TARC/CCL17 基因多态性与川崎病及其临床特征的相关性分析

目的 探讨我国中部汉族人群中TARC/CCL17 基因的SNP 位点(rs223895、rs223899)多态性与川崎病(Kawasaki disease, KD)及其临床特点的关系。方法 采用病例对照研究方法,选取218 例典型KD 患儿和248 例体检正常儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP 的方法测定SNP 位点多态性分布;评估TARC/CCL17基因多态性与KD 临床特点的相关性。结果 KD 患儿SNP 位点(rs223895)的基因型(CC、CT、TT)频率及等位基因频率与正常对照组相比差异有统计学意义(P<0.05),且C 等位基因为风险因子(OR=1.379)。SNP位点(rs223899)的基因型频率及等位基因频率与对照组相比差异无统计学意义。SNP 位点(rs223895)CC 基因型患儿的血红蛋白以及白蛋白水平低于其他基因型(CT+TT)的患儿(P<0.05);而血沉高于其他基因型患儿(P<0.05)。结论 TARC/CCL17 基因SNP 位点(rs223895)与KD 的易感性相关,C 等位基因为风险因子;且该SNP 位点多态性可能影响患者血红蛋白、白蛋白及血沉水平。     

BLK基因多态性与川崎病及其临床特点的相关性

目的探讨汉族人群中BLK基因2个SNP位点rs2736340和rs2618476的多态性与川崎病(KD)以及动脉损伤的相关性。方法采取病例对照研究方法,分别选取179例KD患儿和同期182例体检正常儿童作为研究对象。利用PCRRFLP的方法测定BLK基因两个SNP位点多态性分布,并进行统计分析。结果 SNP位点(rs2736340)3种基因型(TT、CT和CC)在KD组与对照组之间分布的差异无统计学意义(P=0.093);但KD患儿T等位基因频率高于对照组,差异有统计意义(P=0.021)。SNP位点(rs2618476)3种基因型(CC、CT、TT)分布,在KD患儿与对照组之间的差异有统计学意义(P=0.021),KD组患儿CC基因型比例较高;且KD患儿C等位基因频率高于对照组,差异有统计意义(P=0.006)。KD患儿中2个SNP位点多态性均与皮疹、手足水肿以及动脉损伤无相关性,SNP(rs2618476)的多态性和口腔黏膜病变相关(P=0.018)。结论 BLK基因SNP位点(rs2736340)的T等位基因与KD相关。另一SNP位点(rs2618476)多态性与KD易感性相关;且KD患儿中该位点的多态性与口腔黏膜病变相关。     

TIAM1基因多态性与川崎病及其临床特点的相关性

目的 探讨TIAM1基因多态性与川崎病(KD)及其临床特点的相关性。方法 采取病例-对照研究方法,选取2012年3月至2014年9月诊断为KD的患儿188例为KD组,同期选取197例行健康体检的儿童作为对照组。利用PCR-RFLP方法测定TIAM1基因2个SNP位点rs2833188和rs2833195的多态性分布,并进行统计分析。结果 KD组SNP位点(rs2833188)的基因型(AA、AG、GG)和等位基因分布频率与正常对照组相比差异均无统计学意义(P>0.05);KD组SNP位点(rs2833195)基因型(CC、GC、GG)分布频率与对照组相比差异有统计学意义(P=0.017),且KD患儿C等位基因频率高于对照组(P=0.015)。SNP位点(rs2833188)的多态性和KD患儿结膜充血的易感性相关(P=0.011);而SNP位点(rs2833195)的多态性与KD患儿皮疹的易感性相关(P=0.021)。结论 TIAM1基因的SNP位点rs2833195的多态性与KD的易感性相关;SNP位点rs2833188和rs2833195的多态性可能与KD患儿的部分临床特点的发生相关。     

GRIN3A基因多态性与川崎病的相关性分析

目的探讨中国中部地区汉族人群中GRIN3A基因的单核苷酸多态性(SNP)位点rs7849782多态性与川崎病(KD)临床特点的相关性。方法采取病例对照研究方法,分别选取191例KD患儿和217例同时期体检正常儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP方法测定SNP位点多态性分布;超声心动图检测动脉损伤。结果 KD患儿与对照儿童SNP位点(rs7849782)三种基因型(CC、CG、GG)的分布差异有统计学意义(P=0.034),且C等位基因频率的差异亦存在统计学意义(P=0.007),C为风险因子(OR=1.46,95%CI:1.10~1.92)。KD患儿中该SNP位点的多态性与口腔黏膜病变以及冠状动脉损伤显著相关(P0.05),但与结膜充血、皮疹、手足水肿以及淋巴结肿大、触痛等无相关性(P0.05);该位点的多态性与患者的血沉以及C反应蛋白(CRP)水平相关(P0.05)。结论 GRIN3A基因SNP位点(rs7849782)多态性与KD的易感性相关,C等位基因为风险因子;且该SNP位点可能与KD患儿的口腔黏膜以及冠状动脉损伤等特征相关,并可能影响血沉以及CRP水平。     

