成人真两性畸形1例报告

真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和睾丸组织,生殖导管和外生殖器表现为两性畸形.我院于2008年3月收治1例46XY真两性畸形,现报告如下:     

两性畸形的治疗

两性畸形根据其体内存在二种性腺或单一性腺,可分为真两性畸形和假两性畸形,假两性畸形又可分为男性假两性畸形,女性假两性畸形和睾丸女性化综合征三种。两性畸形发生率极低,真两性畸形更属罕见。临床资料我科自1986年11月至1989年3月,共收住五例两性畸形患者,社会性别均为女性,年龄4～25岁,平均17.6岁,三例是“女假”,性染色体为46XX;二例是“男假”,性染色体为46     

46,XX,SRY阴性真两性畸形8例报告

目的：总结对46，XX，SRY阴性真两性畸形的诊治经验。方法：对该院1990年以来收治的8例该病患者的临床资料进行回顾性分析。结果：8例均行开放手术治疗，术后随访l—13年，疗效满意。结论：SRY及其相关基因突变在46，XX，SRY阴性真两性畸形的发病机制中发挥了重要作用。病检证实同一个体存在睾丸卵巢是诊断真两性畸形的唯一标准。治疗可根据患者性腺功能情况和外生殖器矫形的可能性，结合社会性别、本人及家属意愿，确定性别及手术方式。     

真两性畸形合并腹膜外子宫一例报告

报道一例28岁,社会性別为女性的真两性畸形患者。经手术证实为真两性畸形合并腹膜外子宫,左侧输卵管发育不全,右侧卵睾,小阴唇和阴道发育不全,染色本核型是46,XX/46,XY。治疗采用睾丸切徐和阴道成形术,获得成功。     

真两性畸形的临床表现和细胞遗传学分析

本文报告10例真两性畸形的临床表现、病理和细胞遗传学检查结果,核型以46,XX多见,占8例。另两例分别为46,XY和45,XO/46,XY。7例于术后进行了随访。5例按女性矫型的效果好,三例成年结婚,1例生育。2例按男性矫型,性功能不良,有女性化表现。虽成年但未结婚。提出真两性畸形特别是核型为46,XX者,按女性矫形较好。     

女性假两性畸形诊断和治疗

目的 探讨先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的诊断和治疗方法。方法 对5例先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的临床资料进行回顾性分析。结果 5例患者,社会性别女性4例,男性1例,年龄6～21岁,平均13岁,1例有母系两性畸形家族史。5例均外阴发育异常。实验室检查血皮质醇均低,促肾上腺皮质激素、睾酮升高,性染色体核型均为46XX,B超检查可见子宫、卵巢,未见睾丸。5例患者均行女性外阴整形术和糖皮质激素的综合治疗,术后外阴外观满意,第二性征接近女性。结论 女性假两性畸形患者应尽早诊治。外生殖器畸形矫形术和皮质激素补充治疗可使患者获得满意治疗效果和生活质量。     

真两性畸形三例报告

真两性畸形是一种罕见的性别分化的异常,国内迄今报告约30例。现将我们近几年来在外检中遇到的三例报告如下: 例1、苏×、16岁,汉族。患者出生时外生殖器似女性,3岁时发现阴蒂突起增大如小阴茎,到医院检查疑为两性畸形,以后一直以男性生活,至15岁时双侧乳房发育并定期从尿道口流血,每月一次,持续2—3日,实为月经来潮,即改为女性装束。82年7月住院。患者女性外貌,喉结不凸,双侧乳房发育与同龄女性相似。乳晕及乳头较小。外生殖器:阴毛稀少、阴蒂肥大形如阴茎,长4Cm、其下方有一裂口,放入导尿管向前可入膀胱并排出尿液,向后放入10Cm即为盲端,两侧阴唇后方融合,腹股沟及阴唇未触及包块。17羟38.8mg,17酮9.3mg,染色体检查为46,××。临床诊断为假两性畸形。父母非近亲婚配,家族中无畸形     

真两性畸形一例

两性畸形,据统计发病率约1‰。真两性畸形(个体内保留有男女两种性腺)在临床上更罕见。1908年Neugebauer统计,在1261例两性畸形中只有5例为真两性畸形,故其人群发病率约为1/25万。国内刘本立1953年首先报道两例后,陆续有多人报道。现将我们所遇一例真两性畸形(分侧型)报道如下: 凌××,27岁,江苏省丹徒县人,住院号:19973。自幼家人当作“男孩”抚养,成年后以“男性”出现于社会。但幼时家人即发现其外生殖器异常,蹲     

