心治疗和护理,效果满意。现报告如下。1临床资料本组男6例,女3例,17~54岁;病程2~30年;9例患者均行电子胃镜及结肠镜检查,发现胃部息肉4例,胃体多发性息肉3例,十二指肠息肉3例,9例均有大肠息肉,其中8例有明显家族史,仅1例未发现有家族史。临床表现:口唇粘膜色素斑9例,双手、足皮肤色素斑3例,颊部皮肤色素斑3例;腹部疼痛不适、间断腹泻8…     

Peutz-Jeghers综合征1例

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传病,以胃肠道息肉病和皮肤黏膜色素沉着为特征。患者可表现为腹痛、腹胀、贫血等非特异性症状。本文报道1例21岁女性患者,结肠有多发性息肉,口唇、手掌、足底等部位有皮肤色素斑;光镜下息肉呈绒毛状结构,表面被覆正常黏膜腺体,轴心由树枝状平滑肌构成。通过对该患者的分析,总结PJS的临床病理学特征、组织形态、诊断与鉴别诊断以及基因改变的研究进展,以提高对该综合征的认识。     

黑色素斑胃肠多发息肉综合征10例临床分析

黑色素斑—胃肠多发息肉综合征 (Peutz Jeghers综合征 ,PJS) ,曾称为黑斑息肉 ,是一种家族性非肿瘤性胃肠息肉病 ,属常染色体显性遗传 ,表现为伴有黏膜及皮肤色素斑沉着的全胃肠道多发性息肉疾病。目前研究认为也是一种肿瘤易感综合征 ,患者常伴发消化系肿瘤和生殖腺肿瘤。1　临床资料本文分析 1 999年 1月至 2 0 0 2年 6月第四军医大学西京医院收治的 1 0例资料完整的PJS的住院病例的临床资料 ,男性 5例 ,女性 5例 ,年龄 9～ 38岁 ,平均年龄 2 0岁。这些患者均有不同程度的皮肤黏膜色素斑沉着及腹痛 ,色素斑多分布于口唇、颊黏膜、手指…     

黑斑-胃肠息肉综合征17例诊疗分析

目的：探索黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）的临床诊治。方法：对2000/2008年收治的黑斑-息肉综合征患者17例进行分析。结果：本组中有典型黑斑和息肉12例,14例有3枚以上息肉,3例3个以下息肉中2例并有典型黑斑,1例有PJS家族史;15例为结肠息肉,其中2例伴有小肠息肉,2例伴有胃息肉,2例单纯为胃十二指肠息肉。经胃肠镜下摘除14例,外科手术治疗1例,均无并发症发生。6例术后复发;1例复查发现癌变。结论：PJS在诊断上应综合考虑临床症状、家族史、详细的体格检查和胃肠镜全消化道检查,以免误诊和漏诊;临床治疗上以胃肠镜下摘除为主,也可考虑外科手术治疗,治疗后应定期复查及随访。     

29例黑斑息肉综合征诊治分析

[目的]探讨黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的发病机制及恶变情况,规范治疗方案.[方法]综合国内外相关文献回顾性分析本院1984～2005年间治疗的29例PJS患者的临床资料.[结果]29例患者中有家族史者18例,占62%(18/29).恶性肿瘤发生率18%(5/29).治疗主要以息肉密集段肠切除和术前内镜高频电切除、术中内镜电切除结合息肉密集段肠切除.[结论]PJS患者临床表现类型多,30岁以后及有家族史者恶变率明显上升.术前内窥镜结合术中内窥镜息肉摘除及息肉密集段肠切除术效果好.息肉易复发,术后应定期行肠镜、胃镜及全消化道钡餐检查.