川崎病基因多态性的研究进展

川崎病是儿童获得性心脏病的首要原因,其病因和发病机制仍不十分清楚.基因与环境因素间的相互作用可能扮演了重要角色.近十年来,多个与川崎病发病相关的基因区域的遗传学研究取得了重大突破.新近研究发现,肌醇1,4,5-三磷酸肌醇3-激酶C是一个与川崎病易患性相关的新信号路径.该文通过对近年来川崎病基因多态性的相关论文进行检索和分析,对川崎病细胞因子基因多态性、人类白细胞抗原多态性、半胱氨酰天冬氨酸蛋白酶-3基因多态性及与静脉输注丙种球蛋白治疗川崎病疗效相关的基因多态性等作一综述.     

CD40基因多态性与川崎病及其冠状动脉损伤的相关性研究

目的 探讨CD40 基因两个SNP 位点rs4810485 和rs1535045 的多态性与我国中部地区儿童川崎病（KD）以及动脉损伤遗传易感性的关系。方法 采取病例对照研究方法,分别选取184 例KD 患儿和206例正常体检儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP 的方法测定两个SNP 位点多态性分布。结果 KD 患儿SNP位点rs4810485 的基因型（GG、GC、CC）频率及等位基因频率与正常对照组相比差异均无统计学意义（均P>0.05）;SNP 位点rs1535045 基因型（TT、TC、CC）与对照相比差异有统计学意义（P=0.011）,T 等位基因为风险因子（OR=1.592,95%CI：1.182~2.144,P=0.004）。患者中两个SNP 位点多态性均不与冠状动脉损伤相关（均P>0.05）。结论 CD40 基因SNP 位点rs4810485 与KD 无相关性, rs1535045 与KD 的易感性相关。     

甘露糖结合凝集素基因54号密码子多态性与川崎病易感性的研究

目的　探讨甘露糖结合凝集素 (MBL)基因第 5 4号密码子多态性与中国汉族儿童川崎病的易感性和临床表型的关系。方法　应用聚合酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性分析 ,对16 0例中国汉族健康儿童及 95例川崎病患儿的MBL基因多态性进行检测。结果　 ( 1)中国汉族健康儿童MBL基因多态性分布与文献报道的香港华人及高加索人种接近 ,无统计学差异。( 2 )川崎病患儿GAC等位基因频率高于健康对照组 ( 0 2 5 8vs 0 138,P <0 0 1) ,而GGC等位基因频率低于健康对照组 ( 0 74 2vs 0 86 2 ,P <0 0 1)。GAC型等位基因与中国汉族儿童川崎病密切相关 [OR =2 18,95 %CI(OR值的 95 %置信区间 )为 1 38～ 3 4 4 ,P <0 0 5 ]。 ( 3)在川崎病患儿中 ,GAC型等位基因携带者其病史有前驱感染史者多于GGC纯合子 (P <0 0 1)。结论　川崎病发病受遗传背景的影响 ,与MBL第 5 4号密码子基因多态性密切相关     

与川崎病相关的基因多态性研究进展

川崎病(KD)的病因不清,目前仍倾向于感染因素,但大量的流行病学资料显示KD的发病具有一定的遗传背景。为此,通过检索和分析了近几年与KD相关的基因多态性的论文,现对血管紧张素转换酶基因多态性、一氧化氮合酶基因多态性、细胞因子基因多态性等问题作一综述。     

甘露糖结合蛋白基因多态性与川崎病相关性的研究

目的　探讨甘露糖结合蛋白 (MBP)基因第 5 4号密码子GGC→GAC变异与川崎病 (KD)的关系。方法　采用PCR RFLP法对中国汉族 16 0例健康儿童及 95例川崎病患儿的MBP基因多态性进行检测。结果　中国汉族健康儿童MBP基因多态性分布与文献报道的中国香港地区华人及丹麦高加索人群无统计学差异。川崎病患儿MBP基因GGC/GAC基因型频率明显高于健康对照组 (45 2 %vs 2 5 0 % ,P <0 0 5 ) ,而GGC/GGC基因型频率显著低于健康对照组 (5 1 6 %vs 73 8% ,P <0 0 5 )。川崎病患儿GAC等位基因频率明显高于健康对照组(2 5 8%vs 13 8% ,P <0 0 5 ) ,而GGC等位基因频率明显低于健康对照组 (74 2 %vs 86 2 % ,P <0 0 5 )。结论　川崎病发病受遗传背景影响 ,与MBP第 5 4号密码子基因多态性密切相关。     