46,XX女性假两性畸形1例报告

目的分析46,XX女性假两性畸形患者的细胞遗传学特点,探讨其与46,XX性反转鉴别诊断要点。方法对1例女性假两性畸形患者采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析。结果患者染色体核型为46,XX,体内睾酮水平超出正常女性高值近5倍,B超显示有完整女性内生殖器。结论患者社会性别为男性,但染色体为正常女性核型,且有完整的女性内生殖器,是假两性畸形的典型表现,在诊断中需注意与临床表现非常相近的46,XX男性性逆转综合征进行鉴别诊断。     

两性畸形的诊治（附52例报告）

目的：探讨小儿两性畸形的诊断和治疗。方法：总结1991年1月1日-2001年3月1日我院52例两性畸形患的临床资料，其中男性假两性畸形20例，女性假两性畸形14例，真两性畸形9例，46XX男性综合征4例，染色体性别异常(未能分类)3例和混合性腺发育不良2例。40例行性腺探查。结果：最终性别32例定为男性，20例定为女性。结论：对外阴模棱两可合并性腺未降的患儿应行性腺探查、活检，有阴道的性别定为男性应行阴道切除。     

浅谈真两性畸形的诊断

1.疾病的概述患者有双重性腺性别,即体内同时有睾丸及卵巢,并可有双重遗传性别或遗传性别和性腺性别相矛盾.因而按分类的定义既可归入性染色体异常,亦可归入性腺发育异常. 2.发病特点和流行病学真两性畸形染色体核型大部分为46,XX(占80%～90%)约2/3的患者被当作男性抚养;也可为46,XY(约10%),极小部分为嵌合体. 真两性畸形极为罕见.真两性畸形的发病率在黑种人或非洲较高. 由于患者具有两种性腺,体型多有两性表现,而且往往与染色体核型没有直接关系.除了生殖器官发育畸形外,无特殊体征,未见身体上的畸形,也没有明显的智力障碍.     

两性畸形8例分析

目的 探讨两性畸形成因、分类和治疗。方法 对８例患者进行染色体分类并就其遗传原因、基因定位进行分析,其中真两畸性３例,４６ＸＸ男性综合征２例,女性假两厅形２例,男性假两性畸形１例。结果 ３例真两性,２全灸为女性,１例变为男性。结论 对于外生殖器畸形患者均应进行染色体检查,再根据外生殖器情况进行性腺活检,根据性腺活检结果与社会性别确定性别定型。大部分真两性畸形都向女性方向矫正。对于两性畸形患者,越早     

先天畸形及智力障碍儿的细胞遗传学研究

本文为162例先天畸形和智力障碍儿的染色体观察,发现具有先天多发畸形、智力障碍和肤纹异常者,染色体异常占84.4％,故可以此作为常染色体病的筛选指征。本组病例根据临床可分为4类:1.21三体综合征:53例,其中标准型(47, 21)占56.6％,嵌合型(46/47, 21)占37.7％,易位型(21;D和21;G)占5.7％。2.性分化异常:44例,约半数为假两性畸形,性染色体与性腺相符;真两性畸形5例,核型各为46,XX/46,XY(2例),46,XX(2例)和45,X,-Y,-9, t(Yq;9p)(1例)。性腺发育不全症5例,核型为45,X/46,XX(3例),45,X/46,XY和45,X/46J XX/47,XXX各1例,均为嵌合型Turner综合征。先天性睾丸发育不全13例,核型多数为46,XY,仅2例为46,XX/46,XY。3.先天多发畸形或伴智力障碍:24例,其中病因不明的14例,患儿非整倍体细胞增加,平均值为11.5％。4.智力障碍儿或伴单发畸形41例,染色体均正常。     

真两性畸形--附1例报告并文献复习

目的 总结对真两性畸形的诊断和治疗经验。方法 结合献,回顾性分析我院收治的1例真两性畸形患的临床资料。结果 本患社会性别男性,原有先天性尿道下裂、双侧隐睾症,15岁时反复间断出现无痛性肉眼血尿,伴睾丸疼痛,喉结及阴茎、睾丸较同龄男性小,乳房较大。17岁时行盆腔探查,予子宫、阴道及右侧输卵管切除。病理诊断真两性畸形。术后1年睾丸酮水平正常,恢复良好。结论 真两性畸形确诊必须依靠性腺组织学检查。性别决定以恢复性功能为目的。治疗必须切除与决定性别相抵触的性腺及所属内生殖道,并行相应外生殖器矫形术。对决定为男性,术后要长期随诊睾丸,以防恶变。     