与川崎病有关的细胞因子基因多态性

川崎病(KD)是一种以全身血管炎为主要病理变化的疾病,好发于5岁以下的婴幼儿,其发病机制至今尚未完全阐明。细胞因子是由多种细胞特别是免疫细胞产生的具有免疫调节和效应功能的蛋白质或小分子多肽。研究表明,KD患儿免疫系统处于激活状态,多种细胞因子水平存在明显异常,并参与KD发生发展的过程,某些细胞因子基因多态性与KD易感性、并发冠状动脉损害及难治性KD有关。现就多种细胞因子水平在KD中的变化及其在KD中的作用进行综述,并重点探讨与KD相关的细胞因子基因多态性。     

解整合素- 金属蛋白酶10 基因与儿童哮喘的相关性分析

目的探讨我国中部地区儿童中ADAM 10基因的2个SNP位点,rs 653765和rs 514049的多态性与哮喘及其临床特点的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取221例哮喘患儿和236例同期体检正常儿童作为研究对象,利用限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测2个SNP位点的多态性分布;采用ELISA方法测定血浆中的ADAM 10的水平。结果哮喘患儿rs 653765的三种基因型(CC、TC、TT)与正常对照组差异具有统计学意义(χ~2=7.163,P=0.028);等位基因频率的差异也具有统计学意义(P=0.008),T等位基因为风险因子。哮喘患儿rs514049的基因型以及等位基因频率与对照组差异无统计学意义(χ~2=1.011~0.844,P均0.05)。哮喘组和对照组之间血清中ADAM10水平的差异无统计学意义(t=1.233,P=0.238);哮喘患儿中,rs653765为TT基因型患儿的ADAM10水平高于CC基因型患儿,差异有统计学意义(P=0.034)。结论 ADAM10基因SNP位点(rs653765)的多态性与我国中部地区儿童哮喘的易感性相关;且该位点多态性可能影响患儿ADAM10水平。     

FGF23基因多态性与川崎病及其冠状动脉损伤的相关性

目的 探讨成纤维细胞生长因子23(FGF23)基因内含子1 中c.212-37insC(rs3832879)多态性与川崎病(KD)及冠状动脉损伤(CAL)的相关性。方法 40 例KD 患儿纳入该研究,其中16 例并发CAL;26 例年龄匹配的健康儿童作为对照。应用聚合酶链反应、基因测序技术对研究对象FGF23 c.212-37insC(rs3832879)多态性进行研究。结果 40 例KD 患儿中,14 例(35%)患儿具有c.212-37insC(rs3832879)多态性,26 例对照组儿童中6 例(23%)具有此位点多态性,两组间比较该位点基因型分布差异无统计学意义。16 例伴CAL 的患儿中9 例(56%)具有c.212-37insC(rs3832879)多态性,24 例未并发CAL 患儿中5 例(21%)具有此位点多态性,伴CAL 的患儿与不伴CAL 患儿两亚组间比较该位点基因型分布差异有统计学意义(P=0.02,OR=4.89,95%CI:1.21~19.71)。结论 基因FGF23 c.212-37insC(rs3832879)多态性可能与儿童KD 的发生无相关性,但与KD 患儿CAL 的发生相关。     

川崎病患儿FCGR2A基因单核苷酸多态性的研究

目的：探讨中国汉族儿童FCGR2A基因 rs1801274位点单核苷酸多态性（SNP）与川崎病（KD）易感性及静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗KD疗效的关系。方法：应用聚合酶链反应（PCR）联合直接基因测序技术对35例KD患儿和25例健康儿童的FCGR2A基因SNP rs1801274位点进行检测和分析,并将KD患儿根据IVIG治疗后有无并发冠脉损害（CAL）分为CAL和无CAL（NCAL）两个亚组。结果：在研究对象中均检测到FCGR2A基因rs1801274位点,该位点存在3种基因型(AA、AG、GG)。该SNP位点的基因型分布及等位基因频率在KD组与对照组及CAL组与NCAL组之间比较差异均有统计学意义（P<0.05）。其中携带A等位基因或AA基因型者发生KD的危险性大(分别OR=3.39,95%CI:1.53~7.50;OR=4.93,95%CI：1.61~15.1);携带基因型AG或G等位基因使KD患儿发生CAL的危险性增高（分别OR=5.43,95%CI:1.06~27.8;OR=4.88,95%CI: 1.44~16.5）。结论：FCGR2A基因rs1801274位点SNP可能是影响中国汉族儿童KD易感性以及IVIG治疗KD疗效的一个重要因素。     

Adipocytokine profile in children with Kawasaki disease

This letter to editor discusses on the publication on adipocytokine profile in children with Kawasaki disease. Concerns on confounding factors are raised and discussed.