真两性畸形二例报告

真两性畸形颇为少见,我们近年收治2例,报告如下: 例一、刘某、社会性别女性,22岁,因外生殖器异常,乳房发育差前来就诊,患者出生时就发现外生殖器异常,从未来过月经,无周期性血尿。查体:女性装扮,喉结略隆起,肩宽骨盆窄,乳房发育差,阴毛女性分布,阴蒂明显增大如5岁儿童阴茎大小,有包皮可向后翻转,龟头尖端有一小孔,为仅0.3厘米深之盲端。阴道部位有一圆形小口,可导出清亮尿液。阴道深约5厘米,未发现宫颈,肛门指诊盆腔空虚。实验室资料:尿17-羟21.7mg/24h,尿17-酮20.9mg/24h,性染色体核型检查为46XX。行剖腹探查术,术     

假两性畸形(附2例报告)

两性畸形实属少见,根据机体内存在两种性腺或单一性腺,可分为真两性畸形和假两性畸形,通常以后者多见。妇产科临床实践中,两性畸形可表现为外生殖器发育异常,原发性闭经,第二性征紊乱等。我科1979年收治二例假两性畸形,现报告如下。     

真两性畸形一例报导

真两性畸形(True hermaphroditism),罕见.其特点为同一人体内兼有睾丸和卵巢组织,内外生殖器和第二性征亦男亦女,非男非女.Van Niekerk(1976)复习文献,仅367例.国内仅查见14例报导.患者大多在青春期前后就诊,要求纠正外生殖器畸形,而我们所见此例年已47岁,社会(心理)性别女性,因右侧腹股沟斜疝手术始发现为真两性畸形,现予报导.     

小儿两性畸形的外科干预

目的探讨两性畸形治疗中外科干预的相关问题。方法回顾1993年1月～2006年6月收治的26例两性畸形患者的病史及随访资料。26例中女性假两性畸形(FPH)4例,真两性畸形(TH)5例,男性假两性畸形者(MPH)16例,性腺发育不良伴苗勒氏管持续综合征1例。护养性别女性18例,男性8例。根据不同类型的两性畸形,26例患儿分别进行外科手术纠正外生殖器畸形。结果4例FPH患儿外生殖器保持女性外观,患儿与家长均满意;TH和MPH患者中术后男性者,均认可自己的性别,已完成外生殖器整形患儿的睾丸或阴茎不同程度小于同龄儿;2例MPH术后女性者患儿乳房发育较差。1例性腺发育不良伴苗勒氏管持续综合征患儿性别改为男性,随访发现左侧性腺为精原细胞瘤,行放疗及手术治疗。随访发现女性患儿的性格男性化,部分男性患儿的性格女性化。结论对于两性畸形患者的性别选择要综合考虑各方面因素,而外科干预必须在护养性别确定后进行,且应根据不同类型的畸形选择适宜的手术方式。     

两性畸形的细胞遗传学检查和处理原则(附8例报告)

个体单凭外生殖器形态不能正确判定性别,尤其是新生儿。正确的性别应该在染色体(核性别)、外生殖器形态、生殖道和性腺都是一致的,如果出现矛盾现象,或同时具有男性及女性特征者,就称为两性畸形。但少数患儿即使外生殖器近乎正常,也可能是两性畸形。此外,抚养性别及心理情况也应符合个体性别。两性畸形通常分真两性畸形和假两性畸     

小儿两性畸形的外科干预

目的 探讨两性畸形治疗中外科干预的相关问题.方法 回顾1993年1月～2006年6月收治的26例两性畸形患者的病史及随访资料.26例中女性假两性畸形(FPH)4例,真两性畸形(TH)5例,男性假两性畸形者(MPH)16例,性腺发育不良伴苗勒氏管持续综合征1例.护养性别女性18例,男性8例.根据不同类型的两性畸形,26例患儿分别进行外科手术纠正外生殖器畸形.结果 4例FPH患儿外生殖器保持女性外观,患儿与家长均满意;TH和MPH患者中术后男性者,均认可自己的性别,已完成外生殖器整形患儿的睾丸或阴茎不同程度小于同龄儿;2例MPH术后女性者患儿乳房发育较差.1例性腺发育不良伴苗勒氏管持续综合征患儿性别改为男性,随访发现左侧性腺为精原细胞瘤,行放疗及手术治疗.随访发现女性患儿的性格男性化,部分男性患儿的性格女性化.结论 对于两性畸形患者的性别选择要综合考虑各方面因素,而外科干预必须在护养性别确定后进行,且应根据不同类型的畸形选择适宜的手术方